Estàs una mica preocupat pels gens del teu nadó? Parlem de la trisomia!

Potser heu sentit la paraula "trisomia" o potser el vostre metge l'ha esmentat. És normal sentir una mica de por i curiositat quan ho sentiu. Què és la trisomia? Per què passa? Com ​​afectarà el nadó? Parlem-ne de tot d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és la trisomia? En termes senzills...

Imagineu-vos que el nostre cos està format per milions de cèl·lules diminutes. Dins de cada cèl·lula, hi ha un lloc com el centre de control d'aquesta cèl·lula, que anomenem nucli . Dins d'aquest nucli hi ha coses anomenades "cromosomes" . Són com llibres. Tot sobre el nostre cos, cada característica que ens fa diferents dels altres (com ara l'alçada, el color, el color del cabell, el color dels ulls) està escrita en aquests llibres anomenats cromosomes. Aquesta informació és el que anomenem "ADN" .

Normalment, cada cèl·lula d'una persona sana té 23 parells d'aquests cromosomes. Això fa un total de 46 cromosomes. La meitat d'aquests, 23, provenen de la nostra mare, i l'altra meitat, 23, prové del nostre pare.

Ara, això és el que significa trisomia : de vegades, a més d'un d'aquests parells de cromosomes, s'afegeix un cromosoma addicional. Aleshores, el nombre total de cromosomes esdevé 47 en lloc de 46. "Tri" significa tres, i "somia" significa alguna cosa semblant a un cos. Per tant, la trisomia és simplement tenir tres cromosomes on n'hi hauria d'haver dos.

Tot i que un nadó amb aquest cromosoma addicional pot néixer a terme, de vegades pot causar un avortament espontani durant els primers tres mesos d'embaràs.

Quins són els principals tipus de trisomia?

Els metges diagnostiquen aquesta trisomia en funció del parell de cromosomes en què es troba el cromosoma extra. Com que cada parell de cromosomes té una funció específica al nostre cos, la condició genètica del nadó variarà segons on s'afegeixi el cromosoma extra.

Les trisomies més comunes són:

• Trisomia 21 : Aquesta és la condició que tots coneixem com a síndrome de Down . Hi ha un cromosoma addicional al parell de cromosomes 21.
• Trisomia 18 : També s'anomena síndrome d'Edwards .
• Trisomia 13 : s'anomena síndrome de Patau .

De la mateixa manera, el 23è parell de cromosomes de la nostra composició genètica determina el nostre sexe. Aquests s'anomenen "XX" per a una dona i "XY" per a un home. Quan les cèl·lules es divideixen, també es poden produir anomalies en aquests cromosomes sexuals, que donen lloc a trisomies. Exemples d'aquestes són:

• Trisomia X ('Trisomia X' o 'XXX')
• Síndrome de Klinefelter ('síndrome de Klinefelter' o 'XXY')
• Síndrome de Jacob ('síndrome de Jacob' o 'XYY')

Qui és més probable que es vegi afectat per aquesta trisomia?

De fet, la trisomia pot aparèixer en qualsevol etapa de l'embaràs. Tanmateix, s'ha descobert que el risc és lleugerament més alt quan les dones majors de 35 anys es queden embarassades . No obstant això, sorprenentment, la majoria dels nadons que neixen amb trisomia són de pares menors de 35 anys. Això és degut a que, estadísticament parlant, neixen més nadons de persones menors de 35 anys.

El més important: la trisomia no és quelcom que passi per culpa de la mare o del pare. És un canvi genètic que es produeix aleatòriament.

Quina és la freqüència de la trisomia?

El tipus més comú de trisomia és la trisomia 21 o síndrome de Down. Per exemple, només als Estats Units, neixen uns 6.000 nadons amb síndrome de Down cada any. Això és aproximadament un de cada 700 nadons.

Quins són els símptomes de la trisomia durant l'embaràs?

Durant l' ecografia d'embaràs, el metge buscarà signes de trisomia. Alguns dels signes inclouen:

• La quantitat d'aigua que envolta el nadó (líquid amniòtic) és molt petita.
• El cordó umbilical del nadó només té una artèria en lloc del nombre habitual d'artèries.
• Placenta més petita del normal.
• Els moviments del nadó (retorçaments) semblen ser menys freqüents.
• El nadó sembla més petit del que té en realitat.
• Algunes anomalies físiques, per exemple, certs problemes cardíacs o un paladar fendit.

Quins són els símptomes després del naixement del nadó?

Els símptomes que pot experimentar un nadó poden variar segons el tipus de trisomia. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Ser més baix del normal (baixa estatura).
• Una cara rodona i una cara plana.
• Una mirada esbiaixada als ulls.
• Paladar fendit.
• Malformació dels òrgans interns (com el cor, els pulmons, els ronyons) o problemes amb el seu funcionament.
• Retards en el desenvolupament i discapacitats intel·lectuals.

Per què es produeix aquesta trisomia? Una explicació molt científica...

Els cromosomes del nostre cos es formen en un ordre molt específic. Aquesta seqüència de cèl·lules és com el "pla" de qui som. Quan es formen les cèl·lules dels òrgans reproductors (espermatozoides en els homes, òvuls en les dones), comencen amb una sola cèl·lula fecundada. Aquesta cèl·lula experimenta un procés anomenat meiosi . En aquest procés, una cèl·lula es divideix dues vegades, produint quatre cèl·lules. Cada nova cèl·lula té la meitat de la quantitat d'ADN de la cèl·lula original, o 23 cromosomes.

Aquest és el procés de la divisió cel·lular (meiosi).De vegades, les cèl·lules es poden dividir incorrectament. Quan això passa, apareix una còpia addicional d'una cèl·lula i s'uneix a un parell de cromosomes. Normalment, hi hauria d'haver dos cromosomes a cada parell. Però aquí, es forma un tercer cromosoma i s'uneix a aquest parell. Això s'anomena trisomia.

