Tens aquests problemes amb els pulmons? Parlem de la limfangioleiomiomatosi (LAM).

Heu sentit a parlar mai d'aquesta malaltia amb un nom força llarg anomenada LAM (limfangioleiomiomatosi)? Potser el nom us semblarà estrany. Però és una malaltia rara que afecta els pulmons. Avui en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre. No us preocupeu, us ho explicarem tot.

Què és exactament la limfangioleiomiomatosi (LAM)?

En poques paraules, la leucèmia lumbar és una malaltia rara que provoca la formació de quists plens de líquid dins dels pulmons. Això pot danyar els pulmons. De vegades, també pot causar quists als ronyons i al sistema limfàtic. Imagineu-vos què passaria si les cèl·lules musculars llises del vostre cos comencessin a créixer de sobte sense control. Això és el que passa aquí. Està causat per mutacions genètiques.

Aquesta afecció, anomenada LAM (pronunciada "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , afecta principalment les dones . Normalment afecta dones d'entre 20 i 40 anys, o dones que han passat per la pubertat i s'acosten a la menopausa. Per això, els metges creuen que l'hormona estrogen o la presència d'un úter poden tenir alguna cosa a veure amb el desenvolupament d'aquests tumors.

Quins són els principals tipus de LAM?

Hi ha dos tipus principals de LAM:

1. Complex d'esclerosi tuberosa (LAM-CET): Algunes dones tenen una afecció genètica anomenada "Complex d'esclerosi tuberosa (LAM-CET). Si desenvolupen LAM, s'anomena LAM-CET.

2. LAM esporàdic: Això es produeix aleatòriament, és a dir, que es produeix una mutació en un gen a l'atzar durant la vida. L'important és que aquest tipus de LAM esporàdic no es transmeti als vostres fills.

Amb quina freqüència es produeix aquesta malaltia anomenada LAM?

La LAM és en realitat una malaltia molt rara . S'estima que aproximadament una de cada 140.000 dones pot tenir aquesta malaltia. Tanmateix, entre el 30% i el 80% de les dones amb "esclerosi tuberosa" poden tenir LAM.

Quins són els símptomes de la malaltia LAM?

Una persona amb LAM pot experimentar símptomes com ara:

• Dificultat per respirar (dispnea) : De vegades, això pot augmentar gradualment.
• La sibilància és un xiulet que prové del pit .
• Dolor al pit .
• Tos .
• De vegades hi ha sang o quil ("(quil)" - líquid limfàtic del sistema digestiu) que surt amb el moc .

No donis per fet que tens LAM només perquè tinguis aquests símptomes, ja que també poden ser símptomes d'altres malalties pulmonars. Per tant, és important que demanis consell mèdic.

Per què es produeix aquest LAM? Quina n'és la causa?

La causa principal de la LAM són les mutacions en dos gens del nostre cos anomenats "(TSC1)" i "(TSC2)". Aquests dos gens són com gens supressors de tumors que impedeixen que coses com les cèl·lules canceroses creixin innecessàriament al nostre cos. Per tant, si hi ha un defecte en qualsevol d'aquests dos gens, les cèl·lules musculars llises que he esmentat abans comencen a créixer incontrolablement. Com a resultat, això és:

• Es desenvolupen tumors pulmonars (limfangioleiomiomatosi pulmonar).
• Els tumors (angiomiolipomes) es formen als ronyons.
• Els quists es formen al sistema limfàtic.

Com pot algú contraure LAM?

Hi ha dues maneres en què una persona pot desenvolupar LAM. Una és heretant el gen defectuós d'un progenitor que té un defecte en el gen "(TSC1)" o "(TSC2)". Aquesta herència provoca l'afecció "(Esclerosi Tuberosa)", i amb ella ve el risc de desenvolupar LAM. Més del 30% de les dones amb "(Esclerosi Tuberosa)" tenen LAM.

L'altra manera és que es produeixi una mutació en el gen `(TSC2)` espontàniament, sense cap connexió hereditària. Es desconeix la causa exacta d'això. La LAM que es desenvolupa d'aquesta manera s'anomena LAM esporàdica. En aquest cas, els altres símptomes de l'`(esclerosi tuberosa)` no apareixen.

Qui té més risc de desenvolupar LAM?

Tot i que això és sorprenent, la LAM es produeix amb més freqüència en dones . Fins ara, només uns pocs homes han estat diagnosticats amb LAM. Només s'ha informat d'un home amb LAM esporàdica.

A més, la LAM pot ser més greu durant l'embaràs i quan s'utilitzen medicaments que contenen estrògens .

Quines són les possibles complicacions de la LAM?

La complicació més comuna del LAM és el pneumotòrax . Com si esclata un globus, l'aire s'escapa dels pulmons i fa que els pulmons es col·lapsin. Més de la meitat de les dones amb LAM tindran almenys un episodi de pneumotòrax al llarg de la seva vida. De vegades, això pot passar una i altra vegada. El LAM sovint es diagnostica després d'aquest episodi.

Altres complicacions inclouen:

• Acumulació d'un líquid anomenat quil al voltant dels pulmons (quilotòrax).
• Acumulació de líquid al voltant dels pulmons (efusió pleural).
• Obstrucció del sistema limfàtic.

Com es diagnostica la malaltia LAM?

Per diagnosticar la leucèmia metabòlica aguda (LAM), un metge primer us examinarà i us preguntarà sobre els vostres símptomes. A continuació, us demanarà proves i proves d'imatge per determinar el següent:

• Mira com funcionen els teus pulmons.
• Comproveu el nivell d'oxigen a la sang.
• Comproveu si hi ha algun canvi als pulmons.
• Comproveu si hi ha més quantitats del normal de certes "proteïnes" a la sang.

Com que els símptomes de la LAM són similars als d'altres malalties pulmonars comunes, de vegades pot ser difícil de diagnosticar per als metges.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la LAM?

Potser haureu de fer proves com aquestes:

• Proves de funció pulmonar : aquestes proves comproven com de bé els pulmons t'ajuden a inspirar i expirar.
• Prova del nivell d'oxigen en sang (`(oximetria de pols)`) : una prova senzilla que consisteix a enganxar alguna cosa com un clip al dit.
• Proves d'imatge : Aquestes inclouen tomografies computaritzades (TC), ressonància magnètica (RM) o tomografies computaritzades d'alta resolució (TCA). Una TCA pot produir una imatge clara fins i tot d'una zona molt petita dels pulmons, cosa que facilita el diagnòstic d'algunes malalties pulmonars.
• Prova de VEGF-D : El metge pot fer una anàlisi de sang per comprovar si hi ha infeccions, el funcionament dels altres òrgans i els nivells d'una proteïna anomenada VEGF-D (factor de creixement endotelial vascular-D). Moltes persones amb LAM tenen nivells alts d'aquesta proteïna, però no tothom en té.
• Biòpsia pulmonar : consisteix a extreure un petit tros de teixit del pulmó i analitzar-lo en un laboratori. Aquesta mostra es pot extreure mitjançant broncoscòpia (un procediment en què s'introdueix un tub amb una càmera als pulmons) o mitjançant cirurgia toràcica assistida per vídeo (VATS).

Com es tracta la malaltia LAM?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la LAM. Tanmateix, el fàrmac sirolimus (també conegut com a rapamicina, nom comercial Rapamune®) pot ajudar a estabilitzar la malaltia i evitar que empitjori. El sirolimus pot ajudar a reduir els tumors renals (angiomiolipomes), reduir els tumors i l'acumulació de líquid al sistema limfàtic i ajudar a reduir els símptomes.

Com altres tractaments:

• Oxigenoteràpia : Per a persones amb dificultats respiratòries.
• Broncodilatadors inhalats : Són com inhaladors. Obren les vies respiratòries dels pulmons i faciliten la respiració.
• Rehabilitació pulmonar : aquest és un programa que combina exercici, educació i assessorament.
• Trasplantament de pulmó : com a últim recurs per a aquells que la malaltia ha progressat fins a un estadi molt avançat.

També coneixerem els efectes secundaris i les complicacions del tractament.

El sirolimus de vegades pot causar danys renals greus i augmentar el risc d'infeccions greus . Per tant, és molt important que parleu dels avantatges i els inconvenients d'utilitzar aquest medicament amb el vostre metge abans de prendre una decisió.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb LAM?

La leucèmia pulmonar aguda (LAM) pot empitjorar amb el temps. El vostre pla de tractament pot canviar segons el tractament adequat per a vosaltres. Treballareu amb el vostre pneumòleg per determinar la millor manera de controlar la vostra afecció. Ell o ella us controlarà regularment la funció pulmonar. El vostre pla de tractament es basarà en:

• la teva edat.
• El teu estat menopausal (tant si has passat per la menopausa com si no).
• Amb quina rapidesa disminueix la funció pulmonar.
• Si els ronyons o el sistema limfàtic s'han vist afectats.

