Naa ba niini nga mga simtomas ang imong bata? Atong tun-an ang bahin sa CHARGE Syndrome.

Mga mama ug papa, dili ba kanunay man mo mabalaka sa panglawas sa inyong anak? Usahay, bisan ang pinakagamay nga mga sakit nga dala sa mga bata makahadlok. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga medyo talagsaon, apan importante kaayo nga mahibal-an. Kini gitawag og CHARGE Syndrome . Mahimong bag-o kini kaninyo, apan ayaw kabalaka. Atong hisgutan kini sa yano ug sa paagi nga inyong masabtan.

Unsa ang CHARGE Syndrome? Sa yanong pagkasulti...

Ang CHARGE syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Mahimo kini makaapekto sa daghang mga bahin sa lawas sa imong anak. Hunahunaa kini, ang mga mata, sistema sa nerbiyos, kasingkasing, agianan sa ilong, kinatawo, ug mga dalunggan mao ang mga nag-unang lugar nga apektado. Ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay lahi nga mga bahin sa nawong ug kombinasyon sa mga sintomas. Gidayagnos sa mga doktor ang kondisyon base sa tanan niini nga mga hinungdan.

Ang importante kay dili tanan nga bata nga adunay CHARGE syndrome parehas. Ang mga simtomas ug ang ilang kinaiya mahimong magkalainlain sa matag bata. Ang ubang mga abnormalidad mahimong magsugod sa tagoangkan, ug ang kondisyon makaapekto sa bata sa lainlaing mga paagi, sulod sa daghang mga tuig.

Kinsa ang mahimong mataptan sa CHARGE syndrome?

Kini usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa bisan kinsa. Kasagaran, kini gipahinabo sa usa ka bag-ong genetic mutation . Kini nagpasabot nga walay bisan kinsa sa pamilya ang nakaagi niini kaniadto. Usahay, ang bata makapanunod niining mutated gene gikan sa usa sa mga ginikanan sa panahon sa pagpanamkon. Kini nga genetic mutation mahitabo nga random. Busa, walay mahimo ang mga ginikanan aron mapugngan kini nga kondisyon, sa wala pa o sa panahon sa pagmabdos.

Unsa ka komon kini nga sitwasyon?

Ang CHARGE syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon . Sa tibuok kalibutan, gibanabana nga usa ra sa matag 8,500 ngadto sa 10,000 ka bag-ong natawo nga bata ang apektado sa kondisyon.

Unsa ang epekto sa CHARGE syndrome sa lawas sa akong anak?

Kon ang gene nga hinungdan niini nga kondisyon ma-mutate, ang atong mga selula dili makadawat sa mga instruksyon nga ilang gikinahanglan aron motubo ug molihok sa husto. Mao kini ang hinungdan nganong kini makaapekto sa daghang bahin sa lawas. Ang mga simtomas usahay malumo, apan usahay kini mahimong grabe kaayo ug gani makamatay . Kini ilabi na nga tinuod kon ang kasingkasing ug mga internal nga organo sa bata wala pa maugmad sa husto samtang kini nagtubo sa tagoangkan.

Susihon pag-ayo sa imong doktor ang paglambo sa imong bata bisan sa wala pa siya matawo. Kini aron maandam ang pag-abot sa imong bata ug aron magplano alang sa diha-diha nga pagtambal aron malikayan ang mga komplikasyon nga makamatay. Kini labi ka importante kung ang mga simtomas makaapekto sa mga butang sama sa kasingkasing, pagginhawa, o pagkaon.

Unsa ang mga sintomas sa CHARGE syndrome?

Ang mga letra sa ngalang CHARGE makatabang kanimo sa paghinumdom sa pipila sa mga nag-unang sintomas niini nga kondisyon.

