Gusto ba nimo mahibal-an daan ang bahin sa panglawas sa imong bata? Atong hisgutan ang Prenatal Genetic Testing!

Kon nagdamgo ka nga mahimong inahan, ang imong pinakadako nga pangandoy mao ang pagbaton og himsog nga bata, di ba? Busa, karong adlawa atong hisgutan ang pipila ka espesyal nga mga pamaagi sa pagsulay nga makatabang kanimo nga mahibal-an daan kung ang bata adunay bisan unsang genetic disorder o mga abnormalidad sa pagkatawo samtang kini anaa pa sa tagoangkan. Gitawag nato kini nga '(Prenatal Genetic Testing)'. Kini nga mga pagsulay dili usa ka butang nga kinahanglan buhaton sa tanan, apan importante kaayo nga mahibal-an nimo kini.

Unsa man kini (Prenatal Genetic Testing)?

Sa yanong pagkasulti, kini mga pagsulay nga makahibalo kung ang imong wala pa matawo nga bata adunay sakit nga henetiko o depekto sa pagkatawo. Dili sama sa mga pagsulay sa tipo sa dugo, hemoglobin, ug asukal nga kasagaran nimong makuha sa panahon sa pagmabdos, kini nga mga pagsulay sa henetiko dili kinahanglan ug mahimo lamang kung gusto nimo . Mahimo kang makigsulti sa imong doktor bahin niini ug modesisyon kung unsang mga pagsulay ang labing maayo alang kanimo.

Ang tanan sa atong lawas gikontrolar sa atong mga gene. Kini nga mga gene gitipigan sa mga butang nga gitawag og chromosome. Busa, usahay, kon adunay mga pagbag-o o kakulangan niining mga gene o chromosome, lain-laing mga sakit ang mahimong mahitabo. Gitawag nato kini nga mga kondisyon nga anaa sa pagkatawo nga "(Congenital Disorders)". Kini nga mga genetic test makaila sa pipila ka ingon nga mga kondisyon bisan sa wala pa matawo ang bata.

Unsa kining duha ka klase sa mga pagsulay? (Mga Pagsulay sa Screening ug Diagnostic)

Okay, atong tan-awon karon. Adunay duha ka pangunang klase sa "Prenatal Genetic Testing".

1. Mga Pagsulay sa Pagsusi: Kini gigamit aron mahibal-an kung ang imong bata nameligro nga adunay usa ka piho nga kondisyon sa genetiko. Dili kini kanunay magpasabot nga ang bata adunay sakit. Bisan pa, kung taas ang risgo, ang imong doktor mosulti kanimo kung unsa ang sunod nga buhaton.

2. Mga Pagsulay sa Diagnostic: Kini nga mga pagsulay makakumpirma kung ang bata adunay genetic nga kondisyon. Kasagaran kini gihimo lamang kung ang usa ka screening test nagpakita og risgo, o kung adunay mas taas nga risgo alang sa laing hinungdan.

Karon atong hisgutan ang matag usa niini nga mga matang sa mas detalyado.

Atong tan-awon una ang 'Mga Screening Test' (mga pagsulay nga nangita sa risgo sa fetus)

Ang labing importante nga hinumdoman mao nga kini nga mga screening test dili gyud sigurado nga adunay genetic nga kondisyon. Bisan kung dili normal ang resulta, wala kini magpasabot nga ang bata siguradong adunay kondisyon. Nagpasabot lang kini nga adunay piho nga risgo kon itandi sa uban. Ang imong doktor makapasabot niini nga mga resulta kanimo ug makapasabot kung unsang mga lakang ang angay nimong buhaton sunod. Sa pipila ka mga kaso, mahimo usab silang morekomendar og diagnostic test.

Adunay ubay-ubay nga mga klase sa screening test:

1. Carrier Screening - Duna ka bay sakit nga mahimong mapasa sa imong bata?

Kini usa ka blood test nga mahimo ninyong kuhaon sa imong partner. Kini mangita og mga single-gene nga kondisyon nga mahimong hinungdan sa seryosong mga kondisyon sa panglawas nga mahimong mapanunod sa imong bata. Pananglitan, kini makamatikod sa mga kondisyon sama sa Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, ug Spinal Muscular Atrophy.

Pananglitan, kon ang imong blood test magpakita nga ikaw usa ka carrier sa usa ka genetic risk, importante kaayo nga ang imong partner magpa-test usab. Kay kon ang duha ka ginikanan parehong carrier sa samang genetic risk, ang bata lagmit nga mataptan og grabe nga klase sa maong sakit. Kini nga "Carrier Screening" test gihimo kausa ra sa tibuok kinabuhi.

2. Pagsusi alang sa abnormal nga gidaghanon sa chromosome

Sama sa atong giingon na, kita makapanunod og mga chromosome nga pares-pares - usa gikan sa atong inahan ug usa gikan sa atong amahan. Usahay, atol niining proseso sa pertilisasyon, mahimong mahitabo ang natural nga mga sayop. Dayon ang mga bahin sa pares sa chromosome mahimong mawala o madugang. Pananglitan, ang "Down Syndrome" (ang presensya sa dugang nga chromosome 21) ug "Turner's Syndrome" (ang presensya sa nawala nga X chromosome). Ang mga resulta niini nga mga pagsulay mahimong magkalahi sa matag pagmabdos.

Adunay pipila ka mga matang sa mga pagsulay:

• Cell-free fetal DNA screening: Gitawag usab kini nga `(Non-Invasive Prenatal Testing)` o `(NIPT)`. Naglambigit kini sa pagkuha og gagmay nga mga piraso sa DNA sa imong bata (`fetal DNA`) gikan sa imong dugo ug pagpangita sa pipila ka komon nga mga abnormalidad sa chromosome. Bisan pa, tungod kay gamay ra kaayo ang gidaghanon sa DNA niining bata, kini nga pagsulay mahimo ra pagkahuman sa 10 ka semana nga pagmabdos.
• Serum screening: Kini usa usab ka pagsulay nga mokuha og sample sa imong dugo. Apan, dili kini direktang motan-aw sa DNA sa bata. Hinuon, gisusi niini ang lebel sa lain-laing mga protina sa imong dugo aron mahibal-an ang imong risgo sa pagpalambo sa mga abnormalidad sa chromosome. Ang mga pananglitan niini naglakip sa `(Sequential screening)`, `(Quad screening)` ug `(First Trimester Serum screening)`. Ang matag usa niini nga mga pagsulay kinahanglan nga himuon sa usa ka piho nga oras sa panahon sa pagmabdos, busa maayong ideya nga pangutan-on ang imong doktor kung hain ang angay alang kanimo. Kini nga mga pagsulay kasagaran mahimo pagkahuman sa 11 ka semana nga pagmabdos.

3. Pagsusi alang sa mga pisikal nga abnormalidad

Usahay, ang mga abnormalidad sa chromosome mahimong hinungdan sa mga pagbag-o sa istruktura sa lawas sa bata. O, bisan kung normal ang mga chromosome, ang bata mahimong adunay pisikal nga depekto. Ang ultrasound ug mga pagsulay sa dugo nga gihimo sa panahon sa pagmabdos makahatag usa ka ideya sa peligro sa bata nga maugmad ang ingon nga mga pisikal nga abnormalidad ug kung kini tungod ba sa mga hinungdan sa henetiko.

• Nuchal Translucency (NT scan):Kini nga ultrasound test nagsukod sa gibag-on sa panit sa likod sa liog sa fetus. Kon kini nga gibag-on taas ra kaayo, kini mahimong magpakita sa risgo sa mga abnormalidad sa chromosome, ingon man mga problema sa pisikal sama sa abnormal nga paglambo sa kasingkasing sa bata. Kini nga ultrasound gihimo tali sa 11 ug 14 ka semana sa pagmabdos.
• AFP screening (maternal serum screen): Usa ka sample sa imong dugo ang kuhaon ug ang lebel sa usa ka protina nga gitawag og AFP (Alpha-fetoprotein) sukdon. Kung kini nga lebel taas ra kaayo, kini mahimong magpakita nga adunay pipila ka pisikal nga mga problema sa tiyan, nawong, o dugokan sa bata. Kini gihimo tali sa 15 ug 22 ka semana.
• Quad screen: Kini nagsukod sa lebel sa upat ka substansiya sa imong dugo aron mahibal-an ang risgo sa imong bata nga adunay mga abnormalidad sa chromosome ug mga depekto sa neural tube. Gitawag usab kini nga "Multiple Marker Screen". Gihimo usab kini tali sa 15 ug 22 ka semana.
• Fetal anatomy scan: Kini ang nailhan sa daghang tawo nga "Anomaly Scan". Niini, gigamit ang ultrasound aron susihon ang mga istruktura sa lawas sa bata, lakip ang nagtubo nga utok, kalabera, kasingkasing, kidney, tiyan, nawong, ug mga bukton ug tiil. Kini nga ultrasound kasagarang gihimo tali sa 18 ug 20 ka semana sa pagmabdos.

Importante: Sa makausa pa, kini nga mga screening test nagpakita lamang sa posibilidad sa usa ka kondisyon. Dili kini tino nga nagpakita nga adunay sakit.

Unsa ang mga 'Diagnostic Test'? (Mga pagsulay aron mahibal-an kung adunay sakit)

Ang mga diagnostic test makakumpirmar kung ang usa ka bata adunay genetic nga kondisyon. Kini nga mga pagsulay gihimo lamang kung ang mga resulta sa screening test dili normal, o kung aduna kay ubang mga hinungdan sa paghunahuna nga ang imong bata adunay mas taas nga peligro nga adunay genetic nga kondisyon (pananglitan, adunay usa ka tawo sa imong pamilya nga adunay kondisyon).

Ang duha ka labing komon nga klase sa mga diagnostic test mao ang `(Amniocentesis)` ug `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Niini nga pagsulay, ang doktor mosal-ot og gamay nga dagom agi sa imong panit ngadto sa imong matris ug mokuha og gamay nga sample sa amniotic fluid nga naglibot sa imong bata. Kini nga pagsulay gihimo tali sa 16 ug 20 ka semana sa pagmabdos.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Niini nga pagsulay, ang doktor mosal-ot og dagom sa matris ug mokuha og gamay nga sample sa mga selula gikan sa inunan. Ang doktor ang modesisyon kung isal-ot ba ang dagom pinaagi sa tiyan o pinaagi sa puwerta, depende kung asa ang mas luwas. Ang pagsulay sa CVS gihimo tali sa 11 ug 13 ka semana sa pagmabdos.

Ang mga sample ipadala dayon sa laboratoryo alang sa pag-analisar. Ang laboratoryo makahimo og mga espesyal nga pagsulay sama sa Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), standard Karyotyping, ug Microarray. Ang ubang mga diagnostic test makahatag og mga resulta sulod lang sa 72 ka oras, samtang ang uban mahimong molungtad og sobra sa duha ka semana.

Kinahanglan ba nga himuon kini nga mga genetic test? Kinsa ang angay nga mohimo niini?

Ang pagpa-ilalom ba o dili niining "Prenatal Genetic Testing" imo ra gyud nga personal nga desisyon. Kon dili ka sigurado, mahimo nimong pangutan-on ang imong doktor kon unsa ang iyang girekomenda. Ang mga resulta niining mga pagsulay makahatag og importanteng impormasyon bahin sa panglawas sa bata. Kasagaran, ang tanang mabdos nga mga babaye gipahibalo bahin niining mga genetic screening test isip kabahin sa ilang prenatal care.

Ang pipila ka mga hinungdan ngano nga ang ubang mga pamilya nakahukom nga magpa-diagnostic test mao ang:

• Pagkadawat og abnormal nga resulta gikan sa usa ka screening test.
• Ang pagbaton og family history sa usa ka genetic nga kondisyon.
• Pagmabdos nga sobra sa 35 ka tuig ang edad.
• Nakaagi na og pagkakuha sa gisabak o pagpanganak og patay nga bata kaniadto.

Kinahanglan ba nga ipaagi kini nga mga pagsulay sa panahon sa pagmabdos?

Dili, dili kini kinahanglan. Kini usa ka desisyon nga gibase sa imong personal nga mga gituohan ug medikal nga kasaysayan. Ang ubang mga ginikanan gusto nga mahibal-an daan kung ang ilang bata matawo nga adunay usa ka piho nga kondisyon. Kini nagtugot kanila sa pagplano alang sa pag-atiman sa ilang bata daan. Ikasubo, ang ubang mga pamilya mahimong adunay mga masulub-on nga sangputanan, ug mahimo silang kinahanglan nga mohimo sa lisud nga desisyon kung ipadayon ba ang pagmabdos. Busa, ang pagpailalom ba o dili niining screening o diagnostic test hingpit nga naa kanimo ug sa imong doktor.

Giunsa paghimo kini nga mga pagsulay?

Kadaghanan sa mga pagsulay sa `(Prenatal Genetic Screening)` gihimo sa sample sa dugo gikan sa mabdos nga inahan. Kung ang resulta sa pagsulay sa screening nagpakita nga adunay dugang nga risgo sa depekto sa pagkatawo, ang doktor mahimong mohimo og mas lawom nga mga pagsulay (``invasive tests``) aron mailhan ang piho nga mga kondisyon. Kini nga lawom nga mga pagsulay sa pagdayagnos mao ang ``(Amniocentesis)`` ug ``(CVS)``.

Unsa nga mga eksaminasyon ang gihimo sa lainlaing mga semana sa pagmabdos?

Kini usa usab ka problema alang sa daghang mga tawo.

Mga eksaminasyon sa Unang Trimester (sulod sa unang 3 ka bulan)

Ang serum screening sa unang trimester, cell-free fetal DNA screening (NIPT), ug NT ultrasound tanan gihimo tali sa 11 ug 14 ka semana sa pagmabdos. Pinaagi sa paghiusa sa impormasyon gikan niining mga blood test ug sa ultrasound, makakuha ka og ideya sa risgo sa komon nga mga chromosomal disorder sama sa Down Syndrome.

Ang "Carrier screenings" mahimong himuon bisan unsang orasa atol sa imong pagmabdos, bisan sa 6-10 ka semana. Kini nga mga pagsulay mangita alang sa mga kondisyon nga "single gene" nga mahimo nimong ipasa sa imong bata. Bisan pa, ang "Carrier screenings" dili makamatikod sa mga kondisyon nga gipahinabo sa mga abnormalidad sa chromosome, sama sa "Down Syndrome".

Ang Cell-free fetal DNA testing (NIPT) mosulay sa DNA sa bata sa imong dugo. Kini mangita sa mga kondisyon sa chromosome sama sa Down Syndrome, Trisomy 13, ug Trisomy 18. Kini nga pagsulay mahimo sa sayo pa sa 10 ka semana sa pagmabdos, o sa ulahi pa niini nga yugto sa pagmabdos.

Mga Pagsulay sa Ikaduhang Trimester (tali sa 4-6 ka bulan)

Ang mga screening test sa ikaduhang trimester gihimo tali sa 15 ug 22 ka semana sa pagmabdos. Ang mga blood test nga gihimo niining panahona mao ang `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` ug ang `(Quad screen)`. Ang `(Quad screen)` ginganlan tungod kay kini nagsukod sa upat ka klase sa protina (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` ug `Inhibin-A`). Kini nga mga pagsulay makatabang sa imong doktor sa pagtino kung ang imong bata adunay dugang nga risgo nga adunay genetic o pisikal nga mga abnormalidad. Ang `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) laing pamaagi sa screening nga makapangita sa genetic o pisikal nga mga abnormalidad sa imong bata.

Mahimo bang sayop kining mga 'screening' test para sa mga kondisyon sama sa Down Syndrome?

Oo, kanunay adunay posibilidad nga ang usa ka screening test masayop. Buot ipasabot, usahay adunay risgo bisan kung kini nag-ingon nga walay risgo, ug usahay adunay risgo bisan kung kini nag-ingon nga walay risgo (kini gitawag nga 'false positive' ug 'false negative'). Ang imong doktor makapasabot sa mga rate sa katukma ('accuracy rates') sa bisan unsang screening test nga imong gihimo atol sa pagmabdos.

Aduna bay mga risgo niining mga pagsulay?

Ang mga screening test (pagkuha og sample sa dugo) dili giisip nga peligroso. Apan, kon mopailalom ka sa diagnostic test sama sa "Amniocentesis" o "CVS", gamay ra kaayo ang risgo . Kanang mga risgoha mao ang impeksyon, pagdugo, o pagkakuha sa gisabak. Mao nga kini nga mga diagnostic test dili gihimo alang sa tanan sa kinatibuk-an nga "Prenatal Genetic Screening", apan alang lamang niadtong mga tawo nga nagduda.

Unsa ka dugay moabot ang resulta? Unsa ang buot ipasabot sa mga resulta?

Ang mga screening test molungtad og pipila ka adlaw aron makakuha og resulta. Ang mga diagnostic test mahimong molungtad og pipila ka adlaw ngadto sa pipila ka semana aron makakuha og resulta. Kasagaran, kini nga mga sample ipadala sa laboratoryo alang sa pagsulay. Ang imong doktor una nga mokuha sa mga resulta, ug dayon isulti nila kanimo ang mga resulta.

Ang resulta sa screening test nagpakita lang og risgo. Dili kini makasiguro kon ang bata adunay genetic nga kondisyon.

• Kon positibo ang resulta , kini nagpasabot nga ang bata mas taas ang risgo nga mataptan sa maong sakit kaysa sa kinatibuk-ang populasyon.
• Kon negatibo ang resulta , kini nagpasabot nga ang bata adunay mas ubos nga risgo sa pagpalambo sa maong sakit kon itandi sa kinatibuk-ang populasyon.

Ang imong doktor mahimong mosugyot og diagnostic test, sama sa CVS o amniocentesis. O, mahimo ka nila nga i-refer sa usa ka genetic counselor, nga espesyalista sa mga high-risk nga pagmabdos ug mga kondisyon sa genetic. Ayaw kahadlok sa pagpakigsulti sa imong mga doktor bahin sa kung unsa ang gipasabut sa mga resulta sa imong pagsulay ug ang mga risgo ug benepisyo sa mga diagnostic test.

Mahimo ba mahibal-an ang sekso sa bata pinaagi niining mga pagsulay?

Gawas sa paghatag og impormasyon bahin sa risgo sa mga kondisyon sa genetiko, ang "Cell-free DNA screening / NIPT" nga pagsulay makahatag usab og impormasyon bahin sa sekso sa bata. Ang "Ultrasound" usahay makatino usab sa sekso. Bisan pa, kini usa lamang ka dugang nga benepisyo, dili ang pangunang hinungdan sa pagsulay.

Unsa may akong ipangutana sa doktor bahin niining mga genetic test?

Ang mga screening ug diagnostic tests atol sa pagmabdos mga personal nga desisyon. Mahimong aduna kay mga pangutana bahin sa unsang mga screening test ang angay nimong ipa-test o unsay buot ipasabot sa mga resulta sa imong test. Ayaw kahadlok sa pagpangutana. Hinumdumi, ikaw ug ang imong pamilya lamang ang makadesisyon kon unsaon pag-atubang ang positibo nga mga resulta gikan sa duha ka klase sa genetic tests.

Pipila ka komon nga mga pangutana nga mahimo nimong ipangutana:

• "Unsa nga mga screening test ang imong girekomenda base sa akong health history?"
• "Kon ang resulta sa akong screening test kay 'Positive', unsa ang sunod nga mga lakang?"
• "Makadaot ba kining mga genetic test sa bata?"
• "Unsa ang posibilidad sa mga sayop nga positibo?"

Sa katapusan, mga butang nga angay nimong hinumdoman (Dad-Home Message)

Walay husto o sayop nga tubag sa Prenatal Genetic Testing. Ang desisyon anaa kanimo ug sa imong pamilya. Kon duna kay mga kabalaka bahin niining mga pagsulay, o kon gusto nimong masabtan kon unsa ang pangitaon sa matag pagsulay, pakigsulti sa imong doktor. Mahimo niyang hisgutan ang mga risgo ug benepisyo sa matag genetic test uban kanimo ug matabangan ka sa paghimo sa labing maayong desisyon para kanimo ug sa imong pamilya.

Hinumdumi, kadaghanan sa mga bata natawo nga himsog. Bisan pa, importante nga masabtan kung unsa ang imong mga kapilian ug unsang mga genetic test ang magamit nimo. Ang imong doktor mao ang imong labing maayong giya niini nga panaw.

Pagmabdos , genetic testing, panglawas sa bata, fetal testing, screening tests, diagnostic tests, Down syndrome, ultrasound