Algú proper a tu té aquests canvis? Coneix la malaltia de Pick

Sovint ens sorprenem quan veiem canvis inesperats en el comportament i la parla d'alguns dels nostres éssers estimats, oi? Avui parlarem d'una afecció mèdica que pot estar darrere d'aquests canvis. Tot i que es tracta d'un tema una mica complex, intentem entendre'l de manera senzilla.

Què és la malaltia de Pick? En què es diferencia de la malaltia de Niemann-Pick?

En poques paraules, la malaltia de Pick és una afecció que afecta el cervell i mata gradualment les cèl·lules. És un tipus de demència anomenada demència frontotemporal (DFT) . Es veu més sovint en persones menors de 65 anys. En el passat, la demència frontotemporal també s'anomenava malaltia de Pick. Però ara, els metges només utilitzen aquest nom en casos en què es compleixen certs criteris.

Ara potser esteu pensant: "Ah... la malaltia de Pick és la mateixa que la malaltia de Niemann-Pick?" No, són dues malalties completament diferents. Tot i que la part "Pick" del nom és casualment la mateixa, les dues malalties no estan relacionades.

• Malaltia de Pick: Rep el nom d'Arnold Pick, un neuròleg i psiquiatre txec que va identificar la malaltia per primera vegada el 1892. És un tipus de demència frontotemporal (DFT), és a dir, que només afecta el cervell.
• Malaltia de Niemann-Pick: Anomenada així en honor a dos metges alemanys, Albert Niemann i Ludwig Pick, aquesta malaltia es caracteritza per l'acumulació de lípids al cos i un trastorn en la manera com es controlen. Quan els lípids s'acumulen, poden afectar molts òrgans, com ara el cervell, el fetge, la melsa, la medul·la òssia i els pulmons.

Entens la diferència? Una és una cosa limitada al cervell i l'altra és una cosa que afecta diferents parts del cos.

Qui contrau aquesta malaltia? Amb quina freqüència és?

La malaltia de Pick se sol diagnosticar a una edat més jove que altres afeccions com la demència. Es diagnostica amb més freqüència en persones d'entre 50 i 60 anys. Tanmateix, de vegades pot aparèixer en persones de tan sols 20 anys o de tan sols 80 anys.

Hi ha algunes proves que la malaltia pot ser hereditària. Els investigadors han identificat almenys tres mutacions genètiques que hi estan associades. Tanmateix, en la majoria dels casos, la malaltia és esporàdica. Això significa que algú la pot desenvolupar sense cap antecedent familiar.

És difícil dir exactament amb quina freqüència es produeix aquesta malaltia. Els experts estimen que hi ha entre 15 i 22 casos per cada 100.000 persones. Tanmateix, hi ha dubtes sobre l'exactitud d'aquestes estadístiques, perquè la malaltia és molt difícil de diagnosticar durant la vida i, de vegades, fins i tot després de la mort, és un repte de diagnosticar. Per tant, el nombre real de pacients pot ser més alt.

Com afecta la malaltia de Pick al cos?

La malaltia de Pick és una malaltia neurodegenerativa, un tipus de demència anomenada demència frontotemporal (DFT). En poques paraules, les cèl·lules nervioses (neurones) del cervell deixen de funcionar gradualment. Les parts afectades del cervell comencen a encongir-se (atròfia). Aleshores, es perden les habilitats que aquestes parts solien controlar. Tot i que té algunes similituds amb la malaltia d'Alzheimer, la malaltia de Pick sol començar a una edat més jove i hi ha diverses diferències importants.

Com que la malaltia de Pick només afecta certes parts del cervell, els símptomes principals són canvis en el comportament o les habilitats lingüístiques . Sovint, les persones amb la malaltia de Pick no són capaces de reconèixer que tenen un problema o una afecció. Això es deu al fet que el seu cervell no pot processar informació sobre la seva afecció. Això s'anomena "manca d'intuïció".

Quins són els símptomes de la malaltia de Pick?

La malaltia de Pick es presenta en dues formes principals: una és la demència frontotemporal variant conductual (bvFTD) i l'altra és l'afàsia progressiva primària (PPA), que afecta les parts del cervell relacionades amb el llenguatge.

