Tens preguntes sobre malalties rares? Parlem-ne!

Heu sentit mai, o heu sentit a parlar d'algú de la vostra família o amic, d'una malaltia molt estranya i rara que només afecta les persones? De vegades es triga molt a descobrir què és aquesta malaltia. Per això, avui parlarem d'aquestes malalties rares . És molt important saber-les, perquè mai se sap quan necessitarem aquest coneixement.

Què és una malaltia rara?

En poques paraules, una malaltia rara és una malaltia que afecta només un nombre molt reduït de persones a la societat. Ara bé, en un país com els Estats Units, una malaltia que afecta menys de dues-centes mil persones es considera una malaltia rara. A Anglaterra, una malaltia que afecta menys d'una de cada 2.000 persones. Segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS), les malalties que afecten menys de 65 de cada 100.000 persones entren en aquesta categoria. Com veieu, la definició d'això varia una mica d'un país a un altre.

Fins ara, els investigadors han descobert més de 7.000 malalties rares d'aquest tipus! Imagineu-vos, totes aquestes malalties afecten més de 300 milions de persones a tot el món, la majoria de les quals són nens petits. També hi ha persones amb aquestes malalties a Sri Lanka, però no se'n parla gaire.

Imagineu-vos que vosaltres o algú que coneixeu tingués una malaltia rara com aquesta. Quina dificultat tindria?

• Pot trigar anys a esbrinar exactament quina és la malaltia. De vegades, fins i tot després d'anar a un metge rere l'altre i sotmetre's a una prova rere l'altra, no es pot identificar la malaltia.
• Els símptomes d'aquestes malalties poden ser similars als d'altres malalties comunes, per la qual cosa no és immediatament obvi que es tracti d'una malaltia rara.
• Els símptomes poden dificultar el funcionament eficaç de la vida diària, mantenir una feina o fer les tasques de la llar. Per a alguns, simplement superar el dia pot ser un gran repte.
• Moltes malalties rares encara no tenen tractaments eficaços.
• Viure amb una malaltia com aquesta pot ser una gran càrrega econòmica per a les famílies. Pot ser difícil afrontar el cost de la medicació i el tractament.
• Tant el pacient com les persones que el cuiden senten una gran fatiga mental i física.

Però la ciència avança dia a dia. Els científics que investiguen malalties com aquesta intenten constantment trobar-ne les causes i desenvolupar nous tractaments. Així que no et preocupis.

Hi ha alguna diferència entre les malalties òrfenes i les malalties rares?

Molta gent utilitza els termes "malaltia òrfena" i "malaltia rara" indistintament. Però hi ha una petita diferència. Les malalties òrfenes són malalties sobre les quals els investigadors no han investigat gaire o gens (això pot incloure malalties rares). Això sovint es deu a l'alt cost de la recerca.

Però ara la situació està canviant una mica. Els governs i diverses organitzacions d'arreu del món han començat a assignar diners per a la investigació de "medicaments orfes" per trobar cures per a aquestes "malalties orfes".

Quines són algunes malalties rares?

Com ja hem dit abans, hi ha milers de malalties rares. Probablement ja n'heu sentit a parlar. D'altres no són tan conegudes. Aquí teniu alguns exemples:

• Acromegàlia
• Síndrome d'Alícia al país de les meravelles
• Esclerosi lateral amiotròfica (ELA)
• Anèmia aplàstica
• fibrosi quística
• distròfia muscular de Duchenne
• Síndrome d'Ehlers-Danlos
• malaltia de Fabry
• malaltia de Gaucher
• malaltia de Huntington
• mesotelioma
• Malaltia de l'orina del xarop d'auró
• Anèmia de cèl·lules falciformes

Aquests noms poden semblar una mica estranys, però totes aquestes són afeccions rares que afecten les persones.

Quines són les causes de les malalties rares?

