ئایا کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەیە؟ با باس لە نەخۆشی بنایان-ڕایلی-روڤاڵکابا (BRRS) بکەین

ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن بەڵام زۆر گرنگ دەکەین. پێی دەوترێت نەخۆشی Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome، یان بە کورتی ``BRRS''. حاڵەتێکی بۆماوەییە. واتە بەهۆی گۆڕانکارییەکی بچووک لە جینەکانی ناو لەشماندا دروست دەبێت. ئەم حاڵەتە مەترسی تووشبوون بە گرێی نائاسایی (``وەرەم'') لە بەشە جیاوازەکانی جەستەدا زیاد دەکات. خەمت نەبێت، با بە سادەیی لەم بابەتە تێبگەین.

نەخۆشی بانیان-ڕایلی-روڤاڵکابا (BRRS) چییە؟

بە سادەیی، `(BRRS)` حاڵەتێکی بۆماوەییە . سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. هەروەها ڕەنگە گوێت لە `(نەخۆشی کاودن)` بووبێت، کە هەروەها دەکەوێتە ئەم پۆلە `(PHTS)`.

ئەم حاڵەتەی `(BRRS)` بەزۆری بەهۆی گۆڕانکارییەکەوەیە، یان گۆڕانکارییەک ، لە جینێکدا کە پێی دەوترێت `(PTEN)` لە جەستەماندا. ئەم جینە `(PTEN)` گەشەی خانەکانمان کۆنتڕۆڵ دەکات، بەتایبەتی بەرهەمهێنانی ئەو پرۆتینانەی کە گەشەی وەرەمەکان کۆنتڕۆڵ دەکەن. کەواتە، لەبەر ئەوەی ئەم جینە `(PTEN)`یە لە کەسێکدا کە `(BRRS)`ی هەیە بە باشی کارناکات، خانەکانی دەتوانن بە شێوەیەکی بێکۆنتڕۆڵ گەشە بکەن. ئەمەش مەترسی تووشبوون بە هامارتۆما زیاد دەکات، هەروەها وەرەمەکانی تری شێرپەنجەیی و غەیرە شێرپەنجەیی. جگە لەوەش مەترسی تووشبوون بە چەند جۆرێک لە شێرپەنجە زیاد دەکات.

جگە لەوەش، لەوانەیە زیادبوونی کێشی لەدایکبوون، قەبارەی سەری گەورەتر لە مامناوەندی (ماکرۆسێفالی)، ئەندامی زاوزێی نێر و دواکەوتنی جۆراوجۆری گەشەکردن و هزری هەبێت.

ناوی تر چییە بۆ `(BRRS)` بەکاردێت؟

ئەم حاڵەتە بە چەند ناوێکی تر ناودەبرێت. لەوانەیە یەکێک لەم ناوانەتان بیستبێت:

• نەخۆشی ڕایلی-سمیس
• نەخۆشی ڕوڤاڵکابا-میهرێ
• نەخۆشی ڕوڤاڵکابا-میهری-سمیس
• نەخۆشی بنایان-زۆنا

ئەم حاڵەتەی `(BRRS)` تا چەند باو و ئاساییە؟

زەحمەتە بتوانین بە تەواوی بڵێین ئەم حاڵەتە چەندە باو و ئاساییە، چونکە نیشانەکانی لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازن. هەندێک لە نیشانەکانی زۆر وردن. بەڵام زۆربەی توێژەران پێیان وایە کە ئەمە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە .

نیشانەکانی `(BRRS)` چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی بانایان-ڕایلی-روڤاڵکابا زۆر جیاوازن. ڕەنگە هەندێک کەس زۆر لەم نیشانانەیان هەبێت، هەندێکی تر تەنها چەند نیشانەیەکی کەمیان هەبێت. با چاوێک لە نیشانە سەرەکییەکان بکەین کە دەتوانرێت ببینرێت:

