El teu petit sempre està malalt? Podria ser XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X). Parlem-ne!

Tot i que de vegades pensem que és normal que els nostres petits es posin malalts amb freqüència, per a alguns nens això pot ser un problema una mica greu. Sobretot si un nen pateix constantment infeccions bacterianes, podria ser degut a una rara afecció genètica. Avui parlarem precisament d'una d'aquestes afeccions.

Què és la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

D'acord, doncs, què és la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)? En poques paraules, és una condició genètica . El nostre cos té un exèrcit de soldats molt important per combatre les malalties, i aquest és el nostre sistema immunitari . Un tipus especial de cèl·lula d'aquest sistema s'anomena limfòcits B. Aquests limfòcits B són els que fabriquen proteïnes anomenades anticossos per combatre les malalties quan el nostre cos emmalalteix. Aquests anticossos funcionen com a soldats que defensen el nostre país.

Una persona amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) no produeix aquests limfòcits B correctament. O en produeix molt pocs. Aleshores, què passa quan no pots fabricar anticossos? Emmalalteixes molt fàcilment i sovint. A més, els teixits del nostre cos que estan relacionats amb el sistema immunitari, com ara els ganglis limfàtics , les amigdales i les adenoides, no es desenvolupen correctament i, de vegades, no es formen en absolut. Aquesta afecció es veu més sovint en nois . Parlarem del motiu més endavant.

Aquesta afecció, anomenada XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X), també es coneix per altres noms:

• Agammaglobulinèmia de Bruton
• Agammaglobulinèmia congènita
• Hipogammaglobulinèmia

Tanmateix, el nom hipogammaglobulinèmia també s'utilitza per a una altra afecció similar. És la CVID (immunodeficiència variable comuna) . La CVID (immunodeficiència variable comuna) no sol ser tan greu com la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) i es diagnostica principalment a l'edat adulta. Tanmateix, els nens amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) es diagnostiquen abans de l'any o a una edat molt primerenca.

Quina diferència hi ha entre XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) i SCID (immunodeficiència combinada greu)?

Ara us preguntareu si això és XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) o la immunodeficiència combinada greu de la qual potser heu sentit a parlar anomenada SCID (immunodeficiència combinada greu) . No, hi ha una lleugera diferència entre les dues. En la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) , els limfòcits B dels quals hem parlat abans es veuen afectats principalment. En la SCID (immunodeficiència combinada greu) , els limfòcits T es veuen afectats.Un altre tipus important de cèl·lula immunitària anomenada limfòcits T (de vegades també es poden veure afectats els limfòcits B). Ambdues són afeccions genètiques que debiliten el sistema immunitari i sovint causen malalties. Però la principal diferència entre les dues és el tipus de cèl·lula afectada.

Amb quina freqüència es troba l'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X (XLA)?

Aquesta afecció anomenada XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) és en realitat molt rara . Això vol dir que no és una malaltia que pateixi molta gent. Tanmateix, com hem esmentat anteriorment, és més freqüent en els nens . Estadísticament, aproximadament un de cada dos-cents mil (200.000) nens neix amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X).

Quins són els símptomes de la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

Com que els nens amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) tenen un sistema immunitari poc desenvolupat, els seus ganglis limfàtics, amigdales i adenoides sovint són petits o absents . Això els fa propensos a infeccions bacterianes freqüents des de ben petits. Per exemple:

• Bronquitis : És una infecció dels bronquis, els tubs que condueixen als pulmons.
• Infeccions d'oïda (otitis mitjana) : Infeccions de l'oïda mitjana.
• Sinusitis : Infecció dels sins paranasals que envolten el nas.
• Pneumònia : infecció greu que afecta els pulmons.
• Infeccions gastrointestinals : Coses com malestar estomacal i diarrea.

Però és important recordar que els nens amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) no solen ser propensos a infeccions víriques (per exemple, citomegalovirus (CMV)) , VRS (virus sincitial respiratori) o infeccions per fongs . Principalment els molesten les infeccions bacterianes.

Què causa la XLA (agammaglobulinèmia lligada al X)?

Com hem esmentat anteriorment, l'AGL (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) és una malaltia genètica . Això significa que un nen l'hereta de la mare, del pare o de tots dos. Tenim un gen anomenat gen BTK al nostre cos. Aquest gen indica al nostre cos que produeixi limfòcits B. Sabem que els limfòcits B produeixen anticossos i combaten les malalties.

Així doncs, si hi ha un canvi o una mutació en aquest gen BTK, els limfòcits B no es poden produir correctament. Aleshores, el que passa és que una persona que no té aquesta mutació genètica no pot combatre les malalties com ho fa. És per això que emmalalteixen tot el temps i, de vegades, fins i tot desenvolupen malalties greus que poden ser mortals.

Què és "lligat al cromosoma X"?

Ara vegem què significa "lligat al cromosoma X". Tots tenim els gens dels dos pares. Aquests gens es troben en coses anomenades cromosomes . Aquests gens indiquen al nostre cos com fabricar les proteïnes que necessiten per funcionar. La majoria de les vegades, fins i tot si hi ha un canvi en un gen, l'altra còpia (la de l'altre progenitor) encara està intacta, de manera que el cos pot funcionar com hauria de fer.

Tanmateix, els cromosomes sexuals dels homes no són iguals. Tenen un cromosoma X i un cromosoma Y. Per tant, si hi ha una mutació en un gen d'aquest cromosoma X, no hi ha cap altra còpia que la compensi. El gen BTK del qual hem parlat es troba en aquest cromosoma X. Per això s'anomena "lligat al X". Per tant, si un noi té una mutació en el gen BTK del seu cromosoma X, desenvoluparà XLA (agammaglobulinèmia lligada al X).

Les noies tenen dos cromosomes X. Tot i que tenen la mutació que causa XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) en un dels seus cromosomes X, el gen BTK a l'altre cromosoma X encara funciona correctament, de manera que poden produir el nombre necessari de limfòcits B. Per tant, no contrauen la malaltia, però poden ser portadores . Això vol dir que poden portar el gen sense mostrar símptomes.

Quins són els factors de risc de l'Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X (XLA)?

Fins ara, l'únic factor de risc conegut per desenvolupar XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) és un historial familiar de la malaltia . Això significa que és hereditària.

Les noies poden desenvolupar XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

Sí, molt rarament , una nena també pot desenvolupar XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X). Però perquè això passi, tots dos pares han de portar un cromosoma X amb el gen BTK mutat. És a dir, la mare és portadora i el pare també té XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X). Normalment, les nenes poden ser portadores d'aquesta mutació genètica. Aleshores, fins i tot si no tenen la malaltia, poden transmetre aquest gen als seus fills. Si aquests nens són nens, és probable que desenvolupin XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X).

Quines són les possibles complicacions de la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

Algunes de les complicacions que poden ocórrer amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) són:

• Malaltia pulmonar crònica : Les infeccions pulmonars freqüents poden danyar els pulmons amb el temps.
• Infecció que s'estén a altres parts del cos : per exemple, les infeccions es poden estendre a la sang (sèpsia) o al cervell (meningitis).
• També hi ha la sospita que hi pot haver un major risc de certs tipus de càncer , però s'estan duent a terme més investigacions sobre això.

Com es diagnostica l'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X (XLA)?

Un metge pot fer diverses anàlisis de sang per esbrinar si vostè o el seu fill tenen XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X). Si aquestes anàlisis de sang mostren que els seus limfòcits B o anticossos són baixos, el seu metge li farà proves genètiques . Aquestes anàlisis busquen canvis en el gen BTK del seu ADN .

Com es tracta la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

Malauradament, no hi ha cura per a la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X). No obstant això, hi ha tractaments que poden ajudar a prevenir complicacions greus. Els principals són:

• Teràpia d'immunoglobulina de reemplaçament (RIgG) : consisteix a administrar anticossos de donants sans per via intravenosa (IV). Aquest tractament s'administra com a mínim un cop al mes . Això ajuda a controlar els nivells baixos d'anticossos al cos fins a cert punt.
• Tractament precoç de les infeccions : Tan bon punt se sospiti que vostè o el seu fill tenen una infecció, el seu metge començarà a tractar les infeccions bacterianes amb antibiòtics . És important començar el tractament aviat.
• Evitar les vacunes amb virus vius : Les persones amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al X) no han de rebre vacunes amb virus vius . Aquestes vacunes poden causar malalties greus i poden ser mortals. Alguns exemples són la vacuna triple vírica (xarampió, galteres i rubèola) , la vacuna contra la varicel·la i la vacuna oral contra la poliomielitis . Per tant, és important que parli amb el seu metge sobre això i que estigui plenament informat.

Què hauria d'esperar una persona amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

Les persones amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) hauran de prendre medicació durant la resta de la seva vida . Això és per reduir el risc de desenvolupar malalties. Han de mantenir una relació estreta amb el seu metge i buscar tractament tan aviat com es produeixi qualsevol malaltia. Vostè o el seu fill amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) podeu perdre més dies d'escola i de feina a causa d'una malaltia que la població general.

Quant de temps viuen les persones amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?

És molt bo que, amb el desenvolupament de mètodes de tractament , les persones amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) en països desenvolupats com els Estats Units visquin fins a l'edat adulta . Tanmateix, als països en desenvolupament, encara és molt difícil diagnosticar-la i rebre tractament. Per tant, en general, l'esperança de vida dels nens amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) en aquests països es pot reduir. Però a Sri Lanka, ara hi ha bons tractaments per a aquestes afeccions.

Es pot prevenir l'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X (XLA)?

Si us preocupa l'XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X), és a dir, que algú de la vostra família té aquesta malaltia, podeu consultar un metge i fer-vos una prova de detecció genètica . Això us pot ajudar a esbrinar quines malalties genètiques podeu transmetre al vostre fill. Si sou portador de la mutació genètica que causa l'XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X), quan teniu un fill, hi ha un 50% de probabilitats que aquest fill hereti la mutació. Si el fill és un nen, pot desenvolupar XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X). Si teniu XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X), les vostres filles seran portadores. Un assessor genètic o el metge que va demanar la prova us donarà més consells sobre això.

Com em cuido?

La millor manera de cuidar-se amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X) és prioritzar la seva salut . Assisteixi a les cites amb el metge. Aprengui a reconèixer els signes d'una infecció. Pregunti al seu metge què ha de fer si desenvolupi símptomes d'una infecció.

Quan hauria de veure un metge?

El millor és consultar amb un metge en casos com aquest:

• Si el vostre fill es posa malalt després de rebre una vacuna amb virus viu (per exemple, la vacuna triple vírica o la vacuna contra la varicel·la).
• Si el vostre fill sovint té infeccions bacterianes .
• Si també pateix infeccions bacterianes freqüents (ja que pot ser una afecció com la CVID, que també afecta els adults).

El metge podrà dir-vos si cal investigar-ho més a fons o no.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pot ser útil que et facis preguntes com aquestes quan visitis el metge:

• A quins símptomes d'infecció he de prestar atenció?
• Què he de fer si crec que jo o el meu fill tenim una infecció?
• Quines són les opcions de tractament?
• Amb quina freqüència necessitem jo o el meu fill/a tractament?

És normal que els nens petits es posin malalts sovint. Però si el vostre fill té infeccions bacterianes freqüents, podria haver-hi alguna altra cosa al darrere. Parleu amb el vostre metge sobre qualsevol dubte que tingueu. Obtenir un diagnòstic i un tractament aviat és la millor manera d'obtenir els millors resultats.

Si viviu amb XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X), una afecció genètica en què el vostre cos no produeix correctament limfòcits B, seguiu al peu de la lletra les instruccions del vostre metge. És molt important poder reconèixer els signes d'una infecció per poder rebre tractament el més aviat possible.

Les coses més importants a recordar en aquest article

D'acord, aquí teniu algunes coses que heu de recordar del que hem parlat sobre la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X):

• Què és la XLA (agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X)?Una malaltia genètica rara que afecta principalment els nens .
• Això és quan els limfòcits B del cos no es desenvolupen correctament , la qual cosa provoca una disminució dels anticossos i infeccions bacterianes freqüents .
• Coses com les amígdales i les adenoides poden reduir-se o desaparèixer.
• Tot i que no hi ha una cura específica per a això, es pot controlar bé amb un tractament de per vida (RIgG) i un tractament antibiòtic ràpid.
• No és bo administrar vacunes de virus vius a aquestes persones.
• Si el vostre nadó està greument malalt amb freqüència, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament. Un diagnòstic i un tractament precoços ajudaran molt a que el vostre fill visqui una vida normal.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta, no dubteu a parlar amb el vostre metge de família!

` Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X, XLA, limfòcits B, sistema immunitari, malalties genètiques, malaltia freqüent, nens, anticossos, gen BTK, teràpia RIgG