Unsa ang Huntington's Disease? Atong hisgutan kini sa yanong paagi.

Nakabantay ka ba nga adunay usa ka tawo sa imong pamilya, tingali ang imong inahan o amahan, o usa ka tawo nga imong kaila, kalit nga nawad-an sa kontrol sa ilang mga bukton ug tiil? Mahimong nakabantay ka og mga butang sama sa gagmay nga mga pagkurog, usahay mga pagkatumba lang, mga butang nga nahulog sa salog, o kalisud sa pagkontrol sa mga emosyon sama sa kasuko ug kasubo. Bisan kung kini nga mga butang daw gagmay nga mga butang sa gawas, ang hinungdan niini usahay mahimong seryoso. Karon atong hisgutan ang usa ka sakit nga hinungdan sa parehas nga mga sintomas, apan daghang mga tawo sa atong nasud ang wala pa makadungog. Kana mao ang Huntington's Disease.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Huntington's Disease?

Ang Huntington's disease usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa utok, labi na ang mga nerve cells. Makaapekto kini sa mga parte sa utok nga nagkontrol sa paglihok ug memorya.

Hunahunaa ang atong lawas sama sa usa ka kompyuter. Ang utok mao ang pangunang sentro sa pagkontrol niini. Kung molambo kini nga sakit, ang pipila sa mga programa sa maong sentro sa pagkontrol maguba. Dayon ang mga butang sama sa mga lihok sa lawas, emosyon, ug panghunahuna magsugod sa pagkaguba. Sa paglabay sa panahon, kini nga mga simtomas anam-anam nga modaghan, dili mokunhod.

Aduna bay mga variant niini nga sakit?

Oo, adunay duha ka pangunang klase sa Huntington's disease.

1. Pagsugod sa pagkahamtong: Kini ang labing komon nga klase. Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagpakita human sa edad nga 30.

2. Juvenile Huntington's disease: Talagsa ra kaayo kini nga klase. Moapekto kini sa mga bata ug mga batan-on.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Huntington?

Kining sakita makaapekto sa atong lawas ingon man sa atong hunahuna. Busa, ang mga simtomas mahimong bahinon sa duha ka nag-unang kategoriya. Atong tan-awon kini niining paagiha aron mas sayon ​​kini masabtan.

Sa unang mga yugto, kini nga mga simtomas mahimong dili mamatikdan. Mahimong magsugod kini sa usa ka butang nga yano sama sa pagkupot og bolpen o pagkatumba. Apan sa paglabay sa panahon, kini nga mga simtomas mahimong mograbe pa, nga maglisod sa pagbuhat sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga mag-inusara.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Unsa ang hinungdan?

Ang pangunang hinungdan sa Huntington's disease mao ang genetic mutation. Sa yanong pagkasulti, kini gipahinabo sa pagbag-o sa gene nga gitawag og `HTT` sa atong lawas.

Kining gene nga `HTT` mohimo og protina nga gitawag og `huntingtin`. Kining protina makatabang sa mga selula sa nerbiyos (neuron) sa atong utok nga molihok sa hustong paagi.

Apan, tungod kay ang usa ka tawo nga adunay Huntington's disease adunay depekto sa gene nga 'HTT', ang protina nga 'huntingtin' nga gihimo niini depektoso usab. Imbis nga motabang sa mga selula sa nerbiyos, ang depektoso nga protina magsugod sa pagguba niini. Kung ang mga selula sa utok mamatay niining paagiha, ang nahisgutang mga simtomas makita.

Usa ba kini ka sakit nga napanunod?

Oo. Kini siguradong usa ka napanunod nga sakit. Sa medisina, gitawag nato kini nga "autosomal dominant" nga sumbanan sa panulondon. Kini nagpasabot lang nga:

Talagsa ra kaayo nga adunay mataptan sa sakit nga walay bisan kinsa sa ilang pamilya nga nataptan sa sakit tungod sa bag-ong genetic mutation. Apan talagsa ra kaayo kini mahitabo.

Unsaon pagdayagnos sa usa ka doktor kini nga sakit?

Kon makasinati ka niini nga mga simtomas, ang unang butang nga angay nimong buhaton mao ang pagpakonsulta sa doktor. Lagmit irekomendar ka niya sa usa ka neurologist.

Daghang mga pagsulay ang gihimo aron mahibal-an ang sakit.

• Pisikal ug neurolohikal nga eksaminasyon: Susihon pag-ayo sa doktor ang mga lihok, balanse, ug mga reflexes sa imong lawas.
• Kasaysayan sa medikal sa pamilya: Pangutan-on ka kung aduna bay miyembro sa imong pamilya nga nataptan niini nga sakit. Kini importante kaayo.
• Pagsulay sa henetiko: Kini ang labing importante nga pagsulay aron makumpirma ang sakit. Naglakip kini sa pagkuha og sample sa imong dugo ug pagsulay sa DNA niini alang sa depekto sa gene sa HTT.
• Mga scan sa utok: Ang mga scan sama sa magnetic resonance imaging (MRI) ug computed tomography (CT) scan mahimo usab nga buhaton aron makita kung adunay mga pagbag-o sa utok.

Posible ba nga mahibal-an kung naa na nimo kini sa dili pa mogawas ang mga simtomas?

Oo, mahimo nimo. Kon adunay usa sa imong pamilya (inahan, amahan, igsoon) nga adunay sakit, ang usa ka genetic test makahibalo kon napanunod ba nimo ang gene sa dili pa mogawas ang mga simtomas . Gitawag kini nga "predictive genetic testing".

Apan kini usa ka sensitibo kaayo nga desisyon.

• Mga Bentaha: Ang pagkahibalo nga posible nga mataptan ka niini nga sakit sa umaabot makatabang kanimo sa pagplano sa pamilya ug pagplano sa pinansyal.
• Mga Disbentaha: Usab, mahimong lisod kaayo sa hunahuna ang pagkahibalo nga ikaw adunay sakit nga dili na matambalan.

Naa bay tambal para ani?

Mao kini ang pinakamakaguol nga madungog. Sa pagkakaron wala pay tambal nga hingpit nga makaayo sa Huntington's disease, makapugong sa pag-ulbo sa sakit, o makapugong sa paggrabe sa mga sintomas.

Apan, ayaw kabalaka. Daghang mga pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa mga sintomas ug pagtabang sa pasyente nga mabuhi nga komportable kutob sa mahimo.

• Physical therapy o occupational therapy: Kini nga mga pagtambal makatabang sa pagpalambo sa balanse sa lawas, kusog sa kaunuran, ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga mas sayon.
• Terapiya sa pagsulti:Makatabang sa mga kalisud sa pagsulti ug pagtulon.
• Pagtambag: Ang pagtambag importante kaayo aron masagubang ang mga kondisyon sama sa stress ug depresyon nga gipahinabo sa sakit.
• Mga Tambal: Ang imong doktor mahimong magreseta og lain-laing mga tambal aron makontrol ang imong mga sintomas. Pananglitan:
• Ang mga tambal sama sa "Tetrabenazine" ug "Deutetrabenazine" gigamit aron makontrol ang pagkurog sa lawas (chorea).
• Mga tambal sama sa antidepressants ug antipsychotic nga mga tambal para sa depresyon ug mga sakit sa pangisip.

Unsaon paglala sa sakit sa paglabay sa panahon?

Ang Huntington's disease usa ka progresibong sakit nga kasagaran moagi sa tulo ka yugto.

Makamatay ba kini nga sakit?

Ang sakit nga Huntington dili direktang hinungdan sa kamatayon. Apan, ang mga komplikasyon sa sakit mahimong hinungdan sa kamatayon. Pananglitan:

• Ang kalisod sa pagtulon mahimong hinungdan nga ang pagkaon/inom mabara sa agianan sa hangin , nga moresulta sa mga impeksyon sama sa pulmonya .
• Grabe nga mga kadaot nga gipahinabo sa kanunay nga pagkatumba .

Ang sakit kasagaran molungtad tali sa 10 ug 30 ka tuig human sa pagdayagnos.Mahimo kang mabuhi. Kini nga panahon managlahi sa matag tawo.

Unsa ang imong mahimo samtang nagkinabuhi uban sa sakit?

Bisan dili mapugngan kining sakita, daghan pang mga butang nga mahimo aron mapadayon ang maayong kalidad sa kinabuhi samtang nagkinabuhi uban niini.

• Pag-ehersisyo kanunay: Gipakita sa panukiduki nga ang ehersisyo makatabang kanimo nga magpabiling himsog sa pisikal ug mental.
• Pagbaton og maayong nutrisyon: Ang bodybuilding makasunog og hangtod sa 5,000 ka kaloriya kada adlaw. Busa, importante nga mokonsulta sa usa ka nutrisyonista ug mokaon og maayong pagkaon.
• Pag-inom og daghang tubig: Ang kalisod sa pagtulon mahimong mosangpot sa dehydration. Busa, importante ang pag-inom sa gikinahanglan nga gidaghanon sa tubig sa tibuok adlaw.
• Apil sa usa ka support group: Ang pagpakigsulti sa ubang mga tawo nga adunay kini nga sakit ug sa ilang mga pamilya usa ka maayong tinubdan sa kusog sa pangisip.
• Pagplano alang sa umaabot: Pag-research daan sa pag-atiman nga imong gikinahanglan (mga serbisyo sa pag-atiman sa balay, mga nursing home) kon mograbe ang imong sakit. Pagtudlo og usa ka tawo nga imong gisaligan aron moatiman sa imong pinansyal ug legal nga mga kalihokan.

Normal lang nga mobati ka og kaguol ug kakurat kon mahibal-an nimo ang bahin niining sakit. Apan dili lang ikaw ang nag-inusara. Ang mga doktor, therapist, counselor, ug ang imong pamilya anaa aron motabang kanimo.