Atong tun-an ang eksaktong bahin sa mga sakit sa henetiko

Kitang tanan makapanunod og mga butang gikan sa atong mga ginikanan, di ba? Mga butang sama sa kolor sa panit, tekstura sa buhok, kolor sa mata. Kini mga butang nga atong makuha gikan sa mga gene sa atong mga ginikanan. Apan uban niining mga maayong butang, ang ubang mga sakit mahimo usab nga mapanunod gikan sa atong mga kaliwat. Atong gitawag lang kini nga mga sakit nga naggikan sa mga gene nga 'Genetic Disorders'. Importante kaayo nga mahibal-an kini, tungod kay kini makatabang kanato sa paghimo og mga desisyon bahin sa atong kaugalingon ug sa kaugmaon sa atong mga anak.

Unsa gyud ang usa ka genetic disorder?

Aron masabtan kini, atong hisgutan una ang bahin sa mga gene ug DNA. Handurawa nga ang atong lawas usa ka dako nga bilding. Adunay kompleto nga blueprint alang sa pagtukod niana nga bilding, usa ka dako nga libro nga naglakip sa matag gagmay nga detalye. Sa susama, sulod sa matag selula sa atong lawas, adunay usa ka hugpong sa mga instruksyon nga adunay impormasyon bahin sa kung giunsa molihok ang maong selula, kung unsa ang atong hitsura, ug ang tanan natong mga kinaiya. Kini nga hugpong sa mga instruksyon mao ang atong gitawag nga DNA (Deoxyribonucleic acid) .

Gitawag nato nga 'mga gene' ang mga bahin niining taas nga kadena sa DNA nga naghatag og espesipikong mga instruksyon. Pananglitan, adunay gene nga nagtino sa kolor sa imong mga mata, usa ka gene nga nagtino sa tekstura sa imong buhok, ug uban pa.

Karon, unsa may mahitabo kon adunay pagbag-o, kadaot, o sayop sa mga instruksyon niining mga gene? Unya makaapekto kini sa normal nga paglihok sa lawas. Ang ingon nga makadaot nga pagbag-o sa usa ka gene gitawag nga mutation . Gitawag nato ang mga sakit nga gipahinabo sa ingon nga mutation o sa pagbag-o sa gidak-on sa mga istruktura (chromosome) nga naglangkob sa atong mga gene nga 'mga sakit sa genetiko'.

Unsa ang mga nag-unang matang sa mga sakit nga henetiko?

Ang mga sakit nga henetiko mahimong bahinon sa tulo ka pangunang klase. Kini nga mga klasipikasyon gibase sa kung giunsa kini mahitabo.

Unsa ang labing komon nga mga sakit nga genetic?

Adunay liboan ka mga sakit nga henetiko. Ang uban komon kaayo, ang uban talagsaon kaayo. Atong tan-awon ang pipila sa mas komon nga mga sakit nga nahisakop sa tulo ka kategorya nga atong nahisgutan ganina.

Unsa ang mga hinungdan sa mga sakit nga henetiko?

Sama sa atong nahisgotan ganina, ang pangunang hinungdan mao ang mutasyon sa mga gene. Atong sabton kini sa mas sayon ​​nga paagi.

Ang atong mga gene sama sa usa ka hugpong sa mga instruksyon alang sa paghimo sa mga protina nga gikinahanglan sa atong lawas. Kini nga mga protina nagkontrol sa halos tanang proseso sa atong lawas. Kung ang usa ka gene adunay mutasyon, kini nga mga instruksyon masayop. Unya duha ka butang ang mahimong mahitabo:

1. O ang gikinahanglan nga mga protina wala gyud gihimo.

2. O adunay depekto sa mga protina nga gihimo, mao nga dili kini molihok sa husto.

Kining duha ka butang makabalda sa normal nga proseso sa lawas ug hinungdan sa sakit. Ang ubang mga mutasyon napanunod gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain. Apan usahay, kung walay family history, ang usa ka tawo mahimong makahimo og bag-ong mutasyon sa gene sa panahon sa ilang kinabuhi. Adunay daghang mga butang sa palibot (mga mutagen) nga makaapekto niini.

• Pagkaladlad sa mga kemikal: Mga butang sama sa pipila ka mga pestisidyo ug mga kemikal nga gipagawas gikan sa mga pabrika.
• Pagkaladlad sa radyasyon: Sobra nga pagkaladlad sa radyasyon sama sa X-ray.
• Pagpanigarilyo: Ang mga kemikal sa tabako makadaot sa DNA.
• Makadaot nga ultraviolet rays gikan sa adlaw (pagkaladlad sa UV): Kini mahimong hinungdan sa mga kondisyon sama sa kanser sa panit.

Unsa ang mga sintomas niining mga sakit?

Lahi-lahi ang mga simtomas sa usa ka sakit nga henetiko. Nagdepende kini kung unsang gene ang naapektuhan, unsang parte sa lawas ang naapektuhan, ug ang kagrabe sa sakit. Ang ubang mga simtomas makita sa pagkatawo. Ang uban mahimong makita sa pagkabata, pagkatin-edyer, o bisan sa pagkahamtong.

Kini ang pipila sa mga kasagarang sintomas:

• Mga pagbag-o o problema sa pamatasan.
• Kalisod sa pagginhawa.
• Mga kakulangan sa panghunahuna, sama sa kawalay katakos sa utok sa pagproseso sa impormasyon sa husto.
• Mga problema sa paglambo, sama sa mga paglangan sa pagsulti o sosyal nga kahanas.
• Kalisod sa pagtulon sa pagkaon o kawalay katakos sa pagsuhop sa mga sustansya sa hustong paagi.
• Bisan unsang abnormalidad sa mga bukton ug tiil o nawong, sama sa nawala nga mga tudlo o bungi sa ngabil ug alingagngag.
• Kalisod sa paglihok tungod sa pagkagahi o kahuyang sa kaunuran.
• Mga problema sa nerbiyos sama sa mga seizure o stroke.
• Pagkunhod sa pagtubo sa lawas o mubo nga gitas-on.
• Pagkadaot sa panan-aw o pandungog.

Unsaon nimo pagkahibalo kung ikaw adunay sakit nga genetic?

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay sakit nga henetiko ug nagduda ka nga naa nimo kini, mas maayo nga mokonsulta ka sa doktor ug mangayo og genetic counseling . Ang genetic testing kasagarang makakumpirmar kon ikaw ba adunay genetic mutation nga may kalabotan sa usa ka partikular nga sakit.

Adunay ubay-ubay nga mga eksaminasyon nga mahimong buhaton sa usa ka tawo nga nagsugod og pamilya, o usa ka mabdos nga inahan.

Pagsulay sa tigdala

Kini usa ka blood test. Mahimo niini nga mahibal-an kung ikaw o ang imong partner nagdala ba og depektoso nga gene para sa usa ka genetic disease nga wala magpakita og bisan unsang sintomas (mga carrier). Kini nga test usa ka maayong kapilian para sa bisan kinsa nga nagplano nga manganak, bisan kung walay family history sa sakit.

Pagsusi sa wala pa matawo nga bata

Kini nga pagsulay makatino sa risgo sa usa ka bata sa tagoangkan nga adunay komon nga chromosomal disorder sama sa Down syndrome pinaagi sa pagsusi sa sample sa dugo nga gikuha gikan sa mabdos nga inahan.

Pagsulay sa pagdayagnos sa wala pa manganak

Makatabang kini sa pagtino nga mas tukma kung ang bata adunay sakit nga henetiko. Alang niini, gamay nga kantidad sa amniotic fluid ang kuhaon ug susihon. Kini nga pagsulay gitawag nga amniocentesis .

Pagsusi sa bag-ong natawo nga bata

Kini nga pagsulay gihimo sa usa ka gamay nga sample sa dugo nga gikuha gikan sa tikod sa matag bag-ong natawo nga bata. Kini kanunay usab nga gihimo sa mga ospital sa Sri Lanka. Kini nagtugot sa sayo nga pag-ila sa pipila ka matambalan nga mga sakit sa genetiko ug nagtugot sa bata nga makadawat sa gikinahanglan nga pagtambal sa labing madali.

Unsa ang mga tambal alang sa mga sakit nga henetiko?

Mao kini ang gusto natong tanan mahibal-an. Apan ang tinuod mao, kadaghanan sa mga sakit nga henetiko dili hingpit nga matambalan. Apan, ayaw kabalaka. Samtang ang sakit dili hingpit nga matambalan, adunay daghang mga pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa mga sintomas, pagpugong sa paglala sa sakit, ug paghimo sa kinabuhi nga mas sayon.

Ang klase sa pagtambal nga imong gikinahanglan magdepende sa kinaiya ug kagrabe sa kondisyon.

• Mga pagtambal sa chemotherapy , sama sa mga tambal aron makontrol ang mga sintomas o makontrol ang abnormal nga pagtubo sa mga selula sa mga kondisyon sama sa kanser.
• Pagtambag sa nutrisyon o mga suplemento sa pagkaon aron matabangan ang imong lawas nga makakuha sa nutrisyon nga gikinahanglan niini.
• Ang physical therapy, occupational therapy, o speech therapy mahimong gikinahanglan aron mapadayon ang labing taas nga abilidad.
• Pag-abonog dugo aron mapasig-uli ang himsog nga lebel sa mga selula sa dugo.
• Operasyon aron matul-id ang abnormal nga mga istruktura o matambalan ang mga komplikasyon.
• Espesyal nga mga pagtambal sama sa radiation therapy para sa kanser.
• Pagbalhin sa organo : Pag-ilis sa usa ka dili maayo nga organo sa usa ka himsog nga organo.

Unsa ang kaugmaon sa usa ka tawo nga nag-antos niining matang sa sakit?

Lisod ang paghatag og usa ka tubag niini nga pangutana, tungod kay kini managlahi kaayo sa matag sakit. Ang usa ka bata nga adunay pipila ka talagsaon ug grabe nga mga sakit nga dala sa pagkatawo, sama sa anencephaly, mahimong mabuhi lamang og pipila ka adlaw.

Apan ang kondisyon sama sa isolated cleft lip dili makaapekto sa gidahom nga kinabuhi. Bisan pa, mahimo gihapon silang magkinahanglan og regular nga espesyalista nga medikal nga pagtambal ug pag-atiman aron mabuhi og normal nga kinabuhi. Ang importante mao nga, uban sa hustong medikal nga tambag ug pagdumala, daghang mga tawo nga adunay mga sakit sa genetiko ang mabuhi og makahuluganon ug maayong kinabuhi.

Mahimo ba nga mapugngan ang usa ka sakit nga henetiko?

Gamay ra kaayo ang mga butang nga atong mahimo aron malikayan ang mga sakit nga henetiko, tungod kay naa kini sa atong DNA. Bisan pa, pinaagi sa genetic counseling ug testing, mahibal-an nimo ang bahin sa imong risgo. Mahibal-an usab nimo kung unsa ka dako ang posibilidad nga ang imong mga anak makapanunod sa pipila ka mga sakit. Kini nga kahibalo makatabang kanimo sa paghimo og mga importanteng desisyon, sama sa pagplano og pamilya.