Naa ba niini nga mga simtomas ang imong anak? Atong hisgutan ang Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Mas kanunay ba nga matumba ang imong gamayng anak kon maglakaw kay sa ubang mga bata, o daw naglisod ba siya sa pagbalanse? Usahay ba siya adunay gagmay nga pula nga mga sapot sa lawalawa sa puti sa iyang mga mata o sa iyang mga aping? Kini mga gagmay nga butang nga usahay atong ibaliwala, apan kini mahimong mga sayo nga timailhan sa usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gitawag og `Ataxia-Telangiectasia (AT). Busa, bisan kung kini usa ka medyo komplikado nga hilisgutan, atong hisgutan kini sa yano nga paagi nga imong masabtan.

Unsa gyud ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Sa yanong pagkasulti, ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' nailhan usab sa uban nga 'Louis-Bar Syndrome,' usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga panguna nga makaapekto sa atong nervous system, ang network sa mga nerbiyos nga nagdala og mga mensahe gikan sa utok, spinal cord, ug sa tibuok lawas, ug ang immune system, nga nanalipod sa atong lawas gikan sa sakit.

Kini usa ka kondisyon nga `(neurodegenerative)`. Sa ato pa, sa paglabay sa panahon, ang mga selula sa atong sistema sa nerbiyos anam-anam nga mohuyang, ug ang ilang gimbuhaton mokunhod. Hunahunaa kini sama sa usa ka makina nga kaniadto maayo ang pagtrabaho anam-anam nga matigulang, ug ang mga parte niini madaot ug mohunong sa pagtrabaho. Kung kini nga mga selula sa nerbiyos mohuyang, usa ka kondisyon nga gitawag og `(ataxia)` ang mahitabo, diin ang lawas mawad-an sa balanse sa bata pa nga edad ug ang mga paglihok mahimong dili regular. Mao nga gitawag kini nga "ataxia".

Ang laing pangunang simtomas mao ang telangiectasia. Kini mao ang gagmay nga pula, sama sa hilo nga mga ugat sa dugo nga makita sa puti sa mga mata, ug usahay sa mga aping ug mga dalunggan. Kini kasagaran walay sakit, apan kini mga timaan sa sakit.

Kinsa ang mahimong mataptan niini nga kondisyon?

Ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' gipahinabo sa pagbag-o sa mga gene, nga mao, usa ka 'mutasyon sa gene '. Bisan kinsa makapanunod niini. Apan unsaon nimo pagkahibalo? Kini nga sakit mahitabo lamang kung ang bata makadawat og mutated nga kopya niining 'ATM' gene gikan sa inahan ug amahan. Sa medisina, gitawag nato kini nga '(autosomal recessive)' nga panulondon.

Handurawa nga ang duha ka ginikanan adunay usa ra ka kopya niining mutated gene. Unya dili sila magpakita og mga simtomas, tungod kay duha ka kopya sa mutated gene ang gikinahanglan aron mataptan ang sakit. Apan sila ang mahimong "mga tigdala" niining gene. Busa, ang usa ka bata gikan sa duha ka ginikanan nga mga tigdala adunay posibilidad nga makadawat sa duha ka kopya niining mutated gene. Kung mahitabo kana, ang bata adunay kondisyon nga `AT`. Sumala sa estadistika sa Estados Unidos, mga 1% sa populasyon sa maong nasud ang mga tigdala niining mutated copy sa `ATM` gene.

Unsa ka komon ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Kini usa ka talagsaon nga sakit . Sa tibuok kalibutan, gibanabana nga gibana-bana nga usa sa matag 40,000 ngadto sa 100,000 ka mga tawo ang adunay kini nga sakit. Kini nagpasabot nga kini talagsaon usab sa Sri Lanka.

Unsa ang epekto niini nga sakit sa lawas sa usa ka bata?

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) usa ka sakit nga anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon.Sa ato pa, ang mga simtomas modaghan sa paglabay sa panahon. Ang usa ka bata nga adunay `AT` kasagaran magsugod sa pagpakita sa mga simtomas sa edad nga 5.

