Ang imong anak ba adunay sakit nga Tay-Sachs? (Tay-Sachs Disease) - Atong hisgutan kini

Walay mas malipayon pa kay sa pagtan-aw sa usa ka bag-ong natawo nga bata. Apan samtang ang bata motubo, moligid sama sa ubang mga bata, dili molingkod, ug makamata sa gamay nga tingog, lisod isulti sa mga pulong ang kahadlok ug kabalaka nga gibati sa usa ka inahan o amahan. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga makapaguol sa mga ginikanan, apan kinahanglan natong hibaloan. Kana mao ang sakit nga Tay-Sachs.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Tay-Sachs disease?

Ang Tay-Sachs usa ka sakit nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain, nga makadaot sa mga neuron sa utok ug spinal cord sa atong anak, nga sa ngadto-ngadto makaguba sa mga selula. Hunahunaa kini sama sa usa ka pabrika sa atong lawas. Kini nga pabrika adunay espesyal nga enzyme aron makuha ang dili kinahanglan nga mga basura (mga makahilong substansiya). Ang mahitabo sa sakit nga Tay-Sachs mao nga kini nga enzyme dili maprodyus. Unya kana nga basura, nga mao, usa ka tambok nga substansiya, magsugod sa pagtapok sa sulod sa mga selula sa nerbiyos. Kini nga mga makahilong substansiya magtapok ug makadaot sa mga selula sa nerbiyos.

Kini usa ka progresibong sakit, nga ang mga simtomas mograbe gikan sa usa ka bata ngadto sa lain. Subo lang, ang mga bata mamatay sa bata pa kaayo nga edad tungod niini nga kondisyon. Wala pa'y tambal. Bisan pa, adunay mga pagtambal nga makatabang sa pagpakunhod sa mga simtomas ug pagpabilin sa bata nga komportable kutob sa mahimo.

Unsa ang mga nag-unang klase sa sakit nga Tay-Sachs?

Kini nga sakit gibahin sa tulo ka pangunang klase base sa edad diin magsugod pagpakita ang mga simtomas. Aron mas sayon ​​sabton, atong tan-awon kini niining paagiha.

Importante nga kini nga matang sa sakit gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain sulod sa mga pamilya sa parehas nga paagi. Pananglitan, kung ang usa ka bata mataptan sa porma sa bata pa, ang ubang mga bata sa pamilya dili mameligro nga mataptan sa ulahing pagsugod sa porma.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Tay-Sachs?

Ang mga simtomas managlahi depende sa edad sa bata ug sa klase sa sakit. Atong hisgotan ang labing kasagarang klase sa simtomas nga makita sa pagkabata (Classic Infantile).

Klasikong mga Sintomas sa Pagkabata

• Mga unang sintomas (mga 6 ka bulan):
• Kaluya sa kaunuran.
• Kalisod sa pagligid, paglingkod, o pagkamang.
• Ang kalit nga kusog nga tingog hinungdan sa usa ka kusog nga pagtay-og.

• Atol sa paglala sa sakit (sa wala pa ang tuig):
• Dili boluntaryong pagkibot-kibot sa kaunuran (myoclonic jerks).
• Mga seizure.
• Kalisod sa pagtulon sa pagkaon (dysphagia).
• Hinay-hinay nga pagkawala sa panan-aw ug pandungog.
• Kon susihon sa doktor ang mga mata, makakita siya og pula nga spot sa retina sa mata. Kini usa ka kinaiya niining sakita.
• Kanunay nga mga impeksyon sa respiratoryo (pananglitan, pulmonya).

Sa edad nga duha, ang sakit hingpit nang mikontrol sa bata. Ang bata mahimong mosulod sa usa ka kahimtang nga dili na motubag. Kini nagpasabot nga kadaghanan sa gimbuhaton sa utok mawala. Subo lang, kini nga mga bata kasagaran mamatay tali sa edad nga 2 ug 4. Ang hinungdan sa kamatayon kasagaran usa ka seryoso nga impeksyon sama sa pulmonya.

Mga simtomas sa pagkabata ug pagkahamtong

Talagsa ra kaayo kini, busa atong tan-awon sa makadiyot.

• Juvenile: Ang mga simtomas naglakip sa kahuyang sa kaunuran, kalisud sa pagsulti, pagkalimot sa mga butang nga nakat-unan, mga pagbag-o sa pamatasan, ug mga seizure.
• Ulahing pagsugod:Mahimong mahitabo ang kahuyang ug pagpangurog sa kaunuran, kalisud sa paglakaw (ataxia), kalisud sa pagsulti ug pagtulon, ug mga problema sa pangisip (psychosis).

Ngano man nga nahitabo kini? Unsa ang hinungdan?

Ang sakit nga Tay-Sachs gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og HEXA . Sa yanong pagkasulti, kini usa ka gamay nga pagbag-o sa usa ka gene.

Kining mga gene naghatag og mga instruksyon sa matag selula sa atong lawas. Ang HEXA gene naghatag og mga instruksyon sa paghimo sa enzyme nga 'hexosaminidase A' nga atong nahisgutan ganina. Kung ang gene ma-mutate, kini nga enzyme dili maprodyus. Dayon kining mga makahilong tambok nga substansiya magtapok sa mga selula sa nerbiyos ug molaglag niini.

Unsaon man ni nga mapanunod sa usa ka bata?

Medyo komplikado kini sabton, apan importante kaayo. Ang sakit nga Tay-Sachs napanunod sa autosomal recessive pattern. Kini nagpasabot nga aron maugmad ang sakit, ang usa ka bata kinahanglan nga makapanunod niining mutated HEXA gene gikan sa ilang inahan ug amahan.

Hunahunaa kini niining paagiha. Ang matag usa adunay duha ka kopya sa matag gene. Usa gikan sa ilang inahan, ug usa gikan sa ilang amahan.

• Kinsa ang usa ka tigdala?: Ang usa ka tigdala mao ang usa ka tawo nga adunay usa ka kopya sa HEXA gene nga himsog ug ang lain nga kopya nga na-mutate. Kini nga mga tawo dili mataptan sa sakit o magpakita og mga simtomas tungod kay ang himsog nga kopya sa gene naghimo sa gikinahanglan nga enzyme. Bisan pa, mahimo nilang ipasa ang na-mutate nga gene ngadto sa ilang mga anak.

Karon, tan-awa unsay mahitabo sa usa ka bata kon ang duha ka ginikanan mga tigdala sa sakit :

• Adunay 25% (usa sa upat) nga tsansa nga ang usa ka bata makapanunod lamang og himsog nga mga gene gikan sa duha ka ginikanan. Nan, ang bata mahimong himsog ug dili usa ka tigdala sa sakit.
• Adunay 50% (usa sa duha) nga tsansa nga ang bata makadawat sa mutant gene gikan sa usa ka ginikanan ug ang himsog nga gene gikan sa lain . Ang bata unya mahimong tigdala sa sakit, apan dili mataptan sa sakit.
• Adunay 25% (usa sa upat) ka tsansa nga ang usa ka bata makapanunod sa duha ka mutated genes gikan sa duha ka ginikanan . Kana nga bata magka-Tay-Sachs disease.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Kon ang doktor nagduda nga naa kay Tay-Sachs disease, kasagaran mohimo silag blood test aron kumpirmahon kini.

• Pagsulay sa dugo: Usa ka sample sa dugo sa bata ang kuhaon ug ang lebel sa enzyme nga gitawag og `hexosaminidase A` gisukod. Ang usa ka bata nga adunay sakit nga Tay-Sachs adunay ubos kaayo o walay lebel niini nga enzyme.
• Eksaminasyon sa mata: Susihon sa doktor ang mga mata sa bata ug susihon kung naa bay pula nga lama nga atong nahisgutan ganina.

Mahimo ba kini nga mamatikdan sa panahon sa pagmabdos?

Oo. Adunay duha ka espesyal nga mga pagsulay nga makamatikod niini nga sakit og sayo atol sa pagmabdos. Kini kasagaran gihimo alang sa mga ginikanan nga adunay taas nga risgo nga mataptan sa sakit.

1. Amniocentesis:Usa ka sample sa amniotic fluid nga naglibot sa bata sa tagoangkan ang kuhaon ug susihon.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Usa ka gamay kaayong piraso sa tisyu ang kuhaon gikan sa inunlan ug susihon.

Kining duha ka pagsulay nagtan-aw sa lebel sa enzyme nga `hexosaminidase A`. Kon ubos kana nga lebel, madayagnos nga ang bata adunay sakit.

Pagtambal ug pag-atiman sa bata

Nasayod ko nga dako kini nga palas-anon para nimo. Wala pay tambal para sa Tay-Sachs disease. Apan, daghan pang mga butang nga imong mahimo aron matabangan ang imong anak nga mobati og gamay nga kasakit ug kahasol ug aron mapadayon silang komportable kutob sa mahimo. Gitawag kini nga supportive care .

• Mga problema sa respiratoryo: Kining mga bataa mahimong maglisod sa pagtulon, nga mahimong mosangpot sa kanunay nga impeksyon sa baga. Ang mga tambal, espesyal nga mga aparato, ug husto nga pagpahimutang sa bata makatabang.
• Nutrisyon: Samtang mograbe ang kalisud sa pagtulon, mahimong kinahanglan ang feeding tube.
• Mga seizure: Gihatag ang tambal aron makontrol ang mga seizure.
• Pagpukaw sa sensory: Tungod kay limitado ang lima ka sentido sa bata, ang mga butang sama sa hinay nga musika, mga pahumot, ug humok nga mga dulaan makahatag og kahupayan sa bata.

Kanus-a ka kinahanglan nga makigkita sa doktor?

• Kon nagplano ka nga manganak: Importante kaayo nga mangayo og genetic counseling sa dili pa manganak, labi na kon ikaw o ang imong partner adunay family history sa Tay-Sachs disease, o kon nagduda ka nga pareho kamong mga carrier niini. Pangayo og tambag sa imong doktor bahin niini.
• Atol sa pagmabdos: Kon duna kay mga pagduhaduha o kabalaka bahin sa panglawas sa imong bata, pakigkita dayon sa imong doktor.
• Kon makamatikod ka og problema sa paglambo sa imong anak: Kon makamatikod ka nga ang imong anak wala nagbuhat sa mga butang nga angay unta nilang buhaton sa ilang edad (sama sa pagligid, paglingkod), pakigsulti sa imong pediatrician bahin niini.

Usa ka tinuod nga makapasubo nga diagnosis ang Tay-Sachs. Apan pinaagi sa pagkahibalo niini, pagsabot sa mga risgo, ug pagpangayo og sayo nga genetic testing kon gikinahanglan, malikayan nato ang umaabot nga mga kasakit.