És difícil expressar amb paraules la tristesa i l'ansietat que sent una mare o un pare quan el seu petit es posa malalt, oi? Sobretot quan es tracta d'una afecció rara i aparentment complicada, la càrrega és encara més gran. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions rares però importants. S'anomena malaltia de Krabbe. Algunes persones també l'anomenen leucodistròfia de cèl·lules globoides. Tot i que el nom pot semblar una mica llarg, siguem senzills.
Què és la malaltia de Krabbe?
En poques paraules, la malaltia de Krabbe és un trastorn genètic rar que afecta el sistema nerviós. Es pronuncia "kra-bah".
Aquesta malaltia pertany a un grup de malalties anomenades leucodistròfies. En aquestes malalties , la capa protectora anomenada mielina del nostre sistema nerviós es perd (això s'anomena desmielinització). Penseu en les cèl·lules nervioses del nostre cos com a cables elèctrics. Hi ha una capa protectora al voltant d'aquests cables, com una funda de plàstic a la part superior del cable. Això és el que s'anomena mielina. Aquesta beina de mielina és el que permet que els missatges nerviosos viatgin de manera ràpida i precisa. En la malaltia de Krabbe, aquesta beina de mielina es danya.
A més, en aquesta malaltia, es pot observar un tipus de cèl·lula anormal al cervell anomenada cèl·lules globoides. Es tracta de cèl·lules grans que solen tenir més d'un nucli.
A mesura que la beina de mielina es destrueix, les cèl·lules cerebrals comencen a morir. Això causa gradualment problemes que perjudiquen el funcionament del sistema nerviós. Per exemple:
- Discapacitat intel·lectual
- Paràlisi
- Pèrdua d'audició o sordesa
La malaltia de Krabbe és una afecció degenerativa que empitjora gradualment amb el temps. El trist és que sovint acaba en la mort.
La malaltia rep el nom de Knud Krabbe, un neuròleg danès.
Qui és el més afectat per la malaltia de Krabbe?
Aproximadament el 90% de les persones amb la malaltia de Krabbe comencen a desenvolupar símptomes entre els 1 i els 7 mesos. Això s'anomena forma infantil de la malaltia de Krabbe. De vegades, la malaltia pot començar després dels 18 mesos, durant l'adolescència o l'edat adulta. Això s'anomena forma d'aparició tardana de la malaltia de Krabbe.
El més important és que la malaltia de Krabbe és una malaltia que s'hereta de pares a fills a través dels gens.
Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?
La malaltia de Krabbe és generalment una malaltia molt rara. Tanmateix, la freqüència de la seva aparició varia en diferents parts del món. Segons els investigadors, la malaltia pot aparèixer en aproximadament un de cada 100.000 naixements vius a Europa i en un de cada 250.000 naixements vius als Estats Units.
No obstant això, la malaltia és més freqüent en algunes comunitats aïllades d'Israel, amb una incidència d'uns 6 per cada 1.000 persones.
Quins són els símptomes de la malaltia de Krabbe?
La gravetat dels símptomes de la malaltia de Krabbe depèn de l'edat a la qual comencen els símptomes. La forma infantil de la malaltia de Krabbe empitjora ràpidament i sol ser mortal abans dels 2 anys. La forma d'aparició tardana de la malaltia de Krabbe és relativament més lleu i l'esperança de vida és més llarga.
Símptomes de la malaltia de Krabbe infantil
Els símptomes de la malaltia de Krabbe en la infància es poden identificar en tres etapes principals:
Etapa 1:
Un nadó amb la malaltia de Krabbe sol créixer i desenvolupar-se bé fins als 4 o 6 mesos d'edat. És llavors quan comencen els símptomes. Aquests inclouen:
- Inquietud freqüent, irritabilitat
- Vòmits
- Dificultat per beure llet
- Fracàs per prosperar
- Febres freqüents sense cap signe d'infecció
- Debilitat muscular
Un nadó amb la malaltia de Krabbe pot ser hipersensible al tacte, al so i a la llum. Quan arriba aquest estímul, el cos pot experimentar una sensació d'enduriment (espasmes tònics). Imagineu-vos, un nadó s'espantarà i s'irrigirà al més mínim so.
Etapa 2:
En la segona fase, podeu observar símptomes com:
- Canvis de visió
- Atròfia òptica: això significa el debilitament del nervi òptic.
- Postura anormal: la rigidesa als músculs del coll, el tronc i les cames pot provocar una postura que es doblega cap enrere, des del coll fins als talons (postura opistotònica). És com doblegar-se cap enrere com un arc.
