ئایا منداڵەکەت نەخۆشی تای ساکسی هەیە؟ (نەخۆشی تای-ساکس) - با باسی ئەم بابەتە بکەین

هیچ شتێک لەوە خۆشتر نییە کە سەیری منداڵێکی تازە لەدایکبوو بکەیت. بەڵام لەگەڵ گەورەبوونی ئەو کۆرپەیە و وەک کۆرپەی دیکە دەخولێتەوە و دانانیشی و بە بچووکترین دەنگ لە خەو هەڵدەستێت، ئەستەمە ئەو ترس و دڵەڕاوکێیە بە وشە بخەیتەڕوو کە دایک یان باوک هەستی پێدەکات. ئەمڕۆ باس لە نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەن دەکەین کە دڵی ئەو جۆرە دایک و باوکانە دەشکێنێت، بەڵام دەبێت ئاگاداری بین. ئەوەش نەخۆشی تای-ساکسە.

بە سادەیی نەخۆشی تای ساکس چییە؟

تای-ساکس نەخۆشییەکی بۆماوەییە و لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە، زیان بە دەمارەکانی ناو مێشک و بڕبڕەی پشتی منداڵەکەمان دەگەیەنێت، لە کۆتاییدا ئەو خانانە لەناو دەبات. وەک کارگەیەک لە جەستەماندا بیری لێبکەرەوە. ئەم کارگەیە ئەنزیمێکی تایبەتی هەیە بۆ لابردنی پاشماوەی ناپێویست (ماددەی ژەهراوی). ئەوەی لە نەخۆشی تای ساکسدا ڕوودەدات ئەوەیە کە ئەم ئەنزیمە بەرهەم نایەت. پاشان ئەو پاشماوەیە، واتە ماددەیەکی چەوری، دەست دەکات بە کۆبوونەوە لە ناو خانە دەمارییەکان. ئەم ماددە ژەهراوییانە کۆدەبنەوە و زیان بە خانە دەمارییەکان دەگەیەنن.

ئەمەش نەخۆشییەکی بەرەوپێشچوونە، نیشانەکانی لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر خراپتر دەبن. بەداخەوە منداڵان لە تەمەنێکی زۆر بچووکدا بەهۆی ئەم حاڵەتەوە گیان لەدەست دەدەن. تا ئێستا هیچ چارەسەرێک نییە. بەڵام چارەسەری هەیە کە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکان و هێشتنەوەی منداڵ بە ئاسوودەیی تا ئەو جێگایەی کە دەکرێت.

جۆرە سەرەکییەکانی نەخۆشی تای ساکس چین؟

ئەم نەخۆشییە بە پێی ئەو تەمەنەی کە نیشانەکانی دەست پێدەکەن، بەسەر سێ جۆری سەرەکیدا دابەش دەکرێت. بۆ ئەوەی تێگەیشتن ئاسانتر بێت، با بەم شێوەیە سەیری بکەین.

گرنگ ئەوەیە ئەم جۆرە نەخۆشییە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر لەناو خێزانەکاندا بە هەمان شێوە دەگوازرێتەوە. بۆ نموونە ئەگەر منداڵێک فۆڕمی کۆرپەیی پەرەپێبدات، ئەوا منداڵانی دیکەی خێزانەکە مەترسی تووشبوونیان بە فۆڕمی درەنگ دەستپێکردنیان لەسەر نییە.

نیشانەکانی نەخۆشی تای ساکس چین؟

نیشانەکانی بەپێی تەمەنی منداڵەکە و جۆری نەخۆشییەکە دەگۆڕێت. ئێمە سەرنج دەخەینە سەر باوترین جۆری نیشانەکان کە لە تەمەنی کۆرپەدا دەبینرێن (Classic Infantile).

نیشانە کلاسیکییەکانی کۆرپە

• نیشانە سەرەتاییەکان (نزیکەی ٦ مانگ):
• لاوازی ماسولکەکان.
• سەختی وەرگەڕان، دانیشتن، یان خەزان.
• دەنگێکی بەرزی لەناکاو دەبێتە هۆی لەرزینێکی سەخت.

• لە کاتی توندبوونەوەی نەخۆشییەکە (پێش ساڵ): .
• چرچبوونی ماسولکەکان بەبێ ئیرادە (لەرزینی مایۆکلۆنی).
• گرژبوون.
• سەختی قووتدانی خۆراک (ناڕێکی خواردن).
• وردە وردە لەدەستدانی بینین و بیستن.
• کاتێک پزیشک پشکنینی چاوەکان دەکات، پەڵەیەکی سووری گێلاس لە تۆڕی چاوی چاودا دەبینێت. ئەمەش تایبەتمەندییەکی تایبەتمەندی ئەم نەخۆشییە.
• هەوکردنی زۆرجار لە کۆئەندامی هەناسەدان (بۆ نموونە هەوکردنی سییەکان).

تا تەمەنی دوو ساڵی نەخۆشییەکە کۆنترۆڵی تەواوی منداڵەکەی کردووە. لەوانەیە منداڵەکە بچێتە حاڵەتێکی بێ وەڵامەوە. ئەمەش بەو مانایەیە کە زۆربەی کارەکانی مێشک لەدەست دەچێت. بەداخەوە ئەم منداڵانە بەزۆری لە تەمەنی نێوان ٢ بۆ ٤ ساڵیدا گیان لەدەست دەدەن، زۆرجار هۆکاری مردنیان هەوکردنێکی مەترسیدارە وەک هەوکردنی سییەکان.

نیشانەکانی لە تەمەنی منداڵی و گەورەییدا

ئەمانە زۆر دەگمەنن، بۆیە با چاوێکی کورت بکەین.

• نەوجەوانان: نیشانەکانی بریتین لە لاوازی ماسولکەکان، کێشەی قسەکردن، لەبیرکردنی ئەو شتانەی فێربوون، گۆڕانی ڕەفتار و گرژبوون.
• درەنگ دەستپێکردن:لاوازی و لەرزینی ماسولکەکان، سەختی ڕۆیشتن (ئەتاکسیا)، کێشەی قسەکردن و قووتدان، هەروەها کێشەی دەروونی (سایکۆزی) لەوانەیە ڕووبدات.

بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟ هۆکارەکەی چییە؟

نەخۆشی تای-ساکس بەهۆی گۆڕانکاری لە جینێکدا کە پێی دەوترێت HEXA دروست دەبێت. بە سادەیی گۆڕانکارییەکی بچووکە لە جینێکدا.

ئەم جینانە ڕێنمایی دەدەن بە هەموو خانەیەکی جەستەمان. جینی HEXA ڕێنمایی دەدات بۆ دروستکردنی ئەنزیمەکەی `hexosaminidase A` کە پێشتر باسمان کرد. کاتێک جینەکە گۆڕانکاری بەسەردا دێت، ئەم ئەنزیمە دروست نابێت. پاشان ئەو ماددە چەورییە ژەهراوییانە لە خانە دەمارەکاندا کۆدەبنەوە و لەناویان دەبەن.

چۆن ئەمە لە لایەن منداڵەوە بۆ میرات دەبێت؟

ئەمە کەمێک ئاڵۆزە بۆ تێگەیشتن، بەڵام زۆر گرنگە. نەخۆشی تای-ساکس بە شێوەی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی بۆماوەییە . ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵ بۆ ئەوەی تووشی نەخۆشییەکە بێت، دەبێت ئەم جینە گۆڕاوەی HEXA لە هەردوو دایکی و باوکیەوە بە میرات بگرێت.

بەم شێوەیە بیری لێ بکەرەوە. هەموو کەسێک دوو کۆپی لە هەر جینێک هەیە. یەکێکیان لە دایکیانەوە، یەکێکیان لە باوکیانەوە.

• هەڵگر کێیە؟: هەڵگر کەسێکە کە کۆپییەکی جینی HEXA ی هەیە کە تەندروستە و کۆپیەکەی تریش گۆڕاوە. ئەم کەسانە تووشی نەخۆشییەکە نابن و نیشانەکانیش دەرناکەون چونکە کۆپی تەندروستانەی جینەکە ئەنزیمێکی پێویست دروست دەکات. بەڵام دەتوانن ئەو جینە گۆڕاوە بگوازنەوە بۆ منداڵەکانیان.

ئێستا، سەیر بکەن چی بەسەر منداڵدا دێت ئەگەر هەردوو دایک و باوکەکە هەڵگر بن :

• ئەگەری 25% (یەک لە چوار) هەیە کە منداڵ تەنها جینی تەندروست لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت . ئەوکات منداڵەکە تەندروست دەبێت و هەڵگر نابێت.
• ئەگەری 50% (یەک لە دوو) هەیە کە منداڵەکە جینی گۆڕاو لە دایک و باوکێک و جینی تەندروست لە دایک و باوکەکەی تر وەربگرێت . دواتر منداڵەکە دەبێتە هەڵگر، بەڵام تووشی نەخۆشییەکە نابێت.
• ئەگەری 25% (یەک لە چوار) هەیە کە منداڵ هەردوو جینە گۆڕاوەکە لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت . ئەو منداڵە تووشی نەخۆشی تای ساکس دەبێت.

چۆن نەخۆشییەکە دەستنیشان بکەین؟

ئەگەر پزیشکێک گومانی نەخۆشی تای ساکسی هەبێت، ئەوا بە شێوەیەکی سەرەکی پشکنینی خوێن بۆ پشتڕاستکردنەوەی نەخۆشییەکە دەکەن.

• پشکنینی خوێن: نمونەیەک لە خوێنی منداڵەکە وەردەگیرێت و ئاستی ئەنزیمێک کە پێی دەوترێت `hexosaminidase A` دەپێورێت. کۆرپەیەک کە نەخۆشی تای ساکسی هەیە ئاستی ئەم ئەنزیمە زۆر نزمە یان هیچی نییە.
• پشکنینی چاو: پزیشک پشکنینی چاوی منداڵەکە دەکات و پشکنینی ئەو خاڵە سوورە گێلاسە دەکات کە پێشتر باسمان کرد.

ئایا دەتوانرێت ئەمە لە کاتی دووگیانیدا دەستنیشان بکرێت؟

بەڵێ. دوو پشکنینی تایبەت هەیە کە دەتوانێت زوو ئەم نەخۆشییە لە کاتی دووگیانیدا دەستنیشان بکات. ئەمانە بەزۆری بۆ ئەو دایک و باوکانە دەکرێن کە مەترسی تووشبوونیان بە نەخۆشییەکە زۆرە.

1. ئامنۆسێنتێزی: 1.نمونەیەک لە شلەی ئامنۆتیک کە دەوروبەری کۆرپەکە لە سکی دایکیدا وەردەگیرێت و پشکنین بۆ دەکرێت.

2. سامپڵی ڤیلۆسی کۆریۆنی (CVS): پارچەیەکی زۆر بچووک لە شانە لە منداڵدان وەردەگیرێت و پشکنینی بۆ دەکرێت.

هەردوو ئەم تاقیکردنەوانە سەیری ئاستی ئەنزیمی `هێکسۆسامینیدایز A` دەکەن. ئەگەر ئەو ئاستە کەم بوو، دەتوانرێت دەستنیشان بکرێت کە منداڵەکە نەخۆشییەکەی هەیە.

چارەسەر و چاودێری منداڵ

دەزانم ئەمە دەبێت بارگرانییەکی گەورە بێت بۆ ئەوەی بیبیستن. تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی تای ساکس نەدۆزراوەتەوە. بەڵام زۆر شت هەیە کە دەتوانیت بیکەیت بۆ ئەوەی منداڵەکەت کەمتر هەست بە ئازار و ناڕەحەتی بکات و تا دەتوانیت ئاسوودەیی بمێنێتەوە. ئەمەش پێی دەوترێت چاودێری پشتیوانی .

• کێشەکانی هەناسەدان: لەوانەیە ئەم منداڵانە قووتدانیان بەزەحمەت بێت، ئەمەش دەبێتە هۆی تووشبوون بە هەوکردنی زۆر سییەکان. دەرمان و ئامێری تایبەت و جێگیرکردنی منداڵ بە شێوەیەکی دروست دەتوانێت یارمەتیدەر بێت.
• خۆراک: لەگەڵ زیادبوونی کێشەکانی قووتدان، ڕەنگە پێویست بە بۆری خۆراکدان هەبێت.
• گرژبوون: دەرمان دەدرێت بۆ کۆنترۆڵکردنی گرژبوون.
• هاندانی هەست: بەو پێیەی پێنج هەستی منداڵ سنووردارە، شتگەلێکی وەک مۆسیقای نەرم و بۆن و یارییە نەرمەکان دەتوانن ئاسوودەیی بۆ منداڵەکە دابین بکەن.

کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟

• ئەگەر پلانت هەیە منداڵت هەبێت: زۆر گرنگە پێش منداڵبوون داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت، بەتایبەتی ئەگەر تۆ یان هاوبەشی ژیانت پێشینەی خێزانی نەخۆشی تای ساکسیان هەبوو، یان ئەگەر گومانت هەیە کە ڕەنگە هەردووکتان هەڵگری نەخۆشییەکە بن. لەم بارەیەوە داوای ئامۆژگاری لە پزیشکەکەت بکە.
• لە کاتی دووگیانیدا: ئەگەر هەر گومانێک یان نیگەرانییەکت هەبوو لەسەر تەندروستی کۆرپەکەت، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.
• ئەگەر هەستت بە کێشەیەک کرد لە گەشەکردنی منداڵەکەتدا: ئەگەر تێبینیت کرد کە منداڵەکەت ئەو کارانە ناکات کە پێویستە لە تەمەنی خۆیدا بیکات (وەک وەرگەڕان، دانیشتن)، لەگەڵ پزیشکی منداڵانت باسی بکە.

تای-ساکس بەڕاستی دەستنیشانکردنێکی دڵتەزێنە. بەڵام بە ئاگاداربوون لێی و تێگەیشتن لە مەترسییەکان و گەڕان بەدوای پشکنینی بۆماوەیی پێشوەختە ئەگەر پێویست بوو، دەتوانین ڕێگری لە ئازاری دڵ لە داهاتوودا بکەین.