ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با زانیاریمان لەسەر نەخۆشی زێلڤێگەر سیندرۆم هەبێت

کاتێک سەیری منداڵێکی تازە لەدایکبوو دەکەین دڵمان پڕ دەبێت لە خۆشی، ڕاستە؟ بەڵام هەندێک جار، هەرچەندە زۆر بە دەگمەن، هەندێک کۆرپە لە کاتی لەدایکبووندا بە هەندێک کێشەی تەندروستییەوە دێنە ئەم جیهانە. نەخۆشی زێلڤێگەر حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن و جددییە و تووشی منداڵی تازە لەدایکبوو دەبێت. لەوانەیە کاتێک گوێت لەم ناوە بێت نیگەران بیت، بەڵام با بە سادەیی باسی بکەین و لێی تێبگەین.

نەخۆشی زێلڤێگەر چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی زێلڤیگەر نەخۆشییەکی بۆماوەییە و لە منداڵانی تازەلەدایکبوودا ڕوودەدات. پزیشکەکان بە توندترینی ئەو چوار نەخۆشییە ناوی دەبەن کە سەر بە سپێکتریمی زێلڤیگەرن. کاریگەری لەسەر سیستەمی دەمار و میتابۆلیزم (پرۆسەی گۆڕینی خۆراک بۆ وزە) ڕاستەوخۆ دوای لەدایکبوون دەبێت. دەبێتە هۆی زیانگەیاندن بە مێشک و جگەر و گورچیلە بەتایبەتی. هەروەها دەتوانێت کاریگەری لەسەر زۆرێک لە ئەرکە گرنگەکانی جەستە هەبێت. ناوێکی دیکەی ئەمەش بریتییە لە نەخۆشی مێشک و جگەری گورچیلە. لە ڕاستیدا ئەم حاڵەتە زۆرجار مەترسیدارە، واتە دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات.

تێکچوونی سپێکتریمی زێلڤێگەر (ZSDs) چییە؟

هەروەها ئەمانە پێیان دەوترێت `تێکچوونەکانی بایۆجینێسی پەرۆکسیزۆمی`. ئەم نەخۆشیانە کاریگەرییان لەسەر ئەو بەشانەی خانەکانمان هەیە کە پێیان دەوترێت `پێرۆکسیزۆم`. ئەم `پێرۆکسیزۆمانە` پێویستن بۆ زۆرێک لە ئەرکەکانی جەستەمان.

نەخۆشیەکانی تر کە سەر بە سپێکتریمی زێلڤێگەرن بریتین لە:

• نەخۆشی هایملەر: ئەمەش دەبێتە هۆی لەدەستدانی بیستن و کێشەی ددان لە کۆرپەدا کە تەمەنیان چەند مانگێکە یان زۆر بچووکە.
• نەخۆشی ڕیفسومی کۆرپە: ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی ماسولکەکانی منداڵ بە باشی کار نەکەن و گەشەکردن دوادەخات، وەک دەستپێکردنی ڕۆیشتن.
• نەخۆشی ئەدرینۆلیۆکۆدیسترۆفی تازەلەدایکبووان: ئەمەش دەبێتە هۆی لەدەستدانی بیستن و بینین. هەروەها کێشە لە مێشک و بڕبڕەی پشت و ماسولکەکانی منداڵدا دروست دەکات.

کێ تووشی نەخۆشی زێلڤێگەر دەبێت؟

ئەمەش بەهۆی هەندێک گۆڕانکاری (گۆڕانکاری) لە جینەکاندا دروست دەبێت. ئەگەر وردبینەوە ئەمە تێکچوونێکی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیە. ئەمەش واتە کۆرپەکە تەنها لەو کاتەدا تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت کە جینە ناتەواوەکەی لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت .

بەم شێوەیە بیری لێبکەرەوە، ئەگەر هەردوو دایک و باوکەکە ``هەڵگری'' ئەم جینە کەموکوڕییە بن (واتە نەخۆشییەکەیان نییە، بەڵام جینەکەیان هەیە)، منداڵەکانیان:

• ئەگەری 50% هەیە کە هەڵگر بن.
• ئەگەری لەدایک بوون بە نەخۆشییەکە 25% هەیە .
• ئەگەری لەدایکبوونی تەندروست و بێ جینەکە 25% هەیە .

نەخۆشی زێلڤێگەر تا چەند باو و ئاساییە؟

ئەمە زۆر دەگمەنە.نەخۆشییەک. ئەم حاڵەتانە بە تێکەڵکردن لەگەڵ تێکچوونەکانی تری سپێکتریمی زێلڤێگەر، لە نزیکەی یەک لە هەر ٥٠ هەزار بۆ یەک لە هەر ٧٥ هەزار منداڵی تازە لەدایکبوودا ڕوودەدەن. بۆیە زۆرجار نابیستیت.

هۆکاری نەخۆشی زێلڤێگەر چییە؟

ئەمەش بەهۆی گۆڕانکاری لە یەکێک لە ١٢ جینەکەدا ڕوودەدات کە پێی دەوترێت جینی `PEX`. باوترین هۆکاری ئەم حاڵەتە گۆڕانکارییە لە جینی `PEX1`. ئەم جینانە کۆنتڕۆڵی `Peroxisomes` دەکەن، کە پێویستن بۆ کارکردنی ئاسایی خانەکانمان.

پیرۆکسیزۆمەکان وەک کارگەی بچووک وان لەناو خانەکاندا. ژەهر و چەورییە زیانبەخشەکانی ناو لەش دەشکێنن. هەروەها ڕۆڵێکی سەرەکی دەگێڕن لە گەشەکردنی ئەم بەشانەی خوارەوەی جەستەمان:

* ئێسک و ئێسک

* مێشک

* چاوەکان

* دڵ

* گورچیلە

* جەرگ

* دەمارەکان

کەواتە بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر ئەم 'پێرۆکسیزۆمانە' بە باشی کار نەکەن، کاریگەری لەسەر هەموو ئەندامێک و هەموو سیستەمێک دەبێت.

نیشانەکانی نەخۆشی زێلڤیگەر چین؟

ئەم نیشانانە بەزۆری نزیکەی ڕاستەوخۆ دوای لەدایکبوونی منداڵەکە دیارن. بە تایبەتی پزیشکان سەرنجی هەندێک تایبەتمەندی تایبەت دەدەن لەسەر دەموچاوی کۆرپەکە . ئەمانە بریتین لە:

• پردی لووت پان و بەرینە.
• شوێنی چەمانەوەی پێست (Epicanthal folds) لە گۆشەکانی ناوەوەی چاوەکان.
• تەختکردنی دەموچاو.
• دۆخی بەرزی پێشەوە.
• گەشەنەکردنی برژانگەکان بە باشی.
• زیادبوونی مەودای نێوان چاوەکان (پێدەچێت چاوەکان لەیەکتر دوور بن).

جگە لەم تایبەتمەندیانەی دەموچاو، نیشانەکانی تر لەوانەیە بریتی بن لە:

• سەختی شیرپێدان: کۆرپە ناتوانێت بە باشی شیر بدات.
• گەورەبوونی جگەر و/یان سپڵ: ئەمە لەوانەیە هەست پێبکرێت کاتێک پزیشک پشکنینی سک دەکات.
• خوێنبەربوونی گەدە و ڕیخۆڵە: لەوانەیە خوێن لەگەڵ ڕشانەوە یان پیساییدا هەبێت.
• تێکچوونی بیستن و بینین: لەوانەیە منداڵەکە بە باشی وەڵامی دەنگەکان یان دەرەوە نەداتەوە.
• زەردوویی: زەردبوونی چاو و پێست بەهۆی کارنەکردنی جگەرەوە بە باشی.
• گرژبوون: لەوانەیە حاڵەتی هاوشێوەی گرژبوون ڕووبدات.
• کەمبوونەوەی گەشەی ماسولکەکان و سەختی جووڵە: لەوانەیە ئەندامەکانی منداڵەکە وا دەرکەون کە گەشەیان نەکردووە و بە باشی نەجوڵێن.

چۆن نەخۆشی زێلڤیگەر دەستنیشان دەکرێت؟

بەزۆری هەر کە کۆرپە لەدایک بوو، پزیشک یان پەرستار گومان لەم شتە دەکات کاتێک تایبەتمەندییە تایبەتەکانی سەر دەموچاوی کۆرپەکە دەبینن. پاشان ئەم پشکنینانەی خوارەوە ئەنجام دەدەن بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە:

• پشکنینی خوێن و میز: ١.ئەگەر ماددەی زۆر لە خوێندا یان میزدا هەبێت، بەتایبەتی مۆلیکولی چەوری، ئەوە دەتوانێت نیشانەی نەخۆشی زێلڤیگەر بێت. لەبەر ئەوەی پەرۆکسیزۆمەکان بە باشی کار ناکەن، ئەم شتانە بە باشی لەلایەن جەستەوە ناشکێنرێن.
• سکانەکان: پشکنینی `Ultrasound` ئەنجام دەدرێت بۆ پشکنینی قەبارەی ئەندامەکانی ناوەوەی وەک جگەر و گورچیلە و چۆنیەتی کارکردنیان. هەروەها سکانی `MRI` (وێنەی دەنگدانەوە موگناتیسی)ی مێشک گرنگە لە پرۆسەی دەستنیشانکردندا.
• پشکنینی بۆماوەیی: دەتوانرێت نمونەی خوێن وەربگیرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا گۆڕانکاری لە جینی PEXدا هەیە یان نا. ئەمەش ئەوەیە کە دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست دەکاتەوە .

ئایا دەتوانرێت پێش لەدایکبوونی منداڵەکە نەخۆشی زێلڤێگەر دەستنیشان بکرێت؟

بەڵێ لە هەندێک حاڵەتدا ئەگەری هەیە. ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگری جینی کەموکوڕی `PEX` بن، ئەوا کۆرپەکە مەترسی تووشبوون بەو حاڵەتە لەسەرە. لەو حاڵەتەدا پزیشکان دەتوانن بە ئەنجامدانی پشکنینی خوێن یان سکان لە کاتی گەشەکردنی کۆرپەکەدا لە سکی دایکیدا، پشکنینی حاڵەتەکە بکەن.

ئاڵۆزییەکانی نەخۆشی زێلڤێگەر چین؟

ئەو کۆرپانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە لەوانەیە نەتوانن بیبیستن و نەبینن و نە بخۆن. ئەگەر ماسولکەکانیان بە باشی گەشە نەکەن، تەنانەت ڕەنگە نەتوانن بجوڵێن. زۆرجار، ئەم کۆرپانە تووشی ئاڵۆزییە جدییەکان دەبن وەک کێشەی هەناسەدان، لەکارکەوتنی جگەر، یان خوێنبەربوون لە کۆئەندامی هەرسدا .

نەخۆشی زێلڤێگەر چۆن چارەسەر دەکرێت؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێک و چارەسەرێک بۆ نەخۆشی زێلڤێگەر نییە . هەندێک چارەسەر دەتوانن یارمەتیدەر بن بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکان و وا لە منداڵەکە بکەن کەمێک هەست بە ئاسوودەیی زیاتر بکەن. بەڵام هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ چارەسەرکردنی هۆکاری بنەڕەتی ئەو حاڵەتە.

بۆ نموونە ئەگەر منداڵێکی ساوا کێشەی خواردنی هەبوو، دەتوانرێت بۆری خۆراکدان بەکاربهێنرێت. بەڵام ئەمە هەرگیز ڕێگە نادات کۆرپەکە بە شێوەیەکی ئاسایی خۆی بخوات. ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن ئەوەیە کە کۆرپەکە تا دەتوانرێت بێ ئازار و ناڕەحەتی بێت.

داهاتووی ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی زێلڤێگەریان هەیە چییە؟

بیستنی جێگەی داخە، بەڵام ئەو کۆرپانەی کە نەخۆشی زێلڤیگەریان هەیە بەزۆری کەمتر لە ١٢ مانگ دەژین . واتە بە دەگمەن دەژین تا تەمەنیان یەک ساڵ بێت. بەڵام ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی دیکەیان لەسەر سپێکتریمی زێلڤێگەر هەیە، وەک نەخۆشی ڕیفسوم یان نەخۆشی هایملەر، تەمەنیان زۆر باشترە. تەنانەت لەوانەیە تا تەمەنی گەورەیی بژین.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی زێلڤێگەر بکرێت؟

بەداخەوە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لەم کارە چونکە حاڵەتێکی بۆماوەییە. بەڵام ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشی زێلڤێگەر یان حاڵەتێکی دیکەی لەسەر سپێکترۆمەکە هەبووبێت، ڕەنگە ڕاوێژکاری بۆماوەیی یارمەتیدەر بێت.دەتوانیت بیر لە بەدەستهێنانی بکەیتەوە. ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت مەترسییەکانی گواستنەوەی نەخۆشییەکە بۆ منداڵەکانت یان نەوەکانت هەڵسەنگێنێت.

چی ئەگەر گۆڕانکارییەکم لە جینەکانمدا هەبێت کە پەیوەندی بە نەخۆشی زێلڤیگەرەوە هەبێت؟

ئەگەر بۆت دەرکەوت کە هەڵگری ئەو جینانەی کە پەیوەندییان بەم نەخۆشییەوە هەیە، ڕاوێژکاری بۆماوەیی زۆر گرنگە. لە ڕێگەی ئەمەوە دەتوانیت هەڵسەنگاندن بۆ ئەو مەترسیانە بکەیت کە ڕووبەڕووت دەبێتەوە لە منداڵبووندا.

هەروەها ئەگەر منداڵێکت هەبێت کە نەخۆشی زێلڤیگەری هەیە، تیمێک لە پزیشکانی تازەلەدایکبوو ( پزیشکان کە پسپۆڕن لە کۆرپەی تازە لەدایکبوو) یارمەتیت دەدەن باشترین پلانی چاودێری بۆ کۆرپەکەت هەڵبژێریت. لەم کاتەدا تەنها مەبە، پشتگیری لە پزیشک و خێزانەکەت وەربگرە.

لە کۆتاییدا شتگەلێک کە دەبێت لەبیرت بێت

نەخۆشی Zellweger Syndrome (ZS) نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەن و جددییە و تووشی منداڵی تازە لەدایکبوو دەبێت. دەبێتە هۆی زیانگەیاندن بە ئەندامە گرنگەکانی وەک جگەر و گورچیلە و مێشک. ئەو کۆرپانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە بە دەگمەن لە تەمەنی یەک ساڵ زیاتر دەژین.

>

هەرچەندە چارەسەری تایبەت بۆ ئەمە نییە، بەڵام چارەسەر هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی و ئاسوودەکردنی کۆرپە تا ئەو جێگایەی کە دەتوانرێت. ئەگەر هەر کەسێک لە خێزانەکەتدا پێشینەی ئەم حاڵەتەی هەبووە، داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکە. هەروەها ئەو دایک و باوکانەی کە ڕووبەڕووی ئەم حاڵەتە دەبنەوە پێویستیان بە زۆرترین پشتیوانی پزیشک و خێزان هەیە.

هیوادارم ئەم زانیاریانە سوودی بۆ ئێوە هەبێت. زۆر گرنگە هەمووان ئاگاداری ئەم جۆرە شتانە بن.

` نەخۆشی زێلڤێگەر، تێکچوونی بۆماوەیی، تازەلەدایکبوو، پەرۆکسیزۆم، جینەکانی PEX، نەخۆشی دەگمەن، تەندروستی منداڵ، نەخۆشییە بۆماوەییەکان