Naa bay natipon nga cystine sulod sa mga selula sa imong lawas? Gitawag kini nga cystinosis!

Handurawa, unsa may mahitabo kon ang usa ka amino acid nga gitawag og `(cystine)` (cysteine) magsugod sa pagtapok sulod sa gagmay nga mga selula sa atong lawas? Mao kana ang kondisyon nga gitawag og `(Cystinosis). Kini usa ka talagsaon nga sakit nga genetic nga dili kanunay makita, apan kini angay isipon nga importante kaayo. Kon ang `(cystine)` magtapok og sobra sulod sa mga selula, kini nga mga selula mahimong madaot. Aron mahimong tukma, kini nga `(cystine)` hinungdan sa gagmay nga mga kristal nga maporma sulod sa mga selula, ug kon kini magtapok, kini hinungdan sa mga problema sa lainlaing mga organo ug tisyu sa atong lawas. Atong hisgutan kini nga `(Cystinosis)` sa detalyado ug yano nga paagi karong adlawa, ha?

Unsa ang Cystinosis? Atong sabton pag-ayo!

Sa yanong pagkasulti, ang cystinosis usa ka genetic nga kondisyon . Ang mahitabo niini mao nga ang amino acid nga `(cystine)` (cysteine) magtapok sulod sa atong mga selula. Nahibal-an nimo, ang mga amino acid importante kaayo sa atong lawas. Apan, kon kini nga `(cystine)` sobra sa mga selula, kini makadaot sa mga selula. Tungod niining sobra nga `(cystine)` , ang gagmay nga mga kristal nga sama sa mga butang maporma sulod sa mga selula. Kini nga mga kristal anam-anam nga magtapok ug magsugod sa pagdaot sa lainlaing mga organo ug tisyu sa atong lawas.

Ang cystinosis kasagarang makaapekto sa mga kidney ug mata . Bisan pa, mahimo usab kini nga makadaot sa utok, kaunuran, atay, thyroid, pancreas, ug sa mga lalaki, ang mga testicle.

Talagsa ra kaayo kini, nagpasabot nga makaapekto kini sa mga usa sa usa ka libo ka tawo. Bisan pa, kini usa ka seryoso kaayo, tibuok kinabuhi nga sakit . Bisan pa, kung kini mailhan og sayo ug matambalan sa husto, ang pag-uswag ug pagkagrabe sa sakit mahimong makontrolar. Bisan pa, daghang mga tawo ang sa kadugayan makaugmad og end-stage nga sakit sa kidney ug nanginahanglan og kidney transplant.

Aduna bay lain-laing mga matang sa cystinosis?

Oo, adunay tulo ka pangunang klase sa cystinosis. Kini nga mga klase giklasipikar base sa edad diin unang mitumaw ang mga sintomas (pananglitan, kanus-a nagsugod ang sakit) ug ang kagrabe sa mga sintomas.

1. Nephropathic cystinosis (tipo sa bata)

Kini ang labing komon nga tipo . Mga 95% sa mga tawo nga adunay cystinosis ang adunay niini nga tipo. Kini usab ang labing grabe nga tipo . Gitawag usab kini nga infantile cystinosis.

Ang mga masuso nga adunay `(Nephropathic cystinosis)` makaugmad og espesyal nga kondisyon nga makadaot sa mga kidney . Gitawag kini nga `(renal Fanconi syndrome)`. Niini nga kondisyon, ang mga mineral ug uban pang sustansya nga gikinahanglan sa atong lawas dili masuhop sa dugo, apan ipagawas sa ihi. Hunahunaa, kung ang lawas sa usa ka gamay nga bata mawad-an sa mga butang nga gikinahanglan niini niining paagiha,Ang pagtubo sa bata mohinay, ang mga bukog mahimong luya, kini mahimong baliko (gitawag usab kini nga "rickets"), ug daghan pang ubang mga problema ang mahimong mahitabo.

Kasagaran, sa edad nga duha , ang mga kristal sa cystine magsugod sa pagporma sa kornea sa mga mata sa usa ka bata. Kini nga mga kristal magtapok, ug sa paglabay sa panahon, ang mga mata mahimong sensitibo sa kahayag (photophobia). Mahimo kini nga hinungdan sa grabe nga sakit sa mata ug pagkadili komportable . Kini sama sa mga mata nga mahimong asul kung maladlad sa kahayag sa adlaw.

Ang mga batang adunay kini nga `(Nephropathic cystinosis)` siguradong kinahanglan og kidney transplant. Kon dili matambalan, ang mga kidney mahimong hingpit nga dili na molihok pag-abot sa edad nga 10. Apan, kon matambalan sa hustong paagi, kini nga mga bata mabuhi hangtod sa pagkahamtong nga adunay maayong kalidad sa kinabuhi.

2. Intermediate cystinosis (tipo sa pagsugod sa kabatan-onan)

Gitawag usab kini nga adolescent o juvenile cystinosis. Ang mga simtomas susama sa infantile cystinosis, apan ang mga simtomas makita sa ulahing bahin sa pagkabata o pagkatin-edyer . Ang mga simtomas mahimong malumo o mahimong mas grabe sa paglabay sa panahon.

Ang mga tawo nga adunay kini nga klase sa cystinosis sa ngadto-ngadto magkinahanglan og kidney transplant. Kung dili matambalan, ang mga kidney mahimong hingpit nga dili na molihok sulod sa 15-25 ka tuig .

3. Non-nephropathic cystinosis (ang klase nga makaapekto lang sa mga mata)

Gitawag usab kini nga benign cystinosis, o ocular cystinosis. Kini nga klase makaapekto lamang sa mga mata . Ang mga kristal sa cystine maporma sa cornea sa mata, nga hinungdan sa photophobia. Bisan pa, kadaghanan sa mga tawo nga adunay kini nga klase walay kadaot sa kidney o uban pang mga sintomas .

Ang edad sa pagdayagnos niini nga kondisyon (Non-nephropathic cystinosis) mahimong magkalahi, tungod kay ang mga simtomas dili kaayo komon. Bisan pa, kini kasagaran makaapekto sa mga hamtong nga anaa sa tunga-tungang edad.

Kinsa ang mataptan og cystinosis?

Ang Cystinosis usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa bisan kinsa . Ang sakit napanunod sa autosomal recessive pattern. Kini nagpasabot nga ang duha ka ginikanan kinahanglan nga magdala sa mutated gene para sa sakit . Kon ang duha ka ginikanan mga tigdala sa mutated gene (nagpasabot nga wala silay mga sintomas, apan naa ang gene), sila adunay 25% (usa sa upat) ka tsansa nga makabaton og anak nga adunay cystinosis.

Unsa ka komon kini nga sakit?

Ang cystinosis usa ka talagsaon nga sakit . Sa tibuok kalibutan, usa lang ang makaapekto niini sa matag 100,000 ngadto sa 200,000 ka mga natawo.

Sa unsang paagi makaapekto ang cystinosis sa atong lawas?

Ang Cystinosis usa ka sakit nga nahisakop sa grupo sa mga sakit nga gitawag og `(lysosomal storage disorder)`. Hunahunaa, sulod sa atong mga selula adunay gagmay nga mga organelle nga gitawag og `(lysosomes)` . Kini sama sa mga basurahan sa selula. Kini ang mobungkag sa mga sustansya sama sa carbohydrates, protina, ug tambok. Ang ubang mga protina molihok isip `(enzymes)` ug motabang sa lawas sa pagsuhop niini nga mga sustansya. Ang ubang mga protina molihok isip `(transporters)`. Sa ato pa, kini nga mga transporter mokuha sa nahabilin nga `(cystine)` gikan sa mga nabungkag nga butang gikan sa mga lysosomes.

Karon, kon mawala ang usa niadtong mga transport protein, ang `(cystine)` dili makagawas sa mga lysosome ug magsugod sa pagtapok sulod sa mga selula. Mao kana ang panahon nga ang `(cystine)` moporma og mga pungpong, nga makadaot sa mga organo.

Unsa ang mga sintomas sa cystinosis?

Ang mga simtomas ug ang ilang kagrabe managlahi depende sa edad diin nagsugod ang sakit ug kanus-a kini nadayagnos.

Ang mga simtomas sa nephropathic cystinosis (infantile form) kasagaran magsugod sa pagpakita tali sa 6 ug 18 ka bulan nga edad , kung ang mga kidney nadaot. Kini ang mga nag-unang simtomas:

• Sobra nga kauhaw (polydipsia).
• Sobra nga pag-ihi (polyuria).
• Mga kagubot sa balanse sa electrolyte sa lawas.
• Pagsuka.
• Dehydration.
• Hilanat.

Ang ubang mga simtomas mahimong maglakip sa:

• Pagkahuyang sa mga bukog, rickets.
• Pagkapakyas sa pag-uswag.
• Pag-uwang o pagkapilat sa kornea sa mga mata.
• Pagkasensitibo sa kahayag (photophobia).
• Pagkadaot sa panan-aw.
• Kalisod sa pagtulon (dysphagia).

Ang mga simtomas sa intermediate cystinosis (juvenile form) susama sa mga simtomas sa infantile form. Apan, kini magsugod sa pagpakita sa ulahing bahin sa pagkabata o pagkatin-edyer. Usab, ang mga simtomas mahimong dili kaayo grabe. Ang ubang mga simtomas nga makita niini nga porma naglakip sa:

• Kakapoy, kakapoy.
• Kaluya sa kaunuran .
• Sakit sa kaunuran `(myopathy)` (myopathy).
• Mubo nga gitas-on.
• Nalangan nga pagkadalaga.
• Pagkabaog.

Ang ocular cystinosis (non-nephropathic cystinosis) makaapekto lamang sa cornea sa mata. Ang photophobia kasagaran mao lamang ang sintomas . Walay mga sintomas nga may kalabutan sa kidney.

Unsa ang mga hinungdan sa cystinosis?

Kini tungod sa genetic mutation sa gene nga gitawag og CTNS.Kining gene nga `(CTNS)` nagsugo sa atong lawas sa paghimo og protina nga gitawag og `(cystinosin)`. Ang `(Cystinosin)` mao ang transporter protein nga nahisgotan ganina. Buot ipasabot, ang function niini mao ang pagkuha sa amino acid nga `(cystine)` gikan sa mga lysosome.

Mao nga, kon adunay mutation sa gene nga `(CTNS)`, adunay depekto sa protina nga `(cystinosin)`. Dayon, ang `(cystine)` dili makagawas sa mga lysosome ug magsugod sa pagtapok. Mao kana ang panahon nga ang mga cyst maporma ug makadaot sa mga selula sa mga organo.

Dugay na nga giingon nga kini napanunod sa usa ka "autosomal recessive pattern". Kini nagpasabot nga ang duha ka ginikanan kinahanglan nga mga tigdala niining mutated gene (wala silay mga sintomas) . Kon ang duha ka ginikanan makapanunod niining mutated gene nga ang bata mataptan niining sakit.

Giunsa pagdayagnos ang Cystinosis?

Mangutana ang imong doktor bahin sa imong mga sintomas ug kasaysayan sa medikal sa pamilya. Mohimo siyag pisikal nga eksaminasyon ug mo-order og daghang mga pagsulay aron madayagnos ang kondisyon.

Unsa nga mga pagsulay ang gihimo alang niini?

Mahimong buhaton sa doktor kini nga mga pagsulay:

• Pagsulay sa dugo: Usa ka sample sa imong dugo ang kuhaon ug ang lebel sa cystine sa mga puting selula sa dugo susihon.
• Pagsulay sa henetiko: Ang usa ka geneticist mosusi sa mga mutasyon sa imong CTNS gene.
• Urinalysis: Usa ka sample sa ihi ang kuhaon ug susihon alang sa sobra nga mga mineral, sustansya, asin, ug amino acid.
• Pagsusi sa mata: Ang usa ka ophthalmologist mogamit ug espesyal nga mikroskopyo (slit lamp) aron mangita ug mga kristal sa cystine sa imong cornea.

Kon ikaw mabdos ug adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay cystinosis, ug ikaw ug ang imong partner parehong nakit-ang mga carrier, ang prenatal testing, sama sa amniocentesis, mahimong himuon aron mahibal-an kung ang imong bata adunay sakit . Naglakip kini sa pagkuha og sample sa mga selula gikan sa amniotic fluid nga naglibot sa bata ug pagsusi sa lebel sa cystine.

Mahimo usab nga gamiton ang laing pagsulay nga gitawag og "chorionic villus sampling". Kini mosulay sa mga selula sa inunan.

Unsa ang mga tambal para sa cystinosis?

Ang tambal nga gitawag og Cysteamine

Ang pangunang tambal sa cystinosis mao ang tambal nga gitawag og cysteamine . Kini usa ka ahente nga makapakunhod sa cystine. Kini nagpasabot nga kini makapakunhod sa lebel sa cystine sa imong mga selula.

Kon kining tambal nga `(cysteamine)` sugdan og sayo, ang kadaot sa kidney mahimong makontrol ug malangan.. Kini nga tambal nakatabang sa paglangan sa panginahanglan alang sa kidney transplantation. Ang ubang mga bata nakahimo sa paglangan sa kidney transplantation hangtod sa pagkahamtong. Usab, kini nga tambal nagpauswag sa pagtubo sa mga bata nga adunay sakit.

Adunay duha ka klase sa `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` ug `(Procysbi™)` (kini mga brand name). Ang `(Cystagon™)` kinahanglan imnon matag unom ka oras. Ang `(Procysbi™)` (para sa mga sobra sa 6 ka tuig ang edad) adunay espesyal nga coating, busa mahimo kini imnon matag 12 ka oras.

Ang naandan nga tambal nga `(cysteamine)` dili motambal sa mga kristal nga `(cystine)` sa cornea sa mata. Alang niini, adunay duha ka klase sa mga tulo sa mata nga `(cysteamine)` nga giaprobahan sa US Food and Drug Administration `(FDA): `(Cystaran™)` ug `(Cystadrops™)`. Kini nga mga tulo kinahanglan ipahid mga kausa sa usa ka oras samtang ikaw nagmata. Kini motunaw sa mga kristal sa cornea ug mokunhod sa pagkasensitibo sa kahayag.

Ubang mga pagtambal

Ang mga batang adunay cystinosis mahimong magkinahanglan og ubang mga pagtambal, depende sa ilang mga sintomas. Ang mga pagtambal alang sa Fanconi syndrome naglakip sa:

• Pag-inom og daghang tubig ug electrolytes (aron malikayan ang sobra nga pagkawala sa tubig gikan sa lawas).
• Tambal aron mapadayon ang balanse sa asin sa lawas.
• Tambal aron matul-id ang depekto sa pagsuhop sa phosphate sa mga kidney.

Ang ubang mga pagtambal alang sa cystinosis naglakip sa:

• Terapiya sa hormone sa pagtubo.
• Kon ikaw adunay insulin-dependent diabetes, kinahanglan nimo ang insulin.
• Ang Testosterone gigamit para sa mga lalaking adunay hypogonadism, usa ka kondisyon diin ang mga testicle dili kaayo aktibo.
• Terapiya sa pagsulti ug pinulongan.
• Pagtambag sa henetiko.

Ang ubang mga bata nga maglisod sa pagkaon mahimong kinahanglan nga pakan-on pinaagi sa usa ka tubo (gastronomy tube). Kini nga tubo gigamit sa paghatag sa hustong nutrisyon ug paghatag og tambal.

Ang ocular cystinosis, nga makaapekto lamang sa mga mata, mahimo usab nga matambalan sa mosunod nga mga paagi:

• Paglikay sa hayag nga kahayag.
• Nagsul-ob og sunglasses.
• Pagpabiling basa ang mga mata.
• Talagsa ra kaayo, gikinahanglan ang usa ka corneal transplant.

Pag-transplant sa kidney

Bisan pa sa sayo nga pag-ila ug pagtambal, ang mga tawo nga adunay nephropathic ug intermediate cystinosis sa kadugayan makaugmad og kidney failure. Sa sinugdanan, ang imong doktor mahimong motambal sa kidney failure pinaagi sa dialysis. Ang dialysis usa ka makina nga mopuli sa pipila ka trabaho nga gibuhat sa imong mga kidney. Gisala niini ang mga hugaw nga produkto gikan sa imong dugo ug makatabang sa pagmintinar sa hustong lebel sa pipila ka mga kemikal sa imong lawas. Bisan pa, ang kidney failure dili na mabalik, ug sa kadugayan gikinahanglan ang kidney transplant .

Ang mga kidney transplant malampuson kaayo para sa mga tawo nga adunay cystinosis. Ang gidonar nga kidney dili magtigom og cystine . Apan, ang cystine mahimo gihapon nga magtigom sa ubang mga organo sa imong lawas. Busa, kinahanglan kang moinom og tambal sa tibuok nimong kinabuhi .

Aduna bay mga side effect sa pagtambal?

Ang tambal nga `(cysteamine)` adunay gamay nga baho ug dili maayo nga lami . Busa, ang ubang mga tawo mahimong makasinati og kasukaon, pagsuka, ug heartburn kon moinom niini nga tambal. Ang `(cysteamine)` mahimo usab nga hinungdan sa sobra nga acid sa tiyan. Ang ubang mga tawo moinom og mga tambal sama sa `(proton pump inhibitors)` aron makunhuran ang acid sa tiyan. Kini makapakunhod sa ilang mga sintomas sa gastrointestinal. Ang `(cysteamine)` mahimo usab nga hinungdan sa baho nga gininhawa `(halitosis)` ug baho nga gininhawa.

Mapugngan ba ang Cystinosis?

Ang cystinosis usa ka genetic nga kondisyon, busa dili kini mapugngan . Kon ikaw mabdos o nagplano nga magmabdos, mahimo nimong ikonsiderar ang genetic testing aron mahibal-an kung ang imong bata nameligro nga mataptan sa sakit.

Unsa ang kahimtang sa usa ka tawo nga adunay cystinosis? / Unsa ka dugay sila mabuhi?

Sa usa ka panahon, ang nephropathic cystinosis usa ka makamatay nga sakit sa mga bata. Apan karon, uban sa pag-uswag sa tambal nga cysteamine ug sa pag-uswag sa kidney transplantation, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay cystinosis mitaas hangtod sa pagkahamtong . Ang ubang mga tawo mabuhi hangtod sa kapin sa 50 ka tuig ang edad.

Importante ang sayo nga pag-ila sa cystinosis. Uban sa hustong pagtambal, ang sakit mahimong makontrol. Kung dili matambalan, ang mga bata nga adunay cystinosis makasinati og kidney failure sa edad nga 10. Bisan pa sa pagtambal, daghang mga bata ang makasinati og kidney failure sa ulahing bahin sa pagkabata o pagkatin-edyer. Kini magkinahanglan og dialysis ug sa katapusan usa ka kidney transplant.

Kon moinom ka og cysteamine, kinahanglan nimo kining ipadayon sa tibuok nimong kinabuhi . Gipakita sa panukiduki nga kini makapugong sa daghang mga komplikasyon sa cystinosis nga wala’y kalabotan sa mga kidney.

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Ang Cystinosis usa ka genetic nga kondisyon nga mahimong hinungdan sa lainlaing mga sintomas. Kung sayo nga madayagnos ug matambalan dayon, ang pag-uswag sa sakit mahimong makontrolar . Kaniadto makamatay sa mga bata, kini nga sakit mahimo na nga matambalan pinaagi sa tambal. Bisan pa sa tambal, ang mga tawo nga adunay cystinosis sa kadugayan maugmad ang pagkapakyas sa kidney ug nanginahanglan usa ka kidney transplant. Bisan pa, ang mga tawo nga adunay sakit karon mabuhi og maayo hangtod sa pagkahamtong.

Kon ikaw o usa ka kaila nimo adunay kini nga mga simtomas, importante kaayo nga mangayo dayon og medikal nga tambag.Ayaw kabalaka, apan maayo alang sa tanan nga mahibalo sa mga butang nga sama niini.

` cystinosis, cystine, sakit sa kidney, sakit sa henetiko, Fanconi syndrome, cysteamine, sakit sa kidney, sakit sa henetiko, panglawas sa bata