Dili ba makaginhawa ang imong bata? Posible ba nga Pompe Disease kini?

Gibati ba sa imong gamayng anak ang kaluya ug kaluya? Naglingkod lang ba siya didto, dili molihok sama sa ubang mga masuso nga iyang edad? O naglisod ba ang usa ka gamay nga bata sa paglakaw, pagdagan, o paglukso? Normal lang para sa usa ka inahan o amahan nga mobati og kahadlok kung makakita sila og ingon niini. Apan kini nga mga butang dili kanunay normal. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga hinungdan sa kahuyang sa kaunuran, apan dili kaayo nailhan sa atong nasud. Kana ang Pompe Disease.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Pompe Disease?

Ang sakit nga Pompe usa ka sakit nga henetiko nga hinungdan sa pagtapok sa usa ka komplikado nga asukal nga gitawag og glycogen sulod sa mga selula sa atong lawas. Kini nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag og mga sakit sa pagtipig sa glycogen.

Okay, karon atong sabton kini sa mas simple nga paagi. Ang atong lawas adunay enzyme nga gitawag og acid alpha-glucosidase , o GAA sa mubo. Ang pangunang gimbuhaton niini nga enzyme mao ang pagbungkag sa komplikado nga asukal nga gitawag og glycogen nga akong nahisgutan ganina ug himuon kini nga usa ka yano nga asukal, ang glucose, nga makatabang sa atong lawas sa paghimo sa enerhiya nga gikinahanglan niini.

Sa usa ka tawo nga adunay sakit nga Pompe, ang lawas dili makagama niining GAA enzyme, o gamay ra kaayo ang iyang magama. Unsa man ang mahitabo? Tungod kay walay paagi sa pagguba sa glycogen, kini hinay-hinay nga magsugod sa pagtapok sulod sa atong mga selula.

Sulod sa atong mga selula adunay gagmay nga mga organelle nga gitawag og lysosomes . Kini ang mga organelle nga molihok sama sa mga sentro sa pag-recycle sa basura. Ang GAA enzyme gituohan nga molihok sulod niining mga lysosomes. Kung kulang ang enzyme, ang glycogen magtapok sulod niining mga lysosomes, nga makadaot niini ug sa kadugayan makadaot sa tibuok selula. Kini nga kadaot kasagarang makaapekto sa atong mga kaunuran sa kasingkasing ug mga kaunuran sa kalabera. Mao kini ang hinungdan nga makita ang mga sintomas sama sa kahuyang sa kaunuran.

Kini nga sakit nailhan sa ubang mga ngalan:

• Kakulangan sa asido nga maltase
• Sakit sa pagtipig sa glycogen tipo II (GSD2)

Unsa ang mga nag-unang matang niini nga sakit?

Ang sakit nga Pompe mahimong bahinon sa duha ka pangunang klase, base sa edad sa pagsugod ug sa kagrabe sa mga sintomas. Aron matabangan ka nga masabtan ang kalainan tali sa duha ka klase, atong tan-awon kini nga talaan .

Unsa ang posibleng mga sintomas sa sakit nga Pompe?

Nagkalainlain ang mga simtomas depende sa klase sa sakit.

Mga simtomas sa pagsugod sa bata

Niini nga klase sa sakit, ang bata mahimong dili magpakita og bisan unsang mga simtomas sa pagkatawo, apan kini nga mga simtomas magsugod sa pagpakita sulod sa pipila ka bulan.

• Hypotonia: Kini ang pangunang simtomas. Ang lawas sa bata mahimong luya ug mobati nga daw usa ka manyika nga panapton. Lisod ang pagpataas sa ulo o pagligid.
• Cardiomegaly: Ang kasingkasing modako tungod sa pagtapok sa glycogen sa kaunoran sa kasingkasing.
• Gidako nga atay (Hepatomegaly)
• Gipadako nga dila (Macroglossia)
• Mga problema sa pagtaas sa timbang ug pagtubo: Ang bata wala motubo ang timbang ug gamay ra ang tiyan.
• Kalisod sa pagginhawa: Ang paghuyang sa mga kaunuran sa dughan makapahimo niini nga lisod sa pagginhawa.
• Kalisod sa pagkaon ug pag-inom: Kalisod sa pagsuso ug pagtulon, nga mahimong hinungdan sa mga problema sa mga butang sama sa pag-inom og gatas.
• Kanunay nga mga impeksyon sa respiratoryo (ubo, sip-on).
• Pagkabalda sa pandungog.

Mga simtomas nga ulahi nga magsugod

Kini nga mga matang sa sintomas malumo ug hinay nga molambo, apan mahimo kini nga seryoso sa paglabay sa panahon.

• Hinay-hinay nga pagkahuyang sa mga kaunuran sa mga bitiis ug punoan.
• Kalisod sa paglakaw ug kanunay nga pagkatumba.
• Sakit sa kaunuran sa usa ka dako nga lugar.
• Kawalay katakos sa pag-ehersisyo.
• Kanunay nga mga impeksyon sa respiratoryo.
• Kalisod sa pagginhawa kon gikapoy (Dyspnea).
• Sakit sa ulo sa buntag: Mahimo kini nga sintomas sa dili regular nga pagginhawa sa gabii.
• Sobra nga kakapoy ug pagkatulog sa maadlaw.
• Pagkunhod sa timbang.
• Kalisod sa pagtulon (Dysphagia).
• Dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (Arrhythmia).
• Pagkabalda sa pandungog.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Unsa ang hinungdan?

Kini usa ka sakit nga gipahinabo sa hingpit nga genetic nga hinungdan . Adunay usa ka gene nga gitawag og GAA sa atong lawas. Kini nga gene mao ang nagsugo sa paghimo sa nahisgutang GAA enzyme. Ang sakit nga Pompe gipahinabo sa usa ka mutation niining GAA gene. Kini nga mutation mokunhod o hingpit nga mohunong sa paghimo sa GAA enzyme.

Kini nga sakit napanunod sa usa ka 'Autosomal Recessive' nga sumbanan. Unsay buot ipasabot niana?

Kon ang duha ka ginikanan parehong tigdala sa sakit, adunay 25% nga posibilidad nga ang bata makabaton sa sakit, 50% nga posibilidad nga ang bata mahimong tigdala usab, ug 25% nga posibilidad nga ang bata dili makapanunod sa bisan unsang depektoso nga mga gene ug mahimong himsog.

Unsaon pagdayagnos sa usa ka doktor kini nga sakit?

Kon dad-on nimo ang imong anak o ang imong kaugalingon sa doktor, ang una nilang buhaton mao ang pagpa-physical exam ug pagpangutana bahin sa medical history sa imong pamilya. Dayon, mohimo silag pipila ka mga test aron makumpirma ang diagnosis.

• Mga pagsulay sa dugo:
• Pagsulay sa Lebel sa Creatine Kinase: Kini nga enzyme ipagawas sa dugo kung ang mga kaunuran nadaot. Kung ang lebel niini taas, kini mahimong magpakita nga ang mga kaunuran nadaot.
• Pagsulay sa kalihokan sa enzyme sa GAA: Kini ang labing espesipiko nga pagsulay . Magkuha og sample sa dugo ug sukdon ang kalihokan sa enzyme sa GAA. Kung ikaw adunay sakit nga Pompe, kini nga kalihokan ubos kaayo.
• Pagsulay sa Henetiko: Kini nga pagsulay gihimo aron kumpirmahon kung adunay mga mutasyon sa gene sa GAA.
• Uban pang mga pagsulay:
• Mga pagsulay sa paggana sa baga: Sukda ang kahuyang sa mga kaunuran sa respiratoryo.
• Electromyography (EMG): Sukda ang elektrikal nga kalihokan sa mga kaunuran.
• Mga pagsulay sa kasingkasing: Ang mga pagsulay sama sa ECG ug Echocardiogram nagsusi sa kondisyon sa kasingkasing.
• Mga pagtuon sa pagkatulog: Ilha ang mga problema sa pagginhawa atol sa pagkatulog.

Unsa ang mga tambal para niini?

Bisan tuod ang sakit nga Pompe dili hingpit nga matambalan, adunay mga pagtambal nga makakontrol sa mga sintomas ug makapauswag sa kalidad sa kinabuhi.

Ang pangunang pagtambal mao ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) , nga naglakip sa genetically engineering sa nawala nga GAA enzyme ug paghatag niini pinaagi sa intravenous pinaagi sa saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Uban niining mga tambal,

• Makapakunhod sa gidak-on sa usa ka dako nga kasingkasing.
• Ibalik ang function sa kasingkasing.
• Mopauswag sa kusog ug gimbuhaton sa kaunuran.
• Pagpakunhod sa pagdeposito sa glycogen sa mga selula.

Gawas niining ERT nga pagtambal, ang pasyente nagkinahanglan og masuportang pag-atiman.Importante usab ang paghatag. Alang niini, usa ka grupo sa lain-laing mga espesyalista nga doktor ug mga therapist ang nagtinabangay.

• Mga physical therapist: Paghatag og mga ehersisyo aron mapalig-on ang mga kaunuran ug mapaayo ang paglihok.
• Mga occupational therapist: Tabangi ang mga tawo sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga independente.
• Mga respiratory therapist: Tambal sa mga problema sa pagginhawa.
• Mga Cardiologist
• Mga Neurologo

Depende sa kagrabe sa sakit, ang pasyente mahimong magkinahanglan og mga butang sama sa mechanical ventilation o feeding tube .

Dugang pa, ang mga siyentista nagsiksik usab sa mga modernong pagtambal sama sa gene therapy , nga nagtumong sa paghimo sa lawas nga makahimo sa GAA enzyme mismo pinaagi sa pag-ilis sa nadaot nga gene sa usa ka himsog.

Unsa may imong mahimo kon ikaw o ang imong anak adunay niini nga sakit?

Kon duna kay bisan gamay nga pagduda nga ikaw o ang imong anak adunay niini nga mga simtomas, palihug ayaw usiki ang oras ug pakigkita dayon sa doktor. Kon mas sayo nga madayagnos ang sakit ug masugdan ang pagtambal, mas maayo ang kalidad sa kinabuhi sa pasyente.

Dili sayon ​​ang pag-atubang sa ingon ani nga kondisyon. Mao nga importante ang pagpangayo og tabang sa usa ka psychologist. Usab, ang pag-apil sa mga support group uban sa ubang mga tawo nga adunay parehas nga sakit ug sa ilang mga pamilya mahimong usa ka dakong kusog. Ang maayo lang kay mobati ka nga dili ka nag-inusara.

Kinahanglan usab nimo ang pahulay ug kahimsog sa pangisip aron maatiman ang imong bata. Ayaw kalimti kana.

Pangutan-a ang imong doktor og mga pangutana sama niini:

• Unsa nga klase sa sakit nga Pompe ang naa sa akong anak?
• Unsa pa nga mga espesyalista ang kinahanglan namong konsultahon?
• Unsa may akong mahimo aron komportable ang akong anak?
• Maayo ba nga ideya nga magpa-genetic testing usab ang ubang mga miyembro sa pamilya?
• Unsaon nako pagpangayo og tabang aron magpabiling lig-on ang akong pangisip bisan pa niining sakita?