El vostre petit té petites taques fosques al voltant dels llavis, dins de la boca o a les mans? Potser penseu que només són taques. Però us sorprendrà saber que aquestes taques podrien estar relacionades amb un tipus de tumor que es desenvolupa dins del cos, especialment als intestins. Avui parlarem d'una afecció rara però important que cal conèixer. Això s'anomena síndrome de Peutz-Jeghers o PJS per abreujar.
En poques paraules, què és la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?
La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) és una afecció genètica que provoca la formació de petits creixements (pòlips) dins del cos i l'aparició de taques fosques a la pell i a la boca. La millor part és que aquests creixements i taques no són cancerosos (benignes) . Però el problema és que les persones amb SPJ tenen un risc molt més alt de desenvolupar càncer en el futur que altres persones.
Aquestes taques fosques (anomenades mèdicament "hiperpigmentació mucocutània") solen aparèixer a la infància. Però desapareixen gradualment a mesura que ens fem grans. El tipus de tumor que he esmentat ("pòlips hamartomatosos") es desenvolupa amb més freqüència al nostre sistema digestiu ("tracte gastrointestinal"). És a dir, en llocs com l'intestí prim, l'estómac i el còlon . Però ocasionalment, també es poden desenvolupar en llocs com els ronyons, la bufeta, els pulmons i el nas. Aquests tumors poden causar diverses complicacions i, de vegades, poden convertir-se en càncer.
Si teniu SPJ, el vostre metge us farà controls regulars per si teniu càncer i tumors d'alt risc.
Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?
Aquesta és una afecció molt rara. Tot i que no se sap exactament quantes persones la tenen, els investigadors estimen que afecta entre una de cada 300.000 i una de cada 25.000 persones .
Quins són els símptomes de la síndrome de Pussypina ulcerosa?
El SPJ causa principalment taques fosques (a la infància) i pòlips (tant en nens com en adults). Analitzem aquests símptomes per separat.
| Tipus de símptoma | Coses per veure |
|---|---|
| Taques fosques | Els nens amb SPJ poden tenir taques blau-grises o marrons. Algunes persones les confonen amb pigues. Normalment apareixen als 1 o 2 anys d'edat i desapareixen als 18 o 19 anys. Són petites, d'entre 1 i 5 mil·límetres de mida. Aquestes taques es veuen més sovint a:
|
| Símptomes causats per pòlips | Els símptomes dels tumors del sistema digestiu solen aparèixer entre els 10 i els 30 anys. Inclouen:
|
Per què es desenvolupa aquest síndrome posttraumàtic (SPJ)? Quina n'és la causa?
La majoria de les persones amb SPJ tenen una mutació en un gen anomenat STK11. L'STK11 és un gen supressor de tumors. En poques paraules, la funció d'aquest gen és controlar el creixement incontrolable de les cèl·lules del nostre cos.
Pensa en aquest gen com un interruptor de llum. Apaga la "llum" que controla el creixement cel·lular. Quan aquest gen no funciona correctament, és com si l'interruptor estigués trencat i la llum estigués sempre encesa. Com que no hi ha ningú que aturi el creixement de les cèl·lules, aquestes continuen dividint-se i creixent juntes, formant tumors.
Aproximadament el 80% de les persones amb SPJ hereten aquesta mutació genètica de la seva mare o pare. El 20% restant pot no tenir antecedents familiars de la malaltia, però poden desenvolupar aquesta mutació genètica ells mateixos. Algunes persones desenvolupen SPJ sense cap canvi en el gen STK11. Els científics encara no saben exactament per què.
Com s'hereta aquesta malaltia?
Normalment, un nen hereta aquest gen alterat d'un dels pares. S'hereta en un patró "autosòmic dominant". Això significa que tant si la mare com el pare hereten aquest gen "STK11" alterat, el nen té un risc més gran de desenvolupar símptomes i complicacions de la síndrome de Pustulosa del Penis (SPJ). Si teniu aquesta mutació genètica, el vostre fill té un 50% de probabilitats d'heretar-la.
Quines són les possibles complicacions de la PJS?
La complicació més greu és el càncer .Els investigadors diuen que una persona amb SPJ té un risc de desenvolupar càncer al llarg de la vida de fins al 93% . És per això que els metges realitzen proves de detecció rutinària del càncer i intenten detectar-lo precoçment.
Altres complicacions són:
- Invaginació intestinal: Això es produeix quan un pòlip gran a l'intestí prim s'obre pas i fa que part de l'intestí es doblegui cap a dins. Aquesta afecció pot afectar fins a un 69% de les persones amb SPJ.
- Obstrucció de l'intestí prim: Els tumors poden bloquejar l'intestí prim. Aproximadament el 50% de les persones amb SPJ desenvolupen una obstrucció intestinal greu que requereix cirurgia abans dels 20 anys.
- Sagnat del tracte digestiu: els tumors poden pressionar el teixit intestinal i causar sagnat.
- Anèmia per deficiència de ferro: El sagnat continu provoca una disminució del ferro al cos, cosa que porta a l'anèmia.
Complicacions específiques per a dones i homes
- Dones: Tumors ovàrics (tumors dels cordons sexuals) i un tipus de càncer rar i greu anomenat adenoma maligne, que es desenvolupa al coll uterí. Això pot causar cicles menstruals irregulars o pubertat precoç.
