Naa ba niini nga mga simtomas ang imong bata? Atong tun-an ang bahin sa Williams Syndrome

Isip usa ka inahan o amahan, ang atong pinakadakong damgo mao ang pagbaton og himsog nga anak. Apan usahay ang atong mga anak mahimong matawo niining kalibutana nga adunay pipila ka talagsaon nga mga kondisyon sa panglawas. Ang imong gamayng anak ba mas bata tan-awon kay sa iyang edad? Ang iyang nawong ba adunay lahi ug espesyal nga hitsura kay sa ubang mga bata? Ug siya ba mahigalaon kaayo, nagpahiyom ug nakigsulti sa tanan nga iyang makita? Kini usahay mahimong mga timailhan sa usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gitawag og "Williams Syndrome". Ayaw kabalaka, atong hisgutan kini sa klaro ug yano nga paagi.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Williams Syndrome?

Ang Williams syndrome, usahay gitawag nga Williams-Beuren syndrome, usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Sa yanong pagkasulti, ang mga chromosome, nga anaa sa sulod sa mga selula sa atong lawas, ang nagtino sa tanan gikan sa atong gitas-on hangtod sa atong kolor ug panagway. Kini sama sa manwal sa instruksyon nga nagtukod sa atong mga lawas. Ang usa ka bata nga adunay Williams syndrome adunay gamay nga piraso sa chromosome 7 nga nawala. Kini sama sa pipila ka panid nga nawala gikan sa manwal sa instruksyon. Kini nga nawala nga piraso sa gene hinungdan sa mga sintomas nga nalangkit sa kondisyon.

Kini nga kondisyon makaapekto sa pagtubo, abilidad sa pagkat-on, pag-obra sa kasingkasing, ug panagway sa bata. Mahimo usab kini nga hinungdan sa pipila ka mga problema sa hormonal, sama sa taas nga lebel sa calcium sa dugo, dili aktibo nga thyroid, ug sayo nga pagkadalaga.

Giunsa man kini mahitabo? Kinsa ang makakuha niini ?

Sa kadaghanang mga kaso, dili kini usa ka butang nga napanunod gikan sa inahan o amahan. Kini usa ka kusang mutasyon nga mahitabo sa panahon sa pagpanamkon, nga hinungdan sa pagkawala sa usa ka bahin sa ika-7 nga chromosome. Busa, dili mabasol ang inahan o ang amahan niini. Dili kini usa ka butang nga mapugngan sa bisan kinsa.

Apan, kon ang usa ka tawo nga adunay Williams syndrome adunay anak, adunay 50% nga posibilidad nga ang bata makapanunod sa kondisyon.

Talagsa ra kaayo kini nga kondisyon. Sumala sa estadistika sa mga nasud sama sa Amerika, usa ra sa matag 10,000 ka mga bata nga natawo ang adunay kini nga kondisyon. Adunay mga bata nga adunay kini nga kondisyon sa Sri Lanka usab, apan talagsa ra kini.

Unsa ang epekto niini nga kondisyon sa akong anak?

Ang pagpadako og bata nga adunay Williams Syndrome mahimong usa ka hagit, apan uban sa sayo nga pag-ila ug sa gikinahanglan nga pagtambal ug suporta, makab-ot usab nila ang ilang hingpit nga potensyal.

Hunahunaa lang, tungod kay kini nga mga bata adunay luag nga mga lutahan, magsugod sila sa paglingkod ug paglakaw nga mas ulahi kay sa ubang mga bata. Mahimo usab sila nga adunay pipila ka mga depekto sa pagkatawo sa ilang mga kasingkasing o mga ugat sa dugo nga may kalabutan sa kasingkasing. Usahay kini mahimong magkinahanglan og operasyon. Busa, gikinahanglan ang regular nga medikal nga eksaminasyon.

Usa sa labing katingalahang butang bahin niining mga bataa mao nga sila adunay taas kaayo nga kahanas sa pagsulti ug komunikasyon. Matahum sila mosulti ug mahigalaon kaayo. Apan tungod niining talento, usahay atong mamatikdan ang ilang mga kahuyang sa pagkat-on, pananglitan, ang kalisud sa pagkat-on sa mga numero ug mga letra. Medyo naglisod sila sa pagsabot sa kalainan tali sa usa ka butang ug sa lain (spatial reasoning).

Unsa ang mga kasagarang sintomas?

Dili tanang bata nga adunay Williams syndrome parehas. Ang uban mahimong adunay mas daghang sintomas, ang uban mahimong adunay gamay. Atong klaruhon kini nga mga sintomas.

Mga butang nga angay bantayan pag-ayo: Sakit sa kasingkasing

Ang pinakagrabe nga problema nga makita niining kondisyona mao ang sakit sa kasingkasing. Ilabi na, makita ang pagkipot (stenosis) sa mga nag-unang ugat sa dugo nga konektado sa kasingkasing ug sa mga ugat nga nagdala sa dugo ngadto sa baga. Mahimo kining mosangpot sa taas nga presyon sa dugo, dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia), ug usahay bisan sa pagkapakyas sa kasingkasing. Kasagaran, ang unang pagduda nga ang usa ka bata adunay Williams syndrome tungod niining problema sa kasingkasing.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor kini nga kondisyon?

Kini nga kondisyon kasagarang madayagnos sa pagkabata o sayong pagkabata. Kon ang imong doktor nagduda sa panagway ug mga sintomas sa imong anak, iyang susihon pag-ayo ang bata.

Dayon, usa ka espesyal nga genetic test ang himuon aron kumpirmahon kini nga kondisyon. Kini sama sa regular nga blood test. Mahimo niini nga masusi kung nawala ba ang bahin sa chromosome 7 nga akong nahisgutan ganina.

Dugang pa, daghang uban pang mga pagsulay ang mahimo aron kumpirmahon ang ubang mga sintomas sa bata:

• Para masusi ang kasingkasing: ECG o Echocardiogram (usa ka ultrasound scan sa kasingkasing)
• Pagsukod sa presyon sa dugo: Susiha kon ang imong presyon sa dugo dili normal nga taas.
• Mga pagsulay sa dugo ug ihi: Susiha ang pag-obra sa kidney ug lebel sa calcium sa dugo.

Unsaon kini pagtambal? Mamaayo ba kini?

Ang Williams Syndrome dili hingpit nga matambalan nga sakit. Tungod kay kini gipahinabo sa genetic mutation. Bisan pa, ang mga sintomas ug komplikasyon nga gipahinabo niini mahimong madumala pag-ayo. Kana nagpasabut nga mahimo nato ang tanan aron matabangan ang bata nga mabuhi nga normal ug malipayon.

Ang plano sa pagtambal managlahi sa matag bata, depende sa mga sintomas sa bata.

• Pagbisita sa usa ka cardiologist: Kon adunay problema sa kasingkasing, siya ang modesisyon kon unsang pagtambal (posibleng tambal o operasyon) ang gikinahanglan.
• Mga Programa sa Sayo nga Interbensyon:Importante kaayo nga i-refer ang bata sa mga butang sama sa speech therapy ug physiotherapy aron malikayan ang mga pagkalangan sa paglambo.
• Espesyal nga Edukasyon: Kon adunay mga kakulangan sa pagkat-on, ang usa ka bata nagkinahanglan og sistema sa edukasyon nga gipahaum sa ilang mga panginahanglan.
• Ubang mga espesyalista: Kon taas ang lebel sa calcium sa imong dugo, basin kinahanglan kang mokonsulta sa usa ka nephrologist o nutritionist. Basin kinahanglan ka usab nga mangayo og tabang sa mga espesyalista para sa mga problema sa ngipon, mata, ug dalunggan.

Unsa ang kinahanglan nakong masayran isip usa ka ginikanan?

Normal lang nga mobati og kaguol ug kahadlok kon makadawat ka og ingon niini nga diagnosis. Apan ang labing importante mao ang paghatag sa imong anak sa imong labing maayong gugma, pag-atiman, ug suporta.

• Pakigkita sa imong doktor sa hustong oras: Importante nga bantayan kanunay ang panglawas sa imong anak, labi na sa mga problema nga may kalabotan sa kasingkasing.
• Pagmapailubon: Ang imong anak makakat-on sa tanan sa iyang kaugalingong tulin. Pakig-uban kaniya nga mapailubon ug mahigugmaon. Pasalamati bisan ang iyang gagmay nga mga nahimo.
• Dili ka nag-inusara: Pakigsulti sa ubang mga ginikanan nga adunay mga anak nga sama niini. Ang ilang mga kasinatian mahimong usa ka dakong tinubdan sa kusog alang kanimo. Usab, pakigsulti sa imong doktor nga prangka bahin sa imong mga pangutana ug kabalaka.

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Williams syndrome adunay normal nga kinabuhi. Bisan pa, ang grabe nga mga komplikasyon sa kasingkasing usahay makapamubo sa ilang kinabuhi. Mahimong magkinahanglan sila og suporta samtang sila magkatigulang.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ang imong anak adunay mosunod nga mga simtomas, importante kaayo nga mokonsulta sa usa ka pediatrician alang sa tambag.

Kanus-a ka angay moadto sa Emergency Treatment Unit (ETU)?

Kon ang bata magpakita sa bisan hain sa mosunod nga mga timailhan sa sakit sa kasingkasing, dad-a dayon siya sa Emergency Department (ETU) sa pinakaduol nga ospital.

• Asul/lila nga pagkausab sa kolor sa panit o mga ngabil .
• Paspas nga pagginhawa o kalisud sa pagginhawa.
• Grabe nga kalisod sa pagkaon.
• Kusog kaayo ang pitik sa kasingkasing .
• Paghubag sa lawas, labi na ang nawong ug mga bukton ug tiil .

Kini nga kondisyon dili makatakod, apan ang mahigugmaon ug mahigalaon nga kinaiya niining mga bata tinuod nga "makatakod." Nagdala sila og kalipay sa tanan sa ilang palibot. Ang pag-atubang sa usa ka bag-ong diagnosis mahimong lisud, busa kanunay itanyag ang imong suporta sa imong anak.