ئایا گەشەی منداڵەکەت کێشەیە؟ با باسی حاڵەتە دەگمەنەکەی نەخۆشی ڕۆبینۆ بکەین.

هەندێک جار، شتە بچووکەکانی گەشەکردنی منداڵەکانمان نیگەرانمان دەکەن، نەخێر؟ هەندێک لە منداڵان کەمێک جیاوازتر گەشە دەکەن، یان ئەندامەکانیان بەو شێوەیە گەشە ناکەن کە چاوەڕێی دەکەین. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر زۆر دەگمەن دەکەین. ئەمەش پێی دەوترێت نەخۆشی ڕۆبینۆ، یان بە زمانی ئینگلیزی ``ڕۆبینۆو سیندرۆم''. کاتێک گوێت لەم قسەیە دەبێت، مەترسە، چونکە ئەمە شتێک نییە بەسەر زۆر کەسدا بێت. بەڵام گرنگە هەمووان ئاگاداری ئەم بابەتە بن.

نەخۆشی ڕۆبینۆ چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی ڕۆبینۆ، حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە و کاریگەری لەسەر گەشەکردنی ئێسکەپەیکەری منداڵ و بەشەکانی تری جەستە دەبێت. بۆ نموونە ڕەنگە دەست و قاچ و پەنجەی هەندێک لە منداڵان لە ئاسایی کورتتر بن. هەروەها لەوانەیە بڕبڕەی پشتیان کێشراو بێت (کە پێی دەوترێت سکۆلیۆزی)، قەفەزی بڕبڕەی پشتیان نزم بێت، سیماکانی دەموچاویان هەبێت، نائاسایی ئەندامی زاوزێیان هەبێت و هەندێکجاریش دواکەوتنی گەشەکردنیان هەبێت.

پزیشکەکان چەند ناوێکی تر بۆ ئەم حاڵەتە بەکاردەهێنن. باشە ئەوانیش بناسیت:

• `دیسۆستۆزی ئەکرال لەگەڵ نائاسایی دەموچاو و ئەندامی زاوزێ` (واتە نائاسایی دەموچاو و ئەندامی زاوزێ لەگەڵ کێشە لە ئێسکی ئەندامەکاندا).
• `نیشانەکانی دەموچاوی کۆرپەلە` (بەهۆی ئەوەی دەموچاوی کۆرپە لە دەموچاوی کۆرپەلە دەچێت لە سکی دایکیدا).
• کوێربوونی مێسۆمێلیک-نیشانەکانی ئەندامی زاوزێی بچووک (کورتبوونەوەی بەشەکانی ناوەڕاستی ئەندامەکان و ئەندامی زاوزێی بچووک).
• `کوێرەگەرایی ڕۆبینۆ`.
• `نەخۆشی ڕۆبینۆ-سیلڤەرمان` یان `نەخۆشی ڕۆبینۆ-سیلڤەرمان-سمیس`.

هەرچەندە ناوی ئەمانە زۆرن، بەڵام هەموویان ئاماژەن بۆ هەمان حاڵەتی پزیشکی.

ئایا دوو جۆر نەخۆشی ڕۆبینۆ هەیە؟

بەڵێ دوو جۆری سەرەکی نەخۆشی ڕۆبینۆ هەیە. ئەوان:

1- جۆری پاشەکشەی ئۆتۆسۆم: ڕەنگە ئەمە کەمێک ئاڵۆز دەربکەوێت، بەڵام بە سادەیی، بۆ ئەوەی ئەم جۆرە ڕووبدات، منداڵ دەبێت گۆڕانکارییە بۆماوەییە پەیوەندیدارەکە لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت.

2. جۆری ئۆتۆسۆمی باڵادەست: لەم جۆرەدا نەخۆشییەکە دەتوانێت ڕووبدات جا گۆڕانی بۆماوەیی پەیوەندیدار لە یەک دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت، یان گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی نوێ بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕووبدات.

ئەم دوو جۆرە لە یەکتر جیاوازن: ١.

• بەپێی ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی ئەو نەخۆشییە.
• بەپێی ئەوەی مرۆڤ ئەم نەخۆشییە چۆن بە میرات دەگرێت .
• بەپێی ئەو نیشانە و نیشانانەی کە دەرکەوتوون.
• بەپێی توندی نەخۆشییەکە.

نەخۆشی ڕۆبینۆ تا چەند دەگمەنە؟

ئەمە لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . بەپێی تۆمارە پزیشکییەکان، جۆری ئۆتۆسۆمی پاشەکشە لە کەمتر لە ٢٠٠ حاڵەتدا لە سەرانسەری جیهاندا تۆمارکراوە. هەروەها جۆری باڵادەستی ئۆتۆسۆمی تەنها لە نزیکەی ٥٠ خێزاندا ڕاپۆرت کراوە. بۆیە دەتوانن بیخەنە بەرچاوتان کە ئەمە چەندە دەگمەنە.

بۆچی نەخۆشی ڕۆبینۆ ڕوودەدات؟

هۆکاری سەرەکی ئەمەش گۆڕانکاری بۆماوەییە . هەموو شتێک لە جەستەماندا لەلایەن جینەکانەوە کۆنتڕۆڵ دەکرێت. کەواتە، ئەگەر هەر گۆڕانکارییەک یان کەموکوڕییەک لەم جینانەدا هەبێت، ئەوا ئەم حاڵەتانە ڕوودەدەن.

• نەخۆشی ڕۆبنی پاشەکشەی ئۆتۆسۆم بەهۆی گۆڕانکاری لە جینێکدا کە پێی دەوترێت ROR2 دروست دەبێت. زانایان پێیان وایە ئەو پرۆتینەی کە ئەم جینە ROR2 بەرهەم دەهێنێت یارمەتی گەشەکردنی ئێسکەپەیکەر و دڵ و ئەندامی زاوزێمان دەدات. کەواتە کاتێک کێشەیەک لەم جینەدا دروست دەبێت، پڕۆتینەکە بە باشی دروست نابێت.
• نەخۆشی ڕۆبینۆی باڵادەستی ئۆتۆسۆم بەهۆی گۆڕانکاری لە چەند جینێکدا (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) دروست دەبێت. هەروەها ئەم جینانە بەشدارن لە بەرهەمهێنانی پڕۆتینەکانی پەیوەست بە گەشەکردنی سەرەتایی کۆرپەلە. بەڵام هێشتا ئەرکەکانیان بە تەواوی تێنەگەیشتوون.

بەڵام سەیرەکە ئەوەیە، هەندێک جار ئەم نەخۆشییە ڕۆبینۆیە دەتوانێت ڕووبدات تەنانەت بەبێ ئەوەی هیچ گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی بدۆزرێتەوە. زانایان هێشتا بە تەواوی نازانن بۆچی ئەمە ڕوودەدات.

چۆن نەخۆشی ڕۆبینۆ بۆماوەییە؟

پێشتر باسمان لە دوو ڕێگەی سەرەکی کردووە بۆ میراتگری ئەمە. با کەمێک وردتر سەیری ئەوە بکەین.

• وەک نەخۆشی پاشەکشە: ئەمە کاتێک ڕوودەدات کە منداڵ دوو کۆپی جینی نائاسایی بە میرات دەگرێت – لە هەردوو دایک و باوکەوە. گرنگ لێرەدا ئەوەیە کە هەردوو دایک و باوک دەتوانن هەڵگری جینەکە بن، بەڵام لەوانەیە هیچ نیشانەیەکیان نەبێت . وەک ئەوە وایە جینەکەیان لە جەستەیاندا هەبێت وەک نهێنی. کەواتە، ئەگەر دوو هەڵگری لەو جۆرە منداڵێکیان هەبێت، نزیکەی 25% ئەگەری ئەوە هەیە کە منداڵەکە تووشی نەخۆشی ڕۆبنی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی بێت. ئەمەش واتە هەموو منداڵێک بەم حاڵەتە لەدایک نابێت، بەڵام مەترسی هەیە.
• تێکچوونی زاڵ: ئەمەش کاتێکە کە منداڵ جینی نائاسایی تەنها لە یەک دایک و باوکەوە بە میرات دەگرێت. یان، هەندێک جار، گۆڕانکارییەکی نوێی بۆماوەیی (گۆڕانی خۆبەخۆ) دەتوانێت بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕووبدات، واتە بەبێ هۆکارێکی دیار، لەکاتێکدا منداڵەکە لە سکی دایکیدا گەشە دەکات. زەحمەتە بە تەواوی بڵێین بۆچی ئەو جۆرە گۆڕانکارییە هەڕەمەکیانە ڕوودەدەن.