Demència frontotemporal variant conductual (DFTbv)

Els símptomes d'aquesta condició de bvFTD es poden dividir en sis categories principals:

• Pèrdua d'inhibicions: La "inhibició" és la part del cervell que ens diu "no facis això". Quan aquestes parts estan danyades, no podem evitar dir o fer coses inapropiades.
• Manca d'un "filtre" per al que es diu: Dir el que penses, de vegades d'una manera que fereix els altres, és groller o inapropiat. Per exemple, insultar algú de sobte en una reunió familiar.
• Manca de respecte pels altres: Potser no respecten la privadesa dels altres, els toquen de mala gana, intenten comportar-se de manera sexualment inapropiada i, de sobte, s'enfaden o s'agiten.
• Accions i comportaments imprudents: Això pot incloure gastar diners de manera irresponsable i potser fins i tot robar en botigues.

• Apatia: Això pot semblar depressió, però és una mica diferent.
• Pèrdua d'interès en qualsevol cosa: Pèrdua d'interès en coses que abans t'agradaven (aficions, passar temps amb els amics).
• Retracció social: Evitar estar amb amics i familiars.
• Disminució de l'autocura: Pèrdua d'interès per banyar-se, canviar-se de roba i mantenir-se endreçat.

• Pèrdua d'empatia:Això també s'anomena "embotiment emocional". Es fa difícil entendre els sentiments dels altres. Ja no mostren suport en les tristeses o alegries dels altres com abans.

• Conductes compulsives: Les persones amb aquest trastorn presenten patrons de comportament marcadament diferents dels altres.
• Moviments repetitius: Fer petits moviments repetidament, com ara picar de mans, trepitjar amb els peus i caminar endavant i endarrere.
• Comportaments complexos o ritualistes: veure les mateixes pel·lícules una vegada i una altra, llegir els mateixos llibres, col·leccionar els mateixos tipus d'objectes. Això inclou l'acumulació.
• Repetició: Repetir els mateixos sons, paraules i frases una vegada i una altra.

• Canvis en la dieta o en els comportaments centrats en la boca: Les persones amb aquesta malaltia poden experimentar una afecció anomenada "hiperoralitat", que és un interès inusual per les coses relacionades amb la boca.
• Canvis en els hàbits alimentaris: la gent tendeix a consumir massa dels seus aliments preferits, especialment aperitius, dolços i alcohol. Això pot provocar un augment de pes.
• Conductes orals compulsives: fumar compulsivament, menjar en excés, etc. També, exploració oral. Si bé això és normal que ho facin els nens petits mentre exploren el món, és inusual que ho facin els adults.
• Pica: És la ingestió compulsiva de substàncies no comestibles ni nutritives (monedes, terra, còdols).

• Pèrdua de la funció executiva però altres capacitats intactes: La "funció executiva" es refereix a la capacitat de planificar el dia, resoldre problemes i fer les coses. Tot i que aquestes capacitats es veuen afectades en les persones amb aquesta malaltia, altres capacitats, com la memòria i el processament visual, no es veuen afectades tant en les primeres etapes. Aquesta és una característica clau que distingeix la demència frontotemporal de la malaltia d'Alzheimer.

Afàsia progressiva primària (APP)

L'APP també pot ser causada per la malaltia de Pick. Això provoca una pèrdua gradual de les habilitats lingüístiques, com ara la capacitat de parlar i entendre el que diuen els altres. Tot i que hi ha tres subtipus principals d'APP, dos tipus principals que es poden associar amb la malaltia de Pick són:

• Variant PPA no fluïda (nfvPPA): En aquest tipus, és difícil emparellar paraules i utilitzar una gramàtica correcta. Tot i que es poden entendre paraules soltes i frases simples, les frases complexes tenen dificultats per entendre-les.
• Variant semàntica PPA (svPPA):Aquest tipus té dificultats per triar la paraula correcta o entendre el significat de les paraules. Algunes coses que es diuen poden no tenir sentit i és difícil entendre el que diuen els altres. Pot haver-hi problemes per llegir i escriure, però poden repetir el que diuen els altres de la mateixa manera.

Imagina't, el teu pare de sobte esdevé diferent de la persona que era, renya a tothom, gasta diners de manera imprudent o taral·leja la mateixa cançó tot el dia. O, quan parles amb ell, les seves paraules s'emboliquen i té la sensació que no entén el que li dius. Aquests són exemples de les coses de les quals hem estat parlant.

Què causa aquesta afecció? És contagiosa?

La malaltia de Pick és un tipus de demència frontotemporal (DFT) que té una causa molt específica. El nostre cervell i les cèl·lules nervioses contenen una proteïna especial anomenada tau . Aquestes proteïnes han de tenir una forma específica o no funcionaran correctament.

