Unsa ang Gaucher Disease? Atong sabton kini sa yanong paagi.

Nakaangkon ka ba usab og mga bun-og sa tibuok nimong lawas? O kanunay ka bang gikapoy ug nagsakit ang imong mga bukog? Samtang kini daw normal nga mga butang, usahay adunay usa ka talagsaon nga kondisyon sa luyo niini, sama sa Gaucher Disease, nga kinahanglan natong tanan nga mahibal-an. Ayaw kabalaka, atong hisgutan kini sa yano nga paagi karon, sa paagi nga imong masabtan.

Unsa gyud ang Sakit nga Gaucher?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka sakit nga napanunod pinaagi sa henetiko. Aron mahimong tukma, kini usa ka sakit nga nahisakop sa kategorya sa lysosomal storage disorders (LSD). Hunahunaa kini sama sa usa ka pabrika sa sulod sa atong lawas. Kini nga pabrika kinahanglan nga mokuha sa dili gusto nga mga materyales, nga mao, ang mga hugaw. Sa sakit nga Gaucher, usa ka espesyal nga klase sa tambok sa atong lawas nga gitawag og sphingolipids ang dili mabungkag ug matangtang sa husto, apan magtapok sa mga organo sama sa bone marrow, atay, ug spleen.

Unsay mahitabo kon magtipun-og ang tambok nga ingon niini?

• Paghubag sa organo: Ang mga organo sama sa atay ug spleen modako.
• Ang mga bukog mahimong luya: Kon ang mga bukog mapuno sa tambok, kini mahimong luya ug dali nga mabali.

Unsa ang mga nag-unang klase sa sakit nga Gaucher?

Adunay tulo ka pangunang klase sa sakit nga Gaucher. Kining tanan nga klase makaapekto sa mga organo ug bukog. Apan, ang ubang klase makaapekto usab sa utok. Atong masabtan kini nga mga klase sa klaro nga paagi.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Unsa ang hinungdan?

Kini gipahinabo sa usa ka mutation sa atong gene (ang gene nga `GBA`). Kini nga gene nagsugo kanato sa paghimo og enzyme nga gitawag og `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Ang mga enzyme mga protina nga makatabang sa mga proseso sa kemikal sa atong lawas. Usa sa mga nag-unang gimbuhaton niining enzyme nga 'GCase' mao ang pagbungkag sa mga tambok ('sphingolipids') nga atong nahisgotan ganina ug pagtangtang niini gikan sa lawas.

Ang usa ka tawo nga adunay sakit nga Gaucher dili makahimo og igo nga enzyme sa ilang lawas. Dayon, imbes nga mabungkag ug matangtang, ang mga tambok magtapok sa mga lugar sama sa mga organo ug utok sa bukog isip "Gaucher cells." Kini nga pagtapok mao ang gamot sa tanang problema.

Kinsa ang labing lagmit nga mataptan niini nga sakit?

Bisan kinsa mahimong mataptan niini nga sakit. Bisan pa, ang type 1 nga sakit nga Gaucher labing komon sa mga Hudiyo nga Ashkenazi. Ang laing duha ka klase (2 ug 3) dili espesipiko sa bisan unsang rasa o etnisidad.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Gaucher?

Magkalahi ang mga simtomas sa matag tawo. Ang ubang mga tawo halos walay simtomas, samtang ang uban mahimong adunay grabe nga mga simtomas nga mahimong makamatay.

Mga simtomas nga makaapekto sa mga organo ug dugo

• Anemia: Kon ang utok sa bukog mapuno sa tambok, ang produksiyon sa pula nga mga selula sa dugo mokunhod. Kon walay igo nga pula nga mga selula sa dugo aron magdala sa oksiheno nga gikinahanglan sa lawas, mobati ka og grabeng kakapoy. Gitawag kini nga anemia.
• Pagdako sa atay ug spleen: Kini nga duha ka organo modako tungod sa pagtapok sa tambok. Kini ang hinungdan sa pag-usbaw ug paghubag sa tiyan. Kung modako ang spleen, kini makaguba sa mga platelet, nga makatabang sa pag-clot sa dugo.
• Mga bun-og ug pagdugo: Tungod sa ubos nga ihap sa platelet, bisan ang gamay nga samad dugay mohunong sa pagdugo, nga moresulta sa mga bun-og ug pagdugo gikan sa ilong. Kasagaran usab ang pagdugo sa ilong.
• Kakapoy: Ang anemia mahimong hinungdan nga mobati ka nga gikapoy ug katulgon sa tanang panahon.
• Mga problema sa baga: Ang mga deposito sa tambok sa baga mahimong hinungdan sa kalisud sa pagginhawa.

Mga simtomas nga makaapekto sa mga bukog

Kon ang mga bukog dili makadawat sa dugo, oksiheno, ug mga sustansya nga ilang gikinahanglan, kini magsugod sa paghuyang.

• Kasakit: Grabe nga kasakit sa mga bukog ug mga lutahan. Mahimong molambo ang mga kondisyon sama sa artraytis.
• Osteonecrosis: Laing ngalan niini mao ang 'avascular necrosis'. Sa yanong pagkasulti, kini ang pagkamatay sa tisyu sa bukog tungod sa kakulang sa oksiheno sa mga bukog.
• Dali ra mabali ang mga bukog: Kini nga sakit hinungdan sa kondisyon nga gitawag og osteoporosis. Kini nagpasabot nga ang mga bukog mawad-an og calcium, nga makapahuyang niini. Bisan ang gamay nga pagkahulog mahimong hinungdan sa pagkabali sa mga bukog.

Mga simtomas nga makaapekto sa utok (magamit sa tipo 2 ug 3)

• Kalisod sa pagpasuso ug hinay nga pagtubo (sa mga bata nga adunay type 2).
• Mga kalisud sa pagkat-on ug pagsabot.
• Mga problema sa mata, sama sa kalisud sa paglihok sa imong mga mata gikan sa usa ka kilid ngadto sa pikas kilid.
• Mga problema sa balanse ug koordinasyon.
• Mga seizure ug kalit nga pagkurog sa lawas.

Unsaon nimo pagkahibalo kung naa kay ingon ani nga sakit?

Kon aduna kay mga simtomas, ang imong doktor unang mo-eksamin nimo ug mangutana bahin sa imong mga simtomas. Dayon adunay duha ka pangunang mga eksaminasyon aron makumpirma ang diagnosis:

1. Pagsulay sa dugo: Kini nagsukod sa lebel sa enzyme nga 'GCase' sa dugo.

2. Pagsulay sa DNA: Usa ka sample sa laway o dugo ang susihon alang sa presensya sa genetic mutation nga hinungdan sa sakit.

Unsa ang mga tambal para sa sakit nga Gaucher?

Sa makausa pa, adunay epektibo kaayo nga mga tambal alang sa type 1 Gaucher disease. Bisan pa, wala pa'y tambal alang sa kadaot sa utok nga gipahinabo sa type 2 ug 3.

Ang duha ka pangunang pagtambal alang sa tipo 1 mao ang:

Kini nga mga pagtambal kinahanglan nga buhaton sa tibuok kinabuhi aron malikayan ang kadaot sa mga organo ug bukog.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

• Kon ikaw o ang imong anak adunay bisan hain sa mga sintomas nga atong nahisgutan (ilabi na ang wala mahibal-i nga bun-og, sobra nga kakapoy, sakit sa bukog, ug paghubag sa tiyan) , siguroha nga makigkita sa doktor.
• Kon duna kay kaila nga adunay sakop sa imong pamilya nga adunay sakit nga Gaucher, maalamon nga magpa-test ka mismo.
• Kon ikaw nadayagnos nga adunay sakit, importante kaayo nga ipahibalo nimo sa imong mga igsoon ug mga sakop sa pamilya, kay posible nga sila adunay sakit usab o mga tigdala niini.

Normal lang nga mobati og kahadlok ug kabalaka kon imong mahibal-an nga ikaw adunay usa ka talagsaon nga sakit sama sa sakit nga Gaucher. Apan hinumdomi, karon adunay epektibo kaayo nga mga pagtambal, labi na alang sa type 1. Pinaagi sa pagtinabangay pag-ayo sa imong doktor ug pagsunod pag-ayo sa imong plano sa pagtambal, makontrol nimo ang imong mga sintomas ug mabuhi nga malipayon.