Naa ba ani nga mga simtomas ang imong bata? Atong hisgutan ang Leigh Syndrome!

Makalingaw kaayo nga makakita og bag-ong natawo nga bata, di ba? Apan usahay, bisan kon daw himsog sila sa sinugdanan, mahimo silang magpakita og mga katingad-an nga sintomas pagkahuman sa pipila ka bulan. Kung maglisod sila sa pagpasuso, kanunay nga mohilak, o adunay mga seizure, kini mahimong mga timailhan sa usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gitawag og Leigh Syndrome. Makapasubo gyud kini, apan importante nga mahibal-an kini.

Unsa ang Leigh Syndrome? Sa yanong pagkasulti...

Ang Leigh Syndrome, nailhan usab nga Leigh's Disease, usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Kini kasagarang makaapekto sa central nervous system sa imong bata. Kana mao, ang utok, spinal cord, ug mga nerbiyos. Handurawa, ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon daw himsog sa kadaghanan sa panahon nga siya matawo. Apan sa paglabay sa panahon, ang mga selula sa iyang nervous system anam-anam nga mohuyang o mamatay pa gani.

Kini nga mga simtomas kasagarang magsugod kung ang bata mga 3 ka bulan ang edad, o sa wala pa ang edad nga 2. Ang unang mga butang nga imong mamatikdan mao ang kalisud sa pagsuso, pagdumili sa pagkaon, paghilak nga walay hinungdan, ug mga seizure.

Ikasubo, walay permanente nga tambal para sa Lee syndrome. Kini usa ka kondisyon nga makamatay. Kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon mamatay sa wala pa mag-edad og 3. Bisan pa, talagsa ra, ang kondisyon mahimong mahitabo sa mga batan-on o mga tigulang.

Unsa ang mga Sakit sa Mitochondrial? Ang mga pabrika sa enerhiya sa atong mga lawas!

Aron masabtan kini, kinahanglan una natong mahibal-an ang gamay bahin sa mitochondria . Sa yanong pagkasulti, ang mitochondria sama sa gagmay nga mga pabrika sa enerhiya sulod sa mga selula sa atong lawas. Kini ang mga nagpatunghag enerhiya gikan sa mga fatty acid ug glucose sa pagkaon nga atong gikaon ug gibag-o kini ngadto sa usa ka substansiya nga gitawag og adenosine triphosphate (ATP) . Kini nga ATP mao ang naghatag sa atong mga selula og enerhiya aron molihok.

Ang mitochondria makita sa matag selula gawas sa atong pula nga mga selula sa dugo. Ang mga sakit sa mitochondria mga kondisyon nga mahitabo kung kini nga mga mitochondria dili molihok sa husto. Ang mga selula dili makakuha sa enerhiya nga ilang gikinahanglan, nga hinungdan sa pagkadaot o pagkamatay sa mga selula.

Ang atong sistema sa nerbiyos nagkinahanglan og daghang enerhiya aron molihok. Sa Lee syndrome, ang mga selula sa sistema sa nerbiyos sa usa ka bata, labi na ang mga selula nga naghatag og enerhiya sa utok, nerbiyos, ug spinal cord, nadaot o naguba.

Aduna bay ubang mga ngalan para sa Leigh Syndrome?

Oo, kini nga sakit unang ginganlan sa Britanikong doktor nga si Archibald Denis Leigh, kinsa naghulagway niini niadtong 1951. Gitawag niya kini nga Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ang encephalomyelopathy usa ka sakit nga makaapekto sa utok ug spinal cord. Apan, daghang mga doktor karon ang nagtawag niini nga Lee syndrome o Lee disease.

Unsa ang mga nag-unang klase sa Leigh Syndrome?

Adunay ubay-ubay nga pangunang mga matang sa Lee syndrome:

• Infantile Leigh Syndrome: Kini ang labing komon nga klase. Ang mga simtomas makita sa dili pa mag-2 anyos ang bata. Gitawag usab kini nga Classical Leigh Syndrome. Parehas kini nga makaapekto sa mga lalaki ug babaye.
• Adult-onset Lee syndrome: Ang mga simtomas makita human sa edad nga 2, usahay sa pagkatin-edyer o sayong pagkahamtong. Talagsa ra kaayo kini. Kini nga klase mas kanunay nga makaapekto sa mga lalaki. Usab, ang sakit mas hinay nga molambo kaysa sa sayo nga pagsugod nga klase.
• Leigh-like syndrome: Sa kini nga kaso, ang usa ka tawo mahimong magpakita sa pipila ka mga sintomas sa Leigh syndrome, apan ang mga imaging scan wala magpakita mga timailhan sa sakit sa utok.

Unsa ka komon kini nga sakit?

Ang Classical (sayo) Lee syndrome gibanabana nga mahitabo sa mga usa sa 40,000 ka bag-ong natawo nga bata sa tibuok kalibutan. Apan, mas komon kini sa pipila ka mga lugar nga heyograpikanhon. Pananglitan:

• Usa sa matag 2,000 ka bag-ong natawo nga bata sa rehiyon sa Lac-Saint-Jean sa Quebec, Canada.
• Usa sa matag 1,700 ka bag-ong natawo nga bata sa Faroe Islands, nga nahimutang taliwala sa Iceland ug Scotland.

Wala pa nakit-an ang eksaktong hinungdan niini.

Unsa ang hinungdan sa Leigh Syndrome?

Nakaplagan sa mga eksperto nga ang Lee syndrome mahimong tungod sa mga mutasyon sa kapin sa 75 ka mga gene . Kini nga mga mutasyon makaapekto sa abilidad sa atong lawas sa paghimo og ATP (enerhiya).

Walo sa 10 ka mga bata nga adunay Lee syndrome ang makapanunod sa kondisyon sa duha ka pangunang paagi:

1. Autosomal recessive disorder: Niini, ang bata makapanunod sa samang mutasyon sa gene gikan sa duha ka ginikanan. Ang mga ginikanan mga tigdala lamang niini nga mutasyon ug wala niini nga sakit.

2. X-linked recessive genetic disorder: Kini gipahinabo sa usa ka mutation sa X chromosome. Mahimo kini gikan sa inahan o sa amahan. Kung ang usa ka inahan adunay kini nga mutation sa usa sa iyang mga X chromosome, adunay 1 sa 4 nga posibilidad nga ang iyang anak nga lalaki o babaye makapanunod sa mutation. Kung ang usa ka lalaki makapanunod niini nga mutation, siya mag-develop og Lee syndrome; ang usa ka babaye dili. Bisan pa, ang anak nga babaye makapasa sa depektoso nga gene ngadto sa iyang umaabot nga mga anak. Ang usa ka amahan makapasa sa usa ka mutated X chromosome ngadto sa iyang anak nga babaye, apan dili ngadto sa iyang anak nga lalaki.

Sa unsang paagi ang mga pagbag-o sa mitochondrial DNA hinungdan sa Lee syndrome?

Mga 2 sa 10 ka bata ang adunay mitochondrial DNA (mtDNA)Ang mutasyon sa gene napanunod gikan sa inahan. Kini nga mutasyon mahimong ipasa ngadto sa mga lalaki ug babaye. Mahimo kini makaapekto sa tanang henerasyon sa usa ka pamilya. Talagsa ra, ang usa ka kusang mutasyon sa mtDNA mahimong mahitabo. Ang labing komon nga mutasyon sa mtDNA nga makita sa Leigh syndrome mao ang usa nga nagpugong sa gene nga `MT-ATP6` sa paghimo og `ATP`.

Unsa ang mga sintomas sa Leigh Syndrome?

Ang mga simtomas sa Lee syndrome kasagarang makita sulod sa unang duha ka tuig sa kinabuhi sa usa ka bata. Sa sinugdanan, ang imong bata mahimong makaabot sa normal nga mga milestone sa paglambo, sama sa pagtindog nga tul-id sa ilang ulo. Dayon, anam-anam silang mobalik sa normal nga paglambo, nga nagpasabot nga mawala nila kini nga mga abilidad o magpakita og mga pagkalangan sa pisikal o paglambo.

Ang mga unang sintomas sa Lee syndrome naglakip sa:

• Kalisod sa pagtulon ( dysphagia ), dili maayong pagsuso o problema sa pagkaon.
• Kalibanga ug pagsuka.
• Kakulang sa tono sa kaunuran ( hypotonia ).
• Kanunay nga pagkabalaka ug kanunay nga paghilak.
• Mga kahuyang sa pagkontrol sa ulo ug mga reflexes.

Samtang mograbe ang sakit, mahimong makita ang ubang mga simtomas. Kini nga mga simtomas makita usab sa ulahing mga yugto sa Lee syndrome. Naglakip kini sa:

• Usa ka kondisyon sama sa dementia .
• Mga problema sa paglihok ug balanse, pananglitan ang ataxia (pagkapandol samtang naglakaw, pagkawala sa balanse).
• Kalisod sa paglitok sa mga pulong sa hustong paagi ( dysarthria ).
• Dili boluntaryong pagkontrata sa kaunuran ( dystonia ).
• Pagkibot-kibot o pagkagahi sa kaunuran ( spasticity ).
• Bahagyang paralisis.
• Kahuyang sa nerbiyos sa mga bukton ug tiil ( peripheral neuropathy ).
• Mga kombulsyon.
• Paghinay sa pisikal nga pagtubo.

Sa unsang paagi makaapekto ang panan-aw sa Leigh Syndrome?

Ang Lee syndrome mahimo usab nga makaapekto sa mga nerbiyos sa mga mata, nga hinungdan sa mga problema sama sa:

• Mga mata nga nagkurus ( strabismus ).
• Pagkadaot sa optic nerve ( pagkadaot sa optic nerve ).
• Kahuyang o paralisis sa mga mata.
• Dili tinuyo nga paspas nga paglihok sa mata ( nystagmus ).
• Pagkawala sa panan-aw.

Sa ulahing mga yugto, ang mga batan-on o mga hamtong nga adunay Lee syndrome mahimong makasinati og color blindness ug pagkawala sa central vision ( low vision ).

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa Leigh Syndrome?

Ang lactic acidosis gipahinabo sa pagtapok sa lactic acid sa dugo sa bata tungod sa Lee syndrome.Mahimo kini mahitabo. Ang atong mga lawas mogama og lactic acid kung ang lebel sa oksiheno sa mga selula moubos ra kaayo aron masuportahan ang ilang metabolismo (pag-convert sa carbohydrates ngadto sa enerhiya). Usab, ang gidaghanon sa carbon dioxide sa ilang dugo mahimong motaas.

Ang lactic acidosis ug ang pagtaas sa lebel sa carbon dioxide mahimong hinungdan sa mosunod:

• Mga kalisud sa pagginhawa: kalisod sa pagginhawa ( dyspnea ), temporaryo nga paghunong sa pagginhawa ( apnea ), ug abnormal o paspas nga pagginhawa ( hyperventilation ).
• Sakit sa kasingkasing: pagbaga sa kaunoran sa kasingkasing ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Mga problema sa kidney.

Giunsa pagdayagnos ang Leigh Syndrome?

Ang imong doktor mahimong mag-order og mga pagsulay sama niini:

• Mga pagsulay sa dugo: Susiha kon adunay mga enzyme marker nga nagpakita sa lactic acidosis ug Leigh syndrome.
• Mga imaging test sama sa MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Susiha kon adunay kadaot sa tisyu sa utok (mga samad).
• Mga pagsulay sa henetiko: Aron mahibal-an kung unsang mutasyon sa henetiko ang hinungdan sa sakit.

Giunsa pagtambal ang Leigh Syndrome?

Ikasubo, walay permanente nga tambal para sa Lee syndrome. Ang pagtambal nagtumong sa pagkontrol sa mga sintomas ug paghatag og kahupayan sa bata. Kini usa ka makamatay nga sakit.

Ang imong anak mahimong makakita og kahupayan gikan sa mga butang sama sa:

• Tambala ang lactic acidosis gamit ang citric acid (sodium citrate) o sodium bicarbonate .
• Paghatag og mga ineksiyon sa thiamine (Vitamin B1) aron mapahinay ang pag-uswag sa sakit.

Ang ubang mga bata nga adunay kakulangan sa enzyme mahimong makabenepisyo gikan sa usa ka pagkaon nga taas og tambok ug ubos og carbohydrate. Ang ubang mga bata nga naglisod sa pagkaon mahimong kinahanglan nga pakan-on pinaagi sa usa ka tubo ('enteral nutrition').

Unsay imong mahimo kon ang imong anak adunay Leigh Syndrome?

Ang pag-atiman sa usa ka bata nga adunay sakit nga makamatay mahimong mahagiton. Ania ang pipila ka mga butang nga imong mahimo aron makatabang sa pagpakunhod sa stress, kabalaka, ug depresyon nga imong mabati niining panahona:

• Pangita og himsog nga mga paagi aron maibanan ang stress: sama sa pagpakigsulti sa usa ka higala o pag-apil sa usa ka kalingawan nga imong ganahan.
• Apil sa usa ka support group: Mahimo kini nga personal o online nga grupo. Ang pagpakigsulti sa ubang mga ginikanan makatabang kanimo nga dili kaayo mobati nga nag-inusara.
• Pagbaton og igong kahibalo bahin sa kondisyon sa imong anak, sa ilang talagsaong mga sintomas, ug sa pag-uswag sa sakit.
• Paggahin ug panahon para sa imong kaugalingon.Maatiman lang nimo og maayo ang imong anak kon maayo ang imong panglawas.
• Pagkuha sa mga serbisyo sa suporta nga gikinahanglan sa imong anak: sama sa pag-atiman sa panglawas sa balay ug mga serbisyo sa rehabilitasyon.
• Pakigsulti sa usa ka propesyonal sa kahimsog sa pangisip . Lisod kaayo kining panahona, busa ayaw pagpanuko sa pagpangayo og tabang.

Unsa ang kaugmaon sa usa ka tawo nga adunay Leigh Syndrome?

Kadaghanan sa mga bata nga adunay Lee syndrome mamatay tungod sa respiratory failure sa edad nga 3. Talagsa ra kaayo nga ang usa ka bata nga adunay early-onset Lee syndrome mabuhi hangtod sa pagkahamtong. Ang mga tawo nga adunay Lee syndrome sa pagkahamtong mahimong mabuhi hangtod sa ilang 50 anyos.

Mapugngan ba ang Leigh Syndrome?

Kon duna kay anak nga adunay Lee syndrome, mahimo kang magpa -genetic test aron mahibal-an kon ikaw o ang imong partner adunay gene mutation nga hinungdan niini. Mahimo kang modesisyon nga makigkita sa usa ka genetic counselor aron hisgutan ang mga paagi aron makunhuran ang risgo nga ang umaabot nga mga anak makapanunod sa mutation.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ang imong anak adunay bisan hain niini nga mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor:

• Mga pagkalangan sa paglambo o pagkawala sa kaniadto nga mga abilidad.
• Kalisod sa pagginhawa, pagkaon, o pagtulon.
• Mga kombulsyon.
• Paghinay sa pisikal nga pagtubo.

Unsa may akong ipangutana sa akong doktor?

Mahimo nimong ipangutana sa imong doktor ang mga pangutana sama niini:

• Unsa may hinungdan nga ang akong anak nagka-Lee syndrome?
• Unsa nga mga pagtambal ang makatabang sa akong anak?
• Unsa may akong mahimo aron matabangan ang akong anak sa balay?
• Kinahanglan ba nga kami sa akong partner magpa-genetic testing?
• Kinahanglan ba nako nga mahibal-an ang mga timailhan sa mga komplikasyon?

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman (Dad-Home Message)

Normal lang nga mobati ka og kaguol ug kaguol kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay talagsaon ug makamatay nga kondisyon . Apan hinumdomi nga dili ka nag-inusara. Importante nga mangayo og pagtambal gikan sa mga doktor nga eksperto niini nga kondisyon. Tungod kay ang Lee syndrome makaapekto sa daghang lain-laing parte sa lawas sa imong anak, lakip na ang utok, mata, kasingkasing, ug kidney, mahimo nga kinahanglan nimo nga makigkita sa daghang lain-laing mga espesyalista.

Kining mga doktor makatabang nimo sa pagdumala sa imong mga sintomas ug makakonektar nimo sa mga serbisyo sa suporta nga gikinahanglan nimo ug sa imong bata. Dayon mahimo nimong matagamtam ang imong oras uban sa imong bata kutob sa mahimo. Lisod kini nga panaw, apan uban sa gugma, suporta, ug sa husto nga tambag medikal, makabaton ka og kusog sa pag-atubang niini nga hagit.

leigh syndrome, sakit sa mitochondrial, sakit sa henetiko, panglawas sa bata, pagkalangan sa paglambo, sistema sa nerbiyos, ug uban pa