Ang kinahanglan nimong masayran sa dili pa manganak: Carrier Screening sa yanong mga termino

Nagplano ba kamo sa imong partner nga manganak? O mabdos na ba mo? Nan, ang atong hisgutan karon importante kaayo para ninyo. Usahay, bisan kung kita hingpit nga himsog, mahimo kitang adunay mga tinago nga pagbag-o sa atong mga lawas, kana mao, sa atong mga gene, nga may kalabotan sa pipila ka mga sakit. Dinhi giingon nga kita usa ka 'carrier' sa usa ka piho nga sakit. Karon atong hisgutan ang 'carrier screening', nga gihimo aron mahibal-an kung kita usa ka carrier.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang buot ipasabot sa pagkahimong usa ka 'tigdala'?

Hunahunaa kini, sa matag kinaiya sa atong lawas (pananglitan kolor sa buhok, kolor sa mata), kita adunay duha ka kopya sa gene. Usa gikan sa atong inahan, ang usa gikan sa atong amahan. Ang 'carrier' mao ang usa ka tawo nga adunay gamay nga depekto o pagbag-o (pathogenic variant) sa usa sa duha ka kopya sa gene nga nalangkit sa usa ka piho nga sakit.

Apan, tungod kay himsog ang pikas kopya sa gene, kini 'mopaluya' sa gimbuhaton sa usa nga adunay depekto. Mao nga wala kay gipakita nga bisan unsang mga simtomas. Himsog ka. Apan aduna kay potensyal nga ipasa kini nga depektoso nga gene ngadto sa imong mga anak. Mao kana ang gitawag nimo nga 'carrier'.

Kasagaran, kini nga mga carrier test mangita sa mga sakit nga napanunod sa 'autosomal recessive' nga paagi. Kini nagpasabot nga aron ang usa ka bata adunay sakit, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga mga tigdala sa sakit. Sa kadaghanan nga mga kaso, walay usa nga nahibalo nga sila usa ka carrier. Kini tungod kay walay bisan kinsa sa pamilya ang mahimong adunay sakit.

Dugang pa, adunay usa ka kategorya sa mga sakit nga henetiko nga gitawag og 'X-linked' nga mga kondisyon. Kini napanunod pinaagi sa sex chromosomes. Kini gisusi usab pinaagi sa pipila ka mga pagsulay sa carrier.

Kanus-a gihimo kining carrier screening? Ngano nga importante kini?

Ang labing maayo ug labing angay nga oras sa pagpa-test mao ang sa wala pa ka magplano nga magmabdos. Nianang paagiha, aduna kay igong panahon sa paghimo og mga desisyon bahin sa imong kaugmaon base sa mga resulta, nga walay kabalaka ug malinawon ang hunahuna.

Hunahunaa, kon imong mahibal-an nga pareho diay mong nagdala sa samang sakit, makahunahuna ka og lain-laing mga kapilian.

• Pagpanganak gamit ang itlog o semilya sa uban (IVF gamit ang donor eggs o semilya).
• Ang preimplantation genetic testing naglakip sa pagsulay sa mga gene sa embryo ug pagtanom lamang og himsog nga embryo sa uterus.
• Pagsagop sa usa ka bata.

Kon wala ka makahimo niini nga pagsulay sa wala pa ka magmabdos, mahimo gihapon nimo kini buhaton sa unang trimester sa imong pagmabdos. Bisan pa niana, aduna kay higayon nga planohon ang imong umaabot nga pagmabdos base sa mga resulta ug, kon gikinahanglan, moagi og dugang nga mga pagsulay, sama sa amniocentesis, aron makumpirma ang kondisyon sa bata.

Unsang klase sa mga sakit ang gipangita niini nga pagsulay?

