Naa ba niini nga mga simtomas ang imong anak? Atong tun-an ang bahin sa Stickler Syndrome

Kanunay ba nga adunay problema sa mata, pagkawala sa pandungog, o sakit sa lutahan ang imong gamayng anak? Tingali kini nga mga butang giubanan sa pipila ka mga pagbag-o sa nawong, mahimong importante kaayo nga mahibal-an kini nga kondisyon nga atong gihisgutan karon. Bisan kung kini usa ka ngalan nga medyo dili pamilyar kanimo, kini bililhon kaayo alang kanimo isip usa ka inahan o amahan nga mahibal-an kini nga kondisyon. Tungod kay kon mas sayo nimo kini mailhan, mas daghang mga oportunidad ang anaa kanimo aron matabangan ang imong anak.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Stickler Syndrome?

Okay, atong sabton kini sa yano nga paagi. Handurawa nga ang atong lawas usa ka matahum nga pagkagama nga bilding. Niini nga bilding, ang tanan sama sa mga tisa, dingding, ug atop adunay semento nga mortar nga nagkupot sa tanan ug naghatag kanila og kusog ug porma, di ba? Sa susama, ang matag organo sa atong lawas sama sa mga bukog, panit, mata, ug mga dalunggan adunay espesyal nga network sa mga tisyu nga nagkupot sa tanan ug naghatag kanila og kusog ug pagka-flexible. Gitawag nato kini nga mga connective tissues .

Ang Stickler syndrome usa ka kondisyon nga gipahinabo sa depekto sa mga gene nga nag-aghat sa paghimo sa connective tissue. Sama sa mahitabo sa usa ka bilding kung ang kalidad sa cement mortar mokunhod, kung kini nga connective tissue mohuyang, lainlaing mga bahin sa atong lawas ang maapektuhan, labi na ang paglambo sa mga mata, dalunggan, lutahan, ug nawong . Kini usa ka napanunod nga kondisyon.

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Dili kini usa ka komon nga sakit. Sumala sa estadistika, kini nga kondisyon mahitabo sa mga usa ngadto sa tulo sa matag 7,500 ngadto sa 10,000 ka bag-ong natawo nga bata. Apan, usahay kini nga mga simtomas dili kaayo klaro. Busa, adunay mga kaso diin ang mga simtomas sa pipila ka mga bata wala madayagnos. Busa, mahimong adunay mas daghang mga pasyente sa komunidad kaysa sa aktuwal nga gitaho.

Unsa ang mga pangunang sintomas niini nga sakit?

Kini ang pinakaimportante nga bahin. Ang mga simtomas sa Stickler syndrome mahimong magkalainlain sa matag tawo. Ang ubang mga tawo mahimong adunay pipila lang niini nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong adunay daghan. Ang kagrabe sa mga simtomas managlahi usab. Aron mas sayon ​​sabton, atong bahinon kini nga mga simtomas ngadto sa mga kategorya.

Aduna bay lain-laing klase sa Stickler syndrome?

Oo, kini nga sakit gibahin sa daghang mga nag-unang tipo depende sa genetic mutation nga hinungdan niini ug sa kinaiya sa mga sintomas. Sa pagkakaron, 6 ka tipo ang nailhan. Bisan pa, ang unang tulo ka tipo mao ang labing komon.

• Tipo I: Kini ang labing komon nga tipo. Kini gihulagway sa myopia ug malumo nga pagkawala sa pandungog.
• Tipo II: Kini giubanan sa grabe nga pagkawala sa pandungog uban sa pagkadaot sa panan-aw.
• Tipo III: Kasagaran ang pagkabungol ug mga problema sa lutahan niini nga tipo. Ang espesyal kay ang mga mata dili maapektuhan niini nga tipo.
• Mga Tipo IV, V, ug VI: Kini nga mga tipo talagsa ra kaayo ug mahimong hinungdan sa mas grabe nga mga epekto sa mga mata, dalunggan, ug sistema sa kalabera.

Ngano man ni nahitabo? Unsa may hinungdan ani?

Sama sa akong giingon kaniadto, ang pangunang hinungdan niini mao ang depekto sa henetiko. Ang collagen mao ang pangunang protina sa mga connective tissue sa atong lawas. Kini nga collagen sama sa "lagos" sa lawas. Adunay daghang klase sa genes nga nagmando sa paghimo niini nga collagen. Pananglitan, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Ang usa ka tawo nga adunay Stickler syndrome adunay mutation o depekto sa usa niini nga mga gene. Tungod niini, ang lawas dili makahimo sa gikinahanglan nga kalidad nga collagen. Mao kini ang hinungdan sa tanan nga mga problema nga nahisgotan ganina.

Unsaon man pagkuha niini sa usa ka bata?

Kini kasagaran usa ka butang nga gikan sa henerasyon ngadto sa henerasyon.

• Kasagaran: Kon ang bisan hain sa ginikanan adunay mutasyon sa gene, ang bata adunay 50% nga tsansa nga makapanunod niini. Gitawag nato kini nga "autosomal dominant" nga sumbanan.
• Talagsa ra: Bisan kon himsog ang duha ka ginikanan, posible nga silang duha magdala sa mutated gene nga dili magpakita og mga sintomas, ug ang bata mahimong makapanunod sa duha ug maugmad kini nga kondisyon (autosomal recessive).
• Talagsa ra kaayo: Usahay kini nga kondisyon mahimong mahitabo isip usa ka random genetic mutation, nga walay bisan kinsa sa pamilya nga adunay kini.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Kon nagduda ka nga ang imong anak adunay kini nga mga simtomas, sa dihang makigkita ka sa doktor, magpa-eksamin siya aron makumpirma ang sakit.

• Kompleto nga pisikal nga eksaminasyon: Maampingong susihon sa doktor ang mga bahin sa nawong sa bata, ibabaw nga alingagngag, mga mata, mga dalunggan, ug mga lutahan.
• Kasaysayan sa medikal sa pamilya: Ang pagpangutana kung adunay bisan kinsa sa pamilya nga nakasinati niini nga mga simtomas hinungdanon kaayo alang sa pagdayagnos.
• Screening sa panan-aw ug pandungog: Ang mga espesyal nga eksaminasyon gihimo sa usa ka ophthalmologist ug usa ka espesyalista sa dalunggan, ilong ug tutunlan.
• Mga pagsulay sa imaging:Ang mga pagsulay sama sa X-ray gigamit aron masusi ang bisan unsang mga deformidad sa taludtod o mga abnormalidad sa mga lutahan.
• Pagsulay sa Henetiko: Kini lamang ang paagi aron makumpirmar gyud ang sakit. Mahimong magkuha og sample sa dugo aron mailhan ang piho nga mutasyon sa henetiko nga hinungdan niini.

Giunsa kini pagtambal?

Una sa tanan, ang Stickler syndrome dili usa ka hingpit nga matambalan nga sakit. Kay kini usa ka genetic nga kondisyon. Apan ayaw kabalaka. Adunay epektibo kaayo nga mga pagtambal aron makontrol ang mga sintomas ug komplikasyon nga gipahinabo niini nga sakit. Ang pagtambal giplano sumala sa mga sintomas sa matag pasyente.

• Operasyon: Mahimong gikinahanglan ang operasyon aron ayohon ang cleft palate, ibalik ang natangtang nga retina (kinahanglan kining buhaton dayon), makatabang sa mga problema sa pagginhawa, ug ayohon o ilisan ang nadaot nga mga lutahan.
• Mga Antipara ug Corrective Lenses: Ang mga tawo nga adunay mga problema sa panan-aw kinahanglan nga mogamit og antipara o contact lenses.
• Mga Hearing Aid: Kini makatabang kaayo para sa mga tawo nga adunay problema sa pandungog.
• Pisikal nga Terapiya: Girekomenda ang mga ehersisyo aron mapalig-on ang mga kaunuran sa palibot sa mga lutahan, mapaayo ang paglihok sa lutahan, ug makunhuran ang kasakit.
• Mga pangpawala sa sakit: Ang doktor moreseta sa angay nga tambal aron makontrol ang sakit sa lutahan.
• Pagtambal sa ngipon ug orthodontic: Kon adunay bisan unsang mga problema sa posisyon sa mga ngipon, mahimong gikinahanglan ang pagtambal.

Posible ba nga mabuhi og normal ang kinabuhi uban niining kondisyon?

Oo, sigurado gyud. Bisan walay tambal niini, kini nga sakit dili makaapekto sa gidahom nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo. Ang labing importante mao ang pag-ila sa mga simtomas og sayo, pagtambal niini sa hustong paagi, ug pagpadayon sa regular nga kontak sa imong doktor. Kung mahitabo kana, kadaghanan sa mga tawo mahimong mabuhi nga normal, aktibo, ug makatagbaw.

Sa unsang mga sitwasyon kinahanglan ka makakita og doktor?

Kon ikaw o ang imong anak adunay kini nga sakit, bantayi ang mosunod nga mga simtomas. Kon adunay bisan hain niini nga makita, pakigkita dayon sa imong doktor.

• Kon makasinati ka og grabeng sakit sa lutahan .
• Kon makasinati ka og kalit nga hanap nga panan-aw, mga kidlap sa kahayag, mga naglutaw nga mata, o mga anino sa imong panan-aw, kini mahimong mga timailhan sa retinal detachment. Kini usa ka kondisyon nga nanginahanglan og emerhensya nga medikal nga atensyon.
• Kon ang bata maglisod sa pagkaon o pag-inom.
• Kon adunay dugo, sama sa nana nga pluwido nga gikan sa gi-operahan, paghubag, o kapula (kini mga timailhan sa impeksyon).
• Kon maglisod ka sa pagginhawa , adto dayon sa pinakaduol nga Emergency Department (ETU) sa ospital.

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kini nga sakit, ug nagplano ka nga manganak, importante kaayo nga makigsulti sa imong doktor bahin sa pagpa-genetic counseling.