ئایا تا ئێستا هەستت کردووە منداڵە بچووکەکەت کەمێک بێهێزە، یان کەمتر چالاکە لە منداڵانی تر؟ لەوانەیە منداڵەکەت بە سەختی ملی بە باشی بگرێت، یان جەستەی هەست بکات کە شل بووە؟ ئاساییە دایک و باوک یان دایک و باوکێک هەست بە ترس بکەن کاتێک شتێکی لەم شێوەیە دەبینن. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن دەکەین کە دەتوانێت ببێتە هۆی ئەم نیشانانە، بەڵام لە کۆمەڵگادا زۆر باسی لێناکرێت. ئەوەش وەرینی ماسولکەکانی بڕبڕەی پشتە، یان بە کورتی SMA. مەترسە کاتێک گوێت لەم ناوە دەبێت. لەم بابەتەدا بە سادەیی باسی ئەم نەخۆشییە دەکەین، بە شێوەیەک کە دەتوانن لێی تێبگەن.
SMA بەڕاستی چییە؟
بە سادەیی، وەرینی ماسولکەکانی بڕبڕەی پشت (SMA) حاڵەتێکی بۆماوەییە (بۆماوەیی). نەخۆشییەکە پەیوەندی بە کۆئەندامی دەمارەوە هەیە. بەهۆی ئەم نەخۆشییەوە بەشێک لە ماسولکەکانی لەشمان وردە وردە لاواز دەبن و دەکشێن. هەروەک چۆن ئامێرێکی بەکارنەهێنراو وردە وردە ژەنگ دەکات.
با کەمێک زیاتر ئەمە ڕوون بکەینەوە. مێشک و بڕبڕەی پشتمان پەیام بۆ ماسولکەکانی جەستەمان دەنێرن و پێیان دەڵێن بجوڵێن. ئەم پەیامانە لەلایەن جۆرێکی تایبەتی خانەی دەمارەوە دەگوازرێنەوە کە وەک وایەری کارەبایی کاردەکات. ئێمە بەم دەمارە جووڵاوانەی خوارەوە ناودەبەین . ئەوەی لە SMA ڕوودەدات ئەوەیە کە ئەم دەمارە جووڵاوانە وردە وردە لەناو دەچن. پاشان پەیامی مێشک بۆ ماسولکەکان بۆ "جووڵە" بە باشی وەرناگیرێت. کاتێک پەیامەکە وەرنەگیرێت ماسولکەکان ناچالاک دەبن و وردە وردە لاواز دەبن.
بیهێنە بەرچاوت ئەگەر وایەری کارەبای تەلەفزیۆنەکەت لە ماڵەوە بشکێت چی ڕوودەدات؟ هەرچەندە تەلەفزیۆنەکە باش بێت، کار نەدەکرد، ڕاستە؟ لەگەڵ ئەمەدا بەم شێوەیە. تەنانەت ئەگەر ماسولکەکانت تەندروست بن، ئەگەر ئەو خانە دەمارانەی کە پەیامیان بۆ دەنێرن لەناوچوون، ئەوا ماسولکەکان ناتوانن کار بکەن.
لەم نەخۆشییەدا ئەو ماسولکانەی کە نزیکترینن لە ناوەندی جەستە (ماسولکەکانی نزیک) بە تایبەتی لاواز دەبن. بۆ نموونە ئەو شوێنانەی وەک شان و شان و ڕان. ئەو ماسولکانەی کە لە ناوەندی جەستە دوورترن (ماسولکەکانی دوور) وەک سەری پەنجەکان کەمتر کاریگەرییان لەسەرە. ئەم لاوازییە بە تێپەڕبوونی کات زیاد دەکات.
جۆرە سەرەکییەکانی SMA چین؟
SMA هەمووی وەک یەک نییە. پزیشکان بە پشتبەستن بەو تەمەنەی کە نیشانەکانی لێ دەستپێدەکەن و توندی نەخۆشیەکە و تەمەنی تەمەنی، بە پێنج جۆری سەرەکی دابەشی دەکەن. تێگەیشتن لەم پۆلێنکردنە دەتوانێت یارمەتیت بدات باشتر لە نەخۆشییەکە تێبگەیت.
| جۆری SMA | تەمەنی سەرهەڵدانی نیشانەکان | تایبەتمەندییە سەرەکییەکان و توندییەکەی |
|---|---|---|
| جۆری 0 (SMA زگماکی) | پێش لەدایکبوون (لە قۆناغی کۆرپەلەدا) | دەگمەنترین و جددیترین جۆری. کۆرپە لە سکی دایکیدا کەمتر دەجوڵێت. لاوازی توندی ماسولکەکان و لەکارکەوتنی کۆئەندامی هەناسەدان لە کاتی لەدایک بووندا ڕوودەدات. زۆرجار منداڵەکە لە کاتی لەدایک بوون یان لە ماوەی مانگی یەکەمدا دەمرێت. |
| جۆری یەکەم (نەخۆشی وێردنیگ-هۆفمان) | ٦ مانگ پێش ئێستا | نزیکەی ٦٠%ی نەخۆشانی SMA دەکەونە ئەم پۆلە. کێشەی کۆنترۆڵکردنی مل، کەمبوونەوەی خوێن ، کێشەی قووتدان، و هەناسەدان نیشانە سەرەکییەکانن. بەبێ پشتگیری هەناسەدان، زۆربەی منداڵان پێش تەمەنی ٢ ساڵی دەمرن. |
| جۆری ٢ (نەخۆشی دوبۆڤیتز) | لە نێوان ٦ بۆ ١٨ مانگ | ئەم منداڵانە دەتوانن هەستن، بەڵام ناتوانن بە پێ بڕۆن. لاوازی ماسولکەکان وردە وردە زیاد دەکات بەتایبەت لە قاچەکاندا. سستبوونی کۆئەندامی هەناسەدان هۆکاری سەرەکی مردنە. نزیکەی ٧٠٪ تا تەمەنی ٢٥ ساڵی لە ژیاندا دەمێننەوە. |
| جۆری ٣ (نەخۆشی کوگێلبێرت-وێلاندەر) | دوای ١٨ مانگ | نیشانەکانی سووکن. سەختی ڕۆیشتن. کێشەی هەناسەدان دەگمەنە. زۆرجار دەتوانیت تەمەنێکی ئاسایی بژیت. |
| جۆری ٤ (سەرهەڵدانی گەورەساڵان) | دوای تەمەنی ٢١ ساڵی | سووکترین جۆری. نیشانەکانی زۆر بە هێواشی گەشە دەکەن. زۆربەی خەڵک دەتوانن کارەکانیان ئەنجام بدەن و بە پێ بڕۆن. بەزۆری تەمەنی چاوەڕوانکراو کاریگەری لەسەر نییە. |
بۆچی ئەم نەخۆشییە SMA ڕوودەدات؟ هۆکارەکەی چییە؟
وەک پێشتر گوتمان ئەمە نەخۆشییەکی بۆماوەییە. واتە بەهۆی کەموکوڕی لە جینەکانمانەوە دروست دەبێت.
جینێک لە جەستەماندا هەیە بە ناوی SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . ئەرکی سەرەکی ئەم جینە بریتییە لە بەرهەمهێنانی پرۆتینێک (SMN protein) کە پێویستە بۆ مانەوەی دەمارە جوڵاوەکان کە پێشتر باسمان کرد. کەسێک کە SMA ی هەیە گۆڕانکاری یان کەموکوڕی لەم جینەی SMN1 ی هەیە. بۆیە لەش بەشی پێویست پرۆتینی SMN بەرهەم ناهێنێت. بەبێ ئەم پڕۆتینە، دەمارە جووڵاوەکان ناتوانن بژین. وردە وردە بچووک دەبنەوە و دەمرن.
کەواتە جینی SMN2 چییە؟
خۆشبەختانە جەستەمان جینێکی تری هاوشێوەی جینی SMN1 هەیە. ئەوە جینی SMN2 ە. ئەمە وەکو 'پاشەکەوتی' جینی SMN1 وایە. بەڵام ئەم جینەی SMN2 تەنها بڕێکی زۆر کەم لە پڕۆتینی SMN بەرهەم دەهێنێت.
توندی نەخۆشییەکە بە ژمارەی کۆپیەکانی جینی SMN2 دیاری دەکرێت. تا مرۆڤ کۆپی جینی SMN2 زیاتری هەبێت، جەستەی پڕۆتینی SMN زیاتر بەرهەم دەهێنێت. بۆیە تەنانەت ئەگەر جینی SMN1 ناچالاکیش بێت، دەتوانرێت تا ڕادەیەک کەمییەکە قەرەبوو بکرێتەوە. بۆیە نیشانەکانی ئەو کەسانەی کە کۆپی زیاتری SMN2 یان هەیە سووکترن.
ئەم نەخۆشیە چۆن لە لایەن منداڵەوە بۆماوەیی دەبێت؟
ئەمەش بە شێوەی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی بۆماوەییە . ئەمەش واتە بۆ ئەوەی منداڵ تووشی ئەم نەخۆشییە بێت، دەبێت هەردوو دایک و باوکی جینی SMN1ی ناتەواوی بە میرات بگرن.
زۆرجار، هەردوو دایک و باوکەکە "هەڵگر"ن - هەڵگری یەک کۆپی جینە ناتەواوەکەن. بەڵام هیچ نیشانەیەکیان نییە چونکە یەک جینی باشی SMN1 یان هەیە. کاتێک دوو دایک و باوکی هەڵگری لەو جۆرە منداڵێکیان دەبێت،
- ئەگەری تووشبوون بەو نەخۆشییە لە 25% هەیە.
- ئەگەری 50% هەیە کە منداڵەکەش هەڵگر بێت.
- منداڵەکە ئەگەری تەندروستی 25%ی هەیە بەبێ ئەوەی هیچ کەموکوڕییەکی هەبێت.
چۆن SMA دەستنیشان دەکرێت؟
ئەگەر گومانی ئەوەی لێکرا کە منداڵەکەت تووشی SMA بێت، سەرەتا پزیشک پرسیارت لێدەکات دەربارەی نیشانەکانی منداڵەکەت و مێژووی پزیشکی خێزانەکەت. پاشان پشکنینی جەستەیی و دەمار ئەنجام دەدەن.
پشکنینی سەرەکی بۆ پشتڕاستکردنەوەی بوونی SMA پشکنینی بۆماوەییە. ئەمە پشکنینی خوێنێکی سادەیە. دەتوانێت بە وردی SMA دەستنیشان بکات لە 95%ی کاتەکاندا. لە وڵاتانی پێشکەوتوو ئێستا هەموو منداڵە تازە لەدایکبووەکان پشکنینی ئەم نەخۆشییەیان بۆ دەکرێت.
هەندێک جار نیشانەکانی SMA دەتوانێت هاوشێوەی نەخۆشیەکانی تری ماسولکەی دەمار بێت، وەکو وەرینی ماسولکەکان. بۆیە ئەگەر پزیشکەکەت یەکسەر گومانی لە SMA نەبێت، لەوانەیە فەرمانی پشکنینی تر بدات بۆ دۆزینەوەی هۆکارەکەی، وەک:
- پشکنینی خوێنی کریاتین کیناز (CK): ئەم ئەنزیمە لە خوێندا کۆدەبێتەوە کاتێک ماسولکەکان تێکدەچن. بەڵام ئاستی CK بەزۆری لە SMA بەرز نابێتەوە.
- توێژینەوەی ئەلکترۆمایۆگرام (EMG) و گواستنەوەی دەمارەکان:ئەم تاقیکردنەوانە چالاکیی کارەبایی ماسولکە و دەمارەکان دەپێون.
- بایۆپسی ماسولکەکان: ئیتر ئەمە زۆرجار ئەنجام نادرێت. لێرەدا پارچەیەکی بچووکی ماسولکە دەگیرێت و پشکنینی بۆ دەکرێت.
ئایا دەتوانرێت ئەمە لە کاتی دووگیانیدا دەستنیشان بکرێت؟
بەڵێ. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا تووشی SMA بوو، دەتوانیت لە کاتی دووگیانیدا پشکنینی کۆرپەلە لەدایک نەبووەکەت بۆ نەخۆشییەکە بکەیت. دوو تاقیکردنەوەی سەرەکی هەیە: ١.
1- ئامنۆسێنتێزی: لەم ڕێکارەدا بڕێکی کەم لە شلەی ئامنۆتیک کە دەوری کۆرپە لە سکی دایکیدا هەیە بە سرنج دەردەهێنرێت و پشکنینی بۆماوەیی بۆ دەکرێت.
2. سامپڵی ڤیلۆسی کۆریۆنی (CVS): لێرەدا پارچەیەکی بچووک لە شانە لە منداڵدان وەردەگیرێت و پشکنینی بۆ دەکرێت.
چارەسەرەکانی SMA چین؟
بەداخەوە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ SMA نەدۆزراوەتەوە. بەڵام خەمت نەبێت. زۆر شت هەیە کە دەتوانیت بیکەیت بۆ کۆنتڕۆڵکردنی نیشانەکان و ڕێگریکردن لە ئاڵۆزییەکان و ئاسانکردنی ژیانی منداڵەکەت. جگە لەوەش هەندێک دەرمانی زۆر کاریگەر هەبوون کە لەم دواییانەدا دۆزراونەتەوە کە دەتوانن ڕەوتی نەخۆشییەکە بگۆڕن.
چارەسەرکردن دەتوانرێت بەسەر دوو بەشی سەرەکیدا دابەش بکرێت: ١.
1. بەڕێوەبردنی نیشانەکان و چاودێری پاڵپشت
ئەمانە بۆ کەمکردنەوەی ئەو ناڕەحەتییە دروستکراون کە بەهۆی نەخۆشییەکەوە دروست دەبن و یارمەتی منداڵەکە بدەن باشترین ژیان بژی.
- چارەسەری جەستەیی: یارمەتی پاراستنی دۆخی دروستی جەستە دەدات، ڕێگری لە ڕەقبوونی جومگەکان دەکات، هەروەها لاوازبوونی ماسولکەکان خاو دەکاتەوە.
- چارەسەری پیشەیی: یارمەتی منداڵ دەدات بۆ ئەنجامدانی ئەرکەکانی ڕۆژانە بە شێوەیەکی سەربەخۆ.
- ئامێری یارمەتیدەر: لەوانەیە پێویستت بە بەکارهێنانی یارمەتییە جۆراوجۆرەکان بێت، وەکو بڕێس، چەقۆ، ڕۆیشتن و کورسی گەڕۆک.
- چارەسەری قسەکردن و قووتدان: یارمەتیدەرە بۆ کێشەکانی قسەکردن و قووتدان.
- بۆری خۆراکدان: ئەگەر قووتدان زۆر قورس بوو یان مەترسیدار بوو، لەوانەیە بۆرییەک لە ڕێگەی لووت یان گەدە ڕاستەوخۆ بخرێتە ناو گەدە.
- هەواگۆڕکێی یارمەتیدەر: کاتێک کێشەی هەناسەدان ڕوودەدات، پێویستە ئامێری تایبەت (هەناسەدان) بەکاربهێنرێت.
2. ئەو دەرمانانەی دەستکاری ڕەوتی نەخۆشیەکە دەکەن
لە ساڵی ٢٠١٦ەوە چەندین دەرمان خراونەتە بازاڕەوە کە شۆڕشێکیان لە چارەسەرکردنی SMA کردووە. ئەمانە دەتوانن بە شێوەیەکی بەرچاو ڕەوتی نەخۆشییەکە بگۆڕن.
- چارەسەری دەستکاریکردنی نەخۆشی: ئەم دەرمانانە بە هاندانی جینی 'پاڵپشتی' کە پێشتر باسمان کرد، جینی SMN2 کاردەکەن و دەبنە هۆی ئەوەی کە پڕۆتینی SMN زیاتر بەرهەمبهێنێت. Nusinersen (Spinraza®) و Risdiplam (Evrysdi®) ئەم جۆرە دەرمانەن.
- چارەسەری گۆڕینی جین: ئەمە شێوازێکی چارەسەری زۆر پێشکەوتووە.دەرمانی onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) جینی ونبوو یان کەموکوڕی SMN1 بە جینی SMN1 کارا دەگۆڕێت. ئەمە چارەسەرێکی یەکجارەکییە کە لە ڕێگەی خوێنبەرەوە دەدرێت (IV).
لە هەمووی گرنگتر ئەم چارەسەرە نوێیانە زۆرترین کاریگەرییان هەیە کاتێک پێش دەرکەوتنی نیشانەکان دەست پێدەکەن، یان لە قۆناغی سەرەتاییدا. هەر بۆیە دەستنیشانکردنی پێشوەختە زۆر گرنگە.
پێشکەوتنی نەخۆشی SMA و ئەگەری ئاڵۆزییەکان
بە تێپەڕبوونی کات لاوازی ماسولکەکان دەبێتە هۆی ئاڵۆزی جۆراوجۆر.
- سکۆلیۆس , شلبوونەوەی شان، شکان.
- بەدخۆراکی و وشکبوونەوەی لەش بەهۆی سەختی قووتدانی خۆراک.
- هەوکردنی سنگ وەکو هەوکردنی سییەکان بە ئاسپیرەیشن کە بەهۆی چوونە ژوورەوەی خۆراک بۆ بۆری هەوا دروست دەبێت.
- لاوازی سییەکان و سەختی هەناسەدان.
تەمەنی منداڵێکی تووشبوو بە SMA زۆر جیاوازە بەپێی جۆری نەخۆشییەکە. لە جۆرەکانی ٣ و ٤دا، بەزۆری کاریگەرییەکی بەرچاوی لەسەر تەمەنی چاوەڕوانکراو نییە. لە حاڵەتە توندترەکانی وەک جۆری یەکەمدا، تەحەددیاتەکان زیاترن. بەڵام لەگەڵ چارەسەرە تازە هاتنە ئاراوە، ئێستا تەمەن و کوالیتی تەمەن بە تایبەت بۆ منداڵانی جۆری یەکەم بە شێوەیەکی بەرچاو زیادی کردووە. بۆیە باشترین کەس بۆ ئەوەی وردترین زانیاری لەسەر بارودۆخی منداڵەکەت بزانێت پزیشکەکەتە.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- SMA نەخۆشییەکی بۆماوەیی بۆماوەییە و زیان بە خانە دەمارییەکان دەگەیەنێت کە پەیامەکان لە مێشکەوە دەگوازنەوە بۆ ماسولکەکان.
- توندی نەخۆشیەکە بەپێی جۆری (جۆری ٠ تا ٤) دەگۆڕێت.
- ئەگەر منداڵەکەت نیشانەکانی وەک بێهێزی، کەم جوڵە، یان کێشەی کۆنتڕۆڵکردنی ملی هەبوو، زۆر گرنگە دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکەیت.
- ئەمڕۆ دەرمانی زۆر کاریگەر و مۆدێرن هەن کە دەتوانن ڕەوتی SMA بگۆڕن. تا زووتر چارەسەرکردن دەست پێبکرێت ئەنجامەکەی باشترە.
- بەڕێوەبردنی ئەم نەخۆشییە پێویستی بە پشتیوانی تیمێکی چاودێری تەندروستی هەیە، لەوانە پزیشکان، چارەسەرکەرانی فیزیایی و چارەسەرکەرانی پیشەیی.
- ئاساییە هەست بە ترس و دڵەڕاوکێ بکەیت کاتێک دەربارەی SMA دەزانیت. درێغی مەبە لە بەدەستهێنانی ئەو پشتگیرییە سۆزدارییەی کە تۆ و خێزانەکەت پێویستیانە.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە