Cunniscite a Malattia d'Alexander ? Parlemu di sta cundizione rara !

Avete mai intesu parlà di a Malattia d'Alexander ? Probabilmente ùn ne avete mancu intesu parlà. A ragione hè chì hè una cundizione neurologica assai, assai rara in u mondu. Ma vale a pena avè qualchì cunniscenza di malatie cum'è questa, nò ? Soprattuttu postu chì simu sempre preoccupati per a salute è u sviluppu di i nostri figlioli, hè impurtante esse cuscenti di cose cum'è questa.

Chì ghjè a Malattia d'Alexander ? Capimula simpliciamente!

Va bè, vedemu ciò chì hè a Malattia d'Alexander. In poche parole, hè una malattia chì affetta u nostru sistema nervosu, u sistema chì porta i missaghji in tuttu u corpu . Specificamente, affetta a "sustanza bianca" in u nostru cervellu. Sta sustanza bianca hè a parte di u cervellu chì hè cumposta da parechje fibre nervose.

Sta malatia appartene à un gruppu di malatie chjamate leucodistrofia . Ancu s'è sta parolla pò sembrà un pocu cumplicata, si riferisce à e malatie chì danneghjanu a materia bianca di u cervellu.

In a malatia d'Alexander, u dannu principale hè à una parte chjamata mielina . A mielina hè una cupertura protettiva intornu à e nostre fibre nervose. Pensate à ella cum'è a guaina di plastica intornu à un filu elettricu. Sta guaina di mielina hè ciò chì permette à i missaghji nervosi di viaghjà senza intoppi è rapidamente. Cusì, quandu sta mielina hè dannighjata, u prucessu di trasmissione di i missaghji nervosi hè interrottu.

Cusì, una persona cun sindrome d'Alexander pò avè diversi prublemi, cum'è ritardi di sviluppu è crisi epilettiche . Sfurtunatamente, sta malatia hè una cundizione progressiva, à volte periculosa per a vita. Ùn ci hè attualmente nisuna cura per ella.

Quantu cumuna hè sta malatia?

A malatia d'Alexander hè una malatia estremamente rara . Si stima chì sta malatia si verifica in circa una nascita su un milione . A malatia hè stata identificata per a prima volta in u 1949 da u duttore W. Stewart Alexander , un medicu australianu. Hè per quessa ch'ella hè chjamata malatia d'Alexander.

Ci sò parechji tipi di malatia d'Alexander?

Iè, i medichi classificanu sta malatia secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu à cumparisce. Ci sò parechji tippi principali:

• Tipu neonatale: Questu hè assai raru. I sintomi cumpariscenu durante u primu mese di vita.
• Tipu infantile: Stu tipu rapprisenta circa l'80% di i diagnostichi di a sindrome d'Alexander. I sintomi cumincianu di solitu prima di l'età di 2 anni .
• Tipu ghjuvanile: I sintomi ponu cumparisce trà l'età di 2 è 13 anni. Tuttavia, sò più cumuni trà l'età di 4 è 10 anni. Circa u 14% di tutti i diagnostichiAppartene à questu tipu.
• Tipu adultu: Questu ùn hè ancu assai cumunu. I sintomi sò generalmente lievi. A cundizione pò accade à ogni età dopu l'adolescenza . Circa u 6% di i diagnostichi rientranu in questu tipu.

Chì ghjè a causa di a malatia d'Alexander?

In u 95% di i casi di a malatia d'Alexander, si verifica una mutazione in un genu . Stu genu aiuta à fà una proteina chjamata Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Sfurtunatamente, a causa di u 5% restante di i casi hè ancu scunnisciuta.

Nurmalmente, ste proteine ​​GFAP si uniscenu per furmà lunghe catene (filamenti). Queste catene furniscenu forza è sustegnu à e cellule di u nostru sistema nervosu.

Tuttavia, in e persone cun a malatia d'Alexander, sta proteina GFAP ùn hè micca prodotta currettamente. Invece, i grumi di proteine ​​anormali chjamati fibre Rosenthal s'accumulanu in lochi in l'internu di e cellule induve ùn devenu micca esse. Queste fibre Rosenthal sò ciò chì danneghja a mielina citata prima.

Quale hè più à risicu di sviluppà sta malatia?

In fatti, chiunque pò sviluppà sta malatia. A maiò parte di u tempu, u cambiamentu geneticu si faci à casu, senza ragione apparente. Hè assai raru chì un zitellu erediti stu cambiamentu geneticu da i so genitori. Questu significa chì a maiò parte di a ghjente ùn hà micca una storia familiale di sta malatia.

Chì sò i sintomi di a malatia d'Alexander?

I sintomi di sta malatia ponu varià da persona à persona. Inoltre, i sintomi varianu secondu l'età (tipu) à a quale a malatia cumencia.

Sintomi neonatali:

Sti sintomi diventanu evidenti durante u primu mese di vita.

• Idrocefalia: Questu hè un accumulu di fluidu in u cervellu di un zitellu. Questu pò causà un ingrandimentu di a testa.
• Megalencefalia: Ingrandimentu anormale di u cervellu è di a testa.
• Crisi epilettiche/Epilessia: Cundizioni frequenti simili à crisi epilettiche.
• Spasticità: Rigidità musculare, diminuzione di a flessibilità.
• Ritardi di sviluppu: U fallimentu di un zitellu di sviluppassi à un ritmu adattatu à a so età. Per esempiu, a forza di u collu, u vultulamentu è a pusizione pusata ponu esse ritardati.
• Mancanza di prosperà o di guadagnà pesu currettamente.

Sintomi infantili:

Sti sintomi cumincianu di solitu in i primi sei mesi, ma qualchì volta ponu cumincià finu à 24 mesi, o circa dui anni. I sintomi sò largamente simili à quelli chì si vedenu in u periodu di u neonatu.

Sintomi d'iniziu ghjuvanile:

Sti sintomi appariscenu di solitu trà l'età di 4 è 10 anni.

• Difficultà à inghjuttà è à parlà.
• Atassia:Questu si riferisce à prublemi d'equilibriu, di coordinazione è di muvimentu, cum'è l'incapacità di camminà o avè difficultà à piglià e cose.
• Prublemi musculari: cose cum'è rigidità musculare (spasticità), dolore musculare, spasmi musculari.
• Vomitu frequente.

Sintomi d'iniziu in l'età adulta:

Questi sintomi ponu cumparisce in ogni mumentu durante l'età adulta. Sò spessu simili à quelli chì si vedenu in a zitiddina, ma ponu ancu accade tremori . Calchì volta questi sintomi ponu imità quelli di altre cundizioni, cum'è a malatia di Parkinson o a sclerosi multipla , dunque hè impurtante ottene una diagnosi precisa.

Cumu hè diagnosticata a malatia d'Alexander?

U vostru duttore vi esaminerà prima attentamente i sintomi o quelli di u vostru zitellu. Inoltre, pò ancu fà testi cum'è:

• Scansione MRI (MRI - Risonanza Magnetica): Questa pò circà qualsiasi cambiamentu in u cervellu. In particulare, a MRI pò mustrà cambiamenti in a materia bianca, cum'è segni di fibre di Rosenthal.
• Test geneticu: Questu hè un test di sangue chì pò cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu GFAP chì provoca a sindrome d'Alexander.

Cumu si tratta sta malatia ? Cumu si gestisce ?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a malatia d'Alexander. I trattamenti attuali miranu principalmente à cuntrullà i sintomi è à rallentà a progressione di a malatia .

Tuttavia, i scientifichi cuntinueghjanu à fà studii clinichi per truvà novi trattamenti per sta malatia. Pudete parlà cù u vostru duttore per sapè se questu tipu di studiu hè adattatu per voi o per u vostru zitellu.

Sicondu i sintomi, si ponu aduprà i seguenti trattamenti:

• Medicamenti antiepilettici.
• Fisioterapia, terapia occupazionale è logopedia. Quessi aiutanu à migliurà u muvimentu di un zitellu, a capacità di fà i travaglii di ogni ghjornu è a parolla.
• Per l'idrocefalia, una cundizione induve u fluidu s'accumula in u cervellu, si pò fà una chirurgia di shunt . Questu elimina u