A quina velocitat s'està propagant el LAM?

La rapidesa amb què es propaga la LAM pot variar de persona a persona . Hi ha diversos factors que poden afectar-ho:

• El tipus de LAM que teniu : Tot i que les persones amb "(LAM-TSC)" tenen una funció pulmonar relativament millor que les que tenen "(LAM esporàdica)", la taxa de deteriorament de la funció pulmonar és en gran part la mateixa en ambdues.
• La teva edat : Per a algunes persones, la LAM deixa de propagar-se després de la menopausa, quan els nivells d'estrogen al cos disminueixen.
• Com responeu al tractament : el fàrmac Sirolimus pot estabilitzar la malaltia en moltes persones.

Quan és necessari un trasplantament de pulmó?

Moltes persones amb LAM (aproximadament el 64%) poden viure 20 anys o més després del diagnòstic sense necessitat d'un trasplantament de pulmó. Tanmateix, com que les cèl·lules LAM no comencen als pulmons, els quists encara es poden desenvolupar després d'un trasplantament de pulmó .

Quina és l'esperança de vida amb LAM? (Esperança de vida)

Quant de temps es pot viure amb LAM depèn de la gravetat de la malaltia i de la rapidesa amb què es propaga. Però, en general, la situació és molt millor ara que abans. Més del 90% de les persones amb LAM sobreviuen 10 anys després de ser diagnosticades.

Com em cuido?

Parla amb el teu pneumòleg sobre què pots esperar i com fer un pla per viure amb la LAM. Consulta el metge a temps, pren els medicaments tal com t'ha receptat i informa'l immediatament si tens símptomes nous, si els símptomes empitjoren o si tens efectes secundaris del tractament.

Quan hauries de consultar un metge? Quan hauries d'anar a urgències?

Si teniu dificultat per respirar, tos o altres símptomes preocupants, tant si persisteixen com si empitjoren, assegureu-vos de consultar un metge.

Quan anar a la Unitat d'Urgències (UTU) :

Si teniu signes de col·lapse pulmonar (pneumotòrax) o altres símptomes greus, aneu immediatament a l'hospital:

• Si tens dificultat per respirar.
• Si teniu dolor intens al pit .
• Si tosses sang .
• Si la pell, els llavis i les ungles es tornen blaus (cianosi) .

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Pot ser útil fer preguntes al metge com aquestes:

• Tinc `(LAM esporàdic)` o `(TSC-LAM)`?
• Quines opcions de tractament tinc?
• Com he d'utilitzar la meva medicació?
• A quins símptomes nous o que empitjoren he de prestar atenció?
• Necessitaré un trasplantament de pulmó?

La LAM és un càncer?

El LAM no se sol considerar càncer . Tanmateix, en certa manera es comporta com un càncer que s'estén d'un lloc del cos a un altre (càncer metastàtic). Això significa que les cèl·lules comencen en un lloc i viatgen a través dels vasos sanguinis i el sistema limfàtic fins als pulmons i els ronyons. Aquest tipus de creixement de vegades s'anomena metàstasi cel·lular benigna.

Però els científics encara no estan segurs d'on comencen aquestes cèl·lules. A més, sembla que aquests tumors no s'estenen àmpliament a altres òrgans, com el fetge o el cervell, com el càncer. Quan es veuen al microscopi, aquestes cèl·lules s'assemblen més a cèl·lules normals que a cèl·lules canceroses.

Gràcies als nous tractaments i a una major comprensió de la LAM, la gent ara viu més temps sense un trasplantament de pulmó. Però es necessita temps per adaptar-se a aquest nou estil de vida. Aprendre sobre una malaltia de per vida pot semblar que t'hagin arrencat el terreny sota els peus. Però el teu equip mèdic, i el teu equip de suport personal, et poden ajudar a recuperar-te.

Finalment, què cal recordar

La LAM pot ser una malaltia difícil, però no esteu sols. Amb els avenços en la ciència mèdica, hi ha moltes maneres de controlar aquesta malaltia. El més important és mantenir-se positiu, seguir els consells del metge i no perdre l'esperança. Parleu amb el vostre metge i els vostres éssers estimats sobre les vostres preocupacions i pors. Recordeu que hi ha molta gent que us pot ajudar en aquest viatge.

` LAM, malaltia pulmonar, malaltia rara, dificultat respiratòria, sirolimus, trasplantament de pulmó, mutacions genètiques