- Homes: Poden desenvolupar tumors als testicles (tumors de cèl·lules de Sertoli). Això pot causar desenvolupament mamari (ginecomàstia), pubertat precoç i els seus ossos poden créixer més ràpid del normal, cosa que eventualment porta a una estatura més baixa.
PJS i risc de càncer
El SPJ augmenta significativament el risc de desenvolupar càncers del sistema digestiu i altres òrgans del cos. L'edat mitjana a la qual es diagnostica càncer a un pacient amb SPJ és d'uns 42 anys.
| Tipus de càncer | Taxa d'incidència de pacients amb PJS |
|---|---|
| Càncer colorectal | Fins a un 40% |
| Càncer de mama | 30% - 50% |
| Càncer de pàncrees | 11% - 36% |
| Càncer d'estómac | Fins a un 30% |
| Càncer d'ovari | 20% |
| Càncer de pulmó | 15% |
| Càncer d'intestí prim | Fins a un 13% |
Com es diagnostica la síndrome de PJS?
A moltes persones se'ls diagnostica SPJ després de visitar un metge a causa de símptomes com ara obstrucció intestinal o invaginació intestinal. L'edat mitjana de diagnòstic és d'uns 23 anys. Per fer un diagnòstic, els metges busquen el següent:
- Algú de la família té SPJ?
- Taques fosques a la pell.
- Si hi ha pòlips al sistema digestiu.
A més, es pot fer una prova genètica per veure si teniu la mutació del gen `STK11`.
Proves per diagnosticar la malaltia
El metge pot recomanar diverses proves per detectar tumors als intestins. Algunes d'elles inclouen:
- Colonoscòpia: examen de l'intestí gros mitjançant un tub amb càmera.
- Endoscòpia superior: examen de l'esòfag, l'estómac i la part superior de l'intestí prim.
- Endoscòpia amb càpsula: Empassar una càpsula amb una petita càmera a l'interior. Aquesta càmera pren imatges a mesura que viatja pel tracte digestiu.
També pots fer una mostra de sang per veure si tens anèmia per deficiència de ferro.
Quins són els tractaments per a la PJS?
La SPJ no es pot curar completament, per la qual cosa l'objectiu principal del tractament és controlar el risc de càncer i prevenir les complicacions causades pel tumor.
Els metges poden extirpar tumors a l'intestí gros durant una colonoscòpia. També poden extirpar tumors a l'estómac i a la part superior de l'intestí prim si cal. De vegades, s'utilitzen procediments especials com l'enteroscòpia assistida per baló per extirpar tumors que es troben més a l'intestí prim.
En alguns casos, pot ser necessària la cirurgia per extirpar el quist.
A quines revisions he de sotmetre'm regularment?
Si tens SPJ, hauràs de fer-te proves de detecció regulars al llarg de la teva vida per detectar el càncer i altres complicacions a temps. Això pot semblar una mica molest, però és essencial per protegir la teva vida.
| Tipus de prova | Hora de fer-ho |
|---|---|
| Proves comunes per a tothom | |
| Exploració de l'intestí prim (enterografia per TC/RM o videoendoscòpia amb càpsula) | Començant als 8-10 anys d'edat, i cada 2-3 anys si hi ha tumors. |
| Endoscòpia superior | A partir dels 12 anys, anualment si hi ha tumors o cada 2-3 anys. |
| Exploració pancreàtica (CPRM o ecografia endoscòpica) | A partir dels 25-30 anys, un cop cada 1-2 anys. |
| Proves especialitzades per a dones | |
| Exploració de mama | A partir dels 25 anys, visiteu el metge dues vegades l'any i feu-vos una mamografia i una ressonància magnètica de mama cada any. |
| revisions ginecològiques | Examen pèlvic i citologia vaginal anualment a partir dels 18 i els 20 anys. |
| Proves específiques per a homes | |
| Examen testicular | Revisions mèdiques anuals a partir dels 10 anys. |
Es pot prevenir aquesta malaltia?
Com que la SPJ sol ser hereditària, no hi ha res que puguem fer per evitar que es desenvolupi.
Però si teniu SPJ, el més important que podeu fer és informar-ne a la vostra família i derivar-los a assessorament genètic . Aleshores, es podran fer proves per detectar aquesta mutació genètica i obtenir el consell que necessiten per prevenir el càncer.
Si teniu SPJ, el vostre fill té un 50% de probabilitats de contreure-la. Però ara hi ha maneres de reduir aquest risc. Per exemple, si teniu un nadó mitjançant fecundació in vitro (FIV), es pot utilitzar una tècnica anomenada diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per comprovar si hi ha la mutació genètica a l'embrió. Són procediments complexos i costosos, per la qual cosa és important que parleu amb el vostre metge sobre això.
Missatge per emportar
- La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) és una malaltia genètica principalment hereditària.
- Això provoca que es formin taques fosques a la pell a una edat primerenca, especialment al voltant dels llavis i dins de la boca.
- Es formen creixements no cancerosos (pòlips) al sistema digestiu, que poden causar complicacions com ara dolor d'estómac, sagnat i obstrucció intestinal.
- Una persona amb SPJ té un risc molt alt de desenvolupar càncer durant la seva vida.
- Tot i que aquesta malaltia no es pot curar, sotmetent-se a revisions mèdiques periòdiques (cribratges), es poden detectar complicacions i càncer a temps i salvar la vida. És molt important mantenir-se en contacte amb el metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari