Naa ba niini nga mga simtomas ang imong gamayng anak? Atong hisgutan ang Prader-Willi Syndrome

Basin naa kay mga kabalaka bahin sa pagtubo ug paglambo sa imong bata, o bahin sa iyang pagkaon ug pag-inom. Ang ubang mga bata nanginahanglan ug espesyal nga pag-atiman. Karong adlawa, atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante nga kondisyon nga angay nimong masayran.

Unsa ang Prader-Willi Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Prader-Willi Syndrome (PWS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga makaapekto sa metabolismo sa bata. Mahimo kini nga hinungdan sa mga pagbag-o sa paglambo ug pamatasan sa bata.

Ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon adunay gamay ra kaayo nga tono sa kaunuran (hypotonia). Kini nagpasabut nga ang lawas mahimong mobati nga luya kaayo. Mahimong malisud ang pagsuso ug pagkaon sa pagkaon sa sinugdanan. Bisan pa, tali sa edad nga duha ug unom, usa ka dili kasagaran nga gana sa pagkaon, o kanunay nga kagutom (hyperphagia), magsugod sa pag-uswag. Kung ang pagkaon dili makontrol sa husto, kini nga sobra nga pagkaon mahimong mosangpot sa bata nga mahimong dako kaayo, o grabe nga katambok.

Dugang pa, ang PWS mahimong hinungdan nga ang usa ka bata dili makaabot sa normal nga mga milestone sa paglambo ug malangan ang pagkadalagita. Talagsa ra, ang mga komplikasyon nga makamatay mahimong mahitabo, sama sa mga problema sa respiratoryo, mga problema sa cardiovascular nga gipahinabo sa sobra nga katambok, sleep apnea, ug diabetes.

Kinsa ang labing naapektuhan niini nga sitwasyon?

Sa tinuod lang, kining kondisyon nga gitawag og Prader-Willi syndrome mahimong mahitabo sa bisan kinsa. Tungod kay kini genetic, kini kanunay nga mahitabo nga wala’y hinungdan, nagpasabut nga kini mahitabo nga walay hinungdan kung ang mga germ cell maporma. Talagsa ra, kini mapanunod kung ang usa ka tawo sa pamilya adunay kini nga kondisyon kaniadto.

Unsa ka komon ang Prader-Willi Syndrome?

Talagsaon kaayo kini nga kondisyon. Kon imong tan-awon ang tibuok kalibutan, mga usa kini sa matag 10,000 ngadto sa usa sa matag 30,000 ka mga masuso. Mao nga, mahunahuna nimo kon unsa kini ka talagsaon.

Unsa ang mga sintomas sa Prader-Willi Syndrome?

Ang paagi sa pag-apekto sa PWS sa matag tawo mahimong magkalainlain, apan adunay pipila ka kasagarang mga sintomas.

Mga simtomas nga makita sa panahon sa pagkabata:

Ang uban niining mga simtomas mahimong makita dayon sa pagkatawo sa bata:

• Hinay nga paghilak .
• Kanunay nga kakapoy ug kaluya.
• Kalisod sa pagsuso ug pagkaon (Dili maayo nga abilidad sa pagkaon).
• Usa ka luya nga lawas , o kakulang sa tono sa kaunuran ('hypotonia'). Mahimong mobati ka nga ang imong lawas nagluyloy sama sa usa ka monyeka.

Mga pisikal nga kinaiya nga makita samtang nagtubo ang bata:

Kini nga mga kinaiya usahay anaa sa pagkatawo, apan mas makita samtang magkadako ang bata:

• Mga mata nga porma og almendras.
• Usa ka taas, pig-ot nga ulo.
• Usa ka trianggulo nga baba.
• Mubo gamay kay sa ubang mga bata (mubo ang gitas-on).
• Gagmay nga mga kamot ug tiil.
• Kulang sa paglambo sa mga kinatawo.

Mga kinaiya nga makaapekto sa paglambo ug pamatasan sa usa ka bata:

Kini ang mga kinaiya nga usahay labing gibati sa mga ginikanan, ug mahimong medyo mahagiton:

• Pagkasuko , pagsilaob sa emosyon, o pagkagahi og ulo.
• Kakulangan sa intelektwal: Kini nagpasabot nga magkinahanglan og panahon aron makat-on ug masabtan ang mga bag-ong butang.
• Mga obsessive o compulsive nga pamatasan sama sa pagpanit .
• Mga sakit sa pagkatulog. Usahay mobati ka nga katulgon kaayo sa maadlaw, ug sa gabii, mobati ka nga dili makatulog.
• Mga problema sa pagkaon. Kini ang labing klaro nga simtomas. Bisan unsa pa ka daghan ang imong kan-on, dili ka mobati nga busog. Kini mosangpot sa sobra nga pagkaon (hyperphagia).

Handurawa kon unsa ka lisod kon ang imong anak, bisag unsa pa kadaghan ang iyang gikaon, sige lang og ingon, "Gusto pa ko og dugang, gigutom ko." Kining sobra nga pagkaon mahimong mosangpot sa class III obesity, nga makadugang sa risgo sa pagpalambo sa ubang mga komplikasyon, sama sa diabetes ug sakit sa kasingkasing.

Unsa ang hinungdan niini? Ngano man nga nahitabo kini?

Ang Prader-Willi syndrome gipahinabo sa pagbag-o sa atong mga gene. Sa piho, ang ubang mga gene sa chromosome 15 sa atong lawas dili molihok sa husto.

Kitang tanan makadawat og usa ka kopya sa chromosome 15 gikan sa atong inahan atol sa pagpanamkon, ug usa ka kopya gikan sa atong amahan. Kasagaran, ang mga gene sa kopya sa chromosome 15 gikan sa atong amahan gi-activate, nga mao, "on." Ang mga gene sa kopya sa chromosome 15 gikan sa atong inahan "off," nga mao, hilom. Gitawag nato kini nga 'genomic imprinting.' Bisan pa, ang duha ka kopya gikinahanglan aron ang mga gene sa atong lawas molihok sa husto.

Karon, ang kondisyon nga `PWS` mahimong hinungdan sa daghang mga pagbag-o niining chromosome 15:

• Pagtangtang sa Kromosome : Sa mga 70% sa mga pasyente nga adunay PWS, ang bahin sa 15 ka chromosome nga napanunod gikan sa amahan nawala sa matag selula. Busa, ang mga sintomas mahitabo tungod kay ang mga gene gikan sa amahan dili molihok sa husto ug ang mga gene gikan sa inahan hilom.
• Maternal uniparental disomy: Mga 25% sa mga higayon, ang usa ka bata makapanunod og duha ka kopya sa chromosome 15 gikan sa ilang inahan ug wala gikan sa ilang amahan. Niini nga kaso, ang duha ka kopya sa chromosome 15 hilom, busa ang mga gene dili molihok sa husto.
• Translocation: Sa wala pay 1% sa mga kaso, ang usa ka piraso sa chromosome 15 mabuak ug motapot sa laing chromosome. Dayon, ang mga gene wala sa ilang angay nga nahimutangan, mao nga dili nila mahimo ang trabaho nga angay nilang buhaton.

Sa yanong pagkasulti, kining chromosome 15 mao ang naghatag og mga instruksyon sa paghimo og mga butang nga gitawag og 'small nucleolar RNAs (snoRNAs)' nga makatabang sa atong mga selula sa pagbuhat sa nagkalain-laing mga butang. Kining mga 'snoRNAs' nagkontrol sa ubang mga molekula sa 'RNA'. Ang mga molekula sa 'RNA' naghimo og mga protina, ug kining mga protina mao ang nagbuhat sa kadaghanan sa trabaho sa mga selula. Busa, kung adunay problema sa chromosome 15, kini nga tibuok proseso mahimong dili maayo.

Giunsa kini pagdayagnos sa mga doktor? (Diagnosis)

Ang doktor mo-diagnose sa Prader-Willi syndrome pinaagi sa maampingong pagsusi sa bata ug pagpahigayon og genetic tests. Ang doktor motan-aw sa pisikal nga mga kinaiya sa bata ug mangutana kanimo bahin sa mga sintomas, batasan sa pagkaon, ug pamatasan sa imong anak.

Kon adunay pagduda sa PWS, usa ka genetic test ang ipahigayon. Kasagaran kini usa ka blood test. Kini makatino sa tukmang paagi kon aduna bay mga abnormalidad sa DNA sa bata, nga mao, ang mga pagbag-o sa mga gene.

Unsa ang mga tambal para niini?

Sa pagtambal sa Prader-Willi syndrome, ang pangunang tumong mao ang pagkontrol sa mga sintomas ug pagpugong sa mga komplikasyon. Walay usa ra ka tambal alang niini, apan gigamit ang kombinasyon sa mga pagtambal.

Mga pamaagi sa pagtambal:

• Para sa gagmay nga mga masuso, mahimo kang mogamit og espesyal nga mga himan sama sa espesyal nga mga utong sa botelya aron matabangan sila nga makainom og gatas . Tungod kay maglisod sila sa pagsuso, kinahanglan nila nga makuha ang nutrisyon nga ilang gikinahanglan.
• Ang pinakaimportante mao ang pagtabang sa imong anak nga mokaon sa hustong paagi . Kini nagpasabot sa pagpakaon kanila og mga pagkaon nga ubos og kaloriya ug pagkontrol sa gidaghanon nga ilang kan-on. Mahimong medyo mahagiton kini, tungod kay ang imong anak kanunay nga mobati og kagutom.
• Ang mga tambal gihatag aron madugangan ang pipila ka mga hormone . Pananglitan, ang growth hormone. Para sa mga lalaki, ang testosterone o human chorionic gonadotropin (HCG) mahimong ihatag, ug para sa mga babaye, ang estrogen.
• Importante kaayo ang mga supportive therapy. Ang physical therapy makatabang sa pagpalig-on sa mga kaunuran, ang speech-language therapy makatabang sa pagpalambo sa pagsulti, ug ang special education makatabang sa pagpalambo sa abilidad sa pagkat-on sa bata.

Unsa ang mga side effect sa Prader-Willi Syndrome?

Kasagaran, ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong tambok tungod sa sobra nga pagkaon. Kini nga sobra nga katambok mahimong mosangpot sa ubang mga komplikasyon:

• Mga problema sa kasingkasing.
• Diyabetis (Tipo 2 nga Diyabetis).
• Altapresyon (Altapresyon).
• Mga problema sa respiratoryo.
• Apnea sa pagkatulog.

Bisan tuod ang sobra nga katambok usa ka komplikado nga kondisyon, mahimo kini nga madumala. Ang doktor sa imong anak makahatag kanimo og maayong giya bahin niini.

Mapugngan ba nato kini?

Ikasubo, ang Prader-Willi syndrome dili mapugngan . Kini genetic. Kasagaran, kini gipahinabo sa usa ka random genetic mutation. Dili kini matag-an. Dili kini gipahinabo sa bisan unsa nga gibuhat sa mga ginikanan sa wala pa o atol sa pagmabdos.

Kon nagplano ka nga manganak pag-usab, o kon gusto ka nga makakat-on pa og dugang bahin niini, maayong ideya nga magpa-genetic counseling. Dayon, mahimo nimong hisgutan ang risgo sa pagbaton og anak nga adunay kini nga genetic nga kondisyon.

Kon ang akong anak adunay Prader-Willi Syndrome, unsa may akong mapaabot?

Mahimong makapaguol ug makapakurat kini kanimo. Normal lang kana. Apan, uban sa hustong pagtambal gikan sa sinugdanan ug padayon nga maayong pag-atiman , kadaghanan sa mga bata nga adunay Prader-Willi syndrome mabuhi og normal nga kinabuhi.

Normal lang nga magkinahanglan og dugang tabang sa mga buluhaton sa eskwelahan. Ang tanang mga bata nga adunay PWS magkinahanglan og suporta sa tibuok nilang kinabuhi aron mabuhi nga independente kutob sa mahimo. Mahimong irekomendar ka sa imong doktor ngadto sa usa ka nutrisyonista. Makatabang sila kanimo sa pagdumala sa pagkaon sa imong anak ug paghimo og plano sa pagkaon. Makatabang usab alang sa mga ginikanan ug pamilya ang pagpakigkita sa usa ka mental health counselor o pag-apil sa usa ka support group alang sa mga pamilya nga adunay mga bata nga adunay kini nga kondisyon. Makatabang kini kanimo sa pagkat-on og bag-ong mga paagi sa pagsagubang ug pagsuporta sa imong anak.

Naa bay kompletong tambal niini?

Dili, wala pay tambal sa Prader-Willi syndrome sa pagkakaron . Bisan pa, nagpadayon ang panukiduki aron mas masabtan ang kondisyon.

Unsang orasa ko angay magpakonsulta sa doktor?

Kon sa imong hunahuna ang imong anak adunay mga sintomas sa Prader-Willi syndrome, pakigkita dayon sa doktor sa imong anak . Ayaw ibaliwala ang bisan unsang mga paglangan sa paglambo (mga wala maagii nga milestone sa paglambo) sa panahon sa pagkabata. Kon ang kondisyon mailhan og sayo, ang imong doktor makatabang sa pagdumala sa kondisyon sa imong anak, pagtabang kanila nga makab-ot ang mga milestone sa paglambo, ug pagpakunhod sa mga komplikasyon pinaagi sa pagkontrol sa ilang pagkaon.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa doktor?

Kon moadto ka sa doktor, maayong ideya ang pagpangutana sama niini:

• Unsaon nako pagtabang sa pagpanalipod sa akong anak gikan sa sobra nga katambok?
• Unsa ang ilakip sa pagtambal sa akong anak?
• Unsa nga mga problema sa pamatasan ang posibleng maangkon sa akong anak?
• Aduna bay mga grupo sa suporta nga makatabang nato nga makakat-on ug makasagubang sa PWS?
• Maayo ba nga ideya nga magpa-genetic testing ang uban nakong pamilya?

Normal lang nga mobati ka og kaguol kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay talagsaon ug dili na matambalan nga genetic nga kondisyon. Bisan pa, ang medical team sa imong anak mohatag kanimo sa suporta ug giya nga imong gikinahanglan. Ang imong anak mahimong mas dugay nga makaabot sa mga developmental milestones kaysa sa ubang mga bata nga iyang edad. Kinahanglan usab nila ang tibuok kinabuhi nga suportadong pag-atiman aron malikayan ang mga komplikasyon. Kon duna kay mga pangutana bahin sa diagnosis sa imong anak o kon unsaon pag-atiman sa imong anak, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa doktor sa imong anak.

Ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan natong hinumdoman (Dad-Home Message)

Okay, atong balikan ang pipila sa labing importanteng mga butang nga atong nahisgutan karon bahin sa Prader-Willi Syndrome:

• Kini usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon, buot ipasabot nga dili kini tungod sa sala sa mga ginikanan.
• Ang ubang mga sintomas makita bisan sa pagkabata , sama sa kaluya ug kalisud sa pagpasuso.
• Ang kanunay nga kagutom ug sobra nga pagkaon mao ang mga nag-unang sintomas niini nga kondisyon, nga mahimong mosangpot sa sobra nga katambok.
• Mahimo kini makaapekto sa paglambo, pamatasan, ug pagkat-on sa bata.
• Bisan walay tambal, adunay mga pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa mga sintomas ug pagkinabuhi nga mas maayo. Importante kaayo nga mailhan ang sakit og sayo ug sugdan ang pagtambal.
• Importante kaayo ang suporta para sa mga ginikanan ug pamilya. Makapangayo ka og tabang gikan sa mga doktor, nutrisyonista, therapist, ug mga grupo sa suporta.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Kung aduna kay mga kabalaka bahin sa imong anak, ayaw pagpanuko sa pagpangayo og tambag medikal.

Prader -Willi syndrome, PWS, mga sakit nga henetiko, panglawas sa mga bata, sobra sa timbang, pagkaon, pagkalangan sa paglambo