Hi pot haver diverses raons per a l'aparició de malalties rares. Hi ha tres categories principals de causes:

1. Genètica: Els canvis en els gens són la causa principal de moltes malalties rares. Aquests canvis genètics es poden heretar dels pares (mutació germinal) o es poden produir aleatòriament al cos sense que cap membre de la família els tingui (mutació somàtica).

2. Gèrmens/microbis: Les infeccions causades per alguns microbis poden ser molt rares. Per exemple, malalties com la tuberculosi són rares en alguns països però comunes en d'altres.

3. Toxines: Alguns productes químics poden tenir un efecte negatiu sobre el cos i causar malalties. Per exemple, l'exposició a l'amiant pot causar mesotelioma, un càncer de pulmó poc freqüent.

A més, hi pot haver altres motius:

• No obtenir prou d'una determinada vitamina o mineral (deficiència nutricional).
• Accidents `(Lesions)`.
• Efectes inesperats durant el tractament d'una altra malaltia.

De vegades, hi ha casos en què no es pot trobar cap causa per a aquestes malalties rares.

Quins són els símptomes d'aquestes malalties?

Els símptomes de les malalties rares són molt diferents entre si. Varien d'una malaltia a una altra. Com s'ha esmentat anteriorment, de vegades aquests símptomes són molt similars als símptomes d'altres malalties comunes. Això fa que sigui difícil identificar amb precisió la malaltia. Algunes persones poden no mostrar cap símptoma en les primeres etapes.

Si tens dolors corporals, fatiga constant i no pots esbrinar-ne la causa, definitivament consulta un metge.

Com es diagnostiquen les malalties rares?

Identificar una malaltia rara sovint és difícil. Hi ha diverses raons per a això:

• Símptomes similars als d'altres malalties.
• Moltes malalties són tan rares que ni tan sols els metges les veuen gaire sovint, cosa que dificulta el seu diagnòstic.

Pot trigar anys a descobrir exactament què passa dins del teu cos. Els metges et preguntaran sobre els teus símptomes i et faran proves, com ara anàlisis de sang i proves d'imatge, per obtenir més informació. Els metges entenen que aquest procés pot ser estressant i frustrant. Faran tot el possible per ajudar-te a diagnosticar la malaltia o et derivaran a especialistes que tinguin experiència en la matèria.

Com es pot saber si un nadó té aquestes malalties?

En països com els Estats Units, cada nadó se sotmet a una sèrie de proves especials anomenades "cribratge de neonats". Aquestes proves s'utilitzen per detectar certes malalties que no són visibles a primera vista, però que poden ser presents en el nadó (per exemple, anèmia falciforme, fibrosi quística). Aquests "cribratge de neonats" són una manera molt important d'identificar malalties rares en nadons petits. Si la malaltia es detecta a temps, es pot iniciar el tractament per al nadó el més aviat possible. Algunes d'aquestes proves també es realitzen a Sri Lanka.

Quins són els tractaments per a les malalties rares?

Hi ha diversos tractaments possibles per a les malalties rares:

• Medicaments
• Suplements nutricionals o canvis en la dieta
• Teràpia ocupacional
• Alguns procediments o cirurgies
• Fisioteràpia
• Ús de dispositius mèdics especials

Els objectius del tractament també varien segons la malaltia:

• Curar completament la malaltia (això sovint és difícil de fer).
• Evitar que la malaltia empitjori.
• Control dels símptomes.

Malauradament, moltes malalties rares encara no tenen cura, però els investigadors continuen treballant per trobar tractaments que puguin ajudar milions de persones.

Pots preguntar al teu metge sobre nous tractaments experimentals (assajos clínics) . Es tracta d'estudis dissenyats amb cura en què els investigadors proven l'eficàcia de certes proves i tractaments. Si t'uneixes a un d'aquests, és possible que puguis obtenir els tractaments més recents i probablement més eficaços per a la teva afecció.