- Condicions semblants a les convulsions
- Alentiment del desenvolupament mental i físic
- La incapacitat de tornar a fer coses que s'havien après prèviament (per exemple, somriure, aixecar el cap).
Etapa 3:
A la tercera etapa, es presenten aquests símptomes:
- Pèrdua completa de la visió (ceguesa)
- Pèrdua completa d'audició (sordesa)
- Una postura corporal anormal: una postura en què els braços i les cames estan rectes, els dits apunten cap avall i el cap i el coll estan tirats cap enrere (postura de descerebració)
- Disminució de la capacitat de moure's.
Llegir aquests detalls et pot fer sentir trist i espantat. Però saber aquestes coses és molt important per a un diagnòstic precoç i per obtenir l'ajuda que necessites.
Símptomes de la malaltia de Krabbe d'aparició tardana
La malaltia de Krabbe infantil tardana comença entre els 13 i els 36 mesos. Els símptomes apareixen gradualment de la següent manera:
- Irritabilitat
- Canvis de visió
- marxa anormal
- Convulsions
- Episodis d'apnea
- Inestabilitat de la temperatura corporal
En aquest cas, l'edat mitjana de mort és d'uns sis anys.
Els símptomes de la malaltia de Krabbe d'inici juvenil són:
- Canvis de visió
- Tremolors
- Anormalitats de la marxa
- Incapacitat per controlar els moviments desitjats i rigidesa muscular gradual
- Trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH)
La velocitat a la qual aquest tipus de malaltia de Krabbe empitjora varia, però la mort sol ser causada dins dels 10 anys posteriors al diagnòstic.
Símptomes de la malaltia de Krabbe d'aparició tardana :
- Sensació de cremor a les mans i els peus
- Canvis d'estat d'ànim i comportament
- Trontollar en caminar, pèrdua d'equilibri (Atàxia)
- Rigidesa muscular (espasticitat)
- Canvis de visió i ceguesa
- Convulsió
- Discapacitat auditiva i sordesa
Moltes persones que desenvolupen la malaltia de Krabbe a l'edat adulta es tornen mentalment i físicament febles.
Què causa la malaltia de Krabbe?
La malaltia de Krabbe és una malaltia que es transmet de pares a fills a través d'un gen. S'hereta en un patró autosòmic recessiu. Això significa que les dues còpies del gen en cadascuna de les cèl·lules del nen han de tenir mutacions. Una persona amb aquesta malaltia té una còpia del gen mutat en cadascun dels seus pares. Tanmateix, els pares normalment no mostren símptomes. Només són portadors de la malaltia.
La malaltia de Krabbe està causada per mutacions en el gen "GALC". Això fa que el cos no produeixi un enzim anomenat "galactocerebrosidasa". Aquest enzim és essencial perquè el nostre cos metabolitzi un compost anomenat "galactocerebrosid". Aquest galactocerebrosid és una part important de la mielina (la coberta protectora que envolta els nervis).
Quan es perd aquest enzim important, la beina de mielina de tot el sistema nerviós central es trenca (desmielinització). Això és el que causa els símptomes neurològics de la malaltia de Krabbe.
Com es diagnostica la malaltia de Krabbe?
En alguns estats dels Estats Units, s'inclou una prova per a la malaltia de Krabbe en el protocol de cribratge rutinari de neonats. Es tracta d'una anàlisi de sang.
Una altra manera important de diagnosticar la malaltia de Krabbe és mitjançant proves d'imatge. En particular, una ressonància magnètica (RM) pot detectar canvis al cervell d'un nen que indiquen la malaltia de Krabbe. Una ressonància magnètica és molt útil per detectar lesions cerebrals en la malaltia de Krabbe. Aquestes proves també poden ajudar a diagnosticar la malaltia en la infància i l'edat adulta.
Si al vostre fill li diagnostiquen la malaltia de Krabbe, comproveu l'abast de la seva discapacitat auditiva i visual.Probablement caldrà una avaluació auditiva i una revisió ocular. Això ajudarà a determinar quin tipus d'audiòfons i ajudes visuals pot necessitar el vostre fill.
Si al vostre fill li diagnostiquen la malaltia de Krabbe, és probable que el vostre metge us recomani que vosaltres i la vostra parella us feu assessorament i proves genètiques per avaluar el risc de tenir un altre fill. També us poden recomanar que altres membres de la família es facin proves per veure si són portadors del gen anormal.
Quin és el tractament per a la malaltia de Krabbe?
Malauradament, encara no hi ha una cura permanent per a la malaltia de Krabbe. I, normalment, acaba amb la mort.
No obstant això, hi ha un tractament que pot controlar la progressió de la malaltia de Krabbe: un trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques (HSCT).
Un trasplantament de cèl·lules mare substitueix les cèl·lules no saludables del cos per cèl·lules sanes. Les cèl·lules mare hematopoètiques són cèl·lules immadures que poden desenvolupar-se en tot tipus de cèl·lules sanguínies, inclosos els glòbuls blancs, els glòbuls vermells i les plaquetes.
En el trasplantament de cèl·lules mare de la sang d'un donant sa es trasplanten a un nen amb la malaltia de Krabbe. Això ajuda a proporcionar al nen cèl·lules sanes i una bona funció de l'enzim GALC al cervell. Tanmateix, el trasplantament de cèl·lules mare de la sang és més eficaç quan s'administra abans que apareguin els símptomes.
Els investigadors continuen intentant trobar millors tractaments per a la malaltia de Krabbe. Com que actualment no hi ha cura i la malaltia empitjora amb el temps, el tractament principal són les cures de suport . Això pot incloure:
- Relaxants musculars per a la tensió muscular
- Medicaments anticonvulsius per controlar les convulsions
- Fisioteràpia per augmentar la mobilitat
- Teràpia ocupacional per a nens grans i adults
- Si hi ha dificultat per empassar, alimentació per sonda
Quin és el pronòstic de la malaltia de Krabbe?
El pronòstic de la malaltia de Krabbe és dolent. Normalment acaba amb la mort. Tanmateix, el temps de supervivència varia segons l'edat a la qual comencen els símptomes.
L'esperança de vida mitjana dels nens amb la malaltia de Krabbe en la infància és d'uns 13 mesos. La majoria dels nens amb malaltia d'aparició tardana moren en un termini de dos anys des de l'aparició dels símptomes.
La taxa de progressió i la durada de la malaltia de Krabbe, que comença a la infància i a l'edat adulta, varien.
La mort per malaltia de Krabbe sol produir-se a causa d'una insuficiència respiratòria causada per debilitat muscular o infecció causada per aliments/líquids que entren als pulmons (aspiració).
Es pot prevenir la malaltia de Krabbe?
Com que la malaltia de Krabbe és una malaltia hereditària, no hi ha res que puguem fer per prevenir-la.
Tanmateix, si us preocupa el risc d'heretar la malaltia de Krabbe o altres trastorns genètics abans d'intentar tenir un fill, parleu amb un professional sanitari sobre assessorament genètic.
Quan hauria de consultar un metge el meu fill amb la malaltia de Krabbe?
El vostre fill haurà de visitar el seu equip sanitari regularment per controlar els seus símptomes, controlar el seu progrés i ajustar el seu pla de cures de suport segons calgui. Si el vostre fill presenta símptomes nous, informeu-ne immediatament al vostre metge.
La malaltia de Krabbe és un trastorn neurològic rar i hereditari. Pot ser un xoc i una càrrega saber que el vostre fill té la malaltia de Krabbe. Però recordeu que no esteu sols. Hi ha recursos per ajudar-vos i educar-vos a vosaltres i a la vostra família sobre això. Tenir un equip mèdic que conegui aquesta malaltia és essencial per proporcionar la millor atenció al vostre fill.
Resum (missatge per emportar)
Aquí teniu algunes coses senzilles que cal recordar sobre la malaltia de Krabbe:
- La malaltia de Krabbe és una malaltia genètica rara que danya el sistema nerviós.
- Això destrueix la capa protectora anomenada mielina que envolta les cèl·lules nervioses.
- La gravetat de la malaltia i la durada de la vida varien segons l'edat en què comencen els símptomes (nadons, nens, adults). És més greu en la infància.
- Actualment no hi ha cura, però hi ha tractaments de suport per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. El HSCT (trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques) abans que apareguin els símptomes de vegades pot controlar l'empitjorament de la malaltia.
- Aquesta és una malaltia genètica i no es pot prevenir. Tanmateix, l'assessorament genètic us pot ajudar a prendre consciència del vostre risc.
- Si el vostre fill presenta aquests símptomes, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament.
Espero que aquesta informació us sigui útil. Recordeu que és millor demanar consell mèdic adequat per a qualsevol problema de salut.
Malaltia de Krabbe , leucodistròfia de cèl·lules globoides, mielina, desmielinització, malalties genètiques, malalties neurològiques, malalties pediàtriques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari