T'apareixen petites taques al cos i tumors a l'estómac? Coneix la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)!

De vegades poden passar coses al nostre cos que no esperem, oi? Imagineu-vos que vosaltres o el vostre fill teniu petites taques fosques a la pell, sobretot al voltant de la boca, i també teniu problemes d'estómac. Potser aquestes coses no són tan senzilles com penseu. Avui parlarem d'una afecció que mostra símptomes similars, cosa que és una mica rara, però és molt important conèixer. Es tracta de la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).

Què és la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)? Entenem-la de manera senzilla!

En poques paraules, la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) és una afecció que provoca la formació de petits creixements (pòlips) dins del cos, així com taques de color fosc a la cara, les mans i les plantes dels peus. Tant aquests creixements com aquestes taques no són realment cancerosos, és a dir, són benignes . Tanmateix, tenir SPJ augmenta significativament el risc de desenvolupar càncer.

Aquestes taques fosques (anomenades mèdicament "hiperpigmentació mucocutània") es veuen en nens petits amb SPJ, però desapareixen gradualment amb el temps. El tipus de creixements que he esmentat (anomenats "pòlips hamartomatosos") normalment es desenvolupen al tracte digestiu ("(tracte GI)"). Es veuen més comunament a l'intestí prim, l'estómac i l'intestí gros ("(còlon)"). Tanmateix, també es poden desenvolupar fora del tracte digestiu, com ara als ronyons, la bufeta, els pulmons i el nas. Aquests creixements poden esdevenir cancerosos i causar diverses complicacions que requereixen tractament.

Si teniu SPJ, el vostre metge us farà controls regulars per si teniu càncer i tumors d'alt risc.

Amb quina freqüència és aquesta afecció del SPJ?

És difícil dir exactament com de comuna és la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), perquè els investigadors encara no tenen xifres exactes. Però creuen que podria afectar entre 1 de cada 300.000 i 1 de cada 25.000. Per tant, sí, és una afecció molt rara .

Quins són els símptomes de la síndrome de Pussypina? Com ​​es reconeix?

El SPJ causa principalment taques fosques (que es veuen en nens petits) i els anomenats "pòlips hamartomatosos" (que es poden veure en nens petits i adults).

Taques fosques:

Els nens petits amb síndrome de Peutz-Jeghers desenvolupen taques blavoses-grises o marrons. De vegades es confonen amb pigues. Aquestes taques solen començar a aparèixer quan el nen té 1 o 2 anys i desapareixen gradualment quan arriba a l'adolescència. Aquestes taques poden variar en mida des d'1 mm (aproximadament la mida de la punta d'un llapis afilat) fins a 5 mm (aproximadament la mida d'una goma d'esborrar). Poden aparèixer en diverses parts del cos:

• Als llavis o al voltant d'aquests (és el més comú)
• Dins de la boca
• Nas
• Al voltant dels ulls
• Dits
• Espera
• Parts de baix
• Al voltant de l'anus

Símptomes causats per tumors al tracte digestiu:

Altres símptomes estan relacionats amb creixements (pòlips) al sistema digestiu (especialment als intestins o a l'estómac) o complicacions causades per aquests creixements. Aquests símptomes solen aparèixer entre els 10 i els 30 anys. Els símptomes que poden ser causats per aquests creixements inclouen:

• Mal de panxa (`(Mal de panxa)`)
• Nàusees i vòmits (`(Nàusees i vòmits)`)
• Sagnat gastrointestinal (`(Sagnat gastrointestinal)`)
• Sang a les femtes (`(Sang a les femtes)`)
• Anèmia (els nivells de ferro al cos poden disminuir a causa de sagnats freqüents)

Què causa la síndrome de PJS?

La majoria de les persones amb síndrome de Peutz-Jeghers tenen una mutació (o canvi) en una còpia d'un gen anomenat "STK11". Aquest "STK11" és un gen supressor de tumors. En altres paraules, aquest gen és com un interruptor que controla el creixement cel·lular. Si aquest gen no funciona correctament, és com una llum que està constantment encesa i no té ningú que l'apagui. Les cèl·lules continuen dividint-se i creixent, unint-se per formar tumors.

Aproximadament el 80% de les persones amb SPJ han heretat la mutació genètica dels seus pares, és a dir, l'hereten de la seva mare o pare. L'altre 20% té la mutació, però ningú de la seva família ha tingut la malaltia abans, o algunes persones no tenen la mutació en absolut. Les persones amb la mutació del gen `(STK11)` sense antecedents familiars probablement han tingut la mutació en algun moment de la seva vida. Tanmateix, els científics encara no tenen una idea clara de com es desenvolupa el SPJ sense la mutació del gen `(STK11)`.

Com prové PJS del llinatge?

Normalment, un nen hereta el gen PJS d'un pare que té la mutació gènica. La mutació que causa PJS s'hereta en un patró autosòmic dominant.

Passa així: tots dos pares transmeten una còpia del gen `(STK11)` al seu fill. Si teniu un risc més elevat de desenvolupar símptomes i complicacions de la síndrome de Pusteria-Sydrònia (SPJ), heu d'haver heretat aquest gen mutat només d'un dels pares.

Si tens aquesta mutació genètica, hi ha un 50% de probabilitats que el teu fill també la tingui.

Quines són les possibles complicacions de la PJS?

La complicació més greu d'això és el càncer . Els investigadors diuen que si teniu SPJ, el risc de desenvolupar càncer al llarg de la vida pot arribar al 93%. És per això que el vostre metge us farà proves de detecció de càncer regularment. D'aquesta manera, es pot detectar i tractar a temps.

Altres complicacions són:

• Invaginació intestinal de l'intestí prim : Això passa quan una part de l'intestí prim es plega cap a dins, com un mitjó que s'enrotlla cap a dins. Això passa quan un gran creixement (pòlip) intenta moure's per l'intestí. Aquesta afecció pot afectar fins a un 69% de les persones amb SPJ.
• Obstrucció de l'intestí prim (`(Obstrucció de l'intestí prim)`)Aquest tumor pot bloquejar l'intestí prim. Al voltant del 50% de les persones amb SPJ desenvoluparan bloquejos intestinals que requeriran cirurgia abans dels 20 anys.
• Hemorràgia gastrointestinal : Els tumors poden exercir pressió sobre els teixits del tracte digestiu i causar hemorràgia.
• Anèmia per deficiència de ferro: El sagnat continu pot provocar una disminució dels nivells de ferro del cos, cosa que pot provocar anèmia.

En les dones, es pot desenvolupar un tipus de tumor ovàric anomenat "tumors dels cordons sexuals" i un tipus rar i greu de càncer cervical anomenat "adenoma maligne". Aquests tumors poden causar cicles menstruals irregulars i pubertat precoç.

Els homes poden desenvolupar tumors del tipus de cordó sexual i cèl·lules de Sertoli als testicles. Això pot causar que desenvolupin pits (ginecomàstia), que passin per la pubertat prematurament, que els seus ossos creixin més ràpid del normal (edat esquelètica avançada) i que siguin més baixos del normal.

Quin és el risc de càncer associat amb la PJS?

La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) augmenta el risc de desenvolupar càncer del sistema digestiu i altres òrgans. Si algú amb SPJ desenvolupa càncer, normalment es diagnostica al voltant dels 42 anys. Aquests són els tipus de càncer més comuns en persones amb SPJ i les seves taxes:

• Càncer colorectal: Fins a un 40%.
• Càncer de mama: del 30% al 50%.
• Càncer de pàncrees (`(Càncer de pàncrees)`): de l'11% al 36%.
• Càncer d'estómac: Fins a un 30%.
• Càncer d'ovari (`(Càncer d'ovari)`): 20%.
• Càncer de pulmó (`(Càncer de pulmó)`): 15%.
• Càncer d'intestí prim (`(Càncer d'intestí prim)`): Fins a un 13%.
• Càncer de coll uterí (`(Càncer de coll uterí)`): 10%.
• Càncer d'úter: menys del 10%.
• Càncer testicular: menys del 10%.
• Càncer d'esòfag: 2%.

No tingueu por quan vegeu aquests percentatges de risc. El més important és fer-se la prova a temps. Així, si hi ha alguna cosa, es podrà identificar i tractar ràpidament.

Com diagnosticar la síndrome de Pusteria-Síndrome de l'Esclerosi Múltiple (PSJ)? (Diagnòstic)

La majoria de les persones diagnosticades amb PJS consulten un metge perquè tenen símptomes d'obstrucció intestinal o invaginació intestinal. L'edat mitjana a la qual es diagnostica PJS és d'uns 23 anys. Els metges busquen el següent per diagnosticar PJS:

• Historial de si algú de la família té SPJ.
• Taques fosques al cos.
• Pòlips al tracte digestiu.

A més, estan comprovant si hi ha una mutació en el gen `(STK11)`.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta afecció?

El metge pot realitzar diversos procediments d'imatge, especialment proves que utilitzen un tub amb una càmera (un endoscopio) per buscar tumors dins de l'esòfag. Aquestes proves poden incloure:

• Colonoscòpia : examina l'intestí gros.
• Endoscòpia superior : examina l'esòfag, l'estómac i la part superior de l'intestí prim.
• `(Endoscòpia amb càpsula)` : En aquesta, s'empassa una càpsula amb una petita càmera. Aquesta càmera fa fotos a mesura que passa pel sistema digestiu.

També pots fer una mostra de sang per comprovar si tens anèmia per deficiència de ferro. També pots fer proves genètiques a la sang per esbrinar si tens la mutació del gen STK11.

Com es tracta la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Els metges controlaran principalment els òrgans, cosa que significa comprovar si hi ha càncer o altres complicacions causades per tumors.

La colonoscòpia pot extirpar tumors a l'intestí gros. Si cal, també es poden fer biòpsies i extirpar tumors a l'estómac i a la part superior de l'intestí prim (duodè). De vegades, es pot utilitzar una prova anomenada enteroscòpia assistida per baló per veure i extirpar tumors més profunds a l'intestí prim.

En alguns casos, pot ser necessària la cirurgia per extirpar els tumors. Els cirurgians normalment poden extirpar els tumors un per un, sense extirpar parts de l'intestí.

A quin tipus de proves m'hauré de sotmetre?

Aquesta és la part més important. Si tens SPJ, hauràs de sotmetre't a diverses proves regularment. Tot i que això pot semblar una mica molest, és essencial per protegir la teva salut.

El calendari general de proves és el següent:

• `(TC/RMN enterografia)` o `(endoscòpia per càpsula de vídeo)` :
• Hauria de començar als 8-10 anys. Si hi ha tumors, repetiu cada 2-3 anys.
• Si no hi ha tumors, espera fins que tinguis 18 anys i torna a fer-te la prova, i després fes-ho cada 2 o 3 anys.
• Si és massa tard, hauries de començar als 12 anys. Si tens fruita, fes-ho cada any o cada 2-3 anys.
• `(Endoscòpia superior)` :
• Hauries de començar als 12 anys. Si tens fruits secs, fes-ho cada any o cada 2-3 anys.
• `(Colangiopancreatografia per ressonància magnètica (CPRM))` o `(ecografia endoscòpica)` :
• A partir dels 25-30 anys, s'ha de fer cada 1 o 2 anys.

Proves específiques per a dones:

• A partir dels 25 anys, feu-vos revisions mamàries dues vegades l'any amb un metge.
• A partir dels 25 anys, feu-vos una mamografia i una ressonància magnètica de mama cada any.
• Dels 18 als 20 anys, feu-vos exàmens pèlvics i citologies vaginals cada any.
• Dels 18 als 20 anys, cada any una "ecografia transvaginal" (no cal, sota prescripció mèdica).

Proves específiques per a homes:

• A partir dels 10 anys, hauries de fer-te una revisió testicular cada any. També has d'estar al corrent de qualsevol canvi feminitzador, com ara el desenvolupament dels pits.

Es pot prevenir la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Com que la PJS sol ser hereditària, realment no hi ha res que puguis fer per evitar que es desenvolupi.

Però hi ha coses que pots fer. Si tens SPJ, informa'n els altres membres de la família i anima'ls a demanar assessorament genètic. Aquesta avaluació comprovarà si hi ha una mutació del gen SPJ. Si també tenen la mutació del gen STK11, rebran recomanacions per ajudar a prevenir el càncer i mantenir-se sans.

Si teniu SPJ, hi ha un 50% de probabilitats que el vostre fill també tingui la mutació genètica. Però hi ha algunes opcions per reduir aquest risc.

Per exemple, si esteu utilitzant la fecundació in vitro (FIV) per tenir un nadó, podeu provar un procediment anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (DGP). El DGP consisteix a provar els embrions fecundats per detectar mutacions genètiques.

Tanmateix, el DGP és un procés complex i costós, per la qual cosa és millor parlar-ne amb un assessor genètic abans de prendre cap decisió.

Com és la vida amb la síndrome de Peutz-Jeghers? (Perspectiva)

La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) no es pot curar. És una afecció de per vida i es pot transmetre als vostres fills. Si teniu SPJ, us heu de revisar regularment per detectar pòlips, ja que poden esdevenir cancerosos o causar obstruccions intestinals que requereixen cirurgia.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Si teniu SPJ, no us oblideu de fer aquestes preguntes al vostre metge:

• Quin tipus de proves de detecció hauré de fer-me? Amb quina freqüència?
• Quins símptomes he de contactar amb vostè immediatament si apareixen?
• Quin tipus de tractament necessito?
• Amb quin tipus d'especialistes hauré de treballar?
• Com afectarà la síndrome de Pierna Sulfami (SPJ) als meus plans de fertilitat?

És extremadament important que una persona amb síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) treballi en estreta col·laboració amb el seu metge per controlar el seu estat.Anar a visites mèdiques regulars pot ser cansat i esgotador a vegades. Però és essencial estar al corrent de la teva salut. La detecció precoç d'una complicació com el càncer pot ajudar-te en gran mesura a viure una vida més saludable i llarga. Parla amb el teu metge sobre com afectarà el teu diagnòstic el teu estil de vida i la teva salut a llarg termini.

Coses que hem de recordar d'aquesta història (missatge per emportar)

D'acord, doncs, resumim algunes de les coses més importants que cal recordar sobre la síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) de les quals hem parlat:

• La SPJ és una afecció genètica que provoca la formació de tumors dins del cos, taques a la pell i un major risc de càncer .
• És important demanar consell mèdic si teniu símptomes com ara taques fosques al voltant de la boca i a les extremitats (sobretot a la infància), mal d'estómac i sang a les femtes.
• Com que això pot ser hereditari, si algú de la família ho té, és una bona idea que altres persones també es facin proves i assessorament genètic .
• Si teniu SPJ, és important fer-vos proves de detecció regulars . Això pot ajudar a detectar el càncer i altres complicacions a temps.
• Tot i que aquesta és una afecció de per vida, amb la supervisió i el tractament mèdics adequats, podeu viure una vida normal . No us espanteu, però sigueu vigilants.

Si teniu més preguntes sobre això, parleu amb el vostre metge. Ell us pot donar els consells adequats per a vosaltres.

Síndrome de Peutz -Jeghers, SPJ, malaltia genètica, tumors gastrointestinals, taques cutànies, risc de càncer, gen STK11, colonoscòpia, endoscòpia