Ang unang mga simtomas nga makita mao ang mga problema sa paglihok.

• Kon maglakaw ko , mura kog nagsapot akong mga bitiis ug mawad-an kog balanse .
• Ang mga bukton ug tiil nangurog nga dili natural.
• Mokibot-kibot lang ang mga kaunuran.
• Kon mosulti ko , maglibog ang akong mga pulong, ug mobati ko nga maglisod ko sa pagsulti .

Samtang magkadako ang imong anak ug modako na, basin magkinahanglan sila og mobility aid, sama sa wheelchair, aron makalihok-lihok. Nasabtan nako nga lisod kini dumalahon sa mga ginikanan, apan importante nga mahibaloan nila kini nga sitwasyon.

Unsa ang mga simtomas sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Sama sa atong nahisgotan kaniadto, adunay duha ka pangunang sintomas niini nga sakit:

1. Kalisod sa pagkoordinar sa mga lihok (ataxia) : Kalisod sa paglakaw, pagkawala sa balanse, ug uban pa.

2. Gagmay nga pula nga mga ugat sa dugo nga makita sa mga mata ug panit (telangiectasia) : Kini kasagarang makita sa puti sa mga mata, aping, ug mga dalunggan.

Gawas pa niini, daghang uban pang mga sintomas nga may kalabutan sa paglihok ang makita sa kondisyon nga `AT`:

• Kalisod sa paglakaw (kini usa sa mga nag-unang sintomas nga unang makita).
• Kawalay katakos sa paglihok sa mga mata gikan sa usa ka kilid ngadto sa pikas kilid nga "oculomotor apraxia" o abnormal nga paglihok sa mata nga "nystagmus".
• Dili boluntaryo, nagkurog nga mga lihok (chorea).
• Pagkibot-kibot sa kaunuran (myoclonus).
• Hinay-hinay nga pagkawala sa gimbuhaton sa nerbiyos (neuropathy).
• Dili klaro ang sinultihan : Daghang mga bata ang naglisod sa paglitok sa mga pulong sa saktong paagi ug sa paggamit sa saktong gibug-aton sa ilang sinultihan. Tungod niini, ang ilang sinultihan dili paminawon sama sa "normal" nga sinultihan.
• Mga problema sa balanse .
• Pagkahinay sa pagtubo o pagkadaot sa endocrine system: Kini nga kondisyon mahimong mograbe tungod sa kanunay nga mga impeksyon ug mga pagbag-o sa mga growth hormone.

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) usa ka sakit nga makapahuyang sa immune system sa usa ka tawo . Kini nga kahuyang mograbe sa paglabay sa panahon. Ang mga simtomas sa usa ka huyang nga immune system naglakip sa:

• Kanunay nga pagtungha sa mga impeksyon sa baga nga kanunay mahitabo.
• Kanunay nga gibati ang kakapoy (fatigue).
• Mas dali masakit kaysa sa uban.
• Kanunay nga impeksyon ug hinay nga pag-ayo sa mga samad.
• Dugang risgo sa pag-ugmad sa mga kanser sama sa `Leukemia` (kanser sa dugo) o `Lymphoma` (kanser sa lymph nodes).
• Sobrang pagkasensitibo sa pagkaladlad sa radyasyon (pananglitan, X-ray).

Laing simtomas mao ang pagtaas sa lebel sa protina nga gitawag og `alpha-fetoprotein (AFP)` sa dugo. Wala pa mahibal-i ang eksaktong hinungdan niining pagtaas sa lebel sa `AFP`.

Unsa ang hinungdan sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Kini nga sakit gipahinabo sa usa ka mutation sa gene nga gitawag og "ATM".

Karon atong tan-awon kon unsa kining mga gene ug chromosome sa yanong paagi. Handurawa nga adunay usa ka dako nga libro nga adunay tanang instruksyon para sa pagtubo sa atong lawas. Kana nga libro gitawag og 'DNA'. Ang mga kapitulo niining libroha nga 'DNA' gitawag og 'genes'. Kini nga 'DNA' gitipigan sulod sa mga butang nga gitawag og 'chromosome'. Kasagaran, ang usa ka tawo adunay 46 ka chromosome, nga gihan-ay sa 23 ka pares. Makakuha kita og usa gikan sa atong inahan ug ang usa gikan sa atong amahan aron maporma kini nga mga pares sa chromosome.

