Daghan ba'g sakit ang naa sa imong bata sa samang higayon? Atong hisgutan ang DiGeorge Syndrome

Ang imong gamayng anak ba adunay labaw sa usa ka problema sa panglawas? Tingali nakamatikod ka og problema sa kasingkasing, kanunay nga mga sakit, o mga pagkalangan sa paglambo. Daghan niining daw walay kalabutan nga mga problema mahimong adunay usa ra ka hinungdan. Kana usa ka genetic nga kondisyon nga atong hisgutan karon. Gitawag kini nga DiGeorge Syndrome.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang DiGeorge Syndrome?

Usa kini ka sakit nga gikan sa henetiko . Ang atong mga lawas gilangkoban sa mga selyula. Ang matag selyula adunay gitawag nga chromosome. Hunahunaa kini nga mga dagkong libro nga nagsulat kon giunsa paghimo ang tanan sa atong lawas. Mao nga, kini nga kondisyon mahitabo kung ang usa ka gamay nga piraso, sama sa usa ka panid, niining libro nga gitawag og chromosome 22 nawala. Aron mahimong tukma, kini gitawag usab nga 22q11.2 deletion syndrome . Kana nagpasabut nga ang bahin nga gitawag og 11.2 sa taas nga bukton nga gitawag og 'q' sa chromosome 22 nawala.

Kon mawala kining gamay nga piraso sa gene, makaapekto kini sa pagtubo ug pag-obra sa daghang parte sa lawas sa bata. Ang ubang mga bata gamay ra ang epekto, samtang ang uban mahimong mas maapektuhan. Magkalahi kini sa matag bata. Bisan tuod walay kompletong tambal niini, makontrol nato ang mga sintomas ug matabangan ang bata nga mabuhi og maayong kinabuhi.

Unsa ang mga sintomas nga makita sa kini nga kondisyon?

Dili tanan nga mga bata nga adunay kini nga kondisyon parehas. Ang ubang mga bata mahimong dili magpakita bisan unsang mga simtomas. Ang uban mahimong magpakita mga simtomas nga makaapekto sa daghang mga bahin sa lawas. Atong tan-awon ang mga nag-unang problema nga nakita.

Ngano nga nahitabo kini sa usa ka bata? Unsa ang hinungdan?

Sama sa atong nahisgutan ganina, kini gipahinabo sa pagkawala sa usa ka gamay nga piraso sa chromosome 22. Adunay duha ka pangunang rason nganong kini mahitabo.

1. Sulagma nga panghitabo: Kini ang labing komon (9 sa 10) . Kung ang usa ka bata gisabak, kana mao, ang unang higayon nga ang itlog sa inahan ug semilya sa amahan mag-uban, kini nga piraso sa chromosome mahimong aksidente nga mawala. Kini usa ka butang nga mahitabo nga sulagma.

2. Napanunod gikan sa mga ginikanan: Talagsa ra kaayo (mga 1 sa 10)Mahimong mapanunod sa usa ka bata kini nga kondisyon gikan sa iyang inahan o amahan nga adunay kini. Kini napanunod sa paagi nga "autosomal dominant". Kini nagpasabot nga bisan kung ang usa sa mga ginikanan adunay kondisyon, ang bata lagmit nga makakuha niini.

Giunsa kini makita sa mga doktor?

Usahay, ang mga prenatal test makahatag og mga timailhan bahin sa kondisyon. Pananglitan, kini mamatikdan atol sa prenatal ultrasound o usa ka espesyal nga pagsulay sama sa amniocentesis.

Apan, kasagaran, kini madayagnos lamang human matawo ang bata. Kung susihon sa doktor ang bata, mahimo niya kining madudahan pinaagi sa pagtan-aw sa mga espesyal nga bahin sa nawong ug mga dalunggan sa bata. Dayon, daghang mga pagsulay ang himuon aron makumpirma ang pagduda.

Mga pagsulay alang niini

• Echocardiogram: Usa ka scan aron tan-awon ang function ug istruktura sa kasingkasing.
• Mga pagsulay sa dugo: Susiha ang lebel sa calcium sa dugo, paghimo og kompletong ihap sa dugo (CBC) ug susiha ang ihap sa puti nga selula sa dugo.
• X-ray sa dughan: Susiha ang gidak-on sa thymus gland.
• Ultrasound sa kidney
• Espesyal nga mga pagsulay nga may kalabotan sa resistensya: Pananglitan, `Immunophenotyping` ug `Flow cytometry`.
• Pagsulay sa henetiko: Kini ang espesipikong nagpamatuod kung adunay nawala nga piraso sa chromosome 22.

Giunsa kini pagtambal?

Ang depekto sa henetiko nga hinungdan niini nga kondisyon dili mawagtang. Bisan pa, ang mga sintomas ug problema nga motumaw gikan niini matambalan nga malampuson kaayo . Dili kini usa ka butang nga mahimo sa usa lang ka doktor. Usa ka grupo sa mga espesyalista sa lainlaing mga natad ang nagtinabangay aron matambalan ang bata.

Nagkalainlain ang mga pamaagi sa pagtambal depende sa mga sintomas sa bata.

• Ang mga antibiotic gihatag alang sa kanunay nga mga impeksyon.
• Kon ubos ang lebel sa calcium sa dugo , ihatag ang mga suplemento sa calcium .
• Ang mga problema sa pandungog matambalan gamit ang mga ear tube o hearing aid.
• Ang speech, physical, ug occupational therapy nagtambal sa mga paglangan sa pagsulti, paglakaw, ug uban pang mga kalihokan.
• Ang hormone replacement therapy gigamit aron matambalan ang mga problema sa hormone.
• Mahimong gikinahanglan ang operasyon alang sa mga problema sa kasingkasing o cleft palate.
• Ang mga batang adunay mga kakulangan sa pagkat-on gi-refer ngadto sa mga programa sa espesyal nga edukasyon sa eskwelahan.

Kanus-a nimo angay dad-on ang imong anak sa doktor?

Kasagaran, mamatikdan sa doktor kini nga kondisyon sa pagkatawo o atol sa naandan nga mga checkup sa bata pa. Apan, kon nagduda ka nga ang imong anak adunay bisan hain sa mga sintomas nga atong nahisgutan, pakigsulti dayon sa imong doktor .

Isip ginikanan, basin mobati ka og kaguol ug kaguol kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay genetic nga kondisyon sama sa DiGeorge Syndrome. Normal lang kana. Apan hinumdomi, uban sa hustong pagtambal ug suporta, kining mga bataa mahimong mabuhi nga aktibo ug malipayon. Gawas kon ang mga kondisyon nga makamatay sama sa grabe nga mga sakit sa kasingkasing, kadaghanan sa mga bata mabuhi nga normal.