Sakit nga Fabry: Atong tun-an kining talagsaon nga sakit nga napanunod

Gibati ba nimo nga daw nagdilaab o nangurog ang imong mga bukton ug tiil? Usahay mobati ka ba og grabeng kakapoy bisan human sa pagbuhat og gagmay nga mga buluhaton? Samtang kini daw normal ra, usahay adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon sa luyo niini, sama sa Fabry Disease. Basin wala ka pa gani makadungog niini nga ngalan. Apan importante kaayo nga mahibal-an kini. Atong hisgutan kini karon.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Fabry Disease?

Ang sakit nga Fabry usa ka genetic nga kondisyon nga mapasa sa atong mga pamilya. Talagsa ra kaayo kini. Sa yanong pagkasulti, ang usa ka tawo nga adunay kini nga sakit dili makahimo og enzyme nga gitawag og alpha-galactosidase A (alpha-GAL sa mubo) sa hustong paagi.

Karon, basin nahibulong ka kung unsa kini nga enzyme. Ang enzyme usa ka klase sa protina nga makatabang sa lainlaing mga proseso sa kemikal sa atong lawas. Ang panguna nga gimbuhaton niining alpha-GAL enzyme mao ang pagbungkag sa usa ka klase sa tambok nga gitawag og sphingolipids sa atong lawas, nga mao, ang paghilis niini ug pagtangtang niini gikan sa lawas.

Handurawa, unsa may mahitabo kon ang tigkolekta og basura dili moanhi sa atong balay sulod sa pipila ka adlaw? Magtapok ang basura sa tibuok balay, di ba? Mao kana. Kon mawala ang alpha-GAL enzyme, usa ka klase sa tambok nga gitawag og sphingolipids magsugod sa pagtapok sa atong mga ugat sa dugo ug mga tisyu. Kini nga pagtapok makadaot sa atong kasingkasing, kidney, utok, sistema sa nerbiyos, ug panit. Kini nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag og lysosomal storage disorders.

Unsa ang mga nag-unang matang niini nga sakit?

Ang sakit nga Fabry mahimong bahinon sa duha ka pangunang klase, depende sa edad diin magsugod pagpakita ang mga simtomas.

Giunsa paglambo ang sakit nga Fabry? Napanunod ba kini?

Oo, kini usa ka hingpit nga napanunod nga sakit. Ang atong mga gene nahimutang sa mga butang nga gitawag og chromosome. Ang depektoso nga gene nga hinungdan niini nga sakit nahimutang sa X chromosome .

Atong sabton nga simple:

• Kon ang amahan adunay sakit nga Fabry:
• Ang tanan niyang mga anak nga babaye nakapanunod niining depektosong X chromosome. Kini nagpasabot nga ang tanan niyang mga anak nga babaye adunay potensyal nga mataptan niini nga sakit.
• Apan tungod kay ang mga anak nga lalaki makapanunod sa Y chromosome gikan sa ilang mga amahan, ang mga anak nga lalaki dili makapanunod niini nga sakit gikan sa ilang mga amahan.
• Kon ang inahan adunay sakit nga Fabry:
• Tungod kay ang inahan adunay duha ka X chromosome, ang matag usa sa iyang mga anak (babaye man o lalaki) adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa depektoso nga X chromosome. Kini nagpasabot nga ang ubang mga bata mahimong adunay sakit, ug ang uban mahimong wala.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Fabry?

Magkalahi ang mga simtomas sa matag tawo. Ang mga lalaki kasagaran makasinati og mas grabe nga mga simtomas kaysa mga babaye. Ang ubang mga babaye mahimong adunay malumo ra kaayo o walay bisan unsang simtomas.

Kini ang mga kasagarang sintomas:

• Pamawi sa lawas, pagpangurog, o grabeng kasakit sa mga kamot ug tiil .
• Sobra nga kasakit atol sa ehersisyo o pisikal nga kalihokan.
• Pagkadili-matugoton sa katugnaw o kainit.
• Pagkunhod sa singot (hypohidrosis) o wala gyuy singot (anhidrosis).
• Mga problema sa tiyan sama sa sakit sa tiyan, kalibanga, ug pagkalibang.
• Pagkalipong.
• Mga simtomas nga susama sa trangkaso, sama sa hilanat, sakit sa lawas, ug kakapoy.
• Pagkawala sa pandungog o pag-ugong sa mga dalunggan (tinnitus).
• Gagmay nga pula-lila nga mga bukol (angiokeratomas) nga makita sa panit sa dughan, likod, ug kinatawo.
• Paghubag (edema) sa mga bitiis, buolbuol, ug mga tiil.
• Nadugangan nga lebel sa protina sa ihi (proteinuria).
• Usa ka espesyal nga sumbanan (cornea verticillata) ang molambo sulod sa mata. Dili kini makaapekto sa panan-aw. Makita lamang kini pinaagi sa usa ka espesyal nga eksamin sa mata (slit lamp exam).

Delikado nga mga komplikasyon nga mahimong mahitabo tungod niini nga sakit

Ang nahisgutang klase sa tambok (sphingolipids) mahimong magtipun-og sa lawas sulod sa daghang katuigan ug makadaot sa atong mga mayor nga organo. Mahimo kining mosangpot sa mga komplikasyon nga mahimong makamatay pa gani.

• Sakit sa kasingkasing: dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia), atake sa kasingkasing, pagdako sa kasingkasing, ug pagkapakyas sa kasingkasing.
• Pagkapakyas sa kidney: Sa paglabay sa panahon, ang dialysis o bisan ang kidney transplant mahimong gikinahanglan.
• Mga stroke: Ang stroke o transient ischemic attack (TIA) mahimong mahitabo tungod sa pagbara sa mga ugat sa dugo padulong sa utok.
• Kadaot sa nerbiyos (peripheral neuropathy).

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Kon ikaw adunay mga simtomas nga sama niini, ang imong doktor mahimong magduda niini nga sakit ug morekomendar kanimo alang sa daghang mga eksaminasyon.

Unsa ang mga pagtambal?

Wala pa'y tambal para sa sakit nga Fabry. Apan ayaw kawad-i og paglaum. Karon adunay epektibo kaayo nga mga pagtambal nga makakontrol sa mga sintomas, makapahinay sa pagtapok sa tambok sa lawas, ug makapugong sa seryosong mga komplikasyon.

Adunay duha ka pangunang pamaagi sa pagtambal:

1. Terapiya sa Pag-ilis sa Enzyme (ERT)

Naglakip kini sa paghatag kanimo og bersyon sa alpha-GAL enzyme nga gihimo sa laboratoryo, nga wala gihimo sa imong lawas. Kini nga tambal gihatag isip IV infusion, sama sa saline, matag duha ka semana.Kini nga pagtambal mopahunong sa pagtapok sa tambok sa lawas.

2. Terapiya sa Oral nga Chaperone

Kini usa ka pildoras nga imong imnon. Kini nga tambal molihok pinaagi sa pag-ayo sa depektoso nga alpha-GAL enzyme sa imong lawas ug pagpaandar niini pag-usab. Bisan pa, kini nga pagtambal dili molihok alang sa tanan. Nagdepende kini sa kinaiya sa imong genetic mutation. Ang imong doktor ang modesisyon kung kini angay ba alang kanimo.

Gawas pa niining mga nag-unang pagtambal, ang managlahing tambal mahimong ihatag alang sa kasakit, sakit sa tiyan, ug uban pang mga sintomas.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon nadayagnos ka nga adunay sakit nga Fabry, kinahanglan nga mokonsulta ka dayon sa imong doktor kon makasinati ka sa bisan hain sa mosunod nga mga simtomas:

• Mga simtomas sa atake sa kasingkasing sama sa sakit sa dughan, kalisod sa pagginhawa, ug dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (kon kini mahitabo, adto dayon sa Emergency Department (ETU) sa ospital).
• Sobra nga paghubag.
• Mga simtomas sa paralisis sama sa grabeng pagkalipong, mga pagbag-o sa panan-aw, ug kalisud sa pagsulti (adto dayon sa ETU sa kini nga kaso).
• Kalit nga pagkawala sa pandungog.
• Grabe nga sakit sa tiyan o pagburot sa tiyan.

Normal lang nga mobati og kahadlok ug kabalaka kon madayagnos ka nga adunay sakit nga Fabry. Mahimong mabalaka ka bahin sa imong kaugmaon ug sa imong mga anak. Bisan pa, adunay mga epektibo nga pagtambal nga magamit na karon ug ang bag-ong panukiduki hapit na mahitabo. Pinaagi sa pagsunod pag-ayo sa imong plano sa pagtambal ug pagtinabangay pag-ayo sa imong doktor, mahimo nimong madumala ang imong mga sintomas ug malikayan ang dugay nga kadaot.