Kon maporma ang mga selula sa mga organo sa pagsanay, kini nga mga selula mabahin ug mohimo og mga kopya sa ilang kaugalingon. Usahay, sama sa usa ka tig-imprinta nga nag-jam sa usa ka panid sa papel, kini nga mga selula makahimo og mga sayop sa ilang mga gene, nga gitawag og mga mutasyon. Ang ubang mga kopya sa mga instruksyon gihimo sama sa ilang pagkahimo, ug ang uban gihimo sa sayop nga paagi.

Sama sa among nahisgotan ganina, kining mutated gene napanunod sa usa ka "autosomal recessive" nga sumbanan. Kini nagpasabot nga ang inahan ug amahan parehong mga tigdala niining mutated nga "ATM" nga gene, ug ang bata mataptan sa sakit kon silang duha makapanunod sa mutated gene. Kon kini gikan sa usa lang ka ginikanan, ang bata mahimong tigdala lamang ug dili magpakita og mga simtomas.

Importante kaayo kining gene nga 'ATM'. Kay kini nagpatunghag mga protina nga nagsulti sa lawas kon unsaon pag-ayo ang atong 'DNA' kon kini nadaot. Ang mga protina sa 'ATM' sama sa mga detektib. Sila ang mangita sa nadaot nga mga selula ug mga tipik sa 'DNA' ug magdala sa mga '(enzymes)' nga gikinahanglan aron ayohon kini. Tungod niining proseso sa pag-ayo sa 'DNA' nga ang mga panid sa libro sa mga instruksyon sa atong lawas hapsay nga moliko.

Usab, ang protina nga `ATM` nagsulti sa atong sistema sa nerbiyos ug sistema sa imyunidad, "Kinahanglan kang molihok og tarong." Busa, kung adunay mutation sa gene nga `ATM`, ang gimbuhaton sa protina nga `ATM` mokunhod sa paglabay sa panahon. Kini nagpasabot nga ang mga selula mawad-an sa mga bahin sa ilang manwal sa instruksyon, ug dili sila makalihok og tarong. Mao kana ang pangunang hinungdan sa mga sintomas sa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Nasabtan nimo?

Giunsa pagdayagnos ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ang doktor magsugod pinaagi sa pagsusi sa imong mga sintomas ug pagpahigayon og mga imaging test ug blood test aron mahibal-an ang genetic mutation nga hinungdan sa imong mga sintomas. Ang imong doktor motan-aw usab sa detalyado sa panglawas sa imong anak ug sa iyang family medical history aron makahimo og diagnosis. Kung nagduda ka nga ikaw adunay AT, importante nga makigkita sa usa ka immunologist alang sa kompletong ebalwasyon.

Unsa nga mga pagsulay ang gigamit aron madayagnos ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Adunay ubay-ubay nga mga eksaminasyon nga makatabang sa pagdayagnos niini nga sakit:

• Pagsulay sa henetiko : Kini usa ka pagsulay sa dugo nga makatino sa piho nga genetic mutation nga hinungdan sa imong mga sintomas.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Ang MRI scan mokuha og mga hulagway sa utok ug mangita og mga timailhan sa pagkahuyang sa mga nerve cell o cerebellum cell (cerebellar atrophy). Kini usa ka timailhan nga nagkagrabe ang ataxia.
• Karyotyping : Kini usa usab ka pagsulay sa dugo. Gisusi niini ang mga chromosome aron mailhan ang mga kondisyon sa henetiko.
• Mga pagsulay sa dugo : Ang mga pagsulay sa dugo gihimo aron masusi ang taas nga lebel sa alpha-fetoprotein (AFP).

Sa daghang mga nasud, ang mga newborn screening gigamit aron mahibal-an ang kondisyon nga Ataxia-Telangiectasia (AT). Kung dili, ang mga doktor kasagaran mo-diagnose sa kondisyon sa sayong pagkabata.

