Unsa ang Noonan Syndrome? Ayaw kahadlok, atong bantayan kini

Nakabantay ka ba og katingad-an sa nawong sa imong anak? Basin medyo layo ang iyang mga mata, o medyo mubo ang iyang liog... Kon ang pagtubo sa imong anak daw medyo hinay uban niining mga butanga, ang hinungdan mahimong usa ka kondisyon nga wala pa nimo madungog nga gitawag og 'Noonan Syndrome.' Ayaw kabalaka, dili kini usa ka butang nga nahibal-an sa daghang mga tawo. Busa atong hisgutan kini karon.

Unsa gyud ang Noonan Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Noonan syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga matawo sa usa ka bata. Mahimo kini makaapekto sa paglambo sa lainlaing mga bahin sa lawas sa bata. Ang ubang mga bata adunay malumo nga mga sintomas tungod niini nga kondisyon. Sa ato pa, dili kini mamatikdan sa gawas. Bisan pa, ang ubang mga bata mahimong adunay mas grabe nga mga problema sa kahimsog .

Niini nga kondisyon, ang bata mahimong adunay espesipikong mga bahin sa nawong (pananglitan, lapad nga agtang, lapad nga gilay-on sa mga mata), mubo nga gitas-on (mubo nga gitas-on), mga problema sa mata, ug mga depekto sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo.

Kinsa ang mataptan niini nga kondisyon? Unsa kini ka komon?

Ang Noonan syndrome usa ka kondisyon nga mahimong mahitabo sa pagkatawo sa bisan kinsa. Dili kini tungod sa sala sa bisan kinsa.

• Panulondon gikan sa mga ginikanan: Mga 50% sa mga bata nga adunay Noonan syndrome adunay ginikanan nga adunay kondisyon. Kini nagpasabot nga kon ang bisan hain sa ginikanan adunay kondisyon, ang bata adunay 50% nga tsansa nga makapanunod usab niini.
• Sulagma nga panghitabo: Usahay, kini nga kondisyon mahimo usab nga mahitabo tungod sa usa ka sulagma nga pagbag-o (kusang mutasyon) sa mga gene sa bata, nga walay bisan kinsa sa pamilya nga adunay kondisyon.

Dili kini talagsaon nga kondisyon sama sa imong gihunahuna. Sa aberids, usa sa matag 1,000 ngadto sa 2,500 ka mga bata nga matawo ang apektado niini nga kondisyon.

Unsa ang hinungdan sa Noonan syndrome?

Adunay mga piho nga gene nga nagsulti sa mga tisyu sa atong lawas nga motubo ug mabahin. Ang Noonan syndrome kasagarang gipahinabo sa mga pagbag-o (`mutations`) niining mga gene. Tungod niini nga pagbag-o, ang mga protina nga gihimo niining mga gene magpabiling aktibo og mas dugay kaysa sa angay. Kini sama sa usa ka suga nga magpabilin nga nagsiga imbes nga mapalong kung kinahanglan. Kini makabalda sa normal nga pagtubo ug pagbahin sa mga selula.

Aduna bay ubang mga kondisyon nga susama niini?

Oo, ang Noonan syndrome usa ka kondisyon nga nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag og `RASopathies`. Ang ubang mga sakit niini nga grupo adunay parehas nga genetic nga mga hinungdan. Busa, ang ilang mga sintomas kasagaran managsama.

Ania ang pipila ka ingon nga mga sitwasyon:

• "Sindrom sa Cardiofaciocutaneous"
• Sindrom sa Costello
• ``Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)`'
• Sindrom sa Legius
• 'Sindrom sa Turner'

Unsa ang mga sintomas sa Noonan syndrome?

Ang mga simtomas mahimong magkalahi-lahi sa matag bata. Ang ubang mga bata mahimong adunay malumo kaayo nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong adunay grabe ug makamatay nga mga simtomas. Daghang mga simtomas ang magsugod sa tagoangkan o makita sa wala pa ang edad nga 11.

Apan ang maayo kay samtang magdako ang bata, daghan sa talagsaong mga bahin sa nawong anam-anam nga mawala.

Para mas sayon ​​sabton, atong bahinon kini nga mga kinaiya ngadto sa pipila ka mga lamesa.

Mga problema nga may kalabutan sa kasingkasing

Daghang mga bata nga adunay Noonan syndrome ang mahimong adunay congenital heart disease. Ang ubang mga bata mahimong magkinahanglan dayon og pagtambal . Ang ubang mga bata mahimo usab nga magkasakit sa kasingkasing sa ulahi nga bahin sa kinabuhi. Ang kasagarang mga kondisyon sa kasingkasing naglakip sa:

• Usa ka lungag taliwala sa atria sa kasingkasing (atrial septal defect).
• Pagbaga sa kaunoran sa kasingkasing (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Stenosis sa arterya sa baga.

Uban pang posibleng mga problema sa panglawas

• Mga kalisud sa pagginhawa: Pananglitan, mga kondisyon sama sa 'laryngomalacia'.
• Paghubag sa mga kamot ug tiil: Pagpundo sa pluwido (lymphedema) tungod sa problema sa lymphatic system.
• Mga paglangan sa pag-uswag .
• Dali nga pagdugo o pagkabun-og .
• Kalisod sa pagpasuso panahon sa pagkabata.
• Wala manaog nga mga itlog sa mga lalaki . Kung dili matambalan, mahimo kini nga mosangpot sa pagkabaog sa umaabot.
• Scoliosis .
• Pagkadaot sa panan-aw o pandungog.
• Mga depekto sa pagkatawo nga may kalabutan sa mga kidney.

Unsa pa ang ubang mga komplikasyon nga dala niini?

Daghang mga bata nga adunay Noonan syndrome ang mas hinay nga molambo kaysa normal, labi na sa panahon sa pagkatin-edyer. Usab, mga 25% sa mga bata ang mahimong adunay mga kakulangan sa pagkat-on. Bisan pa, gamay ra kaayo nga gidaghanon ang adunay mga kakulangan sa intelektwal. Kini nagpasabut nga kadaghanan sa mga bata makakat-on nga normal. Mga 10-15% sa mga bata ang mahimong magkinahanglan og espesyal nga suporta sa edukasyon.

Dugang pa, ang ubang mga bata adunay gamay ra kaayong dugang risgo sa pagpalambo sa usa ka talagsaon nga kondisyon sa leukemia sa pagkabata nga gitawag og 'juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)' o uban pang kanser sa pagkabata. Apan ayaw kabalaka, kini nga risgo ubos ra kaayo, sa 4% sa edad nga 20.

Giunsa kini pagdayagnos sa doktor? (Diagnosis)

Mahimong magduda ang imong doktor sa Noonan syndrome human sa pisikal nga pagsusi sa imong anak ug pagpangutana bahin sa imong mga sintomas. Aron makumpirma ang diagnosis ug mawagtang ang ubang mga kondisyon, mahimong magreseta ang imong doktor og lain-laing mga pagsulay.

Kini nga mga pagsulay mahimong maglakip sa:

• Kumpletong ihap sa dugo (CBC)
• X-ray sa dughan
• CT scan
• Usa ka 'Echocardiogram' nga pagsulay nga nagsusi sa pag-andar sa kasingkasing
• Usa ka 'Electrocardiogram (EKG)' nga eksaminasyon nga nagsusi sa elektrikal nga kalihokan sa kasingkasing.
• Mga pagsulay sa henetiko
• Pag-scan sa Ultrasound ('Ultrasound')

Aduna bay tambal para sa Noonan syndrome?

Wala pa'y tambal para sa Noonan syndrome. Apan, adunay daghang epektibo nga mga pagtambal nga makatabang sa imong anak sa pagdumala sa ilang mga sintomas ug pagkinabuhi nga himsog .

Ang medical team nga nagtambal sa imong anak mohimo og plano sa pagtambal base sa mga sintomas sa imong anak ug sa ilang kagrabe. Ang plano mahimong maglakip sa:

• Mga gamit nga makatabang: Mga butang sama sa antipara o hearing aid.
• Terapiya sa pamatasan o pagsulti .
• Suporta sa edukasyon: Paghatag og espesyal nga suporta para sa mga kakulangan sa pagkat-on.
• Mga Tambal: Mga tambal aron matambalan ang mga problema sa kasingkasing, makontrol ang pagdugo, o mapalambo ang hinay nga pagtubo.
• Terapiya sa hormone sa pagtubo .
• Mga dugang nga pagtambal: Mga butang sama sa compression therapy para sa lymphedema (paghubag).

Sa pipila ka mga kaso, ang imong doktor mahimong morekomendar og operasyon. Ang sayo nga pagdayagnos hinungdanon alang sa epektibo nga pagtambal ug pag-follow up.

Unsa man ang mahitabo sa umaabot? Ug mapugngan ba kini?

Mao kini ang pinakaimportante nga butang. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Noonan syndrome nagpuyo nga himsog ug independente. Ang medical team sa imong anak motabang kanimo sa pagdumala sa mga sintomas sa imong anak ug malikayan ang mga komplikasyon.

Tungod kay kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka pagbag-o sa henetiko, wala kitay mahimo aron mapugngan kini. Bisan pa, kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay Noonan syndrome, mahimo kang makigsulti sa imong doktor bahin sa prenatal genetic testing.

Normal lang nga mahadlok kon ang usa ka bata makadawat og diagnosis nga sama niini. Apan hinumdomi, kadaghanan sa mga bata nga adunay Noonan syndrome adunay malumo nga mga sintomas. Mahimo silang magkinabuhi nga bug-os ug aktibo. Busa pakigsulti sa imong doktor bahin sa pagtambal nga labing maayo alang sa imong anak. Ang pagsugod og sayo sa pagtambal makatabang sa imong anak nga makabaton sa labing maayo nga mga resulta sa kahimsog.