کەواتە، هەندێک جار مرۆڤ دەتوانێت هەڵگری ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بێت بەبێ ئەوەی تەنانەت بزانێت. هەر بۆیە هەندێک جار منداڵ دەتوانێت تووشی ئەم حاڵەتە بێت تەنانەت ئەگەر کەس لە خێزانەکەدا تووشی ئەم حاڵەتە نەبێت.

نیشانەکانی منداڵی تووشبوو بە نەخۆشی ڕۆبینۆ چین؟

نیشانەکانی ئەمەش لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازە. پەیوەستە بە جۆری نەخۆشییەکە و توندییەکەی. وەک پێشتر باسمان کرد، جۆری ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی بەزۆری دەتوانێت کەمێک زیاتر نیشانەکانی نیشان بدات.

ئەو نائاساییانەی کە لەسەر دەموچاو دەبینرێن:

ئەو منداڵانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە هەندێک تایبەتمەندی دەموچاویان هەیە. هەندێک جار پێیان دەوترێت "ڕووی کۆرپەلە"، چونکە لە سیماکانی دەموچاوی کۆرپەلە دەچن لە سکی دایکیدا. ئەم تایبەتمەندیانە بریتین لە:

• پێشەوەیەکی پان یان دەرکەوتوو.
• ڕەنگە گوێچکەکان بە شێوەیەکی نائاسایی دابنرێن، بۆ نموونە نزم بن لەسەر سەر یان کەمێک پێچاوپێچ بن.
• سەرێک گەورەتر لە ئاسایی (`(Macrocephaly)`) .
• چەقی قووڵ (philtrum) لە ناوەڕاستی لێوی سەرەوە درێژ و قووڵە.
• چاوی ​​دەرکەوتوو و دوورییەکی بەرفراوان.
• لووتێکی کورت و هەڵگەڕاوە.
• چەناگە یان چەناگەیەکی بچووک.
• دەمێکی شێوە سێگۆشەیە.
• پردێکی پان یان نوقمبووی لووت (سەرەوەی لووت).

ئەو تایبەتمەندیانەی لە ئێسکەپەیکەرەکەدا بینراون:

ئەمانە ئەو گۆڕانکارییە سەرەکیانەن کە لە ئێسکەکاندا دەبینرێن:

• سکۆلیۆزی (سکۆلیۆزی) .
• دواکەوتنی گەشەکردن و باڵا کورت.
• کێشەی ددان. بۆ نموونە قەرەباڵغبوونی ددانەکان، زیادەڕەوی لە گەشەکردنی پووک، یان درزکەوتنی کۆڵی ددان.
• لەوانەیە بڕبڕەکانی پشت بەیەکەوە لکاون، یان هەندێک بڕبڕەی پشت نەمابن.
• کورتبوونەوەی ئێسکەکانی قۆڵ و قاچ.
• کورتبوونەوەی پەنجەکان (دەست و پێ) (`(Brachydactyly)`) .

نیشانەکانی تر: ١.

جگە لەمەش دەتوانرێت تایبەتمەندی دیکەش ببینرێت:

• دواکەوتنی گەشەکردن . بەڵام گرنگترین شت لێرەدا ئەوەیە کە زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی ڕۆبینۆ لە دواتردا تووشی کەمئەندامی هزری نابن. ئەمەش بەو مانایەیە کە ڕەنگە توانای فێربوونیان ئاسایی بێت.
• کێشەی گورچیلە یان دڵ.
• ئەندامی زاوزێی گەشەنەکردوو. هەندێک جار ڕەنگە ئەندامی زاوزێ بە شێوەیەک دابنرێت کە زەحمەت بێت بە ڕوونی دەستنیشانکردنی منداڵەکە نێر یان مێ.

نەخۆشی ڕۆبینۆی ڕەقبوونی ئێسک چییە؟

لە ژمارەیەکی کەمی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی ڕۆبینۆی ئۆتۆسۆمی زاڵیان هەیە (بە تایبەتی بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی DVL1)، ڕەنگە ئێسکەکانیان ئەستوورتر یان ڕەقتر بێت لە ئاسایی . پزیشکان ئەم حاڵەتە بە نەخۆشی ڕەقبوونی ئێسک و ڕەقبوونی ئێسک و پروسکی ڕۆبینۆ ناودەبەن.

چۆن نەخۆشی ڕۆبینۆ دەستنیشان دەکرێت؟

ئەم حاڵەتە بەزۆری بە پشکنینی تایبەتمەندییە جەستەییەکانی منداڵەکە دەستنیشان دەکرێت. کاتێک پزیشکێک بە وردی پشکنین بۆ منداڵەکە دەکات، پشکنینی ئەو نیشانانەی کە پێشتر باسمان کرد.

"ئەی دکتۆر، دەموچاوی کۆرپەکەم کەمێک جیاوازە لە منداڵانی تر... ئەندامەکانی هەست بە کەمێک کورتتر دەکەن..." هەندێک لە دایک و باوکان سەرەتا شتگەلێکی لەم شێوەیە دێننە پێشەوە.

بەڵام بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە، پشکنینی بۆماوەیی تایبەت (`(تاقیکردنەوەی بۆماوەیی گۆگردی)`) پێویستە بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا گۆڕانکاری بۆماوەیی هەیە یان نا . ئەمەش لە تاقیگەدا بە پشکنینی:

• نمونەی خوێن
• نمونەیەکی لیکی
• پەڕۆیەکی ڕوومەت
• هەندێک جار بەشێکی کەم لە پێست

ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشی ڕۆبینۆی هەیە...

لە حاڵەتێکی لەو جۆرەدا، ڕەنگە پزیشکەکان ئامۆژگاری پشکنینی کۆرپەلە بکەن بۆ ئەم حاڵەتە لە کاتی دووگیانیدا. بۆ ئەمەش:

• تاقیکردنەوەیەک بە ناوی ``نموونەگرتنی ڤیلۆسی کۆریۆنی'' دەتوانرێت بە وەرگرتنی نمونەیەکی بچووک لە منداڵدان ئەنجام بدرێت.
• یانیش دەتوانرێت تاقیکردنەوەی بۆماوەیی (`(Genetic amniocentesis)`) ئەنجام بدرێت، کە بریتییە لە وەرگرتنی نمونەیەک لە شلەی ئامنۆتیک کە دەوری کۆرپەکەی داوە.

لەبەر ئەوەی ئەم پشکنینانە کەمێک ئاڵۆزن، تەنها لەسەر ئامۆژگاری پزیشکی ئەنجام دەدرێن.

منداڵی تووشبوو بە نەخۆشی ڕۆبینۆ چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری ئەمە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازە . پەیوەستە بە نیشانەکانی منداڵەکەوە. زۆرجار تیمێکی پسپۆڕ لە بوارە جیاوازەکان چارەسەری منداڵەکە دەکەن. ئەم تیمە لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:

• پزیشکی دڵ – ئەگەر کێشەی دڵت هەیە.
• پزیشکی ددان، ڕاستکردنەوەی ددان، یان پزیشکی نەشتەرگەری دەم و ددان – بۆ کێشەکانی ددان و چەناگە.
• پزیشکی هێلکەدان – بۆ کێشە هۆرمۆنەکانی پەیوەست بە گەشەکردنی ئەندامی زاوزێ.
• پزیشکی منداڵان – پشکنینی تەندروستی گشتی منداڵەکە.
• چارەسەرکەری فیزیایی – باشترکردنی جووڵە و کارکردنی جەستە.
• پزیشکی نەشتەرگەری ئێسک و پروسکی – بۆ کێشەکانی ئێسک و جومگەکان.

ئەمانەی خوارەوە دەتوانرێت وەک چارەسەر ئەنجام بدرێت: ١.

• بۆ پشتگیریکردنی ئێسکە تووشبووەکان ، پەردەی تایبەت یان کاست بەکاربهێنە.
• بەکارهێنانی یارمەتییە تایبەتەکانی ددان (بڕێس و ئامێرەکانی تری دەم) بۆ ڕاستکردنەوەی کێشەکانی ددان.
• چارەسەری هۆرمۆن بدەیت بۆ بەرەوپێشبردنی گەشەکردن یان گەشەکردنی ئەندامی زاوزێ.
• ڕاهێنانی تایبەت ئەنجام بدە بۆ بەهێزکردنی جەستە و باشترکردنی کارکردن.
• نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی نائاساییەکانی ئێسکەپەیکەر یان ئەندامی زاوزێ.

جگە لە هەموو ئەمانە، پزیشکان ئامۆژگاری ئەو کەسانەش دەکەن کە نەخۆشی ڕۆبینۆ و خێزانەکانیان هەیە کە داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەن. ئەمەش دەتوانێت یارمەتیان بدات کە باشتر لە حاڵەتەکە تێبگەن، چۆن بۆماوەیی دەبێت و لە داهاتوودا لەکاتی منداڵبووندا ئاگاداری چی بن.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی ڕۆبینۆ بکرێت؟

لە ڕاستیدا، مەگەر هاوسەرەکان پشکنینی بۆماوەیی پێش چاندن ئەنجام بدەن، هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشی ڕۆبینۆ. ئەگەر تۆ یان کەسێک لە خێزانەکەت ئەم حاڵەتەیان هەبوو، باشترین شت ئەوەیە کە لەگەڵ پزیشک یان ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت. دەتوانن ئامۆژگاریت بکەن لەسەر چانسی گواستنەوەی ئەو مەرجە بۆ نەوەکانی داهاتوو.

داهاتووی کەسێک کە نەخۆشی ڕۆبینۆی هەیە چییە؟

پێشبینی کەسێک کە ئەم حاڵەتەی هەیە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت . پەیوەستە بە نیشانەکان و توندییەکەیەوە. کێشەی دەگمەنی دڵ و گورچیلە دەبێتە هۆی کورتکردنەوەی تەمەن. بەڵام زۆربەی خەڵک بە چاودێری و پشتیوانی پزیشکی باش ژیانێکی ئاسایی دەژین.

ئەگەر منداڵەکەم نەخۆشی ڕۆبینۆی هەبوو، چیتر پرسیار لە پزیشک بکەم؟

ئەگەر لە منداڵەکەتدا تووشی ئەم حاڵەتە بوویت، دەتوانیت ئەم پرسیارانە لە پزیشکەکان بکەیت. ئەمانە زۆر یارمەتیدەر دەبن بۆت:

• "دکتۆر، منداڵەکەم چ جۆرە نەخۆشییەکی ڕۆبینۆی هەیە؟ " (واتە ئایا ئۆتۆسۆمی پاشەکشە یان باڵادەستە).
• " ئایا پێویستە بیر لە نەشتەرگەری بکەینەوە بۆ ڕاستکردنەوەی نائاساییەکانی ئێسک یان ئەندامی زاوزێ؟ "
• "ئایا منداڵەکەم دواکەوتنی گەشەکردنی دەبێت ?"
• "ئایا کێشەی دڵ یان گورچیلەت هەیە ؟"
• " چ جۆرە پزیشکێکی پسپۆڕ ببینین؟ چەند جار بیانبینین؟"
• " چ نیشانەیەک دەبێت بە تایبەتی نیگەران بم؟ ئایا پێویستە پەیوەندیت پێوە بکەم ئەگەر شتێکی لەو جۆرەم بینی؟"
• " ئایا ئەم حاڵەتە تەمەنی منداڵەکەم کورت دەکاتەوە؟ "
• "ئایا هیچ گروپێکی پشتیوانی هەیە کە بتوانێت یارمەتیمان بدات لەگەڵ ئەم دۆخەدا بژین؟"
• "ئایا پێشنیاری ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەکەیت ؟"
• "ئایا بیرۆکەیەکی باشە کە پشکنینی بۆماوەیی بۆ باقی خێزانەکەمان بکەین؟"

ئەم پرسیارانە لەبەرچاو بگرە. پرسیارکردنیان یارمەتیت دەدات باشترین چارەسەر و پشتگیری بۆ خۆت و منداڵەکەت بەدەستبهێنیت.

لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

نەخۆشی ڕۆبینۆ حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. دەبێتە هۆی نائاسایی ئێسک و سیما جیاوازەکانی دەموچاو و کێشەی ئەندامی زاوزێ و کێشەی تر. نیگەران مەبە , ئەمە شتێک نییە بەسەر زۆربەی خەڵکدا بێت.

بەڵام ئەگەر پێت وایە منداڵەکەت هەریەکێک لەم نیشانانەی هەیە، دەستبەجێ سەردانی پزیشکی شارەزا بکە . پسپۆڕان دەتوانن هەندێک لە نائاساییەکانی ئێسکەپەیکەر و ئەندامی زاوزێ ڕاست بکەنەوە و یارمەتی منداڵەکەت بدەن باشتر کاربکات. بە چاودێری پزیشکی دروست و چارەسەری فیزیایی و خۆشەویستی و پشتیوانی خێزان، ئەم منداڵانە دەتوانن بگەنە تەواوی تواناکانیان.

` نەخۆشی ڕۆبینۆ، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، گەشەکردنی منداڵ، شێواوی ئێسک، سیماکانی دەموچاو، ڕاوێژکاری بۆماوەیی، نەخۆشییە دەگمەنەکان