Ang imong anak ba adunay '22q11.2 Deletion Syndrome'? Atong hisgutan kini sa yano nga paagi.

Usahay kon ang doktor mosulti kanato sa ngalan sa usa ka kondisyon nga naa sa imong anak, mobati kita og dakong kahadlok, kakurat, ug kalibog . Ang '22q11.2 Deletion Syndrome' usa niini nga ngalan. Ayaw kahadlok, bisan kon ang ngalan paminawon medyo komplikado. Ang pagsabot niini nga kondisyon sa yano nga mga termino dako kaayog ikatabang kanimo ug sa imong anak. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi, gikan sa sinugdanan.

Una, atong tan-awon kon unsa kini nga mga gene ug chromosome.

Sa yanong pagkasulti, ang atong mga lawas sama sa usa ka dako nga libro sa mga instruksyon. Ang mga kapitulo niini nga libro mao ang atong gitawag nga 'Mga Kromosome'. Kasagaran, ang usa ka selula sa tawo adunay 46 niini nga mga chromosome. Ang matag usa niini nga mga chromosome adunay liboan ka 'mga gene', ang impormasyon nga nagtino sa tanan nga mga kinaiya sa atong lawas. Ang tanan gikan sa atong gitas-on hangtod sa kolor sa atong panit hangtod sa tekstura sa atong buhok gitino niini nga mga gene.

Ang '22q11.2 deletion syndrome' usa ka genetic nga kondisyon. Ang mahitabo dinhi mao nga usa ka gamay kaayo nga bahin sa chromosome 22, gikan sa 46 ka chromosome nga atong nahisgutan, ang mawala. Ang pulong nga 'deletion' sa Ingles nagpasabut nga 'deletion' o 'reduction'. Kung ang usa ka bahin sa usa ka chromosome mawala niining paagiha, ang mga gene nga naa sa maong bahin mawala usab. Mao kini ang hinungdan nga ang pag-andar sa lainlaing mga bahin sa lawas, sama sa kasingkasing, immune system, ug utok, mahimong maapektuhan.

Parehas ba ni sa 'DiGeorge Syndrome'?

Oo, basin nakadungog na ka sa ngalang 'DiGeorge Syndrome'. Kini usa sa mga pagpakita sa 22q11.2 deletion condition. Kaniadto, sa wala pa maugmad ang genetic testing, ang mga doktor migamit ug lain-laing mga ngalan para niining grupo sa mga sintomas, sama sa 'DiGeorge Syndrome'. Apan sa ulahi, nakita sa genetic testing nga ang hinungdan sa kadaghanan niining mga kondisyon mao ang pagkawala sa bahin sa chromosome 22. Busa karon silang tanan gidala ubos sa samang payong, '22q11.2 deletion syndrome'.

Dili tanang bata nga adunay kini nga kondisyon adunay parehas nga mga simtomas. Ang ubang mga bata mahimong adunay pipila ka mga simtomas, samtang ang uban mahimong adunay daghan. Nagdepende kini sa gidaghanon ug klase sa mga gene nga nawala.

Sa ubos mao ang pipila sa labing komon nga mga problema nga nalangkit niini nga kondisyon.

Unsa may hinungdan ani? Ako ba ning sala?

Kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay kini nga kondisyon, usa sa unang mga pangutana nga mosantop sa imong hunahuna mao, "Giunsa kini nahitabo? Ako ba ang responsable niini?"

Adunay butang nga kinahanglan nimong masabtan pag-ayo dinhi.

Kasagaran (mga 90% sa panahon), kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka random nga genetic nga pagbag-o. Kini nagpasabut nga dili kini napanunod. Apan sa pipila ka mga kaso (mga 10%), ang bata makapanunod sa kondisyon gikan sa usa sa mga ginikanan. Usahay, ang mga ginikanan mahimong walay bisan unsang mga sintomas o adunay malumo nga mga sintomas ug mahimong wala gani mahibal-an bahin niini. Busa, kung kinahanglan, ang imong doktor mahimong morekomendar kaninyong duha alang sa genetic testing.

Giunsa kini pagtambal?

Sa pagkakaron walay usa ka tambal nga mohaom sa tanan alang niining matang sa chromosomal disorder. Tungod kay kini nga pagbag-o anaa sa matag selula sa lawas, dili kini hingpit nga matul-id. Apan, ang labing importante, adunay mga pagtambal ug mga pamaagi sa pagdumala alang sa halos tanan nga mga problema nga gipahinabo niini.

Lahi-lahi ang mga panginahanglanon sa pagtambal niining mga bataa sa matag bata. Busa, ang imong doktor ug usa ka grupo sa mga espesyalista magtinabangay aron makahimo og plano sa pagtambal nga gipahaom sa imong anak. Kini nga plano mahimong maglakip sa:

• Pagtambal sa sakit sa kasingkasing: Kon gikinahanglan, operasyon aron matul-id ang depekto sa kasingkasing.
• Pisyoterapiya: Aron mapalig-on ug mabansay ang mga kaunuran para sa mga kalihokan sama sa paglakaw ug pagdagan.
• Occupational therapy: Aron mapalambo ang maayong kahanas sama sa paghigot sa mga liston sa sapatos ug pagsulat.
• Terapiya sa pagsulti: Aron mabuntog ang mga kalisud sa pagsulti. (Kinahanglan kini sugdan human sa operasyon aron matul-id ang bungi kon aduna man).
• Regular nga mga checkup: Regular nga susihon ang pagtubo, timbang, gitas-on, ug pandungog sa bata.
• Pagtambal para sa immune system: Kon luya ang immune system, espesipikong mga pagtambal (pananglitan, bone marrow transplants) o tambag aron malikayan ang mga impeksyon.
• Pagtambal sa mga problema sa hormone: Kon ubos ang lebel sa calcium, pagreseta og mga tableta sa calcium ug bitamina D.
• Suporta sa kahimsog sa pangisip: Pagtambag alang sa stress sa pangisip nga mahimong makaapekto sa bata ug kanimo.

Mahimo ba nga mahitabo kini nga kondisyon sa laing bata sa pamilya?

Dako usab kini nga problema para sa mga ginikanan.

• Kon ang duha ka ginikanan walay kini nga gene variation , ang risgo nga ang laing anak makabaton niini nga kondisyon sa umaabot ubos kaayo (mga 1%).
• Apan, kon ang usa sa mga ginikanan adunay kini nga gene variation , ang matag bata nga matawo adunay 50% nga risgo nga makapanunod niini.

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kini nga kondisyon o aduna kay mga pagduhaduha bahin niini, ang labing maayong buhaton mao ang pagpakonsulta sa imong doktor.Pakigsulti sa imong doktor bahin niini. Dayon, kon gikinahanglan, ang fetus mismo mahimong masulayan alang niini nga kondisyon sa sunod nga pagmabdos. Ang mga pagsulay sama sa `(Chorionic villus sampling)` o `(amniocentesis)` gigamit alang niini. Apan hinumdomi, bisan kung kini nga mga pagsulay makasulti kung ang bata adunay genetic nga pagbag-o o wala, dili kini makasulti kung unsa ka grabe ang mga sintomas.