Naa ba niini nga mga simtomas ang imong gamayng anak? Atong tun-an ang bahin sa Sanfilippo Syndrome

Nakabantay ka ba og mga pagbag-o sa pamatasan, sinultihan, o panagway sa imong gamayng anak nga lisod nimong masabtan? Usahay wala kita kaayo masayod bahin sa pipila ka mga sakit nga makaapekto sa mga bata, mao nga magsugod kita sa paghunahuna og sunod-sunod. Karon, atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga medyo komplikado, apan angay mahibaloan sa tanan. Kini gitawag og Sanfilippo syndrome . Ayaw kabalaka, atong hisgutan kini sa detalyado ug yano nga paagi.

Unsa ang Sanfilippo Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Sanfilippo syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga napanunod . Kini usa ka grupo sa mga sakit. Kini kasagarang makaapekto sa central nervous system sa imong anak, nga mao ang utok ug spinal cord. Mahimo kining hinungdan sa lain-laing mga sintomas sa panghunahuna, pamatasan, ug pisikal nga mga bahin sa bata. Ikasubo, kini nga mga sintomas lagmit nga mograbe sa paglabay sa panahon, ug kini nga kondisyon mahimong makapamubo sa gidahom nga kinabuhi sa mga bata.

Laing ngalan niini mao ang mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Hunahunaa kini, sulod sa atong mga selula adunay gagmay nga mga "sentro sa paglabay sa basura." Kini gitawag nga mga lysosome . Kini ang mga nagbungkag ug nagtangtang sa dili gusto nga mga substansiya, o "basura," nga natipon sa sulod sa mga selula. Ang usa ka bata nga adunay Sanfilippo syndrome kulang sa usa sa upat ka mga enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang usa ka komplikado nga carbohydrate nga gitawag og heparan sulfate ( gitawag usab nga glycosaminoglycan ). Tungod kay kini nga enzyme dili molihok sa husto, ang substansiya nga gitawag og heparan sulfate natipon sa sulod sa mga selula, tisyu, ug mga organo sa bata. Kini nga natipon hinungdan sa kadaot niini. Kini ang atong gitawag nga lysosomal storage disorder .

Aduna bay mga klase sa Sanfilippo Syndrome?

Oo, adunay upat ka pangunang klase niini. Ang matag klase gipahinabo sa kakulangan sa lainlaing enzyme.

• Tipo A: Kakulangan sa enzyme nga sulfamidase.
• Tipo B: Kakulangan sa enzyme nga alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Tipo C: Kakulangan sa enzyme nga heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Tipo D: Kakulangan sa enzyme nga N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Niini, ang tipo A mao ang labing komon nga subtype sa tibuok kalibutan , samtang ang tipo D mao ang labing dili komon.

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Ang Sanfilippo syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon.Sumala sa mga tigdukiduki, kini makaapekto sa mga usa sa matag 50,000 ngadto sa 250,000 ka tawo. Mao nga makita nimo kung unsa kini ka talagsaon.

Unsa ang mga sintomas sa Sanfilippo Syndrome?

Ang mga simtomas ug kagrabe niini nga kondisyon mahimong magkalainlain sa matag bata, ingon man depende sa klase sa sakit. Ang pipila sa mga unang simtomas nga makita sa mga bag-ong natawo ug gagmay nga mga bata naglakip sa:

• Mga baga nga bahin sa nawong .
• Klaro ug lapad nga mga pilok.
• Ang pagbaton og labaw sa normal nga balhibo sa lawas (hirsutism) dili mokunhod sa paglabay sa panahon.
• Mas dako kay sa normal nga gidak-on sa ulo (macrocephaly).
• Mga problema sa pagkatulog, kalisud sa pagkatulog.
• Mga problema sa respiratoryo, pananglitan, baradong dalunggan ug/o ilong, kalisud sa pagginhawa.
• Grabe nga sakit sa tiyan ug paghilak (mga yugto nga sama sa colic).
• Kanunay nga kalibanga.

Basin dili nimo dayon mamatikdan kining mga unang timailhan. Samtang magkadako ang imong anak, ang ubang mga simtomas nga may kalabotan sa Sanfilippo syndrome magsugod sa pagpakita. Kini nga mga simtomas kasagarang makita tali sa edad nga 1 ug 4 .

Mga kinaiya nga may kalabutan sa sistema sa nerbiyos ug pamatasan:

• Usa ka pagkalangan sa pagsulti ug kahanas sa pinulongan (kasagaran usa ka sayo nga simtomas).
• Ang paglambo sa usa ka bata nalangan nga walay espesipikong hinungdan (non-specific developmental delay).
• Ang mga abilidad sa intelektwal mokunhod sa paglabay sa panahon.
• Agresibo o makadaot nga pamatasan .
• Sobra nga pagkaaktibo.
• Iresponsableng pamatasan, kalit nga pagsilaob sa kasuko (pag-alburuto).
• Dili mahadlok sa mga delikado nga butang.
• Kanunay nga pagpaak, paggisi, pagsuso, o pagtulon (hyperorality).
• Kawalay-kapahulayan.
• Mga problema sa pagkatulog - kahadlok sa pagkatulog, parasomnias, sleep apnea.
• Mga pagbag-o sa sumbanan sa paglakaw, pananglitan, paglakaw gamit ang tudlo sa tiil .
• Pagkagahi sa lawas, pagka-spasticity.
• Mga seizure.

Mga simtomas sa dalunggan, ilong, ug tutunlan:

• Pagkawala sa pandungog.
• Kanunay nga impeksyon sa dalunggan (otitis).
• Kanunay nga pagbara sa ilong.
• Kinahanglan nga tangtangon ang mga adenoid ug tonsil (adenotonsillectomy) nga mas sayo kaysa sa normal nga mga bata.

Ubang mga simtomas:

• Dugay nga pagkalibang o pagkalibang.
• Paglisod sa pagdumi.
• Kasakit sa tiyan.
• Mga iregularidad sa ritmo sa kasingkasing (arrhythmia).
• Sakit sa kaunoran sa kasingkasing (cardiomyopathy).
• Pagkagahi sa lutahan.
• Scoliosis.

Unsa ang hinungdan sa Sanfilippo Syndrome?

Sama sa among nahisgotan kaniadto, ang Sanfilippo syndrome usa ka Lysosomal Storage Disease (LSD).Kini usa ka sakit nga henetiko nga nahisakop sa grupo nga gitawag og. Ang mga tawo nga adunay kini nga sakit magtigom og mga makahilong substansiya sa ilang mga selula sa lawas. Ang hinungdan niini mao nga ang ubang mga enzyme sa ilang lawas dili molihok sa husto o kulang . Kung kini nga mga enzyme kulang, ang atong lawas dili makaguba ug makatangtang sa pipila ka mga substansiya. Kung kini magtigom sa lawas nga kini mahimong makadaot.

Sa Sanfilippo syndrome, usa sa upat ka enzyme nga makatabang sa pagbungkag sa usa ka substansiya nga gitawag og heparan sulfate ang nawala. Ang Heparan sulfate unya magtapok sa mga selula ug makadaot niini. Kini nga pagtapok kasagaran makaapekto sa mga selula sa utok sa bata .

Kining mga kakulangan sa enzyme gipahinabo sa mga genetic mutation , ilabi na ang mga mutation sa mga gene sama sa SGSH gene .

Kining mga pagbag-o sa henetiko napanunod sa bata gikan sa duha ka ginikanan. Gitawag kini nga autosomal recessive pattern of inheritance. Kini nagpasabot nga ang duha ka ginikanan kinahanglan nga mga tigdala sa giusab nga gene. Bisan pa, ang usa ka tigdala niini nga gene kasagaran dili magpakita og mga simtomas.

Unsaon nimo pag-diagnose niini nga sakit sa hustong paagi?

Tungod kay talagsaon ra ang Sanfilippo syndrome ug ang mga simtomas niini parehas sa ubang komon nga mga kondisyon , ang pagdayagnos kanunay nga malangan. Ang mga doktor mahimong masayop sa pagdayagnos sa kondisyon isip usa ka developmental delay, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , o autism .

Ang doktor sa imong anak mohimo og pisikal nga eksaminasyon ug neurological nga eksaminasyon. Mangutana usab sila bahin sa mga sintomas ug medikal nga kasaysayan sa imong anak. Mahimo usab sila mag-order og mga pagsulay aron mahibal-an kung adunay ubang mga kondisyon.

Ang mga pagsulay nga makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis sa Sanfilippo syndrome mao ang:

• GAG urine test: Usa ka sample sa ihi gikan sa bata ang susihon alang sa presensya sa usa ka substansiya nga gitawag og glycosaminoglycans (GAG) .
• Pag-analisar sa enzyme: Ang kalihokan sa mga enzyme gisukod sa sample sa dugo.
• Pagsulay sa henetiko: Kini nga pagsulay makasusi sa mga pagbag-o sa henetiko (mga mutasyon) nga nahibal-an nga nalangkit sa Sanfilippo syndrome.

Dugang pa, ang doktor mahimong morekomendar og ubang mga pagsulay aron makita kung adunay kadaot sa mga organo o tisyu sa bata. Pananglitan:

• MRI scan sa utok.
• Usa ka eksamin sa mata.
• Usa ka pagsulay sa pandungog.
• Mga eksaminasyon sa kasingkasing - sama sa echocardiogram ug electrocardiogram (EKG) .
• Usa ka pagtuon sa pagkatulog.
• Mga eksaminasyon sa X-ray.

Diagnosis sa wala pa matawo

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay Sanfilippo syndrome, ang imong doktor mahimong morekomendar sa pagsulay sa imong wala pa matawo nga bata alang sa kondisyon atol sa pagmabdos. Mahimo kini pinaagi sa mga pagsulay sama sa amniocentesis o chorionic villus sampling .

Unsa ang mga tambal para sa Sanfilippo Syndrome?

Ikasubo, sa pagkakaron walay tambal o terapiya nga makapausab sa sakit para sa Sanfilippo syndrome . Ang pagtambal panguna nga naka-focus sa pagdumala sa sintomas ug palliative care . Tungod kay ang kondisyon makaapekto sa daghang aspeto sa panglawas sa bata, gikinahanglan ang usa ka multidisciplinary team sa mga doktor aron matambalan ang bata. Kini nga team mahimong maglakip sa:

• Mga Pediatrician.
• Mga neurologist sa bata.
• Mga physical therapist.
• Mga therapist sa trabaho.
• Mga patologo sa pagsulti ug pinulongan.
• Mga otolaryngologist (mga espesyalista sa dalunggan, ilong, ug tutunlan).
• Mga sikologo ng bata.
• Mga social worker.
• Mga espesyal nga edukador.

Kining mga espesyalista nagrekomendar og mga tambal, terapiya, ug mga gamit nga makatabang nga gipahaom sa mga panginahanglan sa bata. Ang mga nag-unang tumong sa pagtambal mao ang pagmintinar sa pisikal nga kalihokan sa bata, pag-maximize sa ilang mga abilidad, ug pagmintinar sa labing taas nga posible nga kalidad sa kinabuhi.

Ang imong anak mahimo usab nga adunay higayon nga moapil sa usa ka klinikal nga pagsulay . Pangutan-a ang medikal nga grupo sa imong anak bahin niini. Ang mga tigdukiduki karon nagtuon sa mga piho nga pagtambal alang sa Sanfilippo syndrome. Pananglitan:

• Terapiya sa pag-ilis sa enzyme.
• Pag-transplant sa stem cell.
• Terapiya sa gene.

Sa ulahing mga yugto sa sakit, ang prayoridad sa pagtambal mao ang pagpadayon sa kalidad sa kinabuhi ug pagpugong sa mga komplikasyon.

Unsay akong mapaabot kon ang akong anak adunay Sanfilippo Syndrome?

Kon ang imong anak adunay Sanfilippo syndrome, lagmit nga kanunay kang magpa-check-up ug magpa-eksamin sa doktor. Mahimong lisod sabton kining komplikado nga kondisyon sa usa ka higayon. Apan hinumdomi, ang medical team sa imong anak anaa uban kanimo sa matag lakang. Tungod kay ang Sanfilippo syndrome makaapekto sa matag bata sa lain-laing paagi, ang medical team sa imong anak ang labing maayong makatambag kanimo kon unsa ang umaabot sa imong anak ug sa imong pamilya.

Sa ulahing mga yugto sa Sanfilippo syndrome, ang imong anak mahimong makasinati sa mosunod:

• Nakunhoran ang koneksyon sa ilang palibot.
• Dementia .
• Pagkawala sa mga gimbuhaton sa motor sama sa paglakaw, pagsulti, ug pagkaon.

Kini nga mga problema sa panglawas mograbe sa paglabay sa panahon ug sa ngadto-ngadto mahimong mosangpot sa kamatayon. Ang mga impeksyon sa respiratory tract, labi na ang pneumonia , mao ang labing kasagarang hinungdan sa kamatayon.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Sanfilippo Syndrome?

Sa usa ka pagtuon sa 113 ka mga pasyente nga adunay Sanfilippo syndrome, ang aberids nga gidahom nga kinabuhi mao ang:

• Tipo A: Tali sa 11 ug 19 anyos.
• Tipo B: Tali sa 12 ug 16 anyos.
• Tipo C: Tali sa 14 ug 32 anyos.

Talagsa ra kaayo ang Type D, busa walay igong impormasyon bahin niini.

Apan, labing importante, managlahi ang matag bata nga adunay Sanfilippo syndrome . Ang medical team sa imong anak mao ang labing maayong tawo nga makahatag kanimo og maayong ideya kon unsaon pag-apekto sa kondisyon sa panglawas sa imong anak.

Mapugngan ba ang Sanfilippo Syndrome?

Tungod kay ang Sanfilippo syndrome usa ka sakit nga napanunod sa genetiko, wala kay mahimo aron mapugngan kini .

Sa dili pa manganak, kon nabalaka ka bahin sa risgo sa pagpasa sa Sanfilippo syndrome o uban pang genetic nga kondisyon ngadto sa imong anak, maayong ideya nga makigsulti sa usa ka doktor ug mokuha og genetic counseling .

Kon ang akong anak adunay Sanfilippo Syndrome, unsaon nako siya pag-atiman?

Kon ang imong anak adunay Sanfilippo syndrome, importante kaayo nga sigurohon nga makadawat sila sa labing maayo nga medikal nga pag-atiman . Pinaagi sa pag-awhag sa imong anak, makatabang ka nga masiguro nga makabaton sila sa labing maayo nga kalidad sa kinabuhi.

Mahimo usab ikaw ug ang imong pamilya moapil sa usa ka support group diin makaila ka og ubang mga tawo nga adunay parehas nga mga kasinatian. Mahimo kini nga usa ka maayong tinubdan sa kusog.

Ang mga kondisyon nga hinay-hinay nga makapahuyang sa sistema sa nerbiyos, sama sa Sanfilippo syndrome, mahimong adunay seryosong negatibo nga epekto sa imong kahimsog sa pangisip ug kalidad sa kinabuhi ug sa kalidad sa kinabuhi sa imong pamilya. Ang mga ginikanan ug tig-atiman sa mga bata nga adunay Sanfilippo syndrome adunay dugang nga risgo sa pagpalambo sa mga kondisyon sama sa Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Busa, kinahanglan usab nimo nga atimanon ang imong kahimsog sa pangisip. Kung nakasinati ka og depresyon, kabalaka, o dugay nga stress, siguruha nga makigkita sa usa ka psychiatrist o counselor.

Kanus-a angay nga makigkita sa doktor ang akong anak?

Kinahanglan nga ipa-check-up nimo sa medical team sa imong anak kanunay matag 6 ngadto sa 12 ka bulan (o mas kanunay) aron mamatikdan ang mga pagbag-o sa ilang intelektwal nga abilidad, kahanas sa motor, ug pamatasan. Kung makamatikod ka og bisan unsang bag-ong mga sintomas, o kung ang imong mga sintomas daw nagkagrabe, pakigsulti dayon sa medical team sa imong anak.

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Normal lang nga mobati ka og kakulba ug kakurat kon makadungog ka og diagnosis sa Sanfilippo syndrome. Apan hinumdomi, ang medical team sa imong anak mohatag og komprehensibo nga plano sa pagdumala nga espesipiko sa imong anak. Importante nga sigurohon nga ikaw, ang imong anak, ug ang imong pamilya makadawat sa suporta nga ilang gikinahanglan, ug magpabiling mabinantayon bahin sa panglawas sa imong anak. Ang medical team sa imong anak andam nga mosuporta kanimo sa matag lakang. Ayaw kabalaka, atubangon kini nga hagit uban ang kaisog. Ayaw pagpanuko sa pagkat-on sa impormasyon nga imong gikinahanglan, pagpangutana, ug pagkuha sa tabang nga imong gikinahanglan.

Sanfilippo syndrome, mga sakit nga henetiko, mga sakit sa bata, sistema sa nerbiyos, mga enzyme, mucopolysaccharidosis