Creus que la teva filla és més baixa que altres nens? Et preocupa que el seu cos no estigui canviant com altres nens de la seva edat, és a dir, que comenci la pubertat tard? De vegades, la causa d'aquestes coses pot ser una afecció de la qual no sentim a parlar gaire, però que és molt important conèixer. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions, la síndrome de Turner. Ser conscient d'això t'ajudarà a donar al teu fill la millor atenció.
Què és la síndrome de Turner?
En poques paraules, els nostres cossos estan formats per cèl·lules diminutes. Cadascuna d'aquestes cèl·lules té un pla que determina tot, des de la nostra forma, alçada i color de pell. Anomenem aquest pla cromosomes .
Normalment, la cèl·lula d'una nena té 23 parells d'aquests cromosomes. El 23è parell de cromosomes que determina el sexe és 'X' i 'X' (XX). Això significa que una nena té dos cromosomes X. Tanmateix, una nena amb síndrome de Turner no té un d'aquests dos cromosomes X o la totalitat d' un d'ells.
Aquesta és una afecció congènita que només afecta les nenes. No tots els nens amb aquesta afecció són iguals. Tanmateix, hi ha dues característiques principals que s'observen habitualment:
1. Alçada curta
2. Els ovaris no funcionen correctament
Aquesta afecció sol aparèixer en aproximadament una de cada 2.000 o 2.500 nadons.
Quin és el motiu d'aquesta situació?
El primer que cal dir és que això no és culpa de la mare o del pare . Passa completament per casualitat. És a dir, quan es concep un nadó, pot haver-hi una diferència en l'òvul de la mare o en l'espermatozoide del pare, o pot haver-hi un canvi en el cromosoma X durant les primeres etapes del desenvolupament del nadó a l'úter. Els investigadors encara no saben exactament què causa això.
Hi ha dos tipus principals d'aquesta condició.
- Monosomia X: És l'absència completa d'un cromosoma X. És el tipus més greu i més simptomàtic.
- Síndrome de Turner del Mosaic: En aquesta afecció, algunes cèl·lules del cos tenen els dos cromosomes X, però altres només en tenen un. Això pot causar alguns símptomes lleus. De vegades, és possible que la malaltia no es detecti.
Quins són els símptomes d'un nen amb síndrome de Turner?
Alguns nens mostren símptomes a una edat primerenca, mentre que d'altres només noten símptomes quan són una mica més grans. De vegades els símptomes són molt subtils. Per tant, hi ha vegades que la malaltia es descobreix fins i tot després d'arribar a l'edat adulta. Desglossem aquests símptomes en diverses categories.
És possible saber-ho abans que neixi el nadó?
Sí, de vegades les proves fetes durant l'embaràs poden donar una pista sobre això.
- El metge pot sospitar alguna cosa durant una ecografia: un problema amb el cor del nadó, problemes renals o acumulació de líquid darrere del coll.
- Proves genètiques: Aquesta afecció es pot detectar mitjançant algunes proves genètiques realitzades durant l'embaràs.
Símptomes que apareixen en néixer o durant la infància
Aquests símptomes no apareixen de la mateixa manera en tothom, però en podeu veure alguns.
| Característica | Simplement una descripció |
|---|---|
| Canvis a les orelles | Coses com ara les orelles col·locades més baixes del normal, els lòbuls de les orelles més gruixuts, etc. |
| Pèl a la part posterior del coll | Començant per sota de la mitjana. |
| Forma del coll | Té un coll curt i ample. De vegades es pot veure un coll palmat. |
| Barbeta i pit | La mandíbula inferior sembla més petita i enfonsada. El pit s'eixampla i l'espai entre els mugrons augmenta. |
| Mans i peus | Braços lleugerament flexionats pel colze, un dit de la mà o del peu més curt que l'altre, peus plans. |
| Ungles | Estrenyiment de les ungles de les mans i els peus. |
Símptomes observats en la infància, l'adolescència i l'edat adulta
Aquestes són les característiques a les quals els pares haurien de prestar més atenció.
- Fallada de creixement: Incapacitat per créixer en alçada per a l'edat. Això sol fer-se evident al voltant dels 5 anys.
- Manca d'un estiró de creixement: Normalment, els nens tenen períodes d'augment sobtat d'alçada a mesura que creixen. Aquests nens no tenen aquests períodes.
- Pubertat retardada o absent: aquest és un dels principals símptomes. Es poden produir coses com el desenvolupament dels pits i la menstruació.
- Nivells hormonals baixos: Nivells baixos d'hormones sexuals com l'estrogen.
- Insuficiència ovàrica primària: Els ovaris són molt petits. Poden deixar de funcionar al cap d'uns anys o poden no funcionar des del naixement.
- Infertilitat: Com que els ovaris no funcionen correctament, no és possible tenir fills de manera natural.
Recordeu que no tots els nens tindran tots aquests símptomes. Alguns nens poden tenir-ne molts, mentre que d'altres poden tenir-ne molt pocs. Per tant, si teniu cap preocupació sobre el vostre fill, el millor és parlar amb un metge .
Quines altres complicacions de salut poden sorgir amb aquesta afecció?
Els nens amb síndrome de Turner tenen un risc més elevat de desenvolupar altres problemes de salut, per la qual cosa és molt important fer-se revisions mèdiques periòdiques i estar atents al respecte.
| Sistema problemàtic | Possibles afeccions mèdiques |
|---|---|
| Cor i vasos sanguinis | Poden aparèixer cardiopaties congènites, especialment problemes amb el principal vas sanguini (aorta) que transporta sang al cos. |
| sistema esquelètic | Afeccions com l'osteoporosi, fractures òssies fàcils i escoliosi. |
| sistema immunitari | Les malalties autoimmunitàries poden aparèixer quan el sistema immunitari del cos s'ataca a si mateix. Exemples: celiaquia, malaltia de Hashimoto (un problema amb la glàndula tiroide). |
| Orelles i ulls | Pèrdua d'audició, infeccions freqüents de l'oïda mitjana, visió borrosa i ulls creuats. |
| Ronyons | Pot haver-hi alguns problemes amb els ronyons, que poden provocar infeccions freqüents del tracte urinari (ITU). |
| capacitat d'aprenentatge | Tot i que la intel·ligència és generalment bona, poden sorgir algunes dificultats en l'aprenentatge. En particular, coses com la memòria i la comprensió de les relacions espacials (per exemple, conduir) poden ser difícils. |
| Salut mental | Viure amb aquesta condició pot provocar problemes psicològics com ara baixa autoestima, ansietat i depressió. |
Com ho descobreix un metge?
La síndrome de Turner es pot diagnosticar abans o després del naixement.
- Abans del naixement:
- NIPT (proves prenatals no invasives): una prova que busca problemes genètics en el nadó examinant la sang de la mare durant l'embaràs.
- Exploració: Com s'ha esmentat anteriorment, poden sorgir sospites basades en les característiques observades a l'escaneig.
- Amniocentesi i CVS: Són proves confirmatòries. Consisteixen en prendre una mostra de líquid amniòtic o un tros de la placenta i realitzar una prova genètica. Aquestes proves tenen una precisió del 100%.
- Després del naixement:
- Prova de cariotip: Aquesta és la prova més important. Una prova genètica que consisteix a prendre una petita quantitat de sang. Això pot determinar amb precisió si falta un cromosoma X.
Quins són els tractaments per a això?
La síndrome de Turner no és una malaltia completament curable. Tanmateix,Hi ha molts bons tractaments que poden controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una vida normal.
El tractament és principalment hormonal.
- Teràpia amb hormona del creixement humana: Són injeccions diàries. Això pot ajudar molt a augmentar l'alçada d'un nen. Si es comença a una edat primerenca, pot augmentar l'alçada final d'un nen només uns quants centímetres.
- Teràpia amb estrògens: Això és essencial perquè molts nens amb síndrome de Turner arribin a la pubertat. Ajuda amb el desenvolupament dels pits i els cicles menstruals. També ajuda a enfortir els ossos i millorar la salut del cor. Aquest tractament sol continuar fins a la menopausa.
- Teràpia amb progestàgens: s'inicia uns anys després de començar el tractament amb estrògens. Això ajuda a mantenir un cicle menstrual natural.
A més d'aquests tractaments, si teniu algun dels problemes de salut esmentats anteriorment (cor, ronyons), també heu de buscar tractament d'un especialista.
Com he de cuidar el meu fill/a?
El més important és diagnosticar la malaltia i començar el tractament precoçment.
Vigila el creixement i els èxits de la teva filla. Si creus que no està creixent tan ràpid com voldries o si mostra signes físics inusuals, parla amb el teu metge de família immediatament .
Com més aviat es comencin coses com la teràpia hormonal, millors seran els resultats. A més, aquests nens necessiten revisions mèdiques periòdiques.
A més, els metges recomanen:
- Cribratge de les discapacitats d'aprenentatge: quan s'identifiquen a una edat primerenca, es pot consultar els professors i es poden introduir mètodes d'ensenyament adaptats a les necessitats del nen.
- Buscar ajuda d' un assessor de salut mental : És molt important buscar ajuda d'algú com ara un psicòleg infantil. Això pot proporcionar una gran força per afrontar problemes com ara problemes socials, baixa autoestima, ansietat i depressió.
Un nen amb aquesta afecció pot tenir una esperança de vida lleugerament més curta que la persona mitjana. Tanmateix, amb el tractament mèdic i les proves adequades, molts poden viure una vida normal i plena .
Missatge per emportar
- La síndrome de Turner és una afecció genètica que només es produeix en nenes.
- Això no és culpa de ningú, és un canvi genètic aleatori.
- Els principals símptomes són la pèrdua d'alçada i la insuficiència ovàrica, que poden provocar un retard de la pubertat.
- Tot i que no es pot curar completament, la teràpia hormonal i altres tractaments poden ajudar a controlar els símptomes i a portar una vida normal i saludable.
- Si teniu cap dubte sobre el desenvolupament del vostre fill o altres símptomes, consulteu el vostre metge sense demora . Un diagnòstic precoç és molt important per a un tractament reeixit.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari