Sakit sa tiyan, dugo sa hugaw? Posible nga Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)

Ikaw ba o usa ka miyembro sa imong pamilya, labi na ang usa ka bata, kanunay nga nagsakit ang tiyan? Nakabantay ka ba nga adunay gamay nga dugo sa imong hugaw? O gibati ba nimo nga gikapoy ug maluya? Kanunay natong giisip kini nga mga simtomas nga usa ka sakit sa tiyan o usa ka pagkadili-makahilis sa pagkaon. Bisan pa, usahay kini nga mga simtomas mahimong hinungdan sa usa ka kondisyon nga wala pa nato kaayo madungog, apan kinahanglan gyud natong mahibal-an. Karon atong hisgutan ang usa sa mga ingon nga kondisyon, ang Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).

Unsa gyud ang JPS?

Sa yanong pagkasulti, ang Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) usa ka genetic nga kondisyon diin ang abnormal nga mga pagtubo maporma sa sulod nga mga bungbong sa atong digestive system (gastrointestinal - GI tract). Sa medisina, kini nga mga pagtubo gitawag nga polyps . Handurawa ang usa ka gamay nga bukol nga sama sa ubas nga nagbitay gikan sa usa ka tangkay sulod sa atong mga tinai. Mao kini ang pagkaporma niining mga polyp.

Kining mga polyp mahimong maporma bisan asa sa atong sistema sa paghilis.

• Tiyan
• Sa gamay nga tinai
• Sa dakong tinai (colon)
• Tumbong

Apan kini kasagarang makita sa dakong tinai ug tumbong. Ang usa ka tawo nga adunay JPS mahimong adunay gikan sa pipila ngadto sa gatusan niini nga mga polyp.

Karon, basin maghunahuna ka nga tungod kay naa niini ang pulong nga "juvenile", kini usa ka sakit nga makaapekto lang sa mga bata. Dili gyud. Ang pulong nga "juvenile" dinhi wala magtumong sa edad diin molambo ang sakit. Nagtumong kini sa kinaiya sa mga selula nga makita kung ang polyp kuhaon ug susihon ubos sa mikroskopyo. Bisan pa, kasagaran, ang mga sintomas niini nga sakit magsugod sa pagpakita sa pagkabata o pagkatin-edyer , kasagaran sa wala pa ang edad nga 20.

Aduna bay mga pangunang klase sa JPS?

Oo, ang JPS mahimong bahinon sa tulo ka pangunang klase. Kini nga mga klasipikasyon gibase sa gidak-on sa mga polyp nga naporma ug sa ilang lokasyon.

Kinsa ang makakuha niini nga kondisyon? Napanunod ba kini?

Ang JPS gipahinabo sa usa ka genetic mutation, busa bisan kinsa mahimong mataptan niini. Kini usa ka talagsaon nga kondisyon. Sa tibuok kalibutan, ang insidente mga usa sa matag usa ka gatos ka libo .

Oo, kining sakita mahimong mapanunod . Ang JPS mao ang atong gitawag sa medisina nga "autosomal dominant" nga kondisyon. Kini nagpasabot lang nga bisan kon ang usa ka bata makapanunod og usa ka kopya sa mutated gene para niining sakita gikan sa inahan o amahan, igo na kini para sa bata nga mataptan niining sakita.

• Mga 75% sa mga pasyente sa JPS ang makapanunod sa kondisyon gikan sa ilang mga ginikanan.
• Sa nahibiling 25% sa mga kaso, ang sakit mahimong mahitabo tungod sa usa ka kusang mutasyon sa lawas sa bata, bisan kung ang mga ginikanan wala niini nga mutasyon sa gene.

Unsa ang mga sintomas sa JPS?

Ang pangunang simtomas niini nga sakit mao ang pagporma sa mga polyp, nga atong nahisgutan ganina, sa mga tinai. Tungod kay kini naporma sa sulod sa lawas, dili nato kini makita gikan sa gawas. Sa kadaghanang mga kaso, ang mga polyp mahimong dili magpakita og bisan unsang mga simtomas hangtod nga kini modako gamay o modaghan. Apan kung magsugod na ang mga simtomas nga makita, mahimo kini nga ingon niini.

Ubang mga kinaiya nga makita sa pagkatawo

Mga 15% sa mga pasyente sa JPS adunay uban pang pisikal nga abnormalidad sa pagkatawo dugang pa sa mga polyp sa tinai.

• Buk-ok nga ngabil ug alingagngag
• Pagbaton og dugang nga mga tudlo sa kamot o tiil (Polydactyly)
• Mga abnormalidad sa paglambo sa utok, kasingkasing, o sistema sa ihi
• Paglikoliko sa mga tinai (Malrotation)

Aduna bay koneksyon tali sa JPS ug risgo sa kanser?

Mao kini ang pinakaimportanteng butang nga angay masayran bahin niining sakita. Ang mga polyp nga molambo tungod sa JPS dili sa sinugdanan kanser (benign). Kini mga normal nga tumor. Apan, sa paglabay sa panahon, adunay taas nga risgo nga kini nga mga polyp mahimong kanser.

Busa, ang usa ka tawo nga adunay JPS adunay dugang nga risgo sa pagpalambo sa mosunod nga mga matang sa kanser:

• Kanser sa kolorektal
• Kanser sa tiyan
• Kanser sa gamay nga tinai
• Kanser sa pancreas

Ayaw kahadlok niini. Dili kini magpasabot nga ang tanan magka-kanser. Apan nagpasabot kini nga mas taas ang risgo. Mao nga importante kaayo ang pagdayagnos sa sakit sa hustong oras ug pagpa-screen sa hustong mga interval sumala sa girekomenda sa imong doktor.

Unsa ang espesipikong hinungdan sa JPS?

Sama sa atong nahisgotan ganina, kini usa ka genetic nga kondisyon. Ang JPS kasagarang gipahinabo sa mga mutasyon sa duha ka gene sa atong lawas nga gitawag og BMPR1A ug SMAD4 .

Aron masabtan kini, atong gamiton ang usa ka yanong ehemplo. Handurawa nga ang mga selula sa atong lawas sama sa mga sakyanan sa dalan. Duha ka gene nga gitawag og BMPR1A ug SMAD4 sama sa mga pulis sa trapiko. Gikontrol nila ang pagtubo ug pagbahin sa mga selula, nga naghatag og mga senyales nga "OK, bahina na karon" ug "OK, hunong na karon."

Kon kining duha ka genes mo-mutate, sama sa dihang wala na ang mga pulis sa trapiko, ang mga selula mawad-an sa kontrol. Magsugod sila sa pagbahin sa bisan unsang paagi nga ilang gusto, ug sa paspas nga dagan. Mao kana kon giunsa kining dili makontrol nga mga selula sa pagbahin magkahiusa ug maporma kining mga tumor nga gitawag og polyps.

Gawas sa JPS, ang mga tawo nga adunay mga mutasyon sa gene sa SMAD4 nameligro nga maugmad ang laing genetic nga kondisyon nga gitawag og hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).

Unsaon pagdayagnos niini nga sakit?

Kon imong isulti sa imong doktor ang imong mga sintomas, susihon ka niya ug mangutana bahin sa medikal nga kasaysayan sa imong pamilya. Aron madayagnos ang JPS, kinahanglan nga naa kay labing menos usa sa mga musunod:

• Pagbaton og lima o labaw pa nga mga polyp sa dakong tinai ug/o tumbong.
• Ang presensya sa mga polyp sa ubang bahin sa sistema sa paghilis.
• Adunay labing menos usa ka polyp ug kasaysayan sa pamilya sa JPS.

Adunay duha ka pangunang mga pagsulay aron kumpirmahon kini nga sakit.

1. Endoscopic exam / Colonoscopy: Kini naglakip sa pagsulod og nipis ug flexible nga tubo nga adunay kamera ug kahayag agi sa anus aron masusi ang tibuok sulod sa dakong tinai ug digestive tract. Makatabang kini aron makita kung adunay mga polyp, pila kini, ug asa kini nahimutang. Atol sa eksaminasyon, ang gagmay nga mga polyp mahimong tangtangon ug ang usa ka sample sa tisyu (biopsy) mahimong kuhaon alang sa pagsulay.

2. Pagsulay sa genetic blood: Usa ka sample sa dugo ang kuhaon ug susihon para sa mga mutasyon sa gene nga BMPR1A o SMAD4 nga hinungdan sa JPS. Kini makakumpirma sa sakit sa 100% sa tanang panahon.

Unsa ang mga tambal para sa JPS?

Ang pangunang tumong sa pagtambal sa JPS mao ang pagtangtang sa mga polyp.Makakontrol kini sa mga sintomas ug makapakunhod sa risgo sa pagpalambo sa kanser sa umaabot. Ang imong doktor ang modesisyon sa labing maayong tambal para kanimo base sa imong edad, panglawas, gidaghanon sa mga polyp, ug sa ilang lokasyon.

Adunay daghang mga pamaagi sa pagtambal:

• Pagtangtang sa mga polyp atol sa colonoscopy: Kon ang mga polyp diyutay ra ug gagmay ang gidak-on, mahimo kining putlon ug tangtangon gamit ang samang instrumento nga gigamit sa pagpahigayon sa eksaminasyon.
• Pagtangtang sa mga polyp pinaagi sa operasyon: Kon ang mga polyp dako o naa sa lugar nga lisod maabot gamit ang colonoscope, mahimong kinahanglan ang operasyon.
• Pagtangtang sa usa ka bahin sa colon pinaagi sa operasyon: Kung daghang mga polyp ang nagkatag sa usa ka lugar, ang mga doktor mahimong modesisyon nga tangtangon ang tibuok nga bahin sa colon pinaagi sa operasyon.

Kon ang gagmayng mga bata adunay usa ra ka polyp, kini kasagarang tangtangon atol sa colonoscopy. Talagsa ra ang operasyon nga himuon sa mga bata.

Unsaon pag-atubang sa sakit human sa pagdayagnos?

Ang JPS usa ka kondisyon nga kinahanglan nga atimanon sa dugay nga panahon. Human sa pagtambal ug pagtangtang sa mga polyp, kinahanglan nga kanunay kaming bantayan aron makita kung motubo ba kini pag-usab o kung adunay mga bag-o nga moporma. Mao kana ang hinungdan ngano nga naghimo kami og mga screening .

Ang imong doktor mosulti kanimo nga ipa-eksamin kini sa usa ka naka-eskedyul nga iskedyul.

• Mga pagsulay sa dugo
• Kolonoskopya
• Ibabaw nga endoskopiya

Ang unang eksaminasyon kasagaran himoon sa diha nga makita ang mga simtomas o sa dili pa ang edad nga 15. Kon maayo ang resulta sa eksaminasyon, hangyoon ka nga balikon ang eksaminasyon matag 3 ka tuig. Apan, kon ikaw adunay mga polyp ug kini gikuha na, mahimong kinahanglan ka nga magpa-eksamin matag tuig . Kon ang mga polyp dili na mobalik, ang gilay-on tali sa mga eksaminasyon mahimong dugangan ngadto sa 3 ka tuig.

Kanus-a ka kinahanglan nga makigkita sa doktor?

Kon nakasinati ka sa bisan hain sa mga sintomas nga atong nahisgutan, labi na ang dugo sa imong hugaw , ayaw kini ibaliwala. Mahimo kini nga usa ka yano nga almoranas, o mahimo kini nga timaan sa usa ka mas grabe nga kondisyon sama sa JPS. Busa, pakigkita dayon sa imong doktor.

Usab, kon adunay miyembro sa imong pamilya nga nataptan na og JPS kaniadto, o kon nataptan ka na og kanser sa tinai sa bata pa ka, maalamon nga makigsulti sa imong doktor bahin niini ug magpa-genetic testing kon gikinahanglan, bisan kon wala kay mga sintomas.