La trisomia es produeix en el moment de la fecundació . Es tracta d'un esdeveniment aleatori, no causat per res que hagi fet la mare durant l'embaràs. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, el risc és lleugerament més alt per a les persones que es queden embarassades després dels 35 anys.

Com es diagnostica la trisomia?

Les proves genètiques durant l'embaràs poden proporcionar pistes sobre la presència de trisomia. Després del naixement del nadó, la condició es confirma mitjançant un examen físic i una altra prova cromosòmica genètica utilitzant una mostra de sang del nadó.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la trisomia?

Durant l'embaràs, és probable que el metge demani una mostra de sang de la mare i una ecografia. Com s'ha esmentat anteriorment, l'ecografia buscarà coses com l'excés de líquid al voltant del nadó, una lucidesa nucal i la longitud de les extremitats del nadó. Aquests podrien ser signes d'una anomalia genètica.

Després d'aquestes proves bàsiques, hi ha proves més específiques per confirmar la condició:

• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): Entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs, es pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta per comprovar si hi ha afeccions genètiques i el sexe del nadó.
• Amniocentesi: Entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs, es pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó per comprovar si hi ha possibles problemes de salut.
• Mostra de sang umbilical percutània (PUBS): es pren una petita mostra de sang del cordó umbilical del nadó per comprovar la seva salut.
• Proves prenatals no invasives (NIPT): Després de 10 setmanes d'embaràs, es fa una anàlisi de sang de la mare per avaluar si el nadó té alguna anomalia genètica.

Com es tracten les trisomies?

La trisomia és una afecció de per vida. Per tant, cal un tractament a llarg termini per alleujar els símptomes associats amb aquesta afecció. Els tractaments per a nens nascuts amb trisomia inclouen:

• Cirurgia per corregir anomalies físiques.
• Donar suport educatiu .
• Logopèdia, teràpia conductual i fisioteràpia .
• Medicaments per controlar els símptomes d'altres afeccions mèdiques que es puguin desenvolupar amb el temps.

Hi ha alguna manera de reduir el risc de trisomia?

De fet, les afeccions genètiques com la trisomia no es poden prevenir. Com que el defecte cromosòmic es produeix aleatòriament durant la divisió cel·lular, podeu reduir el risc de tenir un fill amb una afecció genètica fent el següent:

• Comprendre els riscos de l'embaràs si tens més de 35 anys.
• Cribratge genètic abans de l'embaràs.
• Evitar el consum de productes del tabac i alcohol.
• Cuida la teva salut menjant una dieta equilibrada i fent exercici regularment.

Com afectarà aquesta trisomia al meu nadó?

Com que el cromosoma addicional canvia el "pla" del nadó, pot causar defectes de naixement ( com ara trets facials distintius) i discapacitats intel·lectuals. Molts nens que neixen amb trisomia 12 desenvoluparan altres problemes de salut (com ara infeccions d'oïda freqüents, malalties del cor i apnea del son) després que es diagnostiqui la malaltia. Tanmateix, amb el tractament adequat, el vostre fill pot viure una vida feliç i plena .

Tanmateix, els nadons que neixen amb afeccions com la trisomia 18 o la trisomia 13 tenen menys probabilitats de sobreviure més enllà de les primeres setmanes de vida (el període neonatal) a causa de la gravetat de la malaltia (especialment retards o anomalies en el desenvolupament d'òrgans). El metge avaluarà la salut del nadó i proporcionarà tractament per augmentar les possibilitats de supervivència dels nadons que neixen amb aquestes afeccions.

Quan hauria de veure un metge?

Un efecte secundari de la trisomia és el risc d'avortament espontani . Això sol passar durant els primers tres mesos d'embaràs. Si teniu algun dels símptomes d'avortament espontani (enumerats a continuació), consulteu immediatament el vostre metge:

• Dolor abdominal inferior, rampes.
• Mal d'esquena.
• Dolor abdominal.
• Sagnat lleu o abundant.
• Tenir un refredat i tenir febre.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar-ho al vostre metge. Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer:

• Com puc reduir el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica com la trisomia?
• Quines proves prenatals recomaneu per confirmar si el meu nadó té una malaltia genètica?
• Puc tenir un embaràs reeixit després de ser diagnosticada amb trisomia?

Quina diferència hi ha entre trisomia i monosomia?

Ambdues són condicions genètiques.

• La trisomia és la presència d'una còpia addicional d'un cromosoma.
• La monosomia és l'absència d'una còpia d'un cromosoma (és a dir, la pèrdua d'un cromosoma).

Ambdues afeccions genètiques es produeixen com a resultat d'una mutació genètica que es produeix durant la divisió cel·lular. No es pot evitar que aquesta anomalia es produeixi durant la divisió cel·lular.

Què cal recordar del que hem comentat (missatge per emportar)

Com que no hi ha manera de prevenir anomalies genètiques com la trisomia, si teniu previst quedar-vos embarassada, parleu amb el vostre metge sobre proves genètiques per avaluar el risc de tenir un fill amb una afecció genètica.

Si us diagnostiquen una trisomia mentre esteu embarassada, no us espanteu. Hi ha molt de suport i recursos disponibles per ajudar-vos a vosaltres i al vostre nadó a viure vides saludables i plenes. L'assessorament genètic us pot ajudar a entendre la condició del vostre nadó i proporcionar-vos l'atenció i el suport que necessita a mesura que creix. Recordeu que no esteu soles.

Trisomia , cromosomes, gens, síndrome de Down, embaràs, proves genètiques, síndrome de Patau, síndrome d'Edwards