Unsa ang Fanconi Anemia? Atong hisgutan kining talagsaon nga kondisyon sa yanong paagi.

Kanunay ba nga gikapoy ug gikapoy ang imong anak? Murag luspad ba siya tan-awon? O aduna bay mga pagbag-o sa lawas nga makita sukad pa sa iyang pagkatawo? Tingali ang hinungdan niini nga mga butang mao ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og Fanconi Anemia. Ayaw kahadlok kon makadungog ka niini nga ngalan, tungod kay kini usa ka kondisyon nga wala pa kaayo madungog sa daghang mga tawo, medyo komplikado, ug talagsaon usab kaayo. Busa karong adlawa atong hisgutan kini, unsa kini, unsa ang mga sintomas, ug aduna bay tambal, tanan sa usa ka yano nga paagi nga imong masabtan.

Okay, atong tan-awon una kung unsa ang Fanconi anemia (FA)?

Sa yanong pagkasulti, ang Fanconi Anemia (FA) usa ka talagsaon nga genetic condition nga pangunang makaapekto sa bone marrow sa atong lawas.

Karon, basin nahibulong ka kung unsa kining utok sa bukog. Atong gitawag ang humok ug espongha nga bahin sa sulod sa dagkong mga bukog sa atong lawas nga utok sa bukog. Kini sama sa usa ka pabrika sa dugo sa atong lawas. Ang tulo ka pangunang klase sa mga selula sa dugo nga gikinahanglan sa atong lawas , pula nga mga selula sa dugo, puti nga mga selula sa dugo, ug mga platelet, gihimo gikan niining utok sa bukog.

Apan, ang utok sa bukog sa tawo nga adunay FA dili makahimo niining mga selula sa dugo sa hustong paagi. Murag nabalda ang produksiyon sa pabrika. Tungod niini, ang himsog nga mga selula sa dugo dili maprodyus sa igo nga gidaghanon. Kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa lainlaing mga problema sa panglawas. Usab, ang FA makaapekto dili lamang sa utok sa bukog, apan usab sa daghang uban pang mga bahin sa lawas.

Unsa ang epekto sa FA sa lawas?

Ang paagi sa pag-apekto niini nga kondisyon sa matag tawo mahimong magkalainlain, apan sa kinatibuk-an, adunay daghang mga nag-unang epekto.

• Mga abnormalidad sa lawas: Mga 75% sa mga bata nga natawo nga adunay FA, ​​o tulo sa matag upat, adunay pipila ka matang sa abnormalidad sa lawas. Kini makaapekto sa hitsura ug mga internal nga organo.
• Pagkapakyas sa Utok sa Bukog: Mga 90% sa mga tawo nga adunay FA ang makasinati og pagkapakyas sa utok sa bukog. Kini nagpasabot nga ang utok sa bukog dili makahimo og igong himsog nga mga selula sa dugo. Mahimo kini nga mosangpot sa ubang mga sakit sa dugo, sama sa aplastic anemia ug myelodysplastic syndrome (MDS) . Ang MDS giisip nga usa ka pre-leukemia.
• Dugang risgo sa kanser: Tali sa 10% ug 30% sa mga tawo nga adunay FA adunay dugang risgo sa pagpalambo sa pipila ka mga matang sa kanser, sama sa leukemia. Kini nga mga kanser mahimo usab nga mahitabo sa mas bata nga edad kaysa sa kasagaran nga tawo.

Kanser ba ang Fanconi anemia?

Kini usa ka pangutana nga gipangutana sa daghang mga tawo. Ang yano nga tubag mao, dili . Ang FA dili kanser. Kini usa ka sakit nga napanunod.

Apan, tungod kay ang abilidad sa lawas sa pag-ayo sa nadaot nga mga selula nadaot sa mga tawo nga adunay FA, ​​sila adunay mas taas nga risgo nga mataptan og kanser kaysa sa uban. Sa partikular, sila mas lagmit nga mataptan og mga kanser sama sa acute myeloid leukemia , kanser sa panit, ug kanser sa ulo ug liog.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Lahi-lahi ang mga simtomas sa FA. Ang ubang mga tawo adunay mga simtomas nga makita sa pagkatawo, samtang ang uban mahimong dili makasinati og bisan unsang simtomas sulod sa mga katuigan. Atong bahinon kini nga mga simtomas sa daghang mga kategorya.

1. Mga Sintomas sa Anemia

Kini nga mga simtomas makita kung ang pula nga mga selula sa dugo sa lawas mokunhod.

• Kanunay nga kakapoy: Gibati ang grabeng kakapoy ug kakapoy nga dili na gani nimo mahimo ang normal nga mga buluhaton.
• Putla nga panit: Ang panit morag putla tungod sa kakulang sa dugo sa lawas.
• Kalisod sa pagginhawa: Mobati nga kalisod sa pagginhawa bisan human sa paglakaw og gamay.
• Murag kusog kaayo ang pitik sa imong kasingkasing.
• Kanunay nga sakit sa ulo.

2. Mga Sintomas sa Pagkapakyas sa Utok sa Bukog

Kini ang hinungdan sa mga sintomas tungod sa pagkunhod sa pula nga mga selula sa dugo, puti nga mga selula sa dugo, ug mga platelet.

• Kanunay nga impeksyon: Tungod sa ubos nga white blood cells, ang immune system sa lawas mohuyang, nga mosangpot sa kanunay nga impeksyon sa bakterya ug fungus.
• Sayon nga pagdugo: Ang ubos nga ihap sa platelet makadaot sa pag-agos sa dugo. Mahimo kini nga mosangpot sa pagdugo gikan sa lagos ug ilong, mga bun-og ug pangos, ug pagdugo nga dili mohunong bisan sa gagmay nga mga kadaot.

3. Mga simtomas sa kanser nga mahimong nalangkit sa FA

• MDS ug AML: Kini nga mga kondisyon mahimong hinungdan sa grabeng kakapoy, dali nga pagdugo ug pagkabun-og, pagkaluspad, kalisud sa pagginhawa, ug grabe nga mga impeksyon.
• Squamous cell carcinoma: Mga baga nga bukol o mga samad sa panit nga dili maayo.

4. Mga kinaiya nga nalangkit sa pisikal nga mga pagbag-o

Kini nga mga kinaiya kasagarang makita sa pagkatawo. Dili tanan adunay tanan niini nga mga kinaiya, apan mahimo silang adunay usa o daghan pa.

Ngano man nga nahitabo kini? Unsa ang hinungdan?

Ang hinungdan niini mao ang depekto sa atong mga gene . Hunahunaa ang atong lawas isip usa ka bilding nga gitukod sumala sa usa ka komplikado nga plano. Kana nga plano mao ang atong mga gene. Adunay mga 20 ka gene nga nalangkit sa FA. Ang pangunang gimbuhaton niini nga mga gene mao ang pagpanalipod ug pag-ayo sa mga selula sa atong lawas, labi na ang DNA, gikan sa adlaw-adlaw nga kadaot.

Ang tawo nga adunay FA adunay mutation niini nga mga gene. Busa, ang proseso sa pag-ayo sa kadaot dili mahitabo sa husto.

• Tungod niiniAng ubang kadaot sa DNA motapok ug ang mga selula magsugod sa pagbahin nga dili normal o mamatay.
• Ang mga pisikal nga pagbag-o ug pagkunhod sa ihap sa mga selula sa dugo mahitabo kung ang mga selula mamatay nga dili normal.
• Ang mga kanser sama sa leukemia mahitabo kung ang mga selula magsugod sa pagtubo nga dili normal.

Kini usa ka butang nga napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Ang duha ka ginikanan nga adunay depektoso nga gene adunay 25% (usa sa upat) nga tsansa nga makabaton og anak nga adunay FA.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor kini nga sakit?

Kasagaran, ang FA gidudahan kon ang ubang mga simtomas (pananglitan, anemia, kanunay nga mga impeksyon) susihon, imbes nga direktang madayagnos. Mao ra unya ang paghimo sa mga espesipikong pagsulay alang niini nga kondisyon.

Ania ang pipila sa mga pagsulay nga kasagarang gihimo:

Adunay usab mga espesyal nga genetic test nga gigamit aron kumpirmahon kini nga sakit:

• Pagsulay sa Pagkabungkag sa Chromosome: Kini ang pangunang pagsulay aron madayagnos ang FA. Niini nga pagsulay, usa ka kemikal ang idugang sa mga selula sa dugo ug ang mga chromosome sa maong mga selula gisukod aron makita kung unsa kini kadali mabuak. Ang mga chromosome sa mga selula sa usa ka tawo nga adunay FA mas kanunay mabuak kaysa sa usa ka normal nga tawo.
• Genetic Screening: Kini nga pagsulay gihimo aron mailhan ang piho nga genetic defect nga hinungdan sa FA.

Mahimo ba nako mahibal-an kung ang akong bata adunay kini nga kondisyon samtang nagsabak?

Oo. Kon adunay family history sa FA, ang imong bata mahimong masulayan alang sa sakit atol sa pagmabdos. Mahimo kini gamit ang mga pagsulay sama sa amniocentesis o chorionic villus sampling . Mahimo kang makigsulti sa imong doktor bahin niini ug mahibal-an ang dugang.

Unsa ang mga tambal para niini?

Wala pay tambal para sa FA. Apan, adunay epektibong mga pagtambal aron makontrol ang mga sintomas ug mga komplikasyon nga motumaw gikan niini. Ang plano sa pagtambal gitino pinaagi sa edad sa pasyente, sa kinaiya sa mga sintomas, ug sa ilang kinatibuk-ang panglawas.

Mga butang nga angay masayran bahin sa pagpuyo uban sa FA

Ang tawo nga adunay FA o ginikanan sa usa ka bata nga adunay niini kinahanglan kanunay nga magbantay.

• Risgo sa kanser:Ang mga tawo nga adunay FA mas daling mataptan sa mga carcinogens sama sa tabako, busa ang pagpanigarilyo ug pagkaladlad sa secondhand smoke kinahanglan nga hingpit nga likayan .
• Pagpanalipod sa imong panit: Tungod sa taas nga risgo sa kanser sa panit, importante kaayo nga tabonan pag-ayo ang imong panit ug mogamit og sunscreen kung mogawas sa adlaw.
• Pag-amping sa mga kadaot: Tungod sa dugang nga risgo sa pagdugo, kinahanglan nga mag-amping ka pag-ayo sa mga kalihokan nga mahimong hinungdan sa kadaot.
• Regular nga mga medical check-up: Bisan human sa malampuson nga bone marrow transplant, ang risgo sa kanser magpabilin, busa importante ang padayon nga medical check-up ug follow-up sa tibuok nimong kinabuhi. Pagbantay sa bisan unsang mga pagbag-o sa imong lawas (talagsaon nga bun-og, pagdugo, kakapoy) ug pahibaloa dayon ang imong doktor kung makamatikod ka niini.

Ang pagpuyo uban niini nga kondisyon mahimong mahagiton, apan ang imong medical team mohatag kanimo sa giya ug suporta nga imong gikinahanglan. Busa ayaw kahadlok sa pagpakigsulti sa imong doktor mahitungod sa bisan unsang mga kabalaka nga mahimo nimong maangkon.