Ang kinahanglan nimong masayran bahin sa Barber Say Syndrome: Naa ba niini nga mga simtomas ang imong bata?

Usa ka dakong kalipay sa usa ka pamilya ang usa ka bag-ong natawo nga bata, dili ba? Ang tanan naghulat nga makita ang ka-cute sa bata. Apan, usahay, bisan talagsa ra kaayo, kung makakita kita og mga pagbag-o sa panagway sa atong gamay nga anak, ang usa ka inahan o amahan mahimong mobati og kabalaka ug kahadlok. Ingon niana, ang Barber Say Syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga mahitabo sa pipila ra ka mga tawo sa kalibutan. Atong hisgutan kini sa mas detalyado karon, tungod kay importante kaayo nga mahibal-an kini.

Unsa ang Barber Say Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Barber-Sey syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Kini congenital, buot ipasabot nga kini anaa na sa pagkatawo . Kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa pipila ka mga pagbag-o o mga malformasyon sa lawas sa bag-ong natawo, labi na sa gawas nga panagway, sama sa nawong.

Apan ang labing importante nga hinumdoman dinhi mao nga kini nga kondisyon kasagaran dili makaapekto sa mga internal nga organo sa bata o mga abilidad sa panghunahuna (cognition) . Kini nagpasabot nga ang paagi sa paghunahuna ug pagkat-on sa bata mahimong magpabilin nga normal. Bisan pa, ang kinaiya ug kagrabe niini nga mga sintomas mahimong magkalahi sa matag bata. Ang ubang mga bata mahimong makasinati:

• Talagsaong mga bahin sa nawong.
• Abnormal nga sobra nga pagtubo sa buhok (hypertrichosis) .
• Nipis kaayo, dali madaot (atrophic) nga panit .

Kinsa ang mahimong mataptan niini nga kondisyon? Unsa kini ka komon?

Tungod kay ang Barber-Say syndrome usa ka genetic nga kondisyon, mahimo kini makaapekto sa bisan kinsa. Bisan pa, kini usa ka talagsaon kaayo nga kondisyon . Kini mahitabo sa wala pay usa sa usa ka milyon nga pagpanganak sa tibuok kalibutan. Nagtuo ang mga siyentista nga sa usa ka nasud sama sa Estados Unidos, adunay tali sa 1 ug 300 ka mga tawo nga adunay kini nga kondisyon. Mao nga, mahunahuna nimo kung unsa kini ka talagsaon, di ba?

Unsa ang mga simtomas? Unsaon nimo kini pag-ila?

Ang mga simtomas sa Barber-Say syndrome makita sa pagkatawo (congenital) . Bisan pa, sama sa nahisgotan na, dili tanang mga bata adunay parehas nga mga simtomas, ug ang kagrabe sa mga simtomas mahimo usab nga magkalainlain.

Espesipikong mga bahin nga makita sa nawong

Kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa pipila ka mamatikdan nga mga pagbag-o sa nawong sa bata. Pananglitan:

• Kawalay o dili maayo kaayo nga paglambo sa mga pilok.
• Mga mata nga lapad ang gilay-on .
• Kakulang sa mga pilok.
• Mga tabontabon sa mata nga naglikoliko sa gawas .
• Ang gintang tali sa mga suok sa mga mata sa bata diin magtagbo ang ibabaw ug ubos nga mga tabontabon sa mata mas dako kay sa normal.
• Nagtaas nga ilong .
• Usa ka dako, lingin nga ilong.
• Usa ka lapad nga tulay sa ilong.
• Lapad nga baba.
• Ulahing pagtubo sa ngipon .

Ubang pisikal nga mga kinaiya

Gawas sa mga bahin sa nawong, mahimo usab nimo nga makita ang uban pang mga bahin sama sa:

• Abnormal, sobra nga pagtubo sa buhok (hypertrichosis) sa halos tibuok lawas sa bata.
• Ang panit mahimong luag ug moluyloy . Kini nga panit mas elastiko kaysa normal ug mobalik sa orihinal nga porma niini kung kini inat (hyperextensible nga panit).
• Pagkabalda sa pandungog .
• Kawalay o gamay ra kaayo nga tisyu sa suso.
• Kakulang o kakulang sa paglambo sa mga utong.
• Kapakyasan sa pag-uswag . Kini nagpasabot nga ang bata nagkabug-at ug hinay nga nagtubo.

Ngano nga nahitabo kini nga sitwasyon? Unsa ang mga hinungdan?

Ang pangunang hinungdan sa Barber-Say syndrome mao ang genetic nga pagbag-o o mutation sa gene nga `TWIST2` . Kini nga gene nagpatunghag protina nga nalambigit sa pagtubo sa mga selula sa bukog sa atong lawas. Busa, kung adunay depekto niini nga gene, ang mga sintomas nga kinaiya niini nga sakit makita.

Tungod kay talagsa ra kaayo kini nga sakit, limitado ang panukiduki sa pamaagi sa pagpanunod. Sa kadaghanang mga kaso, makita nga kung ang usa ka bata makapanunod og mutated gene gikan sa usa sa mga ginikanan, ang bata mas lagmit nga mataptan sa sakit . Gitawag kini nga autosomal dominant pattern .

Apan, usahay kini mapanunod sa autosomal recessive pattern . Kini nagpasabot nga ang bata maugmad lamang sa kondisyon kon ilang mapanunod ang mutated gene gikan sa duha ka ginikanan . Sa ubang mga kaso, ang usa ka bata mahimong maugmad sa kondisyon tungod sa usa ka bag-ong mutation (de novo mutation) sa TWIST2 gene , nga walay bisan kinsa sa pamilya nga nataptan sa sakit kaniadto.

Giunsa kini pagdayagnos?

Ang doktor sa imong bata unang mohimo og pisikal nga eksaminasyon . Atol niining eksaminasyon, mangita sila og mga espesipikong timailhan sa kondisyon, sama sa mga pagbag-o sa nawong, sobra nga pagtubo sa buhok, ug tekstura sa panit. Mangutana usab sila bahin sa imong biyolohikal nga kasaysayan sa pamilya.

Aron makumpirma ang diagnosis, ang doktor mo-order og genetic test . Naglakip kini sa pagkuha og gamay nga sample sa dugo sa bata ug pagpangita sa mga pagbag-o sa genetiko. Ilabi na, mangita sila og mutation sa nahisgotan na nga 'TWIST2' gene .

Unsa ang mga pagtambal?

Sa tinuod lang, wala pay espesipikong tambal para sa Barber-Say syndrome . Apan, depende sa mga sintomas sa bata, ang usa ka espesipikong plano sa pagtambal mahimong ipahaum sa matag bata.Ang pediatrician sa imong bata motabang sa usa ka grupo sa mga espesyalista aron mahimo kini. Mahimo kini maglakip sa:

• Ophthalmologist : Usa ka doktor nga nagdayagnos ug nagtambal sa mga sakit nga may kalabotan sa mga mata ug panan-aw.
• Dermatologist : Usa ka doktor nga nagtambal sa mga sakit nga may kalabotan sa panit, buhok, ug mga kuko.
• Genetic counselor : Usa ka propesyonal sa panglawas nga motabang kanimo nga masabtan ang risgo sa pagpanunod sa usa ka genetic nga sakit o pagpasa niini sa imong anak.

Isip alternatibong pagtambal, adunay daghang klase sa plastic surgery nga mahimo aron matul-id ang mga depekto sa lawas sa bata. Daghang mga tawo ang nakakita og dakong kalainan sa wala pa ug pagkahuman niini nga mga operasyon. Kini nga mga operasyon mahimong maglakip sa:

• Operasyon sa ngipon nga naglambigit sa nawong, baba, o apapangig (maxillofacial surgery).
• Plastik nga operasyon sa nawong, sama sa pagsal-ot og usa ka butang sa mga aping (malar implants).
• Operasyon sa tabontabon sa mata (`blepharoplasty` o `tarsorrhaphy`).
• Operasyon sa pag-usab sa porma sa ilong (rhinoplasty).
• Operasyon sa ngabil `(cheiloplasty)`.
• Operasyon sa pagtul-id sa apapangig (orthognathic surgery).
• Operasyon sa baba (genioplasty).
• Pagpadako sa suso (kini gihimo pagkahuman sa pagkabatan-on).

