Duna ka bay talagsaon nga sakit nga makaapekto sa 'white matter' sa imong utok? Atong hisgutan ang Leukodystrophy!

Nakadungog ka na ba sa pulong nga 'Leukodystrophy'? Morag medyo katingad-an ug lisod kini litokon, di ba? Apan kini usa ka istorya bahin sa usa ka talagsaon nga sakit nga makaapekto sa atong sistema sa nerbiyos, labi na ang utok ug spinal cord, apan importante kaayo nga kita tanan magbantay niini. Usahay mabalaka kita kung adunay usa ka tawo nga duol kanato, usa ka gamay nga bata, nga mataptan niini nga kondisyon. Busa, atong hisgutan kini karon sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Unsa man kining leukodystrophy?

Sa yanong pagkasulti, ang leukodystrophy usa ka grupo sa talagsaon nga mga sakit sa nerbiyos. Ang mga nerbiyos sa atong utok ug spinal cord (nga sama sa mga alambre sa kuryente) gilibutan sa usa ka panalipod, insulating nga tabon nga gitawag og myelin . Kini nga myelin makatabang sa mga mensahe sa nerbiyos nga mobiyahe nga hapsay ug paspas. Gitawag usab sa mga doktor kini nga myelin layer nga white matter.

Hunahunaa kini sama sa plastik nga kabhang nga naglibot sa alambre sa kuryente. Kung madaot ang kabhang, ang kuryente dili moagos sa husto, ug mahimo pa gani kini nga hinungdan sa 'short'. Sa susama, kung kini nga panalipod nga kabhang nga gitawag og myelin madaot, o kung dili kini maporma sa husto, ang atong mga selula sa nerbiyos dili makakomunikar sa usag usa sa husto. Ang mga mensahe dili makaagi sa husto. Ang mahitabo sa leukodystrophy mao nga kini nga myelin padayon nga madaot. Kini hinungdan sa progresibo nga pagkawala sa gimbuhaton sa sistema sa nerbiyos. Ang komunikasyon tali sa utok ug sa nahabilin nga bahin sa lawas maguba.

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Sa tinuod lang, ang leukodystrophy dili kaayo komon nga kondisyon. Talagsa ra ang tanang klase sa leukodystrophy. Pananglitan, sa Estados Unidos ug Canada, ang tanang klase sa leukodystrophy kon iponon makaapekto tali sa usa sa 6,000 ug usa sa 100,000 ka buhing pagkatawo. Sa mga nasod sa Asya, ang insidente gitaho nga ubos ra sa tulo sa 100,000 ka buhing pagkatawo.

Unsa ang mga sintomas sa leukodystrophy?

Kini ang pinakakomplikado. Tungod kay ang mga simtomas sa leukodystrophy mahimong magkalainlain. Ang mga simtomas managlahi usab depende sa klase sa sakit. Bisan pa, sa kadaghanan sa mga klase sa leukodystrophy, adunay hinay-hinay nga pagkunhod sa pag-andar sa sistema sa nerbiyos . Mahimo kini nga hinungdan sa lainlaing mga simtomas. Dili tanan adunay tanan nga mga simtomas.

Sa kinatibuk-an, kini nga mga kondisyon makaapekto sa mga butang sama sa:

• Balanse samtang naglakaw: Dili makalakaw og tarong, kanunay nga pagkatumba.
• Kusog: Gibati nga daw manhid ang imong mga bukton ug tiil, naglisod sa pag-alsa o pagkupot og mga butang.
• Kognisyon: Kalisud sa pagkat-on, paghinumdom, ug pag-concentrate.
• Pagkaon ug pagtulon: Kalisod sa pagtulon sa pagkaon, kanunay nga pagkalumos.
• Pandungog: Pagkawala sa pandungog.
• Paglihok ug koordinasyon: Kawalay katakos sa pagkontrol sa mga bukton ug tiil sa hustong paagi, kalisud sa paghimo sa mga buluhaton sa hapsay nga paagi.
• Pagsulti: Pagkabingi sa pagsulti, kawalay katakos sa paglitok sa mga pulong sa hustong paagi, o hinay-hinay nga pagkawala sa abilidad sa pagsulti.
• Panan-aw: Pagkahuyang sa panan-aw, usahay hingpit nga pagkawala sa panan-aw.

Hunahunaa kini, kon ikaw usa ka bata, ang paglambo sa imong anak mahimong mas hinay kay sa ubang mga bata. Mahimong mas hinay sila sa pagkat-on og bag-ong mga butang, pagdula, ug pagsulti. Kining tanan mahitabo tungod kay ang myelin nadaot, ug ang mga mensahe gikan sa utok ngadto sa lawas dili makabiyahe sa husto.

Pipila ka pangunang matang sa leukodystrophy

Ang mga tigdukiduki nakaila na karon og kapin sa 50 ka klase sa leukodystrophy. Ug nagpadayon pa sila sa pagdiskubre og bag-ong mga klase. Ang matag klase sa leukodystrophy gipahinabo sa lainlaing genetic mutation . Kana mao, usa ka pagbag-o sa mga gene sa atong lawas. Usab, ang matag klase adunay lainlaing mga sintomas. Ang edad sa pagsugod sa mga sintomas managlahi usab sa matag klase.

Atong tan-awon ang pipila ka mga pananglitan. Tungod kay magdugay man kaayo ang paghulagway niining tanan nga mga matang, atong hisgutan lang ang pipila sa mga nag-unang mga matang.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Kini makaapekto sa white matter sa utok ug spinal cord, ingon man sa adrenal glands, nga nagkontrol sa atong mga hormone. Ang mga simtomas kasagaran magsugod sa pagkabata o sayong pagkahamtong. Mahimo nimong mamatikdan ang mga butang sama sa mga kalisud sa pagkat-on, mga pagbag-o sa panan-aw o pandungog, kalisud sa paglakaw, kakapoy, ug pagkawala sa timbang.

• Adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Kasagaran kini makita sa mga tawo nga nag-edad og 40 o 50. Kini hinungdan sa mga problema sa kusog, paglihok, ug panghunahuna. Mahimo usab kini makaapekto sa mga butang sama sa presyon sa dugo ug pitik sa kasingkasing .

• Sakit nga Alexander: Kini ang hinungdan sa mga bata nga adunay mga pagkalangan sa paglambo, mga seizure, ug kalisud sa paglakaw. Kasagaran kini makaapekto sa mga bag-ong natawo o gagmay nga mga bata. Bisan pa, adunay pipila ka mga klase sa sakit nga Alexander nga mahimong hinungdan sa mga sintomas sa mga hamtong.

• Sakit nga Canavan:Sa kini nga kaso, ang pagtubo sa bata malangan usab, ang lawas mahimong maluya, maglisod sa pagtulon sa pagkaon, mahitabo ang mga seizure, ang bata kanunay nga dili mahimutang, ug mahimong mahitabo ang mga pagbag-o sa panan-aw. Ang mga simtomas kasagarang makita sa panahon sa pagkabata. Bisan pa, adunay pipila ka mga matang sa sakit sa iro nga magpakita sa mga simtomas sa ulahi.

• Sakit nga Krabbe: Gitawag usab nga globoid cell leukodystrophy . Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagkabata. Naglakip kini sa kahuyang, kalisud sa pagpasuso, pagkadili-mahimutang, pagkahinay sa pagtubo, neuropathy ( pagpamanhid ug pagpangurog sa mga tumoy), ug mga seizure. Usahay ang mga simtomas mahimong makita sa ulahi nga bahin sa kinabuhi.

• Metachromatic leukodystrophy: Mahimo kining mahitabo sa mga masuso, gagmayng mga bata, o bisan sa mga hamtong. Mahimo kining hinungdan sa mga pagbag-o sa kahanas sa panghunahuna, pamatasan, panan-aw o pandungog, mga seizure, neuropathy, dementia (hingpit nga pagkawala sa memorya), ug pagkabuta.

Daghan pang ubang mga klase, sama sa Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia nga adunay central nervous system hypomyelination (CACH) (gitawag usab nga vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (nga kasagarang makaapekto sa mga batang lalaki), ug Refsum disease .

Ngano nga mahitabo ang leukodystrophy?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang mga genetic mutation. Kana mao, ang mga pagbag-o sa DNA sa atong mga lawas. Kini nga mga pagbag-o mahitabo sa mga gene nga nagtudlo sa pagporma niining panalipod nga tabon nga gitawag og myelin, o kung giunsa kini molihok sa husto. Kung wala kini nga panalipod, ang mga selula sa nerbiyos dili molihok sa husto.

Kining mga genetic mutation usahay mapanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa ilang mga anak. Buot ipasabot, kini mahimong ipasa ngadto sa mga henerasyon. Apan, usahay kini nga mga mutasyon mahimo usab nga motumaw nga walay direksyon, samtang ang mga selula motubo ug mabahin.

Importante nga ang ubang mga tawo mahimong adunay gene mutation nga hinungdan sa leukodystrophy apan dili mataptan sa sakit. Gitawag nato sila nga mga tigdala. Bisan pa, kini nga mga tigdala mahimong makapasa sa mutation ngadto sa ilang mga anak. Kung ikaw usa ka tigdala sa gene mutation nga hinungdan sa leukodystrophy, mahimo nimong ikonsiderar ang genetic counseling . Ang usa ka genetic counselor motan-aw sa imong family history ug motabang kanimo sa pagtino sa imong risgo sa pagpasa sa mutation ngadto sa imong mga anak.

Aduna bay mga hinungdan sa risgo nga makaapekto niini?

Sa tinuod lang, walay espesipikong mga hinungdan sa risgo nga makapugong sa leukodystrophy. Kini tungod kay kini genetic. Bisan pa, ang ubang mga grupo sa etniko nakit-an nga medyo mas lagmit nga maugmad ang pipila ka mga matang sa leukodystrophy. Kadaghanan sa mga matang sa leukodystrophy parehas nga makaapekto sa duha ka sekso. Bisan pa, ang ubang mga matang, sama sa Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), kasagaran makaapekto sa mga lalaki.

Giunsa pagdayagnos ang leukodystrophy?

Mangutana una ang imong doktor bahin sa imong mga sintomas ug sa imong personal ug pamilya nga kasaysayan sa panglawas. Dayon mohimo sila og pisikal nga eksaminasyon ug neurological nga eksaminasyon.

Mahimo ka usab nga mohimo og pipila pa ka mga pagsulay:

• Mga eksaminasyon sa screening sa bag-ong natawo nga bata: Sa pipila ka mga nasud, kini nga mga pagsulay gigamit aron mailhan ang pipila ka mga matang sa leukodystrophies.
• Mga pagsulay sa dugo ug laway ( genetic testing ): Kini makamatikod sa mga genetic mutation sa imong DNA.
• Mga eksaminasyon sa imaging: Pananglitan , mahimong himuon ang MRI scan aron tan-awon ang kondisyon sa white matter sa utok ug spinal cord.

Bisan pa niining tanan nga mga pagsulay, ang pagdayagnos sa leukodystrophy usahay mahimong lisud tungod kay ang mga simtomas managlahi kaayo. Usahay, daghang mga kondisyon sa leukodystrophy ang wala madayagnos.

Unsa ang mga tambal para sa leukodystrophy?

Mao kini ang pinakaimportanteng butang nga kinahanglan natong tanan masayran. Wala pa'y tambal para sa leukodystrophy. Apan wala kana magpasabot nga wala na kitay mahimo. Daghan ang atong mahimo aron makontrol ang mga sintomas, mahimong mas sayon ​​ang kinabuhi, ug mapreserbar ang pipila ka gimbuhaton sa sistema sa nerbiyos.

Kini nga mga pagtambal mahimong maglakip sa:

• Tambal para sa mga seizure, pagkahugot sa kaunuran, ug mga problema sa paglihok.
• Nutritional therapy o ang paggamit og feeding tubes para sa mga kalisud sa pagkaon ug pagtulon.
• Hormone therapy alang sa mga problema sa function sa adrenal gland.
• Physical therapy, occupational therapy, ug speech therapy aron mapaayo ang mga kahanas sama sa paglakaw, pagbalanse, ug pagsulti.

Ang gene therapy usa ka bag-ong opsyon sa pagtambal alang sa pipila ka mga matang sa leukodystrophies. Naglambigit kini sa pagsulod sa genetic material ngadto sa mga selula aron usbon ang paagi sa ilang paghimo og pipila ka mga protina.

Ang stem cell transplant o bone marrow transplant makapaayo sa mga sintomas sa pipila ka klase sa leukodystrophy. Apan, kini nga pagtambal epektibo lamang sa limitado nga gidaghanon sa mga kaso. Kung ang cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) madayagnos og sayo, ang pagtambal nga gitawag og chenodeoxycholic acid (CDCA) mahimong gamiton sa pagtambal niini.

Dugang pa, adunay daghang mga klinikal nga pagsulay nga gihimo karon aron makapangita mga tambal alang sa pipila ka mga klase sa leukodystrophy. Busa, kung ikaw o ang imong anak adunay kini nga kondisyon, mahimo kang makigsulti sa imong doktor aron mahibal-an kung kini nga bag-ong kapilian sa pagtambal angay ba alang kanimo.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi nga adunay leukodystrophy?

Lisod ug sensitibo kining hisgutan. Ang Leukodystrophy usa ka progresibong sakit nga moresulta sa mga problema sa sistema sa nerbiyos sa paglabay sa panahon. Daghang mga bata nga adunay leukodystrophy ang mamatay sa dili pa sila makaabot sa pagkahamtong. Apan, adunay mga tawo nga mabuhi hangtod sa pagkahamtong. Bisan tuod kini nga mga sakit kasagarang makamatay, ang mga bag-ong pagtambal ug mga klinikal nga pagsulay nakahatag og paglaum sa mga adunay kondisyon.

Ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan natong hinumdoman (Dad-Home Message)

Ang leukodystrophy usa ka talagsaon ug napanunod nga sakit sa sistema sa nerbiyos. Kini makadaot sa panalipod nga gitawag og myelin nga naglibot sa mga nerbiyos sa utok ug spinal cord. Kung wala ang myelin, ang mga nerbiyos dili makakomunikar sa husto, nga moresulta sa lainlaing mga sintomas.

Bisan wala pa'y tambal niini, adunay mga tambal ug lain-laing mga pagtambal aron makontrol ang mga sintomas ug mapadali ang kinabuhi. Ang bag-ong panukiduki nagpakita og malampuson nga mga resulta sa pagtambal niini nga mga kondisyon. Hinumdumi, ang medical team sa imong anak kanunay nga uban kanimo, nga naghatag sa labing maayo nga pag-atiman alang sa imong anak. Importante kaayo nga dili mag-panic, mangayo og medikal nga tambag og sayo ug mahibal-an ang husto nga impormasyon.

` Leukodystrophy, myelin, white matter, mga sakit sa neurological, genetic mutation, mga sakit sa bata, sistema sa nerbiyos