Unsa ang mga tambal para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ang pagtambal sa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` mao lamang ang pagkontrol sa mga sintomas . Wala pay tambal alang niini nga sakit . Ang mga kapilian sa pagtambal gitino sa matag bata, nga nagpasabut nga kini mahimong magkalainlain sa matag bata. Mahimo kini maglakip sa:

• Aron makontrol ang telangiectasia, nga usa ka network sa mga ugat sa dugo nga makita sa panit , likayi ang sobra nga pagkaladlad sa adlaw .
• Kon molambo ang kanser , gamiton ang chemotherapy .
• Pisikal nga terapiya aron mapalig-on ang mga kaunuran.
• Pagkuha og mga ineksiyon sa gammaglobulin para sa mga impeksyon sa respiratoryo.
• Pagdawat og immunoglobulin therapy aron masuportahan ang huyang nga immune system.
• Pag-inom og antibiotics aron matambalan ang mga impeksyon.
• Pag-inom og mga tambal sama sa Diazepam aron makontrol ang mga kalisud sa pagsulti ug dili boluntaryong paglihok sa kaunuran.

Makapakunhod ba ko sa risgo sa akong anak nga mataptan og `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Tungod kay ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' resulta sa genetic mutation, walay paagi aron mapugngan kini nga mahitabo . Bisan pa, sa kinatibuk-an, adunay mga butang nga mahimo nimo aron makunhuran ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay genetic disorder, sama sa paglikay sa pagpanigarilyo ug paglikay sa pagkaladlad sa mga kemikal. Kung nagplano ka nga magmabdos, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling aron masabtan ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay genetic disorder sama sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Unsay akong mapaabot kon naa koy anak nga adunay `AT`?

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) usa ka sakit nga mograbe sa paglabay sa panahon. Ang malumo nga mga simtomas nga makaapekto sa paglihok sa imong anak magsugod sa pagkabata, uban sa makita nga mga network sa ugat sa dugo sa panit. Samtang magkadako ang bata, ang ilang mga selula mawad-an sa ilang abilidad sa pagtrabaho sumala sa manwal sa instruksyon. Kini nagpasabut nga ang mga simtomas sa bata mahimong mas grabe, ug sila mahimong kanunay nga kinahanglan nga mogamit og wheelchair sa panahon nga sila makaabot sa pagkahamtong.

Usa ka simtomas niini nga kondisyon mao ang huyang nga immune system, busa bisan ang gamay nga impeksyon mahimong adunay seryosong epekto sa panglawas sa bata.

Ang huyang nga sistema sa imyunidad nagdugang usab sa risgo sa pag-ugmad sa mga kanser sama sa leukemia o lymphoma. Bisan pa, adunay mga pagtambal aron mapaayo ang pag-andar sa sistema sa imyunidad, nga makatabang sa pagpabiling himsog sa imong anak.

Ang gidahom nga kinabuhi sa AT managlahi depende sa kagrabe sa mga sintomas. Bisan pa, kadaghanan sa mga tawo nga adunay sakit mabuhi hangtod sa pagkabatan-on (mga 30 ka tuig, aberids nga 25 ka tuig). Ang sayo nga pagtambal sa mga komon nga impeksyon ug mga preventive screening alang sa kanser makatabang sa pagpalugway sa gidahom nga kinabuhi.

Naa bay tambal para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Wala pa'y tambal para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Ang mga pagtambal nagtumong sa paghupay sa mga simtomas, paghimo sa kinabuhi nga mas sayon ​​para sa matag tawo nga adunay sakit, ug pagtabang sa pagpalugway sa kinabuhi.

Unsaon nako pag-atiman ang akong anak nga adunay `AT`?

Kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay `Ataxia-Telangiectasia (AT),` mahimong lisod sabton ang tibuok nga kinaiya sa kondisyon ug mahibal-an kung unsaon pagtabang sa imong anak. Ang doktor sa imong anak mohatag og plano sa pagtambal nga gipahaom sa iyang mga sintomas, ug siya andam motubag sa bisan unsang mga pangutana nga naa nimo.

Mahimong mosugyot usab ang imong doktor nga makigkita ka sa usa ka genetic counselor . Ang mga genetic counselor mga eksperto sa genetics. Makatabang sila sa imong pamilya nga makakat-on og dugang bahin sa Ataxia-Telangiectasia (AT) ug matabangan ang imong anak nga mabuhi nga komportable ug makatagbaw. Makatabang usab sila kanimo nga masagubang ang stress nga imong giatubang samtang ang imong anak makadawat og diagnosis.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Tungod kay ang Ataxia-Telangiectasia (AT) makaapekto sa immune system, kon ang imong anak magpakita og mga timailhan sa impeksyon , kinahanglan nga mokonsulta ka dayon sa doktor alang sa pagtambal. Ang mga timailhan sa impeksyon mahimong maglakip sa:

• Pagkausab sa kolor sa panit sa nataptan nga bahin.
• Mga pangil-ad.
• Ubo.
• Hilanat.
• Usa ka pagbati sa kasakit o kadaot sa usa ka bahin sa lawas o sa tibuok lawas.
• Paghubag sa usa ka bahin sa lawas.
• Kalisod sa pagginhawa.
• Pagsuka o kalibanga.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

• Kinahanglan ba ko nga mokonsulta sa usa ka physical therapist aron mapaayo ang kusog sa kaunuran sa akong anak?
• Aduna bay mga side effect gikan sa mga tambal nga gireseta alang sa mga sintomas sa akong anak?
• Kon ako usa ka tigdala sa mutated gene, nameligro ba ako nga makabaton og anak nga adunay `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ang pagsabot sa diagnosis sa imong anak nga 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' mahimong usa ka lisod ug makapa-stress nga kasinatian para nimo isip tig-atiman. Apan, ang imong doktor mohatag kanimo og maayong plano sa pagtambal nga haom sa mga sintomas sa imong anak. Ang labing importante mao ang paghatag sa imong anak sa gugma ug suporta nga ilang gikinahanglan sa tibuok nilang kinabuhi. Usab, pagbantay sa bisan unsang bag-ong mga sintomas nga motumaw, ipa-tambal dayon kini, ug paningkamuti nga mapalawig ang kinabuhi sa imong anak kutob sa mahimo.

## Mga importanteng butang nga angay hinumdoman (Mensahe nga Ipauli)

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga mahimong adunay dakong epekto sa usa ka bata ug sa ilang pamilya. Normal lang nga mobati og kahadlok ug kabalaka kon mahibal-an kini.

• Importante nga mailhan ang sayo nga mga timailhan : Pangayo og tambag medikal kon makamatikod ka og kausaban sa paglakaw sa imong anak, balanse, kalisud sa pagsulti, o katingad-an nga pula nga mga tulbok sa panit/mata.
• Bisan walay tambal niini, ang mga simtomas mahimong madumala : ang hustong pagtambal ug mga serbisyo sa suporta makatabang sa pagpauswag sa kalidad sa kinabuhi sa bata ug pagpalugway sa ilang kinabuhi.
• Ampingi ang imong resistensya : Ang mga batang adunay `AT` mas taas ang risgo nga mataptan og impeksyon. Busa pagbantay sa mga timailhan sa impeksyon ug pangayo dayon og tambal.
• Dili ka nag-inusara : Ikaw ug ang imong anak makakuha sa suporta nga imong gikinahanglan gikan sa mga doktor, genetic counselor, ug mga support group.
• Ang gugma ug suporta mao ang pinakaimportante nga mga butang : Ang imong gugma, pailub, ug suporta mao ang pinakabililhon nga mga butang para sa imong anak niining panaw.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon nakatabang kanimo nga masabtan kini nga komplikado nga kondisyon. Kung aduna kay dugang nga mga pangutana, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa usa ka doktor.

Ataxia -telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, mga sakit nga henetiko, sistema sa nerbiyos, sistema sa imyunidad, mga sakit sa paglihok, talagsaon nga mga sakit, mga sakit sa bata