Nagtrabaho ba sa hustong paagi ang metabolismo sa imong anak? (Atong tun-an ang mahitungod sa mga Natawo nga Sayop sa Metabolismo)

Wala ba motambok ang imong gamayng anak sama sa gilauman? O kanunay ba siyang gikapoy ug katulugon? Usahay, luyo niining mga butanga, adunay usa ka kondisyon medikal nga wala nato kaayo madungog, apan mahimong importante kaayo. Karon atong hisgutan ang ingon nga kondisyon. Kana mao ang inborn errors of metabolism, o sa medikal nga termino, ang kondisyon nga gitawag og Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Ayaw kahadlok, bisan kung medyo komplikado ang ngalan, atong hisgutan kini sa yano nga paagi.

Unsa kining 'proseso sa metabolismo'?

Sa yanong pagkasulti, ang atong lawas sama sa makina sa sakyanan. Ang pagkaon nga atong gikaon ug giinom mao ang gasolina nga nagpadagan niining makina. Ang metabolismo mao ang tibuok proseso sa pagkuha niining gasolina ug paghimo niini nga enerhiya, paghimo sa mga butang nga gikinahanglan sa lawas aron motubo, ug pagtangtang sa mga hugaw nga produkto. Kung kini molihok sa husto, ang atong lawas himsog.

Mao nga, ang usa ka inborn error of metabolism (IEM) usa ka gamay, inborn error sa usa ka dapit niining makina, kining metabolic process. Kini ang hinungdan nga ang lawas dili makahimo sa hustong pag-convert sa pipila ka mga pagkaon ngadto sa enerhiya, o dili makahimo sa pagtangtang sa makadaot nga mga hilo gikan sa lawas, nga natipon sa lawas.

Unsa ang mga nag-unang klase sa kalidad sa IEM?

Adunay gatusan ka ingon nga mga kondisyon. Lahi ang matag usa. Apan atong hibaloan ang pipila sa labing komon nga mga tipo. Kini kasagaran ginganlan sunod sa enzyme nga kulang sa kalihokan.

Ngano man ni mahitabo? Kinsa may mahitabo ani?

Mao kini ang pinakaimportante nga butang. Kini nga mga kondisyon gipahinabo sa usa ka genetic mutation . Sa ato pa, dili kini tungod sa bisan unsang sayop sa bahin sa inahan o amahan. Kini gipahinabo sa usa ka gamay kaayo nga pagbag-o nga mahitabo atol sa pagbahin sa mga selula sa dihang ang usa ka bata gisabak.

Ang mga gene sa atong lawas nagsugo kanato sa paghimo og mga protina nga gitawag og mga enzyme nga gikinahanglan alang sa mga proseso sa metabolismo. Hunahunaa kini nga mga enzyme isip mga trabahante sa atong lawas. Sa kaso sa IEM, ang mahitabo mao nga tungod sa maong genetic defect, kini nga mga trabahante wala makadawat sa mga instruksyon aron molihok sa husto.

Unsa ang mga sintomas niini nga kondisyon?

Ang mga simtomas mahimong magkalainlain sa matag tawo ug depende sa klase sa sakit. Usahay ang mga simtomas mahimong dili kaayo klaro, samtang sa ubang mga higayon kini mahimong grabe. Ania ang pipila sa labing komon nga mga simtomas.

• Kapakyasan sa pagtubo: Kapakyasan sa pagdugang sa timbang o gitas-on.
• Gana sa pagkaon:Ang pagpanuko sa bata sa pagkaon o pag-inom og gatas.
• Kanunay nga kakapoy ug katulgon: Ang bata kasagarang maluya ug dili aktibo.
• Pagkunhod sa timbang.
• Pagka-kombulsyon (mga seizure).
• Talagsaong baho gikan sa ihi, singot, o gininhawa: Pananglitan, ang ubang mga sakit mahimong adunay tam-is nga baho, samtang ang uban mahimong adunay hingpit nga lahi nga baho.
• Sakit sa tiyan ug pagsuka.

Dili tanang bata nga adunay kini nga mga simtomas adunay IEM, apan kung magpadayon ang usa o daghan pa niini nga mga simtomas, importante nga makigkita dayon sa doktor.

Unsaon pag-ila niini nga kondisyon?

Maayo na lang kay karon, daghan niining mga sakit ang mamatikdan dayon human sa pagkatawo. Sa pipila ka mga nasud, kini mamatikdan pinaagi sa newborn screening. Sa Sri Lanka, kini nga mga pagsulay gihimo usab alang sa pipila ka mga sakit.

Ang mga nag-unang eksaminasyon nga gigamit sa pagdayagnos sa sakit mao ang:

• Mga pagsulay sa dugo ug ihi (Metabolic testing): Kini makamatikod sa abnormal nga mga kemikal nga natipon sa lawas.
• Pagsulay sa henetiko: Ang sample sa dugo o sample sa laway makatabang sa pagtino kung unsang gene ang depektoso.
• Amniocentesis: Atol sa pagmabdos, usa ka gamay nga sample sa amniotic fluid nga naglibot sa bata ang mahimong kuhaon aron makita kung ang bata adunay kini nga kondisyon.
• Eksamin sa mata: Mahimo usab nga himuon ang eksamin sa mata, tungod kay ang ubang mga kondisyon sa IEM mahimo usab nga makaapekto sa mga mata.

Giunsa kini pagtambal?

Nagkalainlain ang mga pamaagi sa pagtambal depende sa klase sa sakit, apan ang pangunang tumong mao ang pagpugong sa lawas sa pagsuhop sa mga butang nga dili niini madala ug pagtangtang sa mga hilo nga natipon sa lawas.

1. Pag-usab sa imong pagkaon: Kini ang pangunang pagtambal. Ang mga pagkaon nga dili maproseso sa lawas (pananglitan, pipila ka protina, tambok) kinahanglan nga hingpit nga tangtangon gikan sa pagkaon. Nagkinahanglan kini og tambag sa usa ka nutrisyonista ug usa ka doktor.

2. Pag-inom og tambal: Mahimong ihatag ang kapuli sa enzyme o mga tambal nga makatabang sa pagtangtang sa mga hilo aron pulihan ang kulang nga enzyme sa lawas.

3. Dialysis: Sa pipila ka grabe nga mga kaso, ang mga hilo nga natipon sa dugo mahimong kinahanglan nga tangtangon gamit ang tabang sa usa ka makina.

4. Pag-transplant sa organ: Sa grabe kaayo nga mga kaso, ang pag-transplant sa atay mahimong gikinahanglan, pananglitan.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon ikaw usa ka mabdos nga inahan, pakigsulti sa imong doktor bahin sa mga eksaminasyon nga mahimong buhaton para sa imong bata.

Kon ang imong anak adunay bisan hain sa mga sintomas nga nahisgotan sa ibabaw, labi na kon adunay mga problema sa pagtubo, siguroha nga mokonsulta sa usa ka pediatrician.

Labing importante: Kon ang imong anak adunay seizure o grabe ang kaluya, dad-a dayon siya sa pinakaduol nga Emergency Treatment Unit (ETU) sa ospital.

Ang pagpuyo uban niining mga kondisyon mahimong mahagiton, labi na kung bahin sa pagkaon. Apan uban sa husto nga tambag ug pagtambal sa medisina, kini nga mga bata mabuhi nga normal ug malipayon.