Quan les proteïnes tau no funcionen correctament, s'enreden i s'acumulen dins de les neurones, aquestes cèl·lules es fan malbé i es destrueixen. Les neurones danyades s'anomenen "cèl·lules Pick". S'inflen i prenen forma de globus. Els grups de proteïnes tau que s'enreden dins de les cèl·lules s'anomenen "cossos Pick". Es poden veure al microscopi. És important destacar que aquestes cèl·lules Pick i cossos Pick no es veuen en cap altra malaltia.

El mal funcionament d'aquestes proteïnes tau encara és un misteri. Tot i que els investigadors han relacionat algunes mutacions genètiques amb això, en la majoria dels casos la malaltia no és hereditària.

Aquesta malaltia no és contagiosa. No es transmet d'una persona a una altra. Tot i que hi ha la possibilitat que es transmeti de generació en generació, no passa en la majoria dels casos.

Com es diagnostica la malaltia de Pick? Quines proves es fan?

Els metges poden diagnosticar la demència frontotemporal (DTF) mitjançant exàmens físics i neurològics, proves diagnòstiques i d'imatge, i els resultats poden determinar si es tracta de DTF conductual o d'un subtipus d'APP.

Tanmateix, l'única manera de saber amb certesa si la demència frontotemporal (DFT) d'una persona està causada per la malaltia de Pick és buscar cossos de Pick i cèl·lules de Pick al teixit cerebral. Això només es pot veure examinant una mostra de teixit cerebral al microscopi. Això significa que la malaltia de Pick només es pot diagnosticar definitivament després que algú hagi mort, en una autòpsia.

Es poden fer proves com aquestes per diagnosticar la DFT:

• Anàlisis de sang: busquen marcadors químics anomenats "biomarcadors" que poden ajudar a diagnosticar certes malalties.
• Proves de líquid cefaloraquidi:Això es fa mitjançant una extracció de líquid de la columna vertebral (punció lumbar).
• Tomografia computeritzada (TC)
• EEG (electroencefalograma)
• proves genètiques
• ressonància magnètica (RM)
• Tomografia per emissió de positrons (PET)

Hi ha algun tractament per a la malaltia de Pick? Es pot curar?

Malauradament, no hi ha cura, tractament ni prevenció per a la malaltia de Pick. Els metges poden receptar medicaments per ajudar a controlar símptomes com la depressió, l'apatia i el comportament agressiu. Tanmateix, com que aquests tractaments varien de persona a persona, el metge és la millor persona amb qui parlar.

Es pot reduir el risc de desenvolupar aquesta malaltia?

La malaltia de Pick es presenta de maneres impredictibles i desconegudes. Per tant, actualment no hi ha cap manera de prevenir-la o reduir el risc de desenvolupar-la.

Quin futur pot esperar una persona amb aquesta malaltia?

En totes les formes de DFT, inclosa la malaltia de Pick, el cervell es deteriora gradualment. A mesura que ho fa, les parts afectades del cervell perden la seva capacitat de funcionar. En la malaltia de Pick, això sol afectar les parts del cervell que controlen el comportament o les parts del cervell que coordinen la parla i la capacitat d'entendre el que diuen els altres.

També pots perdre la comprensió de la teva condició. És a dir, pots perdre la capacitat d'entendre els símptomes i què t'està passant a causa d'aquesta malaltia.

Les persones amb demència frontotemporal (DFT) perden gradualment la capacitat de viure de manera independent. A mesura que la malaltia progressa, poden necessitar atenció les 24 hores del dia per part de familiars o professionals qualificats. Això pot fins i tot requerir atenció a llarg termini.

Les persones amb FTD poden tenir dificultat per empassar (disfàgia) , cosa que pot dificultar menjar, beure i parlar. Això augmenta el risc de desenvolupar afeccions com ara pneumònia o insuficiència respiratòria.

Tots els tipus de FTD, inclosa la malaltia de Pick, són afeccions de per vida. La malaltia és greu i destrueix gradualment parts importants del cervell. Les complicacions poden ser greus i fins i tot mortals. Com que l'esperança de vida varia de persona a persona, és difícil dir exactament com t'afectarà la malaltia i quant durarà. El teu metge (o el metge que tracta el teu ésser estimat) et pot donar més informació sobre això.

Com pots exercir la teva voluntat si no pots prendre decisions per tu mateix?

