Unsa ang Sanfilippo Syndrome? Isip mga ginikanan, magbantay kita.

Nakabantay ka ba og bisan unsang mga pagkalangan sa paglambo o dili kasagaran nga mga pamatasan sa imong anak karong bag-o? Usahay maghunahuna kita nga kini normal nga mga butang nga mahitabo sa mga bata samtang sila magdako, apan kini mahimong sayo nga mga timailhan sa usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og Sanfilippo Syndrome. Ayaw kabalaka sa ngalan. Kini usa ka talagsaon nga kondisyon. Apan importante nga mahibal-an kini sa mga ginikanan. Busa, atong hisgutan kini sa klaro ug yano nga paagi.

Unsa gyud ang Sanfilippo Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko nga makaapekto sa metabolismo ug paglambo sa utok sa bata. Gitawag usab kini nga mucopolysaccharidosis type III.

Hunahunaa ang atong lawas isip usa ka dakong pabrika. Aron kini nga pabrika molihok sa hustong paagi, ang ubang mga butang kinahanglan nga bungkagon, bungkagon, limpyohan, ug tangtangon. Ang gagmay nga mga trabahante nga makatabang niini nga trabaho gitawag og mga enzyme . Ang usa ka bata nga adunay Sanfilippo syndrome kulang sa usa niining mga importanteng enzyme.

Kung wala kini nga enzyme, ang natural nga molekula sa asukal nga gitawag og heparan sulfate dili mabungkag ug matangtang sa lawas sa hustong paagi. Hinuon, magsugod kini sa pagtapok sulod sa mga selula sa lawas. Murag basura kini sa pabrika nga wala limpyohi. Kini nga natipon nga materyal gitipigan sa mga kompartamento sulod sa mga selula nga gitawag og lysosomes . Mao kini ang hinungdan nga kini nga sakit gitawag usab nga lysosomal storage disease .

Kon magtipun-og kining mga hugaw, ang mga selula dili na makalihok sa hustong paagi. Sa paglabay sa panahon, kini makadaot sa mga organo, makapugong sa pagtubo, hinungdan sa mga problema sa pamatasan, ug grabe nga makadaot sa sistema sa nerbiyos.

Talagsa ra kaayo kini nga sakit. Kini makaapekto sa mga usa sa matag 70,000 ka mga natawo. Ang aberids nga gidahom nga kinabuhi sa mga bata nga adunay kini nga sakit anaa sa taliwala sa 10 ug 20 ka tuig. Apan, kon adunay usa sa pamilya nga nataptan na niini nga sakit kaniadto, mas taas ang risgo nga mataptan niini ang bata.

Aduna bay lain-laing mga klase niini nga sakit?

Oo, adunay upat ka pangunang klase niini nga sakit. Adunay upat ka klase sa enzyme nga makatabang sa pagbungkag sa heparan sulfate nga atong nahisgutan ganina. Busa, ang klase sa sakit gitino kung hain niining upat ka klase sa enzyme ang kulang . Ang ubang klase mahimong dili kaayo grabe kay sa uban.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga unang simtomas kasagarang magsugod sa pagpakita tali sa pagkatawo ug 2 ka tuig ang edad. Apan, usahay ang mga ginikanan dili makaila niini, o bisan ang mga doktor mahimong masaypan kini nga ubang mga kondisyon (pananglitan autism).

Espesyal nga panagway sa mga kilay

Mahimong makamatikod ang mga ginikanan og mga pagbag-o sa nawong sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon, labi na kung kauban nila ang mga igsoon. Mas baga ug mas dagkong mga kilay kaysa normal.Usa ka espesyal nga bahin niini nga sakit mao nga usahay kining duha ka pilok magtapot, nga maghimo kanila nga morag usa ka kilay tabok sa agtang. Kini nga bahin mas moklaro samtang motubo ang bata.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Tungod kay kini usa ka talagsaon nga sakit ug ang unang mga simtomas parehas sa ubang mga sakit, ang mga doktor kasagaran dili mosulay niini sa sayong mga yugto. Apan importante kaayo nga madayagnos ang sakit sa labing sayo nga panahon aron ang bata makakuha sa suporta ug pagtambal nga ilang gikinahanglan.

Kon ang imong anak adunay developmental delay, mga depekto sa pagkatawo, ug pipila sa mga unang sintomas nga atong nahisgutan, ang imong doktor mahimong morekomendar kanimo alang sa genetic o metabolic testing.

• Pagsulay sa ihi: Ang unang pagsulay nga buhaton mao ang pagsulay sa ihi. Kon ang lebel sa heparan sulfate sa ihi sa bata taas, kini usa ka timaan nga mahimong adunay Sanfilippo syndrome.
• Pagsulay sa dugo: Usa ka pagsulay sa dugo ang himuon aron kumpirmahon ang sakit. Kini magsusi kung ubos ba ang kalihokan sa nalambigit nga enzyme.

Unsa ang mga pagtambal?

Ikasubo, walay tambal para sa Sanfilippo syndrome, busa ang pangunang tumong sa mga doktor mao ang paghatag og suportang pag-atiman . Kana mao, ang pagkontrol sa mga sintomas ug paghatag sa bata sa labing maayong kalidad sa kinabuhi kutob sa mahimo.

Nagkalain-laing mga pamaagi ug pamaagi sa pagtambal ang gigamit alang niini:

• Terapiya sa pagsulti ug pinulongan: Ang pagkalangan sa pagsulti usa ka komon nga simtomas. Ang usa ka speech therapist motabang sa bata sa pagpakigsulti gamit ang mga pulong ug mga senyales (pananglitan, mga picture card).
• Terapiya sa pagpakaon: Samtang mograbe ang sakit, ang pag-usap ug pagtulon mahimong lisod. Ang usa ka therapist sa pagpakaon mohimo og pamaagi aron matabangan ang bata nga makakaon nga luwas.
• Pisikal nga terapiya: Kini nga terapiya makatabang sa bata nga makalakaw kutob sa mahimo, magpabiling lig-on, ug magpabiling balanse. Kung kinahanglan, makatabang usab kini kanila nga makakuha og mga kagamitan sama sa wheelchair.
• Terapiya sa trabaho: Kini nga terapiya makatabang sa pagpadayon sa maayong kahanas sa motor, sama sa pagsinina ug pagkupot og mga dulaan, kutob sa mahimo.

Dugang pa, adunay mga eksperimental nga pagtambal sa kalibutan, sama sa Enzyme Replacement Therapy (ERT) ug Gene Therapy.

Ikaw, nga nag-atiman sa bata, angay usab nga maghunahuna sa imong kaugalingon.

Ang pag-atiman sa usa ka bata nga adunay ingon ka talagsaon nga kondisyon usa ka dako nga responsibilidad. Ug kini usa ka dako nga sakripisyo. Normal lang nga mobati ka og kabug-at, stress, kasubo, ug kasuko atol niining panaw.

Busa, ayaw kalimti ang paghunahuna sa imong kaugalingon ingon man sa imong anak.

• Pangayo og tabang gikan sa usa ka tawo nga imong gisaligan.
• Paggahin ug panahon para sa imong kaugalingon nga mopahuway gamay.
• Isulti ang imong gibati sa imong pamilya o sa imong doktor. Kon gikinahanglan, pangayo og tabang sa usa ka mental health counselor.

Hinumdumi nga aron mahatag ang labing maayo sa imong anak, kinahanglan una nga maayo ang imong panglawas .