Nahibalo ka ba sa Cowden Syndrome? Atong hisgutan kini sa yano nga paagi!

Nakabantay ka ba og gagmay ug talagsaong mga bukol sa imong lawas? O basin nakadungog ka nga adunay miyembro sa imong pamilya nga nataptan og kanser sa bata pa kaayo nga edad. Usahay adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon sa luyo niini nga mga butang. Usa niini nga kondisyon mao ang Cowden Syndrome. Atong hisgutan kini sa mas detalyado karong adlawa?

Unsa ang Cowden Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Cowden syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gipasa pinaagi sa atong mga gene. Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon mas lagmit nga makaugmad og dili kanser, sama sa tumor nga mga pagtubo. Bisan pa, sila adunay gamay nga mas taas nga peligro nga maugmad ang pipila ka mga klase sa kanser.

Unsa ka komon kini?

Dili gyud. Kini nga kondisyon, nga gitawag og Cowden Syndrome, talagsa ra kaayo . Sumala sa mga eksperto sa medisina, kini makaapekto sa mga usa sa duha ka gatos ka libo ka mga tawo. Bisan pa, usahay ang mga simtomas niini dili kaayo mailhan, mao nga kini mahimong dili madayagnos.

Mao ba nga kanser ang Cowden Syndrome?

Dili, ang Cowden syndrome dili kanser. Apan, ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon mas lagmit nga mataptan og pipila ka mga matang sa kanser , ug mahimo usab kini nga mataptan sa mas bata nga edad kaysa normal (sayo nga pagsugod) . Ang 'sayo nga pagsugod' nagpasabut nga ang sakit molambo sa mas bata nga edad kaysa normal. Pananglitan, ang usa ka babaye nga adunay Cowden syndrome mahimong mataptan og kanser sa suso sa wala pa ang edad nga 40. Ang kanser sa suso kasagaran dili makita sa wala pa ang edad nga 60. Adunay uban pang mga matang sa kanser nga mahimong nalangkit niini nga kondisyon:

• Kanser sa Endometrial (kanser sa matris)
• Kanser sa thyroid (ilabi na ang tipo nga gitawag og 'follicular thyroid cancer')
• Kanser sa kolorektal
• Kanser sa kidney
• Melanoma, usa ka kanser sa panit

Unsa ang kalainan tali sa Cowden Syndrome ug PTEN hamartoma tumor syndrome?

Medyo lawom ni nga hilisgutan, pero simple ra ni. Ang 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' usa ka grupo sa napanunod nga mga sintomas nga gipahinabo sa mga pagbag-o (mutations) sa gene nga 'PTEN'. Mga usa sa upat ka tawo nga adunay Cowden syndrome ang nakit-an nga adunay kini nga mutation sa gene nga 'PTEN'.

Apan, tungod kay ang mga simtomas sa duha parehas ra kaayo, kon ikaw adunay Cowden syndrome o susamang kondisyon, ang imong doktor motambal kanimo nga daw ikaw adunay PHTS. Kini tungod kay ang sayo ug kanunay nga mga screening para sa kanser importante sa duha.

Unsa ang mga sintomas sa Cowden Syndrome?

Ang mga simtomas niini nga kondisyon kasagarang magsugod sa pagpakita sa lawas sa edad nga 20. Ang ubang mga tawo makadiskubre lang nga sila adunay Cowden syndrome kung mangayo sila og medikal nga tambag, tungod man sa mga bukol nga gitawag og hamartomas o tungod sa kanser nga molambo sa bata pa nga edad.

Ang Hamartomas (gilitok nga 'ha-ma-to-mas') mao ang labing komon ug prominenteng bahin sa Cowden syndrome. Kini dili kanser, sama sa tumor nga pagtubo. Mahimo kining motubo bisan asa sa lawas, sa sulod ug sa gawas. Kasagaran kini makita sa liog, nawong, ug anit.

Adunay uban pang mga sintomas:

• Ang pagbaton og ulo nga mas dako kay sa normal (macrocephaly) .
• Gagmay, hamis nga mga bukol sa panit (trichilemmomas).
• Klaro nga mga bukol nga sama sa paltos sa lapalapa sa mga tiil, palad, ug likod sa mga kamot (acral keratosis).
• Mga pagtubo nga sama sa kulugo sa dila, lagos, likod sa tutunlan, ug tonsil ('oral papillomatosis').

Apan importante nga hinumdoman kini: Dili tungod kay naa kay pipila niini nga mga sintomas, nagpasabot kini nga naa kay Cowden syndrome. Kasagaran magduda ang mga doktor sa kondisyon kon naa kay kombinasyon niining mga sintomas .

Unsa ang hinungdan sa Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome gipahinabo sa pipila ka genetic mutation nga imong napanunod. Sa yanong pagkasulti, ang mga gene ang nagkontrol kon giunsa pagtubo, pagbahin, ug pagkamatay sa mga selula sa atong lawas. Sa Cowden syndrome, tungod sa depekto niining mga gene, ang abnormal nga mga selula motubo nga dili na makontrol ug magpadayon kung kanus-a kini angay. Sa kadugayan, kini nga mga selula magtapok aron maporma ang mga tumor nga dili kanser nga gitawag og hamartomas.

Ang mga siyentista nagpadayon sa pagsiksik sa mga pagbag-o sa henetiko nga nagdugang sa risgo niining kanser, ang mga gene nga nalangkit sa Cowden syndrome. Ang ubang mga tawo nga adunay Cowden syndrome walay mutation sa gene nga `PTEN`. Sa gamay nga gidaghanon sa mga tawo, nakit-an ang mga mutation sa ubang mga gene, sama sa `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ug `SEC23B`. Busa, ang mga tigdukiduki sa medisina nagpadayon sa pagsusi niini.

Giunsa kini gipasa sa mga henerasyon?

Ang mga tawo nga adunay Cowden syndrome makapanunod sa kondisyon sa usa ka "autosomal dominant pattern." Kini nagpasabot nga imong mapanunod ang usa ka normal nga gene gikan sa usa sa imong biyolohikal nga mga ginikanan ug usa ka mutated gene gikan sa laing ginikanan. Kini nagpasabot nga ang matag bata adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa mutated gene.

Unsa ang mga hinungdan sa risgo sa Cowden Syndrome?

Ang bugtong dakong hinungdan sa risgo nga nailhan hangtod karon mao ang family history . Kini nagpasabot nga kon adunay usa sa imong pamilya nga adunay Cowden syndrome, mas dako ang posibilidad nga mataptan ka usab niini.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon niini nga kondisyon?

Kon ikaw adunay Cowden syndrome, mas taas ang imong risgo nga mataptan og pipila ka klase sa kanser. Mahimo ka usab nga mataptan og kanser sa bata pa nga edad , o labaw pa sa usa ka klase sa kanser sa imong kinabuhi.Mahimo kini mahitabo sa lainlaing mga oras, busa importante nga makigsulti sa imong doktor bahin sa kung kanus-a ug kung unsa ka subsob ka kinahanglan magpa-screening sa kanser.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor ang Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome usa ka komplikado nga sakit nga adunay daghang mga sintomas ug mga kondisyon nga nalangkit niini. Bisan kung ikaw adunay usa o daghan pa niini nga mga sintomas, dili kini kanunay magpasabot nga ikaw adunay Cowden syndrome.

Aron madayagnos ang Cowden syndrome, itandi sa mga doktor ang imong kondisyon sa mga diagnostic criteria nga gihimo sa mga doktor nga espesyalista sa mga napanunod nga cancer syndrome. Niini nga proseso, ang imong kondisyon gipares sa mga major criteria ug minor criteria . Nadayagnos ka nga adunay Cowden syndrome kung ikaw adunay piho nga kombinasyon niini nga mga criteria.

Mahimong magduda ang mga doktor nga ikaw adunay Cowden syndrome kung:

• Gawas sa 'macrocephaly' (dako nga ulo), adunay tulo ka pangunang criteria .
• Ang pagbaton og usa ka mayor nga sukdanan o tulo ka gagmay nga sukdanan .
• Nga adunay upat ka gagmay nga mga criteria .
• Usa sa imong mga paryente adunay Cowden syndrome o susamang kondisyon sama sa Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS).

Mga Kriterya para sa Cowden Syndrome

Ania ang pipila sa mga mayor ug menor nga criteria nga gikonsiderar sa mga doktor:

Pangunang mga kriterya:

• Kanser sa suso
• Kanser sa Endometrial
• Kanser sa follicular thyroid
• Daghang hamartomas sa gastrointestinal (GI) tract
• Macrocephaly - (ang sirkumperensiya sa ulo nga milapas sa usa ka piho nga kantidad)
• Ang presensya sa mga itom nga spots (pigmented macules) sa glans penis
• Kon ang usa ka piraso sa panit kuhaon ug susihon (i-biopsie), kini magpakita og mga timailhan sa 'trichilemmoma'
• Daghang baga nga panit (palmoplantar keratosis) sa mga kamot ug tiil
• Daghang pagtubo nga sama sa kulugo ('papillomatosis') sulod sa baba (oral mucosal)
• Daghang mga bukol nga sama sa kulugo ('papules') sa panit sa nawong ('cutaneous facial')

Mga menor de edad nga criteria:

• Kanser sa colon
• Esophageal glycogenic acanthosis (kini usa ka piho nga kondisyon nga mahitabo sa esophagus)
• Sakit sa autism spectrum
• Mga kakulangan sa pagkat-on
• Kanser sa papillary thyroid
• Mga problema sa thyroid (pananglitan, goiter, adenoma)
• Kanser sa kidney
• Mga tumor sa tambok (`Lipomas`)
• Adunay usa ka 'hamartoma' sa sistema sa paghilis
• Mga deposito sa tambok sa mga testicle ('Testicular lipomatosis')

Kon ang imong doktor naghunahuna nga ikaw adunay Cowden syndrome, siya mangutana mahitungod sa imong family history ug mahimo usab nga mag-order og genetic testing aron masuta kon ikaw adunay genetic mutation.

Unsa ang angay nimong buhaton kon sa imong hunahuna ikaw adunay niini nga kondisyon?

Kon naa kay mga simtomas, importante nga mokonsulta sa usa ka genetics professional para sa tambag . Mahimo na nila nga modesisyon kon kinahanglan ba nimo nga mohimo og mga butang sama sa PTEN gene testing. Mahimo ka usab nila nga i-refer sa usa ka genetic counselor . Ang genetic counselor makatabang kanimo nga masabtan kon giunsa ka makaapekto sa mga kondisyon sa genetic sama sa PTEN mutation. Mahimo usab nila nga ipasabut ang mga resulta sa genetic testing ug unsang mga screening sa kanser ang imong gikinahanglan kon ikaw adunay PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Tungod kay ang Cowden syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon, maayong ideya nga mangita og team o center nga espesyalista sa PHTS ug Cowden syndrome.

Giunsa pagtambal sa mga doktor ang Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome usa ka kondisyon nga nalangkit sa lain-laing mga kondisyon, lakip na ang mga problema sa panit ug kanser. Kasagaran, mahibal-an sa mga tawo nga sila adunay Cowden syndrome kung sila gitambalan alang sa laing kondisyon nga may kalabotan sa syndrome.

Apan, importante alang sa mga tawo nga adunay Cowden syndrome, apan wala pa'y kanser , nga magpa-regular ug sayo nga mga screening sa kanser . Ania ang pipila ka mga ehemplo:

• Para sa kanser sa suso: Tinuiig nga mammogram sugod sa edad nga 30. Ang magnetic resonance imaging (MRI) scan mahimo usab nga irekomendar para sa mga tawo nga adunay baga nga suso.
• Para sa kanser sa thyroid: Tinuiig nga thyroid ultrasound sugod sa edad nga 7. Apan, kon ikaw adunay mga sintomas (pananglitan, usa ka thyroid nodule, kalisud sa pagtulon), mahimong kinahanglan nimo nga ipahimo kini nga mga pagsulay og mas sayo.

Sa susama, ang imong doktor mahimo usab nga morekomendar sa screening alang sa ubang mga matang sa kanser (pananglitan, kanser sa matris, kidney, colon) sa regular nga mga agwat, depende sa imong indibidwal nga sitwasyon.

Unsa ang imong mapaabut kung nagpuyo uban niini nga kondisyon?

Kon ikaw adunay Cowden syndrome, ang imong genetic counselor motabang kanimo sa pagsabot sa mga resulta sa imong genetic testing. Kon ang imong genetic testing magpakita nga ikaw adunay PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), ilang ipasabut usab kon unsang mga cancer test ang imong gikinahanglan. Mahimong mas bata ka kaysa sa kasagarang tawo .Basin kinahanglan ka magsugod sa pagpa-eksamin sa kanser. Apan, pinaagi sa pagpa-eksamin kanunay, makit-an nimo ang kanser bisan wala ka pa gani magpakita og mga sintomas.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay Cowden Syndrome?

Ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa Cowden syndrome nagdepende sa imong indibidwal nga mga kahimtang. Pananglitan, kon ikaw nadayagnos nga adunay kanser sa suso sa bata pa nga edad ug kini mikaylap na, ang imong gidahom nga gitas-on sa kinabuhi mahimong mas mubo kaysa sa usa ka tawo nga nadayagnos nga adunay kanser og sayo ug natambalan. Bisan pa, ang pagpailalom sa girekomenda nga mga screening sa kanser makatabang kanimo sa pagpugong sa pag-uswag sa kanser, o labing menos mamatikdan kini sa sayo nga yugto diin kini matambalan.

Unsaon nako pag-atiman ang akong kaugalingon? / Unsaon nimo pag-atiman ang imong kaugalingon?

Kon ikaw adunay Cowden syndrome, importante ang pagpa-check-up og regular aron makamatikod sa kanser sa dili pa ka makasinati og mga sintomas. Pangutan-a ang imong doktor kon aduna bay mga sintomas nga angay nimong bantayan nga posibleng kanser. Kon ikaw adunay Cowden syndrome, pangutan-a ang imong genetic counselor kon ang ubang mga miyembro sa pamilya kinahanglan ba nga magpa-genetic testing.

Kinahanglan ba ko makigkita sa doktor? / Kinahanglan ba ko makigkita sa doktor?

Oo, sigurado gyud. Ang Cowden syndrome, labi na kung nadayagnos ka nga adunay "germline PTEN mutation" o "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)," nalangkit sa daghang klase sa kanser. Ang imong medical team hugot nga momonitor sa imong kinatibuk-ang panglawas ug sa mga resulta sa regular nga mga pagsulay sa kanser.

Unsang mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor? / Unsang mga pangutana ang angay nimong ipangutana sa imong doktor?

Maayong ideya ang pagpangutana og mga pangutana sama niini kon makigkita ka sa imong doktor:

• "Nataptan ko og usa ka klase sa kanser tungod niini nga kondisyon. Posible ba nga mataptan ko og ubang klase sa kanser?"
• "Ang mga genetic test nagpakita nga naa koy mutated nga `PTEN` gene. Kinahanglan ba nga ipa-test ang uban nakong pamilya para ani nga gene?"
• "Makaapekto ba kini nga kondisyon sa akong mga anak sa umaabot?"
• "Naa koy Cowden syndrome, pero wala koy `PTEN` mutation. Unsa pa may ubang genetic mutation nga mahimong hinungdan niini?"
• "Ang mga genetic test nagpakita nga naa koy mutated gene nga hinungdan sa Cowden syndrome. Sigurado ba kana nga hinungdan sa akong pag-develop og kanser?"

Ang Cowden syndrome usa ka talagsaon ug napanunod nga sakit nga lisod madayagnos. Mas maayo nga makigkita sa usa ka geneticist aron masiguro kung ikaw adunay PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Ang imong mga doktor mahimo unya nga magplano og plano sa pagtambal nga gipahaum sa imong kondisyon. Usahay, kung ang genetic testing dili makit-an ang mutasyon sa PTEN, mahimo nga kinahanglan nimo nga adunay daghang lainlaing mga pagsulay aron mahibal-an ang ubang mga kondisyon. Ang imong genetic counselor mogiya kanimo kung unsa ang sunod nga buhaton.

Mahimong makahadlok ang paghunahuna nga adunay problema sa imong lawas, apan wala ka mahibalo kung unsa kini o unsay buhaton niini. Kung mahibal-an nimo nga ikaw adunay Cowden syndrome, kinahanglan nimong dawaton nga mahimo kang magka-kanser sa lain-laing klase sa kanser sa tibuok nimong kinabuhi. Bisan kung nahibal-an nimo nga adunay mga pagsulay nga makamatikod sa kanser sa dili pa mogawas ang mga simtomas, ang paghunahuna mahimong makahadlok kaayo. Kung naa ka niini nga kondisyon, ang imong medical team kanunay nga magmonitor sa imong panglawas ug mga resulta sa pagsulay. Mohimo sila og dali nga aksyon aron matambalan ang kanser sa dili pa kini mokatap. Busa, importante nga magmaisogon, sundon ang tambag sa imong doktor, ug magpa-checkup kanunay.

Sa laktod nga pagkasulti (Dad-Home Message)

Okay, atong tan-awon ang pipila sa labing importanteng mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman gikan sa atong nahisgutan:

• Ang Cowden Syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga hinungdan sa pagporma sa mga dili-kanser nga bukol (hamartomas) sa lawas, ingon man dugang nga risgo sa pagpalambo sa pipila ka mga matang sa kanser (ilabi na ang kanser sa suso, thyroid, ug matris).
• Dili kini direktang kanser, apan importante kaayo ang regular nga pagpa-screening tungod sa risgo sa kanser .
• Nagkalainlain ang mga simtomas. Ang panguna mao ang dako nga ulo (macrocephaly) ug piho nga mga bukol sa panit ug baba. Kini nga mga simtomas lamang dili kinahanglan nga magpakita sa presensya sa sakit, ug ang pagdayagnos gihimo base sa medikal nga criteria.
• Kini nga kondisyon kasagarang nalangkit sa mga pagbag-o sa gene nga `PTEN`. Ang genetic testing ug genetic counseling importante kaayo niini.
• Ang pagtambal panguna nga naka-pokus sa sayo nga pag-ila ug pagtambal sa kanser . Busa, ipa-eksamin (mammogram, ultrasound, ug uban pa) nga girekomenda sa imong doktor sa hustong oras.
• Kon duna kay mga pagduhaduha bahin niini nga kondisyon, o kon adunay usa sa imong pamilya nga adunay kini nga mga simtomas, ayaw pagpanuko sa pagpakonsulta sa doktor ug pagpangayo og tambag. Importante kaayo nga masayod ug mohimo og aksyon og sayo.

Hinumdumi, ang pagpuyo uban niini nga kondisyon mahimong mahagiton, apan uban sa hustong pagdumala ug suporta sa doktor, mahimo nimo kini madumala. Dili ka nag-inusara.

Cowden Syndrome, Mga Sakit nga Henetiko, Risgo sa Kanser, Gene sa PTEN, Mga Bukol sa Panit, Hematoma, Mga Sakit nga Panulondon, Pagsulay sa Kanser