Dali ra ka bang magbun-og? Dili ba dali ka magdugo? Atong hisgutan ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Ikaw ba o ang imong anak dugay mohunong sa pagdugo bisan gikan sa gamay nga samad? O aduna lang kay mga asul nga tulbok (mga bun-og) sa tibuok nimong lawas? Usahay kini daw normal, apan usahay kini mahimong butang nga angay kabalak-an. Mao kana ang kondisyon nga atong hisgutan karon, nga gitawag og Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ayaw kabalaka, among himuong simple ang tanan.

Unsa ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Sa yanong pagkasulti, ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) usa ka dugay nga sakit (nga molungtad sa tibuok kinabuhi) nga hinungdan sa dali nga pagkabun-og ug kalisod sa paghunong sa pagdugo. Ang pangunang hinungdan mao ang problema sa mga platelet sa atong dugo, ang gagmay nga mga selula nga makatabang sa pag-clot sa dugo.

Hunahunaa, kon ikaw adunay GT, tungod sa genetic mutation sa imong lawas, kini nga mga platelet dili makahimo og importanteng protina nga gikinahanglan alang sa pag-clot sa dugo. Tungod niini, ang pag-clot sa dugo hinay kaayo nga mahitabo. Ang resulta mao nga daghan ka og pagdugo. Ang gidaghanon niining pagdugo mahimong magkalahi sa matag tawo. Alang sa pipila ka mga tawo, kini mahimong gamay nga pagdugo nga mahimong madumala sa balay. Alang sa uban , kini mahimong grabe nga magkinahanglan og emerhensya nga pagtambal .

Unsa ka komon ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) usa ka talagsaon nga kondisyon. Sumala sa mga eksperto sa medisina, usa ra sa matag milyon nga tawo sa tibuok kalibutan ang natawo nga adunay kini nga kondisyon.

Apan, sa pipila ka mga komunidad diin kini nga genetic variation gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain, kini nga numero medyo mas taas. Sa ato pa, sa ingon nga mga komunidad, mga usa sa matag duha ka gatos ka libo ka mga tawo ang makakita niini nga kondisyon. Gikataho nga ang gidaghanon sa mga bata nga natawo nga adunay kini nga kondisyon sa GT labi ka taas sa pipila ka mga nasud sa Middle East, sa mga probinsya sa Newfoundland ug Labrador sa Canada, ug taliwala sa komunidad sa Romani sa France.

Unsa ang mga sintomas sa Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Kon ikaw adunay GT, posible nga mas daghan ang imong pagdugo kay sa uban kon sila adunay parehas nga kadaot. O posible nga magsugod ka sa pagdugo nga wala damha ug walay klarong hinungdan.

Ang mga nag-unang sintomas sa Glanzmann Thrombasthenia (GT) mao ang:

• Dali ra kaayong mabun-og: Bisan ang gamay nga bukol mahimong hinungdan sa dako nga bun-og.
• Pagdugo sa lagos: Dali ra modugo ang imong lagos kon magsipilyo ka.
• Kanunay nga pagdugo sa ilong (epistaxis): Ang ubang mga tawo mahimong magdugo sa ilong daghang beses sa usa ka semana, bisan kung nagtindog lang.
• Mga purpura nga lama o mga patsa sa panit (purpura): Kini lahi sa normal nga mga bun-og ug mahimong mas dagkong mga lama.
• Gagmay nga purpura, brown, o pula nga mga tulbok sa panit (petechiae): Kini gagmay nga mga tulbok nga morag gitusok sa dagom.
• Menorrhagia: Sobra nga pagdugo atol sa regla sa mga babaye: Pagdugo nga mas kusog kay sa normal.

Sa GT, ang internal bleeding dili kaayo komon kon itandi sa pagdugo gikan sa samad sa panit (sama sa samad) o mucous membranes (sama sa sulod sa ilong o baba).

Ngano nga mahitabo ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)? Unsa ang mga hinungdan?

Ang mga bata nga natawo nga adunay Glanzmann Thrombasthenia (GT) makapanunod og depekto, o mutation , sa gene nga naghimo og protina nga gitawag og integrin alpha IIb/beta 3, nga makatabang sa pag-clot sa mga platelet sa dugo. Aron maugmad ang GT, ang usa ka bata kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene gikan sa ilang inahan ug amahan. Gitawag kini nga autosomal recessive inheritance .

Kasagaran, ang mga ginikanan wala mahibalo nga sila mga tigdala niining depektoso nga gene. Kini tungod kay duha ka depektoso nga gene ang gikinahanglan aron magpakita og mga sintomas. Ang usa ka carrier mao ang usa ka tawo nga adunay usa ka normal nga gene ug usa ka depektoso nga gene.

Kon ang duha ka ginikanan parehong tigdala sa sakit, sila adunay 25% nga tsansa nga makabaton og anak nga adunay GT.

Ulahing pagsugod sa Glanzmann Thrombasthenia (GT)

Ang ubang mga tawo mahimong magka-GT sa ulahi nga bahin sa ilang kinabuhi. Talagsa ra kaayo kini mahitabo. Bisan kung mahimo kini mahitabo, ang mga eksperto sa medisina nagklasipikar gihapon sa Glanzmann Thrombasthenia (GT) isip usa ka congenital bleeding disorder .

Mao kini ang paglambo sa GT sa ulahi, kung ang imong lawas mohimo og mga antibody batok sa nahisgutang integrin alpha IIb/beta 3 nga protina. Ang ubang mga sakit, bisan ang pipila ka mga tambal, mahimong hinungdan niini. Apan ang resulta parehas ra. Tungod kay dili igo ang aktibo nga protina, mas dugay nga mo-clot ang imong mga platelet.

Unsa ang mga posibleng komplikasyon sa Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Ang mga babaye mahimong makasinati og iron-deficiency anemia tungod sa kusog nga pagdugo sa regla. Sa grabe nga mga kaso, ang GT mahimong hinungdan sa grabe ug makamatay nga pagdugo (hemorrhaging). Kini nga risgo labi ka taas sa mga panahon sa kusog nga pagdugo, sama sa pagpanganak o operasyon.

Apan ayaw kabalaka, kon ikaw nadayagnos nga adunay GT, ang imong doktor makahimo sa mga gikinahanglan nga lakang aron malikayan kini nga mga komplikasyon.

Unsaon nimo pagkahibalo kon ikaw adunay Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Diagnosis)

Ang mga doktor mogamit ug lain-laing mga pagsulay aron madayagnos ang GT. Kasagaran kini madayagnos sa pagkabata. Isip ginikanan, kon ang imong anak dali nga magbun-og, kanunay nga magdugo ang ilong, o dugay mohunong ang pagdugo, mahimo nimong dad-on ang imong anak sa doktor. Usahay, sa mga importanteng panahon sa kinabuhi sa usa ka bata, pananglitan:

• Kon magpatuli sa bata.
• Kon mahulog ang unang ngipon sa bata.
• Kon babaye, kini mao ang panahon nga moabot siya sa iyang unang regla (menarche).

Niining panahona, mahimo nimong mamatikdan ang sobra o padayon nga pagdugo. Kapin sa 80% sa mga tawo nga adunay Glanzmann Thrombasthenia (GT) ang nadayagnos sa wala pa ang edad nga 14, ug daghan ang nadayagnos sa wala pa ang edad nga 5. Ang mga tawo nga nadayagnos nga adunay GT sa ilang pagkahamtong mahimong dili mahibal-an nga naa sila niini hangtod nga sila adunay grabe nga kadaot o aksidente.

Unsa nga mga pagsulay ang gihimo alang niini?

Ang mga doktor mogamit og mga blood test aron madayagnos ang Glanzmann Thrombasthenia (GT). Kini nga mga test makapakita og mga problema sa:

• Ang imong mga platelet: Ang kompletong blood count (CBC) test makasusi kon normal ba ang imong platelet count. Ang peripheral blood smear makasusi usab kon dili kini normal tan-awon.
• Unsa ka maayo ang pag-agos sa imong dugo: Daghang mga pagsulay, sama sa Prothrombin Time (PT) test ug ang Partial Thromboplastin Time (PTT) test, ang makasukod kung unsa ka paspas ug kaepektibo ang pag-agos sa imong dugo. Makatabang usab kini sa pagtino sa mas komon nga mga sakit sa pagdugo nga adunay parehas nga mga sintomas sa GT (pananglitan, von Willebrand disease, Bernard-Soulier syndrome).
• Integrin alpha IIb/beta3: Ang mga pagsulay sama sa flow cytometry ug monoclonal antibody panels makasulti kon duna kay kakulangan o depekto niining protina. Mamatikdan usab nila kon duna kay mga antibody nga moatake niining protina.
• Ang imong mga gene: Ang mga genetic test makakumpirma kung naa kay genetic mutation (mga gene nga gitawag og `ITGA2B` ug `ITGB3`) nga hinungdan sa GT.

Unsa ang mga tambal para sa Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Kon ikaw nadayagnos nga adunay GT, ang imong doktor motambag kanimo kon unsaon pagpakunhod sa imong risgo sa pagdugo. Lagmit kinahanglan kang mokonsulta sa usa ka hematologist . Gawas sa mga butang nga imong mahimo aron malikayan ang pagdugo, ang pagtambal magdepende sa kagrabe sa imong pagdugo.

Para sa gamay hangtod sa kasarangan nga pagdugo

Ang mga pagtambal alang sa ingon nga mga kaso mao ang:

• Pag-compress: Tudloan ka sa imong doktor unsaon pag-apply og pressure aron makunhuran ang pagdugo gikan sa samad ug mahunong ang gagmay nga pagdugo sa ilong. Para sa grabe nga pagdugo sa ilong, ang imong doktor mahimong magbutang og butang sama sa gauze o foam sa sulod sa imong ilong aron mahunong ang pagdugo (nasal packing).
• Mga Tambal: Mahimong magkinahanglan ka og mga tambal sama sa fibrin sealant (sama sa blood glue), gelatin foam, topical thrombin, ug mga antifibrinolytic agents aron matabangan ang pag-clot sa dugo.

Para sa grabe nga pagdugo

Ang grabeng pagdugo nga gipahinabo sa Glanzmann Thrombasthenia (GT) nanginahanglan ug emerhensya nga pagtambal . Ang mga pagtambal naglakip sa:

• Pag-abonog platelet: Mahimong kinahanglan kang magpa-platelet aron mahunong ang grabeng pagdugo, o aron malikayan ang pagkawala sa dugo sa dili pa ang dakong operasyon o pagpanganak. Naglakip kini sa paghatag kanimo og mga platelet gikan sa usa ka himsog nga donor.
• Pag-abono og pula nga selula sa dugo: Kon daghan na kaayo kag nawala nga dugo, mahimo ka usab nga hatagan og pula nga mga selula sa dugo aron mapuno ang maong kantidad.
• Recombinant coagulation factor VIIa (rFVIIa): Kini nga tambal mahimong gikinahanglan kung dili ka angay alang sa pag-abonog platelet.
• Hematopoietic stem cell transplant: Ang stem cell transplant mao lamang ang posibleng makaayo nga pagtambal sa GT. Mahimo kini nga usa ka kapilian alang sa grabe nga mga kaso sa GT nga dili makontrol sa ubang mga pamaagi. Niini, ang mga stem cell gikan sa usa ka donor gi-inject sa imong lawas.

Aduna bay mga komplikasyon sa pagtambal?

Oo, tinuod gyud. Tali sa 20% ug 30% sa mga tawo nga nakadawat og platelets ang makamugna og mga antibody batok kanila sa paglabay sa panahon. Kini nagpasabot nga ang bag-ong mga platelet nga ilang nadawat dili mogana. Kon mahitabo kana, kinahanglan kang mobalhin sa laing pagtambal, sama sa rFVIIa injection. Apan kana nga tambal adunay usab pipila ka mga risgo. Pananglitan, mahimo kini nga hinungdan sa sobra nga pag-clot sa imong dugo.

Bisan tuod ang stem cell transplants makaayo sa Glanzmann Thrombasthenia (GT), ang pagpangita og kapares sa imong lawas mahimong usa ka hagit. Sa stem cell transplants para sa GT, ang mga donor kasagaran managsoon. Bisan kon adunay kapares nga makit-an, adunay risgo nga isalikway sa imong lawas ang mga donor cells. Kini nga kondisyon gitawag og Graft versus Host Disease (GvHD) .

Kon ang imong doktor makigsulti kanimo bahin sa mga opsyon sa pagtambal, iyang ipasabut daan ang mga risgo ug mga benepisyo.

Unsang klaseha sa kaugmaon ang mapaabot sa usa ka tawo nga adunay GT?

Walay duha ka tawo nga adunay Glanzmann Thrombasthenia (GT), bisan kung sila gikan sa parehas nga pamilya ug adunay parehas nga genetic mutation, nga makasinati sa sakit nga lahi. Kung unsa kadaghan ang imong pagdugo ug kung unsa ang kinahanglan nimong buhaton aron madumala ang imong kondisyon magdepende sa imong piho nga kondisyon.

Ang maayong balita mao nga, uban sa hustong pagdumala, kadaghanan sa mga tawo nga adunay Glanzmann Thrombasthenia (GT) mabuhi og normal nga kinabuhi nga adunay normal nga gitas-on sa kinabuhi. Sa pipila ka mga kaso, ang gidaghanon sa pagdugo mahimong mokunhod samtang sila magkatigulang.

Unsaon nako pagkinabuhi nga maayo uban sa GT? (Unsaon pag-atiman sa akong kaugalingon)

Kon ikaw adunay GT, pakigtambayayong sa imong doktor aron makunhuran ang imong risgo sa pagdugo ug grabe nga anemia. Kinahanglan nimong buhaton kini nga mga butang:

• Hibaloi gyud kung unsang mga tambal ang dili angay imnon.Likayi gyud ang mga tambal nga pangpayat sa dugo (sama sa aspirin ug uban pang NSAID) ug uban pang mga tambal nga giingon sa imong doktor nga dili nimo angay imnon.
• Atimana pag-ayo ang imong panglawas sa baba. Ang pagsipilyo ug pag-floss sa imong ngipon kada adlaw, ug ang regular nga pagpakonsulta sa imong dentista makatabang sa pagpakunhod sa risgo sa pagdugo sa lagos.
• Atimana usab pag-ayo ang imong ilong. Ang pagpabiling basa sa sulod sa imong ilong makatabang sa pagpakunhod sa risgo sa pagdugo sa ilong. Mahimo kang mogamit og humidifier, mogamit og nasal spray, o magbutang og gamay nga Vaseline sa sulod sa imong ilong aron malikayan ang pagkauga niini.
• Pagdumala sa kusog nga pagdugo sa regla. Ang paggamit og hormonal birth control makatabang sa pagpugong sa kusog nga pagdugo. Pakigsulti sa imong gynecologist bahin niini.
• Pagsul-ob og pulseras nga pang-alerto sa doktor. Kanunay magdala og ID card aron mailhan nimo ang imong kaugalingon nga adunay sakit sa pagdugo panahon sa emerhensya. Mahimo kini nga makaluwas sa imong kinabuhi.
• Pagbaton og plano kon unsay buhaton kon ikaw adunay pagdugo. Hibaloi kon kanus-a kini tambalan sa balay ug kanus-a kinahanglan nga mokonsulta dayon sa doktor. Hibaloi kon kinsa ang makigsulti ug asa moadto. Nianang paagiha, dili pa ulahi ang pagpatambal.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon ikaw o ang imong anak nagpakita og mga timailhan sa dali nga pagdugo, pakigkita sa doktor. Kasagaran ang mga bun-og ug pagdugo sa ilong. Apan kon kini nga mga simtomas kanunay nga mahitabo, o kon ang pagdugo molungtad og dugay aron mohunong – pakigkita gyud sa doktor.

Kanus-a ka angay moadto sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kon duna kay pagdugo nga dili nimo mapugngan, lakip na ang kusog nga pagdugo sa regla, adto dayon sa emergency department (ETU) nga dili na kinahanglan magpa-appointment sa doktor. Ang mga timailhan nga angay bantayan mao ang:

• Pagdugo sa ilong nga dili mohunong sulod sa usa ka oras.
• Kusog nga pagregla nga molungtad og duha ka oras o sobra pa, pagkabasa sa duha ka tampon o duha ka pad kada oras o sobra pa.

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Ayaw kalimti ang pagpangutana og mga pangutana sama niini:

• Unsa nga mga eksaminasyon ang angay buhaton aron mahibal-an ang akong kondisyon?
• Unsang klase sa pagtambal ang akong gikinahanglan?
• Unsa nga mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi ang akong mahimo aron madumala ang akong kondisyon?
• Unsa ang tsansa nga mapanunod sa akong anak kini nga kondisyon sa GT?
• Irekomendar ba nimo ang genetic testing kung nagplano ko nga magmabdos?

Normal ba ang ihap sa platelet sa mga tawo nga adunay GT?

Kasagaran normal ang ihap sa platelet sa Glanzmann Thrombasthenia (GT).Ang problema dili ang gidaghanon sa mga platelet. Hinuon, kini usa ka problema sa protina nga makatabang sa mga platelet nga magtapot, nga makapugong sa mga platelet sa epektibong pag-clot.

Unsa ang kalainan tali sa Glanzmann Thrombasthenia (GT) ug Bernard-Soulier syndrome (BSS)?

Ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) ug Bernard-Soulier syndrome (BSS) parehong talagsaon nga mga kondisyon sa genetiko nga makaapekto sa paagi sa pag-clot sa imong dugo. Apan kini gipahinabo sa lainlaing mga mutasyon sa gene. Lahi usab ang piho nga mga problema sa imong mga platelet sa dugo. Ang mga tawo nga adunay BSS mahimong adunay ubos nga ihap sa platelet ug dili normal nga dagkong mga platelet.

Ang labing importanteng mga butang nga angay hinumdoman gikan sa atong nahisgutan (Take-Home Message)

Ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon nga kinahanglan nimo ug sa imong hematologist nga bantayan pag-ayo. Sa GT, walay paagi aron matagna kung unsa ka grabe (o gamay) ang imong pagdugo. Bisan pa, ang paghimo og mga lakang aron maminusan ang imong pagdugo makatabang sa pagpabiling himsog. Kung grabe ang imong GT, ang mga pagtambal sama sa platelet transfusion makatabang usab.

Samtang dili nimo makontrol ang pagkatawo nga aduna niini nga kondisyon, hinumdomi nga aduna kay mga kapilian aron madumala kini sa paagi nga dili makabalda sa imong kalidad sa kinabuhi. Ayaw kahadlok sa pagpangayo og tambag medikal ug pag-atiman sa imong kaugalingon. Unya sigurado nga mabuhi ka nga maayo uban niini nga kondisyon.

Glanzmann thrombasthenia, GT, pagdugo, mga platelet sa dugo, mga sakit nga henetiko, bun - og, sakit sa pagdugo, mga platelet