Desconfieu de qualsevol "tractament" o "cura" que vegeu a Internet. Si en trobeu un, mostreu-lo al vostre metge. Ell o ella us podrà dir si és adequat per a vosaltres, si és útil, si només és una pèrdua de diners o si és perjudicial per a vosaltres. Algunes coses poden no ajudar gens, i algunes fins i tot us poden perjudicar.

Què li depara el futur a algú amb una malaltia rara?

El teu futur, o el que et depara el futur, depèn de diverses coses:

• Quina és la teva condició mèdica específica ?
• La rapidesa amb què es va diagnosticar la malaltia .
• Quins tractaments hi ha disponibles ?
• Quins altres problemes de salut tens?

Els vostres metges us poden donar més informació sobre aquestes coses. Moltes persones amb malalties rares viuen vides felices i llargues. Malauradament, algunes malalties rares poden escurçar l'esperança de vida d'una persona.

Recorda que tothom és diferent. Tot i que pots aprendre molt parlant amb altres persones que tenen la mateixa condició que tu, el teu propi viatge pot ser diferent. Per exemple, no et desanimis si un tractament que va funcionar per a algú altre no funciona per a tu. Els teus metges continuaran treballant amb tu per trobar les millors opcions per a tu.

Es poden prevenir les malalties rares?

Com que moltes malalties rares són causades per factors genètics, hi ha molt poc que puguem fer per prevenir-les. Si tu o la teva parella teniu una malaltia rara i teniu previst tenir un fill, pot ser útil buscar assessorament genètic . L'assessor pot explicar les possibilitats que el vostre nadó tingui la malaltia.

Quan necessites anar al metge?

Si desenvolupes símptomes nous o si els teus símptomes canvien sense cap motiu aparent, consulta un metge. Si has visitat diversos metges i no poden trobar la causa, pots demanar una derivació a un centre mèdic especialitzat en el diagnòstic, el tractament i la investigació de malalties rares.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

Aquí teniu algunes preguntes que us ajudaran a obtenir més informació després de rebre un diagnòstic:

• Com vaig arribar a aquesta situació?
• Quins tractaments puc obtenir? Com ​​es fan?
• Què pots dir sobre el meu futur?
• Recomanaries participar en un assaig clínic per a un nou tractament experimental?
• És una bona idea fer també proves genètiques a la meva família?
• Em podeu connectar amb grups de suport a pacients com aquest?

On puc obtenir informació i suport?

Viure amb una malaltia rara pot ser molt solitari a vegades. Pot ser difícil trobar altres pares que entenguin la teva situació, sobretot si al teu fill li han diagnosticat la malaltia. Parla amb el teu metge sobre com pots crear una xarxa de persones i recursos als quals tu i la teva família pugueu acudir per obtenir suport. Per exemple, hi pot haver oportunitats per unir-se a grups de suport a pacients en línia o assajos clínics.

A Sri Lanka, alguns hospitals també tenen metges especialistes que ajuden persones amb malalties rares. A més, algunes organitzacions voluntàries ofereixen suport a aquests pacients i a les seves famílies. Així que feu una mica de recerca.

Les coses més importants que hem de recordar

Viure amb una malaltia rara no és fàcil, però recorda que no estàs sol.

• Obtén la informació correcta. Aprèn sobre la teva malaltia, els seus tractaments i les darreres investigacions.
• Connecta amb un bon equip mèdic. Troba metges i professionals sanitaris que t'entenguin i et donin suport.
• Uneix-te a grups de suport. Parlar amb persones que han tingut experiències similars a les teves és una gran font de força.
• No perdeu l'esperança. La ciència avança i apareixen nous tractaments.

Encara sabem molt poc sobre moltes malalties rares. Però els investigadors descobreixen coses noves cada dia. Així que afronta aquest repte amb coratge. No oblidis que hi ha algú que et pot ajudar, algú que t'escoltarà.

` Malalties rares, malalties orfes, trastorns genètics, diagnòstic mèdic, malaltia crònica, suport al pacient, assaigs clínics