Naa ba niini nga mga simtomas ang imong gamayng anak? Atong hisgutan ang Wiskott-Aldrich Syndrome.

Kanunay ba nga masakit ang imong gamayng anak? Usahay ba siya adunay mga problema sa panit sama sa eczema, daghan ba siyag dugo bisan gikan sa gamay nga bun-og, o kanunay ba siyang bun-og bisan asa? Bisan kung kini daw normal, usahay adunay usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon sa luyo niini nga wala pa nato kaayo madungog. Usa niini nga kondisyon mao ang Wiskott-Aldrich Syndrome. Atong hisgutan kini sa mas detalyado karon.

Unsa man kining Wiskott-Aldrich Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka talagsaon nga kondisyon sa henetiko . Kini makaapekto sa immune system sa imong anak ug sa function sa pipila ka mga selula sa dugo. Mahimo kini nga hinungdan sa daghang mga sintomas sa usa ka higayon. Kini naglakip sa:

• Eksema: Usa ka kondisyon sa panit nga hinungdan sa uga, kati nga mga bahin sa panit.
• Kakulangan sa resistensya: Ang mga puting selula sa dugo nga nakigbatok sa sakit sa lawas dili molihok sa husto.
• Pagdugo ug bun-og: Bisan ang gamay nga paghikap mahimong hinungdan sa pagdugo, ug ang bun-og mahimong mahitabo sa mga bahin tungod sa kalisud sa pag-agos sa dugo.

Kini nga kondisyon usahay mosangpot sa mga komplikasyon nga makamatay. Mahimo usab niini nga mub-an ang imong kinabuhi. Bisan pa, sa kasamtangang mga pagtambal, kini nga mga risgo mahimong maminusan pag-ayo .

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Talagsa ra gyud ni. Sa estadistika, gibanabana nga tulo lang sa matag milyon nga mga batang lalaki ang apektado sa Wiskott-Aldrich Syndrome. Bisan sa usa ka nasud sama sa Amerika, wala pay 5,000 ka mga tawo ang adunay kini nga kondisyon. Kasagaran kini makaapekto sa mga batang lalaki , ug talagsa ra kaayo alang sa mga batang babaye nga mataptan niini.

Unsa ang sakit nga may kalabutan sa WAS?

Mahimong tawgon usab sa imong doktor ang Wiskott-Aldrich Syndrome isip usa ka sakit nga may kalabutan sa WAS. Kini nagtumong sa mga kondisyon nga makaapekto sa immune system tungod sa usa ka mutation sa WAS gene. Pananglitan, ang X-linked thrombocytopenia usa usab ka sakit nga may kalabutan sa WAS.

Apan, ang kondisyon nga gitawag og "congenital neutropenia" gipahinabo sa lahi nga genetic mutation, nga walay kalabotan sa gene nga "WAS". Maila lang kini sa mga doktor human ang bata makasinati og grabe nga impeksyon sa bakterya.

Unsa ang mga sintomas sa Wiskott-Aldrich Syndrome?

Nahisgotan na nato nga adunay tulo ka pangunang sintomas niini nga kondisyon. Atong tan-awon kini sa mas detalyado .

• Eksema: Kini ang hinungdan nga ang panit mahimong uga kaayo ug kati., usahay kini mahimong pula ug magliki-liki. Sama kini sa eczema nga makuha sa ubang mga bata, apan kini mahimong mas grabe gamay.

• Kakulangan sa resistensya: Kini nga kondisyon mahitabo kung ang mga puting selula sa dugo nga makatabang sa pagpabiling himsog sa atong lawas dili molihok sa husto. Kini makapakunhod sa abilidad sa lawas sa pagbatok sa sakit . Usahay ang sistema sa resistensya mahimo pa gani nga magsugod sa pag-atake sa kaugalingon nga lawas. Mahimo kini nga mosangpot sa kanunay nga mga impeksyon, ug mga kondisyon sama sa rheumatoid arthritis, vasculitis (panghubag sa mga ugat sa dugo), anemia (ubos nga ihap sa dugo), leukemia (usa ka klase sa kanser sa dugo), o lymphoma (usa ka klase sa kanser sa lymph nodes).

• Mga problema sa pagdugo (Microthrombocytopenia): Kini ang panahon nga ang gidaghanon sa mga platelet, nga makatabang sa pag-clot sa dugo, mokunhod o mahimong gamay kaayo . Sa tinuud, kini ang mga selula nga makatabang sa paghunong sa pagdugo. Busa kung kini ubos, bisan ang gamay nga samad mahimong hinungdan sa pagdugo nga dili mohunong. Mahimo kini nga hinungdan sa mga bun-og , pagdugo sa ilong, usahay madugoon nga kalibanga, pagdugo sa ilawom sa panit (purpura), ug gagmay nga pula nga mga tulbok (petechiae) sa panit.

Ayaw kahadlok niining sakita tungod lang kay naa kay usa o duha niini nga mga simtomas. Apan kon magpadayon kini, mas maayo nga mokonsulta ka sa doktor.

Ang mga masuso nga adunay pinakagrabe nga matang sa Wiskott-Aldrich syndrome (pagkawala sa paglihok) mahimo usab nga magpakita mga simtomas sama sa:

• Eksema
• Kakulangan sa resistensya
• Grabe nga thrush
• Pulmonya

Usahay, sa mga kaso sa congenital neutropenia nga gipahinabo sa gain-of-function WAS gene, mahimong mahitabo ang grabe nga impeksyon sa bakterya o myelodysplastic syndrome (usa ka sakit sa bone marrow).

Unsa ang hinungdan niini?

Ang pangunang hinungdan sa Wiskott-Aldrich Syndrome mao ang genetic nga pagbag-o, o mutation, sa WAS gene . Kini nga WAS gene nahimutang sa mubo nga bukton sa atong X chromosome. Kini nga gene nagpatungha sa Wiskott-Aldrich syndrome protein. Kini nga protina anaa sa tanan natong mga selula sa dugo.

Kining protina sa Wiskott-Aldrich syndrome makatabang sa atong mga selula nga motapot sa ubang mga selula ug tisyu (adhesion). Kini nga adhesion importante kaayo tungod kay makatabang kini sa atong immune system sa pagpildi sa mga kaaway sama sa bakterya ug mga virus nga mosulod sa lawas.

Busa, kon duna kay genetic mutation sa imong `WAS` gene, ang imong mga selula sa dugo dili makahimo sa pagtapot sa ubang mga selula ug tisyu sa hustong paagi. Kini makapugong sa immune system sa pagbuhat sa iyang trabaho sa hustong paagi. Mao kana ang hinungdan sa mga sintomas sa Wiskott-Aldrich Syndrome.

Sa congenital neutropenia, ang genetic mutation mopahunong sa paglihok sa duha ka klase sa selula, neutrophils ug monocytes, nga makapugong sa immune system sa pagpagawas niini nga mga selula aron makigbatok sa mga impeksyon.

Kini ba usa ka butang nga gikan sa mga henerasyon?

Oo, kini usa ka kondisyon nga mahimong mapanunod. Kini mapanunod sa usa ka "X-linked recessive" nga sumbanan. Kini nagpasabut nga ang bata kinahanglan makadawat sa genetic nga pagbag-o gikan sa duha ka ginikanan.

Napanunod nato ang atong mga sex chromosome gikan sa atong mga ginikanan. Ang mga lalaki adunay usa ka 'X' chromosome ug usa ka 'Y' chromosome. Ang mga babaye adunay duha ka 'X' chromosome. Kini nga sakit mas makaapekto sa mga lalaki, tungod kay kini nga genetic mutation makaapekto sa function sa ilang bugtong 'X' chromosome.

Bisan tuod ang sakit adunay familial pattern, kapin sa 30% sa tanang pasyente ang makaugmad niini nga "de novo" , buot ipasabot nga kini gipahinabo sa usa ka bag-ong genetic mutation nga mahitabo sa panahon sa pagpanamkon.

Unsaon nimo pag-ila niini?

Kasagaran, ang doktor mo-diagnose sa Wiskott-Aldrich Syndrome atol sa iyang pagkabata . Ang bata gisusi ug ang gikinahanglan nga mga eksaminasyon gihimo. Ang unang mga timailhan niini nga kondisyon mahimong dugo sa hugaw, dili kasagaran nga pagdugo, o bun-og. Ang doktor mahimong mohimo sa mosunod nga mga eksaminasyon aron kumpirmahon ang kondisyon:

• Kumpletong ihap sa dugo (CBC)
• Pagsulay sa dugo sa henetiko
• Peripheral blood smear

Kon dili kini mailhan sa pagkabata, ang mga simtomas mas makita sa pagkabata.

Kon ang imong anak magpakita og mga timailhan sa luya nga immune system, sama sa kanunay nga impeksyon, mahimong gikinahanglan ang dugang nga mga pagsulay sa panahon sa pagkabata. Kini tungod kay ang lawas sa bata mahimong dili makahimo sa pagbatok sa bakterya ug mga virus sa hustong paagi, ug mahimong dili maayo nga motubag sa pipila ka mga bakuna.

Ang doktor mahimong magpa-blood test aron masusi kung ang lawas sa imong anak naggama ba og mga antibody human sa bakuna. Kini nga mga antibody mao ang nagmugna og immune response aron mapanalipdan batok sa mga seryosong sakit. Dugang pa, laing blood test ang himuon aron masusi ang white blood cells sa imong anak, labi na ang mga T-cells ug immunoglobulin (nga makatabang usab sa paghimo og mga antibody).

Unsa ang mga tambal para niini?

Ang Wiskott-Aldrich Syndrome matambalan sa mosunod nga mga paagi:

• Tambali ang mga impeksyonMga antibiotic o antiviral nga tambal.
• Ang mga pagpuga sa antibody (immunoglobulin) gihatag aron mapasig-uli ang mga antibody nga nahurot na.
• Pag-abonog dugo-platelet para sa mga komplikasyon sa pagdugo.
• Ang eksema matambalan gamit ang mga tambal nga pang-topikal ug mga over-the-counter (OTC) nga moisturizer .

Kon ang imong anak magkasakit o mataptan og impeksyon, kini mahimong seryoso ug gani makamatay . Aron mapanalipdan ang kinabuhi sa imong anak, mahimo usab nimo nga sulayan kini nga mga pagtambal:

• Pag-transplant sa stem cell : Kini mahimong mao ang labing maayong solusyon nga magamit sa pagkakaron.
• Gene therapy (naa pa kini sa yugto sa panukiduki).

Ang doktor sa imong anak mohisgot niining mga opsyon sa pagtambal uban kanimo ug moplano sa pagtambal aron makab-ot ang labing maayong resulta para sa imong anak ug mapaayo ang ilang kalidad sa kinabuhi.

Kon ang akong anak adunay ingon niini nga kondisyon, unsa may akong mapaabut?

Kon ang imong anak adunay Wiskott-Aldrich Syndrome, ang imong doktor mohimo og plano sa pagtambal aron malikayan ang mga komplikasyon nga makamatay nga mahimong mahitabo tungod kay ang ilang immune system dili molihok sa husto. Human sa diagnosis, mahimo kang ipadala alang sa genetic counseling . Makatabang kini kanimo ug sa imong pamilya nga mahibal-an ang dugang bahin sa kondisyon ug mga kapilian sa pagtambal nga magamit.

Bisan ang kasagarang mga sakit sa pagkabata sama sa bulutong-tubig mahimong hinungdan sa seryosong mga komplikasyon sa panglawas sa imong anak. Tungod kay ang iyang immune system dili sama ka lig-on sa ubang mga bata nga iyang edad, basin kinahanglan niya nga mokonsulta dayon sa doktor. Ang pagtambal sa mga sakit ug impeksyon og sayo makatabang kanimo nga makakuha og mas maayong resulta.

Mahimong sultihan ka sa imong doktor nga dili hatagan ang imong anak og buhing bakuna batok sa virus (sama sa bakuna sa trangkaso) tungod kay ang buhing matang sa virus mahimong makapasakit sa imong anak. Bisan kung ang imong anak makakuha og pipila ka bakuna, kini mahimong dili kaayo epektibo. Kung ang imong anak masakit sa virus, ang sayo nga pagtambal gamit ang mga tambal nga antiviral kasagaran molihok nga maayo. Apan bisan ang kasagarang mga sakit mahimong hinungdan sa mga komplikasyon.

Ang imong anak mahimong magkinahanglan og regular nga mga screening sa kanser sa tibuok nilang kinabuhi tungod kay sila anaa sa dugang nga risgo sa pagpalambo sa pipila ka mga matang sa kanser, labi na ang leukemia o lymphoma .

Naa bay kompletong tambal niini?

Oo, ang stem cell transplant (gitawag usab nga bone marrow transplant) makaayo sa Wiskott-Aldrich Syndrome.Kining mga matang sa transplant mokuha sa mga blood-forming stem cell sa lawas ug mopuli niini og himsog nga stem cells. Tungod kay ang Wiskott-Aldrich Syndrome hinungdan sa abnormal nga pagporma sa mga blood cells, ang stem cell transplant makapuli niini nga mga cells og himsog ug naglihok nga mga cells.

Makamatay ba ang Wiskott-Aldrich Syndrome?

Ang Wiskott-Aldrich Syndrome mahimong makamatay . Gikataho kaniadto nga ang mga bata nga walay stem cell transplant adunay gidahom nga kinabuhi nga mga 15 ka tuig. Ang mga simtomas nga gipahinabo sa mga impeksyon, pagdugo sa utok sa bata, grabe nga mga impeksyon o kanser mahimong makamatay, ug ang kamatayon mahimong dali nga mahitabo.

Apan, uban sa pag-uswag sa siyensiya sa medisina, ang kasamtangang mga kapilian sa pagtambal nakapahimo sa pagpauswag sa kinatibuk-ang gilauman nga kinabuhi sa usa ka bata.

Mapugngan ba kini?

Kini usa ka genetic nga kondisyon ug dili mapugngan . Kon nagplano ka nga manganak ug gusto nimong mahibal-an ang imong risgo nga makabaton og anak nga adunay genetic nga kondisyon, pakigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing .

Unsang orasa ko angay moadto sa doktor sa akong anak?

Kon ang imong anak nasakit ug nadayagnos nga adunay Wiskott-Aldrich Syndrome, kontaka dayon ang ilang doktor . Tungod kay ang ilang immune system dili molihok sa husto, mahimo silang mas kanunay nga makakuha og mga impeksyon. Ang imong doktor mahimong matambalan ang sakit o impeksyon, o mapugngan ang mga komplikasyon nga naghulga sa kinabuhi.

Pakonsulta sa doktor kon ang imong anak adunay bisan hain sa mosunod:

• Dugo sa hugaw (Dugoon nga kalibanga)
• Kanunay nga pagdugo sa ilong
• Dakong mga lugar sa bun-og
• Mga pagbag-o sa ilang panit
• Mga balik-balik nga impeksyon (pananglitan, grabe nga bulutong-tubig o thrush, impeksyon sa bakterya)

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa doktor?

Mahimo nimong ipangutana sa doktor ang mga pangutana sama niini:

• Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa akong anak?
• Unsa nga mga produkto ang akong magamit aron matambalan ang eczema sa akong anak?
• Aduna bay mga side effect sa mga treatment nga imong girekomendar?
• Angayan ba ang akong anak para sa stem cell transplant?

Unsa ang kalainan tali sa Wiskott-Aldrich Syndrome ug Ataxia-Telangiectasia?

Ang Wiskott-Aldrich Syndrome ug Ataxia-Telangiectasia parehong genetic nga mga kondisyon nga makaapekto sa pag-andar sa immune system.Apan, ang ataxia-telangiectasia gipahinabo sa usa ka mutation sa ATM gene. Makaapekto kini sa imong paglihok ug koordinasyon. Kini usab ang hinungdan nga ang mga ugat sa dugo makita nga zig-zag sa imong panit.

Ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman

Ang pagkahibalo nga ang imong anak adunay talagsaon nga genetic nga kondisyon nga makaapekto kanila sa tibuok nilang kinabuhi mahimong makapaguol. Mahimo kini nga usa ka kakurat. Apan ayaw kabalaka. Ang doktor sa imong anak mosulti kanimo og dugang mahitungod sa kondisyon ug unsaon nimo pagtabang sa imong anak sa balay. Ang immune system sa imong anak mahimong dili molihok sa husto, mao nga mas kanunay silang masakit.

Importante nga atimanon ang imong kaugalingon samtang nag-atiman ka sa imong anak. Daghang mga ginikanan ug pamilya ang nakakaplag og dakong kahupayan ug suporta sa pagpakigsulti sa usa ka mental health counselor .

Uban sa mga pag-uswag sa kasamtangang mga pagtambal, ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon makahimo na karon sa pagkinabuhi nga hingpit ug malipayon. Busa pagmalig-on.

` Wiskott-Aldrich syndrome, mga sakit nga henetiko, sistema sa imyunidad, eksema, pagdugo, stem cell transplant, panglawas sa bata