• هەبوونی کێش و درێژی لەدایکبوونی بەرز .
• سەرێک کە لە ئاسایی گەورەتر بێت (macrocephaly).
• بینینی پەڵە (ماکولی ڕەنگاوڕەنگ) لە ناوچەی ئەندامی زاوزێی کوڕان.
• کەمی تونای ماسولکەکان (hypotonia). بیهێنە بەرچاوت، کاتێک منداڵێکی ساوا هەڵدەگریت، ئەندامەکانی هەست بە کەمێک شلبوونەوە دەکەن.
• پەرەپێدانی توانای قسەکردن و/یان جووڵەییدواکەوتنی گەشەکردن.
• ئەمە ڕەنگە کاریگەری لەسەر نزیکەی 50%ی ئەو کەسانە هەبێت کە خاوەن کەمئەندامی هزری (BRRS)ن.
• تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم (`(تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم)`) - دەرکەوتووە کە نزیکەی 20%ی منداڵانی تووشبوو بە ئۆتیزم گۆڕانکارییان لە جینی `(PTEN)`دا هەیە.
• لاوازی ماسولکەکان .
• هامارتۆما بریتییە لە گەشەکردنی نائاسایی و نائاسایی خانە و شانەکان لە ڕیخۆڵەکاندا.
• جومگەکانی زۆر نەرم و نیان .
• گرژبوونی هاوشێوەی سەرئێشە (`(گرژبوون)`).
• Pectus excavatum - ئەمە حاڵەتێکە کە ناوەڕاستی ئێسکی سنگ بەرەو ناوەوە نوقم دەبێت.
• سکۆلیۆزیس .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - ڕەشبوونەوەی پێست لە چەمانەوەی جەستە و شوێنەکانی وەک ئەژنۆ و مل و هتد.
• وەرەمی چەوری (lipomas) کە لە ژێر پێستدا گەشە دەکات.
• گرێی نا شێرپەنجەیی کە لە چەوری و خوێنبەرەکان پێکهاتووە (ئەنجیۆلیپۆما).
• پەڵەی هاوشێوەی نیشانەی لەدایکبوون (هێمنجیۆما) کە لە کۆکردنەوەی خوێنبەرە زیادەکانی ژێر پێستەوە دروست دەبێت.

لەبیرت بێت هەموو کەسێک هەموو ئەم تایبەتمەندیانەی نییە. ڕەنگە هەندێک کەس تەنها چەند کەسێکیان هەبێت.

هۆکارەکانی `(BRRS)` چین؟

دوو هۆکاری سەرەکی هەیە بۆ ئەوەی ئەم حاڵەتە ``(BRRS)`` ڕووبدات:

1. گۆڕانکارییەک لە جینی `(PTEN)` ی تۆدا. (ئەمە باوترین هۆکارە.)

2. سڕینەوەی گەورەی ماددە بۆماوەییەکان کە هەموو یان بەشێک لە جینی `(PTEN)` ی تۆ لەخۆدەگرێت. (ئەمە لە نزیکەی 10%ی حاڵەتەکاندا ڕوودەدات).

وەک پێشتر باسمان کرد، جینی PTEN ی تۆ پرۆتینێک دروست دەکات کە گەشەی وەرەمەکان کۆنتڕۆڵ دەکات. ئەگەر ئەم جینە نەما یان بە باشی کار نەکات، خانەکانت دەست دەکەن بە دابەشبوون بەبێ کۆنترۆڵ. ئەمەش دەبێتە هۆی دروستبوونی هامارتۆما و وەرەمی شێرپەنجەیی و غەیرە شێرپەنجەیی.

بەڵام تا ئێستا شارەزایان بە تەواوی نازانن چۆن گۆڕانکاری لە جینی PTEN دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی تری BRRS، وەکو ماکرۆسێفالی (سەری گەورە)، نائاسایی ماسولکە و ئێسک و دواکەوتنی گەشەکردن و هزری.

ئایا `(BRRS)` لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە؟

بەڵێ، دایک و باوک دەتوانن مەرجی `(BRRS)` بگوازنەوە بۆ منداڵەکانیان. ئەمەش پێی دەوترێت `( میراتی باڵادەستی ئۆتۆسۆمی )`. بە سادەیی، ئەگەر هەریەک لە دایک و باوکەکان یەک کۆپی جینی گۆڕاوی `(PTEN)`ی هەبێت، ئەوا منداڵەکەیان ئەگەری 50% ی هەیە بۆ میراتگری حاڵەتەکە.

چۆن `(BRRS)` دەستنیشان بکەین؟

ئەگەر پزیشکێک گومانی ئەوەی هەبێت کە تۆ BRRSت هەبێت، ئەوا بە ئەگەرێکی زۆرەوە فەرمانی پشکنینی بۆماوەیی بۆ جینی PTEN دەکات.پێشنیار دەکرێت پشکنینی بۆماوەیی بکرێت. ئەمەش پرۆسەیەک دەگرێتەوە کە پێی دەوترێت ڕێکخستنی جینەکان. ئەمەش بەو مانایەیە کە هەموو بەشێکی جینەکە پشکنینیان بۆ دەکرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا هیچ گۆڕانکارییەک یان گۆڕانکارییەک هەیە یان نا.

ئەم تاقیکردنەوە `(PTEN)` زۆر وردە. ئەگەر پزیشکەکەت گۆڕانکاری جینی `(PTEN)`ی دۆزیەوە، دەتوانێت بە دڵنیاییەوە پشتڕاستی بکاتەوە کە تۆ `(BRRS)`ت هەیە. بەڵام تەنها 60% ی ئەو کەسانەی کە نیشانەکانی `(BRRS)` یان هەیە گۆڕانکارییەکی جینییان هەیە کە دەتوانرێت دەستنیشان بکرێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە نزیکەی 40%ی ئەو کەسانەی کە نیشانەکانی `(BRRS)`یان هەیە لەوانەیە ئەنجامی پشکنینی ئاسایییان هەبێت. ئەگەر ئارەزووی پشکنینی `(PTEN)` دەکەیت، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە.

چۆن مامەڵە لەگەڵ `(BRRS)` دەکرێت؟

هیچ چارەسەرێکی تایبەت بۆ ``(BRRS)'' نییە. لەبری ئەوە، چارەسەرکردنی نەخۆشی بانایان-ڕایلی-روڤاڵکابا بریتییە لە بەڕێوەبردنی نیشانە و نیشانە ناوازەکانت .

ئەو کەسانەی کە BRRS یان هەیە پێویستە پشکنینی بەردەوامیان بۆ بکرێت بۆ جۆرە جیاوازەکانی شێرپەنجە، جا نیشانەکانیان هەبێت یان نا. پزیشکان پێشنیاری ئەوە دەکەن کە ئەو کەسانەی کە تووشی گۆڕانی جینی PTEN بوون، پێویستە ڕێنماییەکانی سکرینکردن بۆ نەخۆشی کاودن پەیڕەو بکەن. ئەمەش سکرینکردنی ئەم شێرپەنجانە دەگرێتەوە:

• شێرپەنجەی مەمک
• شێرپەنجەی منداڵدان
• شێرپەنجەی غودەی دەرەقی
• شێرپەنجەی گورچیلە

ڕاوێژکاری بۆماوەیی زۆر یارمەتیدەرە بۆ ئەو کەسانەی کە تووشی BRRS بوون. هەروەها ئەو ئەندامانەی خێزان کە نیشانەکانی BRRS نیشان نادەن، پێویستە پشکنینی جینی PTENیان بۆ بکرێت بۆ ئەوەی دیاری بکرێت کە ئایا پێویستە ڕێنماییەکانی سکرینکردنی شێرپەنجەش پەیڕەو بکەن یان نا.

ڕێنماییەکانی چاودێری بۆ `(BRRS)`

ڕێنمایی تایبەت بۆ چاودێریکردن هەیە بۆ هەر جۆرە شێرپەنجەیەک، لەوانە کەی دەست بە پشکنین بکرێت. هەموو شێرپەنجەکان لە هەمان کاتدا دەست بە پشکنین ناکەن لەگەڵ دەستنیشانکردن - ئەوە بەندە بە تەمەنی کەسەکە لە کاتی دەستنیشانکردندا.

بۆ ئەو کەسانەی تەمەنیان لە خوار ١٨ ساڵەوەیە ، پزیشکان دەتوانن ئەمانەی خوارەوە پێشنیار بکەن:

• ساڵانە سۆنەری تایرۆید لە تەمەنی ٧ ساڵییەوە.
• پشکنینی ساڵانەی جەستەیی لەگەڵ پشکنینی پێست .
• هەڵسەنگاندنێکی گەشەکردنی دەمارەکان .
• پشکنینی ساڵانەی هیمۆگلۆبین پێویستە بۆ ئەوەی زوو هامارتۆمای ڕیخۆڵە دەستنیشان بکرێت.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە BRRS بکرێت؟

نەخێر، ناتوانرێت ڕێگری لە BRRS بکرێت. حاڵەتێکی بۆماوەییە کە بەهۆی گۆڕانی جینییەوە دروست دەبێت. ئەو کەسانەی کە تووشی BRRS بوون دەتوانن ڕاوێژکاری بۆماوەیی وەربگرن. ئەمەش دەتوانێت یارمەتیان بدات بڕیاری ئاگادارانە سەبارەت بە چاودێری تەندروستی و منداڵبوون بدەن.

ئەگەر `(BRRS)`م هەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟

پێشبینی بۆ کەسێک کە تووشی BRRS بووە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازە. ڕەنگە هەندێک کەس نیشانە و نیشانەکانی کەمیان هەبێت - هەندێکی تر لەوانەیە نیشانەکانیان کەم یان هیچ نیشانەیەکیان نەبێت. زۆر بژاردەی بەڕێوەبردن لەبەردەستدایە بۆ ئەو کەسانەی کە تووشی BRRS بوون کە دەتوانن یارمەتیدەر بن لە باشترکردنی کوالیتی ژیانی گشتییان. نموونە لەوانە چارەسەری فیزیایی و چارەسەری قسەکردن .

وەک پێشتر باسمان کرد، ئەو کەسانەی کە تووشی ``(BRRS)`` بوون، پێویستە بە بەردەوامی پشکنینی جۆرە جیاوازەکانی شێرپەنجەیان بۆ بکرێت. لە پزیشکەکەت بپرسە کەی پێویستە دەست بە پشکنین بکەیت و چەند جار پێویستە پشکنینیان بۆ بکەیت.

نەخۆشی بنایان-ڕایلی-روڤاڵکابا و تەمەنی چاوەڕوانکراو

توێژەران هێشتا تێکڕای تەمەنی ئەو کەسانەیان دیاری نەکردووە کە تووشی BRRS بوون. لە ڕاستیدا هیچ بەڵگەیەک نییە کە ئاماژە بەوە بکات کە ئەو کەسانەی کە تووشی BRRS بوون تەمەنیان کورتترە. بەڵام ئەو کەسانەی کە تووشی BRRS بوون مەترسی تووشبوونیان بە هەندێک جۆری شێرپەنجە لە تەمەنێکی بچووکدا زیاترە. هەر لەبەر ئەم هۆکارەش ​​ڕەنگە هەندێک کەس بەهۆی شێرپەنجەوە تەمەنیان کورتتر بێت.

کەی پێویستە سەردانی پزیشکەکەم بکەم؟

ئەگەر ئەندامانی نزیک خێزانەکەت (بۆ نموونە، خوشک و برا، دایک و باوک، یان منداڵەکان) `(BRRS)` یان هەیە، پێویستە پرسیار لە پزیشکەکەت بکەیت دەربارەی `(PTEN)` پشکنینی بۆماوەیی. پشکنینی `(PTEN)` دەتوانێت بزانێت کە ئایا تۆ گۆڕانی جینی `(PTEN)`ت هەیە و ئایا پێویستە بە بەردەوامی پشکنینت بۆ بکرێت بۆ هەندێک شێرپەنجە.

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تووشی BRRS بوو، پزیشکەکەت لەگەڵت کاردەکات بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانت و باشترکردنی کوالیتی ژیانت. هەروەها پێت دەڵێن چەند جار پێویستە پشکنینی شێرپەنجە بکەیت.

چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟

ئەگەر تۆ یان کەسێکی ئازیزت تووشی BRRS بوو، لێرەدا چەند پرسیارێک دەخەینەڕوو کە دەتوانیت لە پزیشکەکەت بکەیت:

• ئایا گۆڕانکارییەکی جینی `(PTEN)` لە من یان منداڵەکەمدا هەیە کە دەتوانرێت دەستنیشان بکرێت؟
• ئایا هیچ نیشانە و نیشانەیەکی ئاشکرا هەیە؟
• ئایا پێویستە پشکنینی بۆماوەیی بکەم؟
• ئایا پێویستە ئەندامانی خێزانە نزیکەکانم پشکنینی بۆماوەیییان بۆ بکرێت؟
• ئەمە چۆن کاریگەری لەسەر پلاندانانی خێزان هەیە؟
• چ بژاردەیەکی چارەسەرکردن یان بەڕێوەبردن پێشنیار دەکەیت؟
• چەند جار پێویستە پشکنینی شێرپەنجە بکەم؟

پەیامی بردنە ماڵەوە

نەخۆشی بانایان-ڕایلی-روڤاڵکابا (BRRS) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی PTEN ی تۆوە دروست دەبێت. نیشانەکانی دەتوانن زۆر جیاواز بن، و دەتوانن لە سووکەوە تا توند. هیچ چارەسەرێکی تایبەت بۆ BRRS نییە، بەڵام چارەسەری سەرەکی بەڕێوەبردنی نیشانەکانە. گرنگە ئەو کەسانەی کە BRRS یان هەیە پشکنینی بەردەوامیان هەبێت بۆ هەندێک جۆری شێرپەنجە، لەوانە شێرپەنجەی مەمک، منداڵدان، غودەی دەرەقی و گورچیلە.

قسەکردن لەگەڵ ڕاوێژکار یان توێژەری کۆمەڵایەتی دەتوانێت زۆر یارمەتیدەر بێت بۆ مامەڵەکردن لەگەڵ ئەو هەستانەی کە لەگەڵ وەرگرتنی دەستنیشانکردنی وەک ئەمدا دێن. هەروەها دەتوانیت بەشداری گروپێکی پشتگیری ناوخۆیی یان ئۆنلاین بکەیت بۆ ناسینی کەسانی تر کە بە ئەزموونی هاوشێوەدا تێپەڕیون. خەمت نەبێت، تۆ تەنیا نیت. بە ئامۆژگاری و پاڵپشتی پزیشکی دروست، دەتوانیت ئەم حاڵەتە بەڕێوەببەیت و ژیانێکی باش بژیت.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome، BRRS، جینی PTEN، هامارتۆما، تێکچوونی بۆماوەیی، مەترسی شێرپەنجە، ماکرۆسێفالی، دواکەوتنی گەشەکردن، نەخۆشی بۆماوەیی، مەترسی شێرپەنجە، دواکەوتنی گەشەکردن