El teu mapa genètic: aprenem sobre la prova del cariotip en termes senzills

Us heu preguntat mai com obtenim coses com el color dels ulls, el color de la pell i la textura del cabell? Tot això està determinat pels gens que heretem de la nostra mare i del nostre pare. Aquests gens estan perfectament empaquetats en cromosomes. Per tant, de vegades hi pot haver alguns canvis, addicions o restes en aquests cromosomes. És per això que anomenem una prova especial que busca aquests canvis.

En poques paraules, què és una prova de cariotip?

Imagina't que dins de cada cèl·lula del teu cos hi ha una prestatgeria amb informació completa sobre tu. Els llibres d'aquesta prestatgeria s'anomenen cromosomes. De mitjana, una persona sana té 23 parells d'aquests llibres, o 46 llibres. Rebem la meitat d'aquests de la nostra mare i l'altra meitat del nostre pare.

Una prova de cariotip extreu aquests cromosomes de les cèl·lules i en fa una "foto". Aleshores podem veure exactament,

• Hi ha exactament 46 cromosomes?
• Ha disminuït el nombre de cromosomes? O ha augmentat?
• Hi ha alguna anomalia en la seva forma, mida o disposició?

A partir d'aquestes anomalies, podem obtenir pistes sobre alguns trastorns genètics.

Qui necessita aquesta prova? En quines situacions?

Aquesta prova pot ser important en diverses situacions. Vegem quines són.

Cal preparar-se abans de l'examen?

Normalment, aquesta prova no requereix gaire preparació. Tanmateix, si recentment has rebut una transfusió de sang, hauries d' informar al teu metge . És possible que et demani que esperis uns dies abans de fer-te la prova.

En alguns casos, el metge us pot aconsellar que dejuneu (no mengeu ni begueu) durant unes hores abans de la prova. Per tant, és millor preguntar al vostre metge si hi ha alguna instrucció especial que hàgiu de seguir abans de la prova.

Diferents mètodes per realitzar una prova de cariotip

Hi ha diverses maneres d'obtenir la mostra cel·lular necessària per a aquesta prova, segons les vostres necessitats i situació.

• Anàlisi de sang: Aquest és el mètode més utilitzat. S'utilitza en adults, nadons i nens petits.
• Aspiració i biòpsia de medul·la òssia: es pren i s'analitza una mostra de medul·la òssia de persones amb càncer o malalties relacionades amb la sang com la leucèmia.
• Amniocentesi: Durant l'embaràs, es pren una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter i es fa una anàlisi.
• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): una prova que pren una mostra de cèl·lules de la placenta, que proporciona nutrient al nadó durant l'embaràs.

Què passa durant una anàlisi de sang?

Això és molt senzill i es pot completar en pocs minuts.

1. Al laboratori, es prendrà una petita quantitat de sang d'una vena del braç amb una agulla fina.

2. Només sents un lleuger dolor punxant.

3. Recull la sang en un tub, treu l'agulla i aplica un petit embenat a la zona afectada.

Com es pren una mostra de medul·la òssia?

Això ho sol fer un metge especialitzat en càncer (oncòleg) o malalties de la sang (hematòleg).

1. A algunes persones se'ls dóna medicació per fer-les sentir borratxes.

2. Et giraran de costat o de panxa i et faran estirar.

3. Normalment, s'injecta un medicament anestèsic a la part superior de l'os del maluc.

4. A continuació, s'insereix una agulla fina a través de l'os per prendre una mostra de líquid de medul·la òssia i un tros de teixit. En aquest moment, és possible que sentiu una lleugera pressió o dolor.

Què passa durant una prova d'amniocentesi?

Això es fa normalment entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs.

1. Us ​​faran estirar-vos i us faran una ecografia.

2. Mentre observeu l'ecografia, s'insereix una agulla fina a l'úter a través de l'abdomen, amb cura de no fer mal al nadó.

3. S'insereix aquesta agulla al sac amniòtic, es pren una mostra de líquid i es retira l'agulla. En aquest moment, és possible que sentiu una lleugera sensació de cremor o picor.

Com es fa la mostra de vellositats coriòniques (CVS)?

Això es fa normalment entre les 10 i les 13 setmanes d'embaràs.

1. Això també es fa mirant l'escaneig.

2. Hi ha dues maneres de fer-ho. Una és prendre una mostra de la placenta inserint un tub prim a través de la vagina i fins al coll uterí.

3. L'altre mètode, similar a l'amniocentesi, consisteix a inserir una agulla a través de l'abdomen i prendre una mostra de cèl·lules de la placenta.

Hi ha algun risc en aquestes proves?

Com passa amb qualsevol prova mèdica, hi ha alguns riscos menors. Però no et preocupis, els riscos greus són poc freqüents.

• Durant una anàlisi de sang: Pot haver-hi hematomes, sagnat lleu o dolor al lloc de la punció.
• Durant una mostra de medul·la òssia: Es pot produir sagnat, hematomes, infecció o dolor al lloc de la punció.
• Amb amniocentesi o proves CVS: hi ha un risc molt petit de sagnat lleu, hematomes i infecció uterina. També hi ha un risc molt rar d'avortament espontani (aproximadament un de cada 100 amb CVS, menys d'un de cada 200 amb amniocentesi).

El seu metge li explicarà aquests riscos amb més detall.

Quant de temps es triga a obtenir els resultats? Què signifiquen els resultats?

Normalment, els resultats de les proves poden trigar diverses setmanes a arribar. Pregunteu al vostre metge sobre aquest termini.

Si el resultat és "anormal", vol dir que hi ha un canvi en els cromosomes teus o del teu nadó. Això pot ajudar a identificar algunes afeccions genètiques. Per exemple:

• Síndrome de Down (trisomia 21): una afecció que causa retards en el desenvolupament intel·lectual i el creixement físic.
• Síndrome d'Edwards (síndrome d'Edwards o trisomia 18): una afecció que causa problemes greus amb els pulmons, els ronyons i el cor.
• Síndrome de Patau: Una afecció caracteritzada per retard del creixement intrauterí i baix pes en néixer.
• Síndrome de Turner: Una afecció que impedeix el desenvolupament de les característiques sexuals en les nenes.