Murag nagkahuyang ba ang mga kaunuran sa imong anak? Pagkat-on mahitungod sa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Basin nakabantay ka nga ang imong gamayng anak nagsugod na og kalisod sa paglakaw ug pagsaka sa hagdanan sukad sila nagdagan ug nagdula. O gibati ba nimo nga kanunay silang matumba ug gibati nga gikapoy kaayo? Kini daw gagmay nga mga butang nga wala nato kaayo tagda, apan mahimo kini nga mga sayo nga timailhan sa grabe nga mga kondisyon. Mao gyud kana ang atong hisgutan karon, usa ka sakit nga anam-anam nga makapahuyang sa mga kaunuran, labi na sa mga lalaki.

Unsa ang Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Sa yanong pagkasulti, ang Duchenne muscular dystrophy, o DMD sa mubo, usa ka sakit diin ang mga kaunuran sa kalabera sa atong lawas, ang mga kaunuran nga makatabang sa paglihok sa atong mga bukton ug tiil, ug ang kaunuran sa kasingkasing, anam-anam nga mohuyang ug dili na molihok sa paglabay sa panahon. Kini ang labing komon ug grabe nga klase sa muscular dystrophy .

Hunahunaa kini niining paagiha: ang atong mga kaunuran sama sa mga elastic rubber band. Niini nga sakit, ang kusog sa mga elastic muscle mokunhod ug dili na kini molihok sa husto. Sa paglabay sa panahon, kini nga kondisyon mograbe lang, dili mouswag.

Ang DMD kasagaran genetic, buot ipasabot nga kini gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain . Sa piho, kini gipasa isip usa ka X-linked recessive trait . Kini nagpasabot nga kon ang inahan usa ka carrier sa sakit, ang iyang anak makakuha niini gikan kaniya. Apan, sa pipila ka mga kaso, mga 30% sa mga kaso, ang kondisyon mahimo usab nga mahitabo tungod sa usa ka bag-ong genetic mutation , bisan kon walay usa sa pamilya nga adunay sakit kaniadto. Kini nagpasabot nga usahay kini mahimo usab nga mahitabo nga random.

Kinsa ang labing apektado niining kondisyon sa DMD?

Ang Duchenne muscular dystrophy kasagarang makaapekto sa mga lalaki . Apan, ang mga babaye nga nagdala sa gene nga hinungdan sa sakit usahay magpakita og malumo nga mga simtomas. Apan, dili kini kasagaran.

Ang mga simtomas sa kahuyang sa kaunuran kasagaran magsugod tali sa edad nga 2 ug 4. Bisan pa, ang ubang mga bata mahimong dili magsugod sa pagpakita niini nga mga simtomas hangtod nga sila mga 6 ka tuig ang edad. Busa, kung adunay ka mga pagduhaduha, labing maayo nga mangayo og tambag medikal.

Unsa ka komon ang DMD?

Bisan tuod kini usa ka seryoso nga kondisyon, dili kini talagsaon sama sa gihunahuna sa usa. Ang estadistika nagpakita nga mga usa sa 3,600 ka buhing pagkatawo sa mga batang lalaki sa tibuok kalibutan ang nag-antos sa DMD. Ang DMD usa sa labing komon sa grabe, napanunod nga myopathy , o mga sakit sa mga kaunuran sa kalabera.

Ang DMD ba usa ka makamatay nga sakit?

Oo, subo lang, ang DMD sa katapusan makamatay.Laing sakit. Daghang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon ang mamatay tungod sa mga komplikasyon sa baga ug kasingkasing. Apan ayaw kabalaka, sa kasamtangang mga pagtambal, adunay mga paagi aron mapalawig ang imong kinabuhi ug mapadayon ang usa ka maayo nga kalidad sa kinabuhi.

Unsa ang mga sintomas sa DMD?

Sama sa among nahisgotan ganina, ang mga sintomas sa DMD kasagarang magsugod tali sa edad nga 2 ug 4. Bisan pa, usahay kini magsugod sa bata pa, o bisan sa ulahi nga bahin sa pagkabata.

Tungod kay ang DMD hinungdan sa pagkunhod sa kusog sa kaunuran sa paglabay sa panahon, ang labing komon nga mga sintomas mao ang:

• Kahuyang ug pagniwang sa kaunuran (muscle atrophy) nga inanay nga mograbe, magsugod sa mga bitiis ug bat-ang. Kini nga kondisyon dili kaayo makaapekto sa mga bukton, liog, ug uban pang mga parte sa lawas.
• Hypertrophy sa kaunoran sa nati (nga nagpasabot nga ang kaunoran sa nati modako). Mahitabo kini kung ang mga lanot sa kaunoran ilisan sa tambok nga tisyu ug connective tissue.
• Kalisod sa pagsaka sa hagdanan.
• Kalisod sa paglakaw sa paglabay sa panahon.
• Kanunay nga pagkahulog.
• Usa ka naglakaw nga naglakaw nga nag-inusara.
• Paglakaw sa tudlo sa tiil.
• Dali nga mobati og kakapoy (fatigue).

Hunahunaa, kon ang imong anak mobangon gikan sa pagdula sa salog, iduot ang iyang mga kamot sa salog, dayon ibutang ang iyang mga kamot sa iyang mga tuhod, ug hinayhinay nga ialsa ang iyang lawas nga naglisod, mahimo usab kana nga sintomas sa kini nga sakit (gitawag usab kini nga Gowers' sign).

Gawas pa niini, ang DMD mahimong hinungdan sa ubang mga sintomas:

• Sakit sa kaunoran sa kasingkasing (Cardiomyopathy).
• Kalisod sa pagginhawa ug kakulang sa gininhawa.
• Kakulangan sa panghunahuna ug mga kalainan sa pagkat-on.
• Mga pagkalangan sa paglambo sa pagsulti ug pinulongan.
• Mga paglangan sa paglambo.
• Scoliosis.
• Mubo nga gitas-on.

Tali sa 2.5% ug 20% ​​sa mga babaye nga nagdala sa gene nga hinungdan sa DMD (mga tigdala) mahimong makasinati og malumo nga mga sintomas, apan kasagaran dili kini grabe.

Ngano man nga nahitabo man kining DMD?

Ang pangunang hinungdan sa DMD mao ang mutasyon sa gene nga nag-code sa produksiyon sa dystrophin, usa ka protina nga importante sa pagpabiling himsog sa atong mga kaunuran. Kini nga protina, dystrophin, importante para sa dystrophin-glycoprotein complex (DGC), nga naglihok isip usa ka structural unit sa mga kaunuran.

Sa DMD, ang dystrophin ug DGC nga mga protina parehong mawala, nga sa ngadto-ngadto mosangpot sa kamatayon sa mga selula sa kaunuran (necrosis).Ang usa ka tawo nga adunay DMD adunay ubos sa 5% sa gidaghanon sa dystrophin nga gikinahanglan alang sa himsog nga mga kaunuran.

Samtang magkatigulang ang mga tawo nga adunay DMD, ang ilang mga kaunuran dili na makapuli niining mga patay nga selula og mga bag-o. Hinuon , ang connective tissue ug adipose tissue mopuli sa mga lanot sa kaunuran.

Sama sa among nahisgotan ganina, ang DMD usa ka X-linked recessive nga kondisyon. Apan, sa mga 30% sa mga kaso, mahimo usab kini nga mahitabo nga wala tuyoa, nga walay bisan unsang family history.

Ang "X-linked" nagpasabot nga ang gene nga responsable sa DMD nahimutang sa X chromosome . Sama sa imong nahibaloan, ang mga lalaki adunay usa ka X chromosome ug usa ka Y chromosome, ug ang mga babaye adunay duha ka X chromosome.

Ang "recessive" nagpasabot nga ang usa ka tawo mataptan lang sa sakit kon sila adunay duha ka kopya sa gene nga hinungdan sa sakit. Apan ang mga lalaki adunay usa ka X chromosome. Busa kon ang gene mutation nga hinungdan sa DMD naa sa maong X chromosome, sila mataptan og DMD. Aron ang usa ka babaye mataptan og DMD, kinahanglan nga naa niya kini nga gene mutation sa duha niya ka X chromosome. Talagsa ra kana. Apan kon naa niya ang mutation sa usa lang ka X chromosome, siya mahimong tigdala sa sakit.

Giunsa pagdayagnos ang DMD?

Kon ang imong anak magpakita og mga timailhan sa DMD, ang doktor unang mohimo og pisikal nga eksaminasyon , neurological exam, ug muscle exam . Mangutana usab sila bahin sa mga sintomas ug medical history sa imong anak.

Kon ang doktor nagduda nga ang bata adunay DMD, ang mosunod nga mga pagsulay mahimong himoon:

• Pagsulay sa dugo sa Creatine Kinase (CK): Kung ang mga kaunuran nadaot, usa ka enzyme nga gitawag og creatine kinase ang matipon sa dugo. Busa, kung ang lebel sa CK taas, mahimo kini nga timaan sa DMD. Kini nga lebel kasagaran moabot sa kinapungkayan sa edad nga 2, ug mahimong 10-20 ka pilo nga mas taas kaysa normal.
• Pagsulay sa dugo pinaagi sa henetiko: Ang DMD makumpirma pinaagi sa usa ka pagsulay nga nagpakita sa kompleto o bahin nga pagkawala sa dystrophin gene.
• Biopsy sa kaunuran: Ang doktor mahimong mokuha og gamay nga sample sa kaunuran gikan sa paa o nati sa imong anak. Ang espesyalista motan-aw sa sample ubos sa mikroskopyo aron makita kung adunay mga timailhan sa DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Tungod kay ang DMD kanunay nga makaapekto sa kasingkasing, ang doktor mohimo og EKG aron masusi ang bisan unsang piho nga mga sintomas sa DMD ug aron masusi ang kahimsog sa kasingkasing.

Unsa ang mga tambal para niini?

Ikasubo, wala pay tambal sa DMD sa pagkakaron . Busa, ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagkontrol sa mga sintomas ug pagmintinar sa kalidad sa kinabuhi sa bata kutob sa mahimo.

Ang mosunod mao ang mga supportive treatment para sa DMD:

• Corticosteroids: Ang mga tambal nga steroid, sama sa prednisolone ug deflazacort , makatabang sa paghinay sa pagkawala sa kaunuran, pagpaayo sa pag-obra sa baga, paghinay sa scoliosis, paghinay sa gikusgon sa kahuyang sa kaunuran sa kasingkasing (cardiomyopathy), ug pagpalugway sa kinabuhi.
• Mga tambal sa cardiomyopathy: Ang sayo nga pagsugod sa mga tambal sama sa ACE inhibitors ug/o beta-blockers makakontrol sa kahuyang sa kaunuran sa kasingkasing ug makapugong sa atake sa kasingkasing.
• Pisikal nga terapiya: Ang pangunang tumong sa pisikal nga terapiya mao ang pagpugong sa mga kontraksyon , nga mao ang permanente nga paghugot sa mga kaunuran, tendon, ug panit. Kasagaran kini naglakip sa piho nga mga ehersisyo sa pag-inat.
• Operasyon para sa spinal stenosis ug paghugot sa kaunuran: Sa grabe nga mga kaso, ang operasyon mahimong gikinahanglan aron mahupay ang paghugot sa kaunuran. Ang operasyon aron matul-id ang spinal stenosis makapaayo sa paggana sa baga ug pagginhawa.
• Ehersisyo: Ang doktor sa imong anak kanunay nga morekomendar og hinay nga ehersisyo aron malikayan ang dugang nga pagkahuyang sa kaunuran nga dili na magamit. Kasagaran kini gihimo kauban sa mga ehersisyo sa pool ug mga kalihokan sa kalingawan.

Ang uban pang mga suportadong pagtambal naglakip sa:

• Mga gamit sa paglihok: mga brace, baston, ug wheelchair.
• Tracheostomy ug assisted ventilation para sa mga problema sa respiratoryo.

Sulod sa milabay nga pipila ka dekada, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay DMD misaka pag-ayo uban sa mga pag-uswag sa mga serbisyo sa suporta sa pag-atiman.

Daghang bag-ong mga tambal ang anaa karon sa klinikal nga pagsulay nga mahimong makahatag og paglaum sa pagtambal sa DMD. Daghang bag-ong mga pagtambal, sama sa "exon skipping" (usa ka pamaagi nga "nagdugtong" sa nawala o na-mutate nga bahin sa dystrophin gene), bag-o lang giaprobahan sa FDA (Food and Drug Administration) . Bisan pa, kini nga mga pagtambal magamit lamang sa pipila ka mga tawo nga adunay piho nga mga genetic mutations. Bisan kung kini nga mga pagtambal nagdugang sa gidaghanon sa dystrophin protein sa mga kaunuran, wala pa kini nagpakita og hinungdanon nga mga kalamboan sa kusog ug pisikal nga pag-andar.

Mahimo ba nga mapugngan kini nga kondisyon sa DMD?

Tungod kay ang DMD usa ka napanunod nga sakit, wala kay mahimo aron mapugngan kini . Mga un-tersiya sa mga kaso ang nahitabo nga sulagma, nga walay family history.

Kon nabalaka ka bahin sa risgo sa pagpasa sa DMD o uban pang genetic nga kondisyon ngadto sa imong mga anak sa dili pa mosulay sa pagbaton og anak, hunahunaa ang genetic counseling.Pakigsulti sa imong doktor bahin niini. Sa pipila ka mga kaso, ang mga prenatal testing sa sayo nga bahin sa pagmabdos mahimong makamatikod sa DMD.

Unsang klase sa sitwasyon ang mapaabot sa umaabot (Prognosis)?

Ang mga tawo nga adunay DMD kasagaran adunay dili maayo nga prognosis . Kini hinungdan sa progresibong kapansanan, ug daghang mga bata nga adunay DMD ang makalingkod na sa wheelchair sa edad nga 12. Ang DMD mahimo usab nga mosangpot sa sayo nga kamatayon.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay DMD?

Ang mga tawo nga adunay DMD kasagarang mamatay tungod sa kondisyon sa edad nga 25. Bisan pa, uban sa mga pag-uswag sa supportive care, daghang mga tawo karon ang mabuhi og mas taas.

Ang kamatayon kasagaran tungod sa mga komplikasyon sa respiratoryo (pagginhawa) o kasingkasing. Ang pulmonya, pag-aspirate sa usa ka langyaw nga butang sama sa pagkaon, o pagkabara sa agianan sa hangin mahimo usab nga hinungdan sa kamatayon.

Unsaon nimo pag-atiman ang usa ka tawo nga adunay DMD?

Kon nag-atiman ka og usa ka tawo nga adunay DMD, importante nga suportahan sila, tabangan sila nga makakuha sa pinakamaayong medikal nga pag-atiman ug terapiya nga posible , aron sila makabaton sa pinakamaayong kalidad sa kinabuhi.

Maayo usab nga ideya para nimo ug sa imong pamilya ang pag-apil sa usa ka support group aron makaila og ubang mga tawo nga adunay parehas nga mga kasinatian. Mahimo usab kini nga usa ka dako nga pagdasig nga mahibal-an nga dili ka nag-inusara.

Kanus-a angay nga makigkita ang akong anak sa doktor bahin sa DMD?

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay DMD, kinahanglan silang makigkita sa ilang medical team kanunay aron makadawat og pagtambal ug mabantayan ang mga sintomas.

Ang pagsabot sa kondisyon sa DMD sa imong anak mahimong lisod para nimo. Apan ang imong medical team mohatag kanimo og structured management plan nga gipahaom sa mga sintomas sa imong anak. Importante nga bantayan ang panglawas sa imong anak ug sigurohon nga nakakuha sila sa suporta nga ilang gikinahanglan. Hinumdumi, ang imong medical team kanunay nga anaa aron motabang kanimo, sa imong pamilya, ug sa imong anak.

Sa katapusan, hinumdomi kini (Dad-Home Message)

Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) usa ka seryoso ug tibuok kinabuhi nga kondisyon. Bisan pa, ang pagkahibalo, sayo nga pag-ila, ug hustong medikal nga tambag ug suporta nga pag-atiman makatabang sa pagpadayon sa kalidad sa kinabuhi sa usa ka bata nga taas kutob sa mahimo.

Hinumdumi: Dili ka nag-inusara. Ang mga doktor, physical therapist, counselor, ug uban pang support group anaa aron motabang kanimo ug sa imong anak. Kanunay nga nahitabo ang panukiduki sa mga bag-ong pagtambal. Busa ayaw pagkawalay paglaum. Ang labing importante mao ang paghatag sa imong anak og gugma, pag-atiman, ug pagdasig.

Kon duna kay mga kabalaka bahin sa mga kaunuran sa imong anak o sa kalisud sa paglakaw, ayaw kini ibaliwala nga gamay ra nga butang.Pakigkita dayon sa usa ka kwalipikado nga doktor alang sa tambag. Kon mas sayo nga madayagnos ang sakit, mas sayon ​​kini dumalahon.

` Duchenne muscular dystrophy, DMD, kahuyang sa kaunuran, mga sakit nga henetiko, mga sakit sa mga batang lalaki, dystrophin, panglawas sa mga bata