• C - Mga abnormalidad sa Coloboma ug cranial nerve:
• Ang pagkawala sa pipila ka tisyu sa mata. Kini mahimong tan-awon sama sa usa ka gamay nga samad sa iris sa mata.
• Mga problema sa balanse ug koordinasyon.
• Paralisis sa usa ka kilid sa nawong.
• Pagkunhod sa pangsimhot.
• H - Mga depekto sa kasingkasing:
• Sakit sa kasingkasing nga anaa na sa pagkatawo (congenital). Pananglitan, mga kondisyon sama sa tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, ug/o mga abnormalidad sa aortic arch .
• A - Atresia of the choanae:
• Ang pagkipot o kompletong pagbara sa mga agianan sa ilong mahimong hinungdan sa kalisud sa pagginhawa ug sleep apnea.
• R - Paglimite sa pagtubo ug paglambo:
• Ang bata nagkinahanglan og dugang nga panahon aron makab-ot ang mga tumong sa gitas-on ug timbang nga angay sa iyang edad.
• Nagkinahanglan usab kini og dugang nga panahon aron makab-ot ang mga milestone sa paglambo nga angay sa edad.
• G - Mga abnormalidad sa kinatawo:
• Sa mga lalaki, gamay ang kinatawo (micropenis) ug/o ang mga testicle wala mokanaog (cryptorchidism) .
• E - Mga abnormalidad sa dalunggan:
• Mga abnormalidad sama sa nagtuybo nga mga dalunggan ug nawala nga mga earlobes.
• Pagkabalda sa pandungog, posible pa gani ang pagkabungol.

Bisan tuod daghang mga sintomas ang makita sa pagkatawo, usahay ang kondisyon mahimong madayagnos sa ulahi nga bahin sa kinabuhi, kung ang mga sintomas makita sa ulahi.

Unsa pa ang ubang dugang nga mga sintomas?

Gawas pa niining mga nag-unang sintomas, ang ubang mga sintomas mahimong maglakip sa:

• Kalisod sa pagtulon sa pagkaon ug ilimnon.
• Mga problema sa intelektwal nga pag-uswag.
• Buk-ok nga ngabil o buk-ok nga alingagngag.
• Kahuyang sa kaunuran (Hypotonia).
• Mga abnormalidad sa kidney: sobra nga pluwido sa mga kidney (hydronephrosis) , pag-agos sa ihi ngadto sa mga kidney, o gamay o kulang nga kidney.
• Malfunction sa agianan gikan sa esophagus ngadto sa tiyan (esophageal atresia) .
• Mga kinaiya sa kabalaka o kabalaka.
• Scoliosis .

Mga espesyal nga bahin nga makita sa nawong

Ang mga bata nga adunay CHARGE syndrome mahimo usab nga adunay pipila ka mga bahin sa nawong:

• Usa ka nawong nga kuwadrado ang porma.
• Usa ka lapad nga agtang.
• Mga kilay nga kulot.
• Dagkong mga mata.
• Naglubog nga tabontabon sa mata.
• Gamay nga baba ug suwang.
• Asimetriko nga nawong.

Unsa ang hinungdan sa CHARGE syndrome?

Kini lagmit nga gipahinabo sa genetic mutation sa gene nga `CHD7`.Kining gene nga 'CHD7' nagsugo sa atong mga selula sa paghimo og protina nga moputos sa atong DNA ngadto sa mga chromosome. Sama sa pagputos og regalo. Kining giputos nga DNA makausab sa gidak-on ug porma niini (remodeling), buot ipasabot nga kini mahimong hugot o luag nga iputos sumala sa panginahanglan sa matag chromosome.

Sa usa ka tawo nga adunay CHARGE syndrome, ang gene nga 'CHD7' dili makahimo og mga protina sa hustong paagi. Unya ang mga molekula sa DNA dili maputos sumala sa mga instruksyon. Mao kini ang hinungdan nganong makita kini nga mga simtomas.

Talagsa ra kaayo, ang ubang mga tawo nga adunay CHARGE syndrome walay mutation sa gene nga 'CHD7'. O mahimo silang adunay mutation sa laing gene sa ilang DNA. Kini nga mga talagsaon nga hinungdan gisusi pa. Ang genetic counseling importante kaayo sa ingon nga mga kaso.

Mapanunod ba ang CHARGE syndrome?

Oo, kini usa ka kondisyon nga mahimong mapanunod. Kung ang usa ka tawo makapanunod og usa ka kopya sa mutated CHD7 gene sa panahon sa pagpanamkon, ang mga sintomas mahimong mahitabo. Gitawag kini nga autosomal dominant transmission. Bisan pa, kasagaran, kini nga mga pagbag-o sa genetic mahitabo isip de novo mutations. Kini nagpasabut nga wala’y bisan kinsa sa pamilya ang nakaagi niini nga kondisyon kaniadto. Ang usa ka ginikanan nga adunay duha ka anak nga adunay CHARGE syndrome, o usa ka tawo nga adunay CHARGE syndrome, adunay 50% nga posibilidad nga adunay anak nga adunay kini nga kondisyon.

Giunsa pagdayagnos ang CHARGE syndrome?

Ang doktor sa imong anak unang mosusi sa imong anak aron masusi ang mga nag-unang sintomas niini nga kondisyon. Aron makumpirma ang diagnosis, ang doktor mohimo og genetic test . Naglakip kini sa pagkuha og gamay nga sample sa dugo ug pagpangita sa mga pagbag-o sa CHD7 gene.

Aron masiguro nga ang mga simtomas sa imong anak dili hulga sa kinabuhi, mahimo nga kinahanglan ka nga moagi og dugang nga mga pagsulay sa dugo, ihi, o imaging. Kini gihimo aron masusi ang kahimsog sa mga internal nga organo sa imong anak. Kini nga mga pagsulay magkalainlain sa matag bata, depende sa ilang mga simtomas. Pakigsulti sa imong doktor bahin sa bisan unsang dugang nga mga pagsulay nga mahimong gikinahanglan aron masiguro nga himsog ang imong anak.

Giunsa pagtambal ang CHARGE syndrome?

Ang pagtambal sa CHARGE syndrome managlahi sa matag bata. Ang pangunang tumong mao ang paghupay sa mga sintomas sa bata. Ang mga kapilian sa pagtambal mahimong maglakip sa:

• Operasyon para sa mga kondisyon sama sa cleft lip o palate, sakit sa kasingkasing, o choanal atresia.
• Pag-apil sa occupational therapy, physical therapy, o speech therapy aron matudloan ang imong anak sa hustong batasan sa pagkaon ug mabuntog ang mga hagit sa pagsulti ug pinulongan.
• Pagsulod og feeding tube aron matabangan ang bata nga mokaon hangtod nga makat-on sila pagtulon.
• Paggamit og ventilator o CPAP machine aron matabangan ang kalisud sa pagginhawa o sleep apnea.
• Para sa mga problema sa pandungogPaggamit og hearing aid o cochlear implants.
• Pagrekomendar alang sa espesyal nga edukasyon aron mapalambo ang intelektwal nga kalamboan.
• Paghatag og mga tambal para sa piho nga mga sintomas.

Ang care coordinator mao ang importante nga tawo aron malampusong madumala kini nga kondisyon ug makahatag og emosyonal nga suporta. Pangutan-a ang imong healthcare provider alang sa dugang nga impormasyon.

Unsaon nako pag-atiman ang akong anak nga adunay CHARGE syndrome?

Ang usa ka bata nga adunay CHARGE syndrome mahimong magkinahanglan og dugang nga panahon aron motubo ug molambo. Mahimong medyo naulahi sila sa mga milestone nga angay sa ilang edad, sama sa paglingkod nga walay suporta ug pagsulti. Atol sa unang pipila ka tuig sa kinabuhi, bantayi pag-ayo ang mga milestone sa paglambo sa imong anak. Sultihi ang imong doktor kung ang imong anak adunay nawala nga mga milestone. Ang imong doktor momonitor sa paglambo sa imong anak sa mga klinika ug momonitor sa ilang pag-uswag sa paglabay sa mga katuigan. Paghimo og regular nga mga checkup ug mga pagsulay aron masiguro nga ang imong anak himsog samtang sila nagtubo ug dili mameligro sa bisan unsang mga epekto sa diagnosis.

Mapugngan ba ang CHARGE syndrome?

Dili, ang CHARGE syndrome usa ka genetic nga kondisyon ug dili mapugngan . Ang gene mutation nga hinungdan niini kanunay nga mahitabo nga wala damha, nga walay bisan kinsa sa pamilya nga nakaagi niini kaniadto. Busa, lisud kini nga mamatikdan daan.

Unsay imong mapaabot gikan sa usa ka tawo nga adunay CHARGE syndrome?

Kung ang usa ka bata unang madayagnos nga adunay kini nga kondisyon, ang doktor mohimo og mga pagsulay aron makita kung ang kasingkasing ug mga internal nga organo sa bata nagtrabaho ba sa husto ug kung adunay mga sintomas nga naghulga sa kinabuhi. Kung adunay mga abnormalidad sa paglambo, labi na kadtong nakaapekto sa kasingkasing, ang operasyon mahimong gikinahanglan aron matul-id kini. Daghang mga bag-ong natawo nga bata ang nanginahanglan tabang sa pagtulon. Busa, ang doktor mahimong magbutang og feeding tube sa tiyan sa bata aron mahatagan ang nutrisyon nga ilang gikinahanglan aron mabuhi hangtod nga makatulon na sila sa ilang kaugalingon. Daghang dugang nga mga pagtambal ug suporta ang magamit aron matubag ang mga panginahanglanon sa kahimsog sa imong bata.

Walay kompletong tambal para sa CHARGE syndrome.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay CHARGE syndrome?

Ang gidahom nga kinabuhi sa usa ka bag-ong natawo nga adunay CHARGE syndrome managlahi depende sa kagrabe sa ilang mga sintomas. Ang mga masuso nga adunay grabe nga mga sintomas adunay mas taas nga rate sa pagkamatay sulod sa unang lima ka tuig sa kinabuhi. Bisan pa, ang mga bata nga adunay malumo nga mga sintomas mahimong mabuhi og normal nga kinabuhi nga adunay tibuok kinabuhi nga suporta nga pag-atiman.

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay CHARGE syndrome, pakigsulti sa imong doktor bahin sa ilang mga sintomas ug gilauman nga gitas-on sa kinabuhi aron matabangan sila nga mabuhi nga malipayon ug himsog.

Kanus-a ko angay nga makigkita sa doktor sa akong anak?

Pakonsulta sa doktor kon ang imong anak adunay bisan hain sa mosunod:

• Kon adunay impeksyon sa dapit sa operasyon.
• Kon ang mga milestone sa paglambo nga angay sa edad dili makab-ot.
• Kon dili ka makakaon o makainom.
• Kon ikaw adunay bisan unsang problema sa pandungog o panan-aw.
• Kon maglisod ka sa pagtulon.

Kon ang imong anak maglisod sa pagginhawa, mag-usab-usab ang kolor sa lawas, grabeng kalisod sa pagkaon, o dili normal ang pitik sa kasingkasing, adto dayon sa ospital.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

• Unsa ka grabe ang mga sintomas sa akong anak?
• Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa akong anak?
• Kinahanglan ba nga operahan ang akong anak?
• Aduna bay mga side effect sa mga tambal nga gireseta kanimo?

Normal lang nga mobati ka og kaguol kon imong mahibal-an nga ang imong bag-ong natawo nga bata adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon. Ang ubang mga ginikanan ug tig-atiman nakakaplag nga ang genetic counseling usa ka maayong paagi aron mahibal-an ang dugang bahin sa diagnosis sa ilang anak ug kung giunsa pagtabang ang ilang anak nga mabuhi og mas maayong kinabuhi. Pagtipig og rekord sa mga sintomas sa imong anak ug kung nakab-ot ba nila ang mga developmental milestones para sa ilang edad sa klinika. Kontaka ang imong doktor kung aduna kay mga pangutana o kabalaka bahin sa kahimsog sa imong anak.

Ang labing importante nga mga butang nga angay hinumdoman (Mensahe sa Pagdala sa Balay)

Bisan tuod ang CHARGE syndrome usa ka mahagiton nga kondisyon, ang sayo nga pag-ila, hustong medikal nga pagtambal, ug mahigugmaong pag-atiman makatabang sa bata nga mabuhi sa labing maayong kinabuhi nga posible.

• Lahi-lahi ang matag bata: Ang mga simtomas ug ang ilang kagrabe managlahi sa matag bata. Busa ayaw sila itandi sa uban.
• Suporta sa multidisiplinaryong grupo: Ang pagdumala niini nga kondisyon nanginahanglan og lain-laing mga espesyalista, therapist, ug mga serbisyo sa suporta.
• Pailub ug pagsabot: Hatagi ang imong anak og dugang nga oras ug suporta para sa ilang paglambo.
• Dili ka nag-inusara: pakig-uban sa ubang mga pamilya nga adunay mga bata nga sama niini, apil sa mga grupo sa suporta. Makahatag kini kanimo og daghang kusog.
• Sunda ang mga instruksyon sa imong doktor: Ayaw palabya ​​ang naka-eskedyul nga mga appointment ug mga eksaminasyon. Pakigsulti sa imong doktor kon aduna kay mga problema.

Hinumdumi, bisan kung ang imong anak adunay kini nga kondisyon, ang imong gugma, suporta, ug hustong giya makahimo og dakong kalainan sa ilang kinabuhi.

` CHARGE syndrome, mga sakit nga henetiko, mga sakit sa pagkabata, mga pagkalangan sa paglambo, mga depekto sa kasingkasing, pagkadaot sa pandungog, coloboma