Ang ubang mga kapilian sa pagtambal mahimong maglakip sa:

• Laser therapy para sa sobra nga pagtubo sa buhok (hypertrichosis).
• Ang ubang mga problema sa mata matambalan gamit ang artipisyal nga luha, mga lubricant sa mata, ug mga antibiotic .

Naa bay paagi aron malikayan kini?

Tungod kay ang Barber-Say syndrome usa ka genetic nga kondisyon, walay paagi aron mapugngan kini . Bisan pa, kung ikaw nagsabak, importante nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing . Ang genetic testing makatabang kanimo nga masabtan ang imong risgo sa pagpasa sa pipila ka mga gene ngadto sa imong anak.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka bata nga adunay Barber Say Syndrome?

Bisan og kini paminawon nga usa ka dako nga palas-anon paminawon, ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Barber-Se syndrome normal . Bisan kung ang imong bata adunay mga problema sa pisikal, sama sa mga deformidad, sama sa nahisgotan na, kini nga sakit kasagaran dili makaapekto sa mga internal nga organo o salabutan . Busa, ang paglambo sa motor ug paglambo sa pagsulti sa bata kinahanglan nga molambo sa normal.

Apan, sa katapusan, ang dugay nga panglawas sa imong bata magdepende sa kinaiya ug kagrabe sa iyang mga sintomas. Busa, labing maayo nga mangutana sa imong doktor bahin sa piho nga gilauman sa kinabuhi sa imong bata.

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Normal lang nga daghan kag pangutana sa imong huna-huna sa panahon nga sama niini. Pangutan-a ang doktor sa imong bata og mga pangutana sama niini aron matabangan ka nga masulbad ang imong mga kabalaka:

• Talagsa ra ba kini nga kondisyon sa akong bata?
• Unsa ka grabe ang mga sintomas sa akong bata?
• Unsa nga klase sa pagtambal ang gikinahanglan sa akong bata?
• Unsang klase sa operasyon ang gikinahanglan sa akong bata?
• Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa akong bata?

Ang pagkahimong ginikanan sa unang higayon mahimong usa ka makahadlok nga kasinatian. Ang pagkahibalo nga ang imong bata adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon mahimong mas lisud. Kung ang imong bata adunay Barber-Sey syndrome, hunahunaa ang pag-apil sa usa ka support group para sa mga pamilya sa mga bata nga adunay talagsaon nga mga kondisyon . Ang ingon nga grupo mahimong usa ka maayong paagi aron makit-an ang mga tubag sa imong mga pangutana ug makakuha og paglaum alang sa kondisyon sa imong bata.

Sa katapusan, mensahe nga dad-on sa balay

Nanghinaut kami nga ang among nahisgutan nakahatag kanimo og gamay nga pagsabot bahin sa Barber Say Syndrome. Hinumdumi, bisan kung ang imong bata adunay pipila ka pisikal nga mga pagbag-o sa panagway, ang iyang mga abilidad sa panghunahuna kinahanglan nga normal . Kini nagpasabut nga ang imong anak kinahanglan nga makahimo sa pagkinabuhi nga normal ug mabungahon .

Ang labing importante mao ang dili pagkabalaka, pagpangayo og hustong tambag medikal, ug ihatag sa imong bata ang gugma ug pag-atiman nga iyang gikinahanglan. Kung naa kay mga pangutana, pakigsulti sa imong mga doktor nga prangka. Andam sila nga motabang kanimo.

Nanghinaut kami nga kini nga impormasyon mapuslanon kanimo!

` Barber Say Syndrome, mga sakit nga henetiko, talagsaong mga sakit, panglawas sa bata, mga depekto sa nawong, mga sakit sa panit, pagtambag sa henetiko