Si us diagnostiquen demència frontotemporal (DFT) en les seves primeres etapes, és important que parleu amb el vostre metge, la vostra família o els vostres éssers estimats, i les persones de confiança que poden prendre decisions importants per a vosaltres el més aviat possible. Aquesta conversa pot ser difícil, però parlar d'aquestes coses aviat en lloc de més tard ajudarà els vostres éssers estimats a saber quins són els vostres desitjos si no podeu parlar dels vostres assumptes o prendre decisions.

A més d'aquesta conversa, també és important que els vostres desitjos i decisions estiguin per escrit. Si no podeu cuidar-vos vosaltres mateixos o si no podeu prendre decisions sobre la vostra cura o benestar, considereu la possibilitat de preparar documents legals. Podeu obtenir ajuda d'un advocat per preparar aquests documents, però també podeu preparar-ne alguns vosaltres mateixos (segons la llei de la vostra zona, poden requerir l'aprovació d'un notari o un altre funcionari).

Què fas si algú proper mostra aquests símptomes?

Les persones amb FTD sovint no entenen els seus símptomes o la seva afecció. Com que no veuen que tenen un problema, no creuen que necessitin atenció mèdica. Aquesta manca de comprensió pot ser frustrant i espantosa per a la persona amb els símptomes i per a les persones més properes a ella.

Si algú proper a tu mostra símptomes de FTD o una afecció similar, pots intentar ajudar-lo d'aquestes maneres:

• Pregunta com pots ajudar: Tot i que les persones amb DFT mostren símptomes, és possible que no s'adonin que aquests són signes d'un problema cerebral greu. Si les escoltes i els ofereixes el teu suport, poden sentir-se connectades amb persones de confiança i fins i tot poden rebre l'ànim que necessiten per anar al metge.
• Animeu-los a buscar ajuda: Tot i que la demència frontotemporal (DFT) és una afecció que no té cura ni tractament, hi ha maneres de tractar i controlar alguns dels símptomes. Aquests esforços poden contribuir en gran mesura a millorar la qualitat de vida d'una persona amb aquesta afecció. Consultar un metge pot ajudar algú amb DFT a obtenir un diagnòstic. L'atenció especialitzada pot alleujar alguns dels símptomes incòmodes per a les persones amb aquesta afecció i les seves famílies.
• Mantingueu la calma i no us prengueu les coses personalment: les persones amb FTD sovint no tenen control sobre el que diuen o fan. Això pot semblar que intenten molestar, avergonyir o ferir intencionadament els altres, però en realitat és un problema mèdic.
• No tingueu por de demanar ajuda: Tenir cura d'una persona amb DFT pot ser molt difícil, sobretot a mesura que la condició empitjora amb el temps. No tingueu por de demanar ajuda o recursos. Moltes agències públiques i privades ofereixen sistemes i serveis de suport, com ara guarderies per a adults, cures de descans i cures d'infermeria domiciliària especialitzades.
• L'atenció a llarg termini pot ser la millor opció: per a molts, cuidar un ésser estimat amb FTD pot semblar una feina a temps complet. No tothom pot dedicar tant de temps o esforç a cuidar un ésser estimat. Per tant, és important considerar si el vostre ésser estimat necessita atenció en un centre d'atenció a llarg termini amb instal·lacions d'infermeria qualificades. Tot i que aquesta pot ser una decisió difícil de prendre, aquesta atenció pot ser la millor manera de garantir que estigui segur, còmode i amb cuidadors qualificats i formats.

Finalment, missatge per emportar-se

La malaltia de Pick és una afecció anomenada demència frontotemporal (DFT), que és un tipus de demència que danya gradualment el cervell a una edat més jove que altres malalties cerebrals relacionades amb l'edat. La DFT també afecta les parts del cervell que ajuden a una persona a comprendre el que és apropiat i inadequat del seu comportament. Això pot causar frustració, malentesos i altres interrupcions greus a la vida de tots els implicats. Si bé alguns símptomes es poden tractar, no hi ha cap cura que pugui revertir la malaltia en si, i les persones amb aquesta afecció sovint requereixen atenció constant les 24 hores del dia.

Si tu o algú proper experimenta aquests símptomes, el millor que pots fer és demanar consell mèdic. Recorda que no estàs sol i que hi ha llocs on pots obtenir ajuda.

Malaltia de Pick, Demència frontotemporal, Demència, Malaltia cerebral, Neurodegenerativa, Proteïna tau, Canvis de comportament