Ang carrier testing mangita og pipila ka komon nga mga sakit nga henetiko. Ang uban niini mao ang:

• Cystic fibrosis
• Sakit sa selula nga may sickle
• Thalassemia - Kini usa ka komon nga kondisyon sa Sri Lanka.
• Sakit nga Tay-Sachs
• Fragile X syndrome

Gawas pa niini, aduna nay mga pagsulay nga gitawag og 'Expanded carrier testing' nga makasulay sa daghang uban pang mga sakit sa usa ka higayon. Kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay usa ka piho nga sakit sa genetiko, mahimo ka usab nga magpa-test nga gitumong alang niana nga sakit (Targeted carrier screening). Mahimo nimong hisgutan kining tanan uban sa imong doktor ug modesisyon.

Unsaon paghimo sa eksamin? Dako ba kini nga butang?

Kini nga pagsulay kasagaran gihimo gamit ang usa sa mosunod nga mga pamaagi:

• Pagsulay sa dugo: Gamay nga dugo ang kuhaon gikan sa imong bukton.
• Pagsulay sa laway: Gamay nga bahin sa imong laway ang gikolekta sa usa ka tubo.
• Usa ka tissue test: Usa ka gamay nga swab ang gamiton sa pag-swab sa sulod sa imong aping .

Kon ang sample kuhaon gikan sa laway o cheek swab, mahimong tambagan ka nga dili mokaon o moinom sulod sa mubo nga panahon sa dili pa ang eksaminasyon. Gawas niana, walay espesyal nga pagpangandam nga gikinahanglan.

Unsay giingon sa mga resulta? Unsaon nato kini pagsabot?

Ang imong sample ipadala sa usa ka espesyal nga genetics lab alang sa pagsulay. Mahimong molungtad og pipila ka adlaw o semana una mogawas ang mga resulta.

Kon ang resulta kay 'Negatibo'...

Kini nagpasabot nga ang mga depekto sa henetiko nga may kalabotan sa mga sakit nga imong gisusi wala makit-i kanimo. Kini nagpasabot nga ang risgo sa imong mga anak nga mataptan niining mga sakit ubos kaayo. Apan dili maingon nga kini 100% zero, tungod kay kini nga mga pagsulay mahimong dili makadakop sa tanang depekto sa henetiko. Apan ang pagkahibalo nga ang risgo ubos kaayo makahatag kanimo og dakong kahupayan.

Kung ang resulta kay 'Positibo'...

Kini nagpasabot nga ikaw usa ka tigdala sa usa o daghan pang mga sakit nga gikan sa imong pagkatawo. Ayaw kabalaka kon makadungog ka niini. Dili kini nagpasabot nga ikaw adunay sakit. Himsog ka gihapon.

Apan ang labing importante nga buhaton niining panahona mao ang pagpa-test sa imong partner para sa sakit.

Unsa man kon pareho mong nagdala sa samang sakit?

Dinhi nato kinahanglan nga hatagan og pagtagad. Kon ikaw ug ang imong partner parehong nagdala sa samang autosomal recessive disease, ania ang posibilidad nga maapektuhan ang matag anak nga imong naangkon:

Sa higayon nga madawat nimo kini nga mga resulta, ang imong doktor mo-refer kanimo ngadto sa usa ka Genetic Counselor , usa ka tawo nga adunay espesyal nga pagbansay ug kahibalo sa mga sakit nga henetiko. Siya ang mopasabut sa sitwasyon kanimo og dugang, motubag sa imong mga pangutana, ug mohisgot sa posibleng sunod nga mga lakang.

Aduna bay mga risgo niini nga pagsulay?

Sa pisikal nga paagi, walay dagkong mga risgo gawas sa pagbati og gamay nga tusok nga kasakit kon magpakuha og dugo.

Apan kinahanglan usab nimo nga hunahunaon ang sikolohikal nga bahin. Ang ubang mga tawo mahimong mobati og gamay nga stress ug kabalaka bahin sa pagpa-test ug pagkuha sa mga resulta. Ug talagsa ra, mahimo nimong mahibal-an nga dili lang ikaw usa ka carrier, apan adunay usab usa ka malumo nga porma sa sakit. Busa pakigsulti sa imong doktor bahin niini sa dili pa ang test. Kung gibati nimo nga dili komportable sa emosyon, ayaw pagpanuko sa pagsulti niini sa imong doktor.