Atong tun-an ang bahin sa Williams Syndrome. Ayaw kahadlok, mag-istorya ta.

Mahigalaon ba kaayo ang imong gamayng anak? Mahigugmaon ba siya nga tawo nga mopahiyom ug makigsulti sa tanan nga iyang makita? Sa samang higayon, aduna bay mga gamay nga pagkalangan sa paglambo o mga hagit sa pagkat-on? Usahay, luyo sa maong mga kinaiya, mahimong adunay usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gitawag og Williams Syndrome. Ayaw kahadlok kon makadungog ka niini nga ngalan. Kini usa ka butang nga kinahanglan natong hisgutan ug masabtan. Karong adlawa, atong hisgutan ang tanan sa yano nga paagi nga imong masabtan.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Williams Syndrome?

Ang Williams syndrome, usahay gitawag nga Williams-Beuren syndrome, usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga anaa sa pagkatawo. Kini makaapekto sa neurological development. Ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay lahi nga panagway, mga pagkalangan sa paglambo, mga kakulangan sa pagkat-on, ug mga abnormalidad sa cardiovascular.

Handurawa nga ang atong lawas gilangkoban sa usa ka dako nga manwal sa instruksyon. Kini nga manwal sa instruksyon adunay mga gene. Kini nga mga gene nahimutang sa mga chromosome. Kita adunay 23 ka pares sa mga chromosome, nga mokabat sa 46 sa kinatibuk-an . Ang usa ka tawo nga adunay Williams syndrome adunay gamay nga piraso nga nawala gikan sa chromosome 7. Murag nawala nga panid sa manwal sa instruksyon. Tungod niining nawala nga panid, ang pipila sa mga gimbuhaton ug paglambo sa lawas lahi nga nahitabo. Mao kana ang atong gitawag nga Williams syndrome.

Unsa ang mahimong epekto niini nga sitwasyon sa bata?

Dili tanan nga bata nga adunay kini nga kondisyon parehas. Ang mga simtomas mahimong magkalainlain sa matag tawo. Apan adunay pipila ka kasagarang mga simtomas. Atong hisgotan kini.

Pisikal nga mga kinaiya ug panagway

Kining mga bata mahimong adunay nindot kaayo ug talagsaon nga panagway.

Pagtubo ug pamatasan

Kini nga mga bata magdugay aron makab-ot ang pipila ka mga milestone sa paglambo, apan sila usab adunay espesyal nga mga abilidad.

• Pagsulti: Mahimong medyo ulahi sila sa pagsugod og sulti, apan kung makasulti na sila, maayo na kaayo ang ilang kahanas sa pinulongan . Maayo kaayo sila sa pagsulti nga matahum ug deskriptibo.
• Paglihok: Tungod sa hinay nga tono sa kaunuran (hypotonia), mas dugay kini makat-on sa mga butang sama sa paglingkod ug paglakaw kaysa ubang mga bata.
• Pagkat-on: Mahimong maglisod sila sa pagkat-on sa mga numero, letra, ug pagsabot sa espasyo (pataas, paubos, duol, layo). Apan maayo kaayo ang ilang memorya .
• Pagka-sosyal: Kini ang labing klaro nga kinaiya niining mga bataa. Sila mahigalaon, mahigugmaon, ug maloloy-on. Maglisod sila sa pag-ila sa mga estranghero, mao nga dali ra silang makighigala kang bisan kinsa. Usahay, mahimo pa gani silang makasinati og sobra nga kabalaka o kahadlok sa pipila ka mga butang (phobias).

Ubang mga problema sa panglawas

Kini nga kondisyon mahimo usab nga mosangpot sa ubang mga problema sa panglawas. Importante nga mahibal-an kini.

• Sakit sa kasingkasing: Kini ang labing importante nga bantayan . Kasagaran ang pagkipot (stenosis) sa dagkong mga ugat sa dugo nga konektado sa kasingkasing. Mahimo kini nga mosangpot sa mga kondisyon sama sa taas nga presyon sa dugo ug dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia).
• Lebel sa calcium: Ang lebel sa calcium sa dugo ug ihi mahimong motaas.
• Mga problema sa hormone: Adunay risgo sa hypothyroidism, sayo nga pagkadalaga, ug diabetes sa pagkahamtong.
• Mga impeksyon sa dalunggan: Ang kanunay nga impeksyon sa dalunggan mahimong mosangpot sa pagkawala sa pandungog.
• Uban pa: Ang scoliosis, kalisud sa pagkaon sa pagkabata, ug mga problema sa panan-aw (farsightedness) mahimo usab nga makita.

Giunsa kini pagdayagnos sa usa ka doktor?

Mahimong ikonsiderar sa imong doktor kini nga kondisyon kung nagduda siya nga ang imong anak adunay mga pagkalangan sa paglambo o nabalaka bahin sa ilang panagway. Ang panguna nga paagi aron makumpirma ang diagnosis mao ang genetic test . Kini sama sa usa ka regular nga pagsulay sa dugo. Mahimo niini nga susihon ang nawala nga chromosome 7.

Dugang pa, daghang uban pang mga pagsulay ang mahimo aron kumpirmahon ang ubang mga sintomas:

• Eksaminasyon sa kasingkasing: Usa ka ECG o heart scan (Echocardiogram) ang himuon aron masusi ang mga problema sa kasingkasing ug mga ugat sa dugo.
• Pagsukod sa presyon sa dugo: Importante nga susihon kanunay ang presyon sa dugo sa imong anak.
• Mga pagsulay sa dugo ug ihi: Kini nga mga pagsulay gihimo aron masusi ang lebel sa calcium ug pag-andar sa kidney.

Giunsa kini pagtratar ug pagdumala?

Ang Williams syndrome dili hingpit nga matambalan tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon. Bisan pa, ang mga sintomas ug mga problema nga nalangkit niini mahimong madumala og maayo ug ang bata mabuhi nga normal ug malipayon.

Ang plano sa pagtambal managlahi sa matag bata ug nanginahanglan sa tabang sa lainlaing mga espesyalista.

1. Cardiologist: Importante nga kanunay susihon ang kasingkasing sa bata. Kung adunay problema, ang gikinahanglan nga pagtambal (tambal o operasyon) ireseta.

2. Sayo nga Interbensyon: Adunay lain-laing mga pagtambal aron matabangan ang paglambo ug pagkat-on sa bata. Ang Speech Therapy, Occupational Therapy, ug Physiotherapy mao ang mga nag-unang pamaagi.

3. Espesyal nga Edukasyon: Ang mga espesyal nga pamaagi sa edukasyon mahimong gikinahanglan aron mabuntog ang mga hagit sa pagkat-on nga mahimong motumaw sa eskwelahan.

4. Ubang mga espesyalista: Importante nga makigkita sa mga doktor nga espesyalista niining mga dapita aron makontrol ang lebel sa calcium, matambalan ang mga problema sa hormone, ug susihon ang kahimsog sa imong mga ngipon ug mata.

Kanus-a makigkita sa doktor ug kanus-a moadto sa ETU

Importante kaayo nga hatagan ug pagtagad ang panglawas sa imong anak. Ayaw paglangan sa pagpangayo og tambag medikal sa mosunod nga mga sitwasyon.