Avete macchie nantu à a vostra pelle o grumi nantu à u vostru corpu ? Questu puderia esse Neurofibromatosi di Tipu 1 (NF1)!

Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu cumplicata, ma pò esse impurtante per parechje persone. A chjamemu Neurofibromatosi di Tipu 1, o (NF1) in breve. Forse ùn avete micca intesu parlà di stu nome. Ma parlemu ne semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Neurofibromatosi di Tipu 1 (NF1)?

In poche parole, (NF1) hè una cundizione chì affetta a vostra pelle è u vostru sistema nervosu (vale à dì, u vostru cervellu , a spina dorsale è tutti l'altri nervi). Questa hè una cundizione chì provoca un picculu cambiamentu in u modu in cui alcune cellule in u nostru corpu crescenu. Questu provoca a furmazione di tumori non cancerosi (benigni). Quessi sò chjamati neurofibromi . Quessi tumori si formanu nantu à i nervi in ​​u vostru cervellu, a spina dorsale è a pelle. Unu di i principali sintomi osservati in e persone cun (NF1) hè chì anu parechje macchie café au lait nantu à a so pelle. Sta cundizione pò ancu influenzà l'ochji è l'osse. Calchì volta i medichi a chjamanu ancu malattia di Von Recklinghausen, chì pudete avè intesu.

Quantu hè cumuna a Neurofibromatosi di Tipu 1 (NF1)?

Questu hè u tipu più cumunu di neurofibromatosi. In fatti, 96% di tutti i pazienti cun neurofibromatosi anu NF1. In u mondu sanu, si stima chì circa unu zitellu nantu à 3.000 nati ogni annu hà NF1.

Chì sò i sintomi di NF1?

I sintomi di (NF1) sò principalmente causati da a cumpressione di i nervi. Verificate s'è sti sintomi vi parenu familiari:

• Più di sei macchie café au lait: Queste appariscenu cum'è macchie piatte, di culore marrone chjaru à marrone scuru, nantu à a pelle, simili à e macchie di nascita .
• Dui o più neurofibromi sottu à a pelle: Quessi tumori ponu sviluppassi in ogni locu di u corpu. Puderanu esse chjuchi cum'è un pisellu o più grandi. Puderanu esse morbidi à u toccu o ligeramente duri. Spessu, a pelle intornu à sti tumori hè più scura di u culore nurmale di a vostra pelle.
• Pare cum'è piccule macchie (lentiggini) nantu à l'ascelle, l'inguine, è qualchì volta sottu à i seni.
• A furmazione di picculi grumi ( noduli di Lisch) in l'iride o tumori di u nervu otticu (glioma otticu) è dunque una deficit visivu.
• Anomalie in a crescita ossea:Per esempiu, ci ponu esse cose cum'è a scoliosi o l'osse di e gambe incurvate, una testa più grande di u normale (macrocefalia) è una bassa statura.
• Disturbu da deficit d'attenzione/ iperattività ( ADHD ) .
• Dolore in e zone induve si sò furmati i tumori, difficultà à spustassi è difficultà à funziunà in l'organi pertinenti.

Questi sintomi ponu esse assai lievi per certe persone, è ponu influenzà altre persone abbastanza severamente. Inoltre, micca tutti questi sintomi sò presenti da a nascita. Appariscenu in mumenti diversi di a vita. Dunque, u modu in cui affetta ogni persona hè diversu.

Chì causa a neurofibromatosi di tipu 1 (NF1)?

A causa principale di a NF1 hè un cambiamentu in unu di i nostri geni, chì si chjama mutazione. Stu genu hè chjamatu u genu Neurofibromin 1. Stu genu Neurofibromin 1 dice à u nostru corpu di fà una proteina chjamata neurofibromin. Sta proteina hè assai impurtante perchè cuntrolla quante volte si dividenu e cellule è quante copie facenu. Per esse precisi, si tratta di una proteina chì impedisce a furmazione di tumori (suppressore di tumori) .

Cusì, quandu u corpu ùn riceve micca l'istruzzioni ghjuste per fà sta proteina neurofibromina, alcune cellule ùn si dividenu micca currettamente è ùn si replicanu micca. Invece, facenu più copie di quelle chì ne anu bisognu. Hè tandu chì si formanu i tumori. Un tumore hè una massa densa di tissutu chì hè furmata da un gran numeru di cellule anormali.

Pudete eredità sta mutazione genetica da unu di i vostri genitori. Questu hè chjamatu un mudellu di eredità autosomica dominante . Tuttavia, pudete avè sta mutazione genetica ancu s'è nimu in a vostra famiglia ùn hà a cundizione. Circa a mità di e persone cun NF1 a sviluppanu spontaneamente. Questu significa chì a mutazione genetica si verifica per casu è ùn hè ereditata da nimu.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Neurofibromatosi di Tipu 1 (NF1)?

(NF1) pò causà alcune cumplicazioni. Eccu alcune di elle:

• Pudete perde a vista.
• Fratture o anomalie in u sviluppu osseu (displasia) ponu accade.
• I nervi ponu esse dannighjati.
• Pò accade una pressione sanguigna alta (ipertensione).
• Ancu dopu u trattamentu è a rimuzione, i tumori ponu riapparisce.
• L'autostima pò diminuisce.

Soprattuttu, certi di i tumori chì si sviluppanu in NF1 sò cancerosi.Ci hè una pussibilità chì puderia diventà un prublema. Dunque, hè assai impurtante esse attenti à questu.

Cumu si diagnostica a NF1?

Un duttore vi esaminerà è vi farà i testi necessarii per determinà s'è vo avete NF1. Prima vi farà un esame fisicu, vi dumanderà di i vostri sintomi è scoprirà cumu vi affettanu.

Inoltre, pudete ancu fà testi cum'è questu:

• Testi d'imaghjini: Per esempiu, risonanza magnetica, radiografia o scansione TC.
• Test geneticu.
• Un esame di l'ochji.

A maiò parte di e persone sò diagnosticate cù NF1 in età adulta. Questu hè perchè i sintomi ùn cumpariscenu micca tutti in una volta, ma si sviluppanu gradualmente cù u tempu. Per esempiu, pudete avè macchie café au lait à a nascita, o ponu cumparisce in i primi anni. Tuttavia, pò piglià 3-5 anni per chì e lentiggini cumpariscinu in l'ascelle è l'inguine. I neurofibromi sò un tipu di tumore chì si vede più cumunemente in età adulta. Spessu, e persone cercanu assistenza medica per i cambiamenti di vista.

Cumu si tratta a Neurofibromatosi di Tipu 1 (NF1)?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a cundizione (NF1). Tuttavia, un duttore pò aiutà à gestisce i vostri sintomi. L'opzioni di trattamentu varienu secondu cumu i vostri sintomi vi affettanu. Eccu alcuni di i trattamenti dispunibili:

• Chirurgia di rimozione di tumori.
• A chimioterapia hè un trattamentu per i tumori chì sò diventati cancerosi.
• Cose cum'è a chirurgia o l'apparecchi per anomalie di a crescita ossea.
• Medicamenti per cuntrullà a crescita di u tumore: Per esempiu, una droga chjamata selumetinib.
• Medicamenti per cuntrullà altri sintomi: Per esempiu, medicazioni per ADHD.

Sè vo avete NF1, hè essenziale di cunsultà un duttore almenu una volta à l'annu per un cuntrollu medicu cumpletu. Duvete ancu fà un esame oftalmologicu ogni annu. Inoltre, hè assai impurtante di fà verificà a pressione sanguigna almenu una volta à l'annu per verificà s'ellu ci sò cumplicazioni.

Avete ancu bisognu di pensà à a salute mentale?

Iè, sicuru. Hè cumunu chì sta cundizione vi affetta emotivamente. Parechje persone trovanu sollievu parlendu cù un prufessiunale di a salute mentale . Oppure, unisce si à un gruppu di supportu induve si riuniscenu persone cun cundizioni simili pò ancu esse assai utile. Perchè qualchì volta, quandu queste escrescenze è macchie appariscenu in lochi chì sò visibili à l'altri, pudete sente ansietà per u vostru aspettu. Dunque, hè assai bè parlà cù un duttore o un cunsiglieru di salute mentale di cose cum'è questa.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

Iè, l'effetti secundarii ponu varià secondu u tipu di trattamentu. U vostru duttore vi spiegherà questi prima di inizià u trattamentu. Per esempiu, sè avete una chirurgia, pudete avè sanguinamenti è infezioni. Sè avete a chemioterapia, pudete avè perdita di capelli è fatigue.

Pò esse prevenuta a neurofibromatosi di tipu 1 (NF1)?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene a NF1. Tuttavia, sè avete intenzione di creà una famiglia, vale à dì, sè sperate d'avè un zitellu, pudete parlà cù un duttore è dumandà cunsiglii genetichi . Questu pò dà una megliu capiscitura di e probabilità d'avè un zitellu cù una malatia genetica cum'è a NF1.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun NF1?

Di solitu, s'è i vostri sintomi ùn sò micca severi, a NF1 ùn affetta micca direttamente a vostra speranza di vita. A maiò parte di e persone campanu una vita nurmale. Tuttavia, s'è si verificanu cumplicazioni (ancu s'elle sò pocu cumuni), soprattuttu s'ellu ci sò troppu tumori per esse rimossi in modu sicuru per chirurgia, o s'è i tumori diventanu cancerosi, pò influenzà a vostra speranza di vita (prognosi).

Chì ci si pò aspittà s'è vo ricevete una diagnosi di NF1 ?

(NF1) hè una cundizione chì affetta e persone in modu diversu. Certe persone ùn ponu micca avè sintomi abbastanza severi per interferisce cù l'attività di ogni ghjornu. Altri ponu avè prublemi di vista o dolore chì rende difficiule u muvimentu.

Parechje persone trovanu utile parlà cun un prufessiunale di a salute mentale quandu i so sintomi affettanu a so salute mentale è u modu in cui pensanu à u so corpu. Siccomu queste escrescenze, cum'è i nei è e macchie di nascita, ponu qualchì volta esse visibili à l'altri, pudete sentevi imbarazzati o vergognati di u vostru aspettu. Un duttore pò aiutà à gestisce questi sentimenti è qualsiasi sintomi chì vi rendenu scomodi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete sintomi di NF1, in particulare più di sei macchie café au lait, cambiamenti inspiegabili di a pelle, o cambiamenti di vista, cunsultate subitu un duttore. Sè site digià trattatu per NF1, dite à u vostru duttore se i sintomi, cum'è u dolore, aumentanu o peghjuranu.

Inoltre, hè essenziale fà un cuntrollu medicu almenu una volta à l'annu . Questu pò aiutà à assicurà chì e seguenti parti di u vostru corpu chì ponu esse affettate da NF1 funzionanu currettamente:

• Ochji
• Sistema nervosu
• Pelle
• Sistema cardiovasculare
• Spina dorsale

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu andate à vede u duttore, pudete fà dumande cum'è queste:

• Chì mi devu aspettà cù una diagnosi di (NF1)?
• I mo futuri figlioli ponu eredità sta cundizione?
• Chì trattamentu ricumandate ? Ci sò effetti secundarii ?
• I tumori ponu ricresce dopu esse stati rimossi?
• Quantu spessu devu vultà per appuntamenti di seguitu?

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A neurofibromatosi di tipu 1 (NF1) hè u tipu più cumunu di neurofibromatosi. Pò influenzà parechje parte di u vostru corpu, in particulare a vostra pelle è u sistema nervosu. I vostri sintomi ponu influenzà a vostra vita quotidiana è u modu in cui vi sentite per u vostru corpu. Ma ùn vi ne fate. A vostra squadra medica pò aiutà vi à truvà u megliu trattamentu per a vostra situazione. Se i vostri sintomi affettanu a vostra autostima, pudete truvà utile parlà cù un cunsiglieru di salute mentale . Se sapete digià chì avete NF1 è avete intenzione di inizià una famiglia, ùn vi scurdate di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi.

Ùn site micca solu, ci sò parechje persone chì vi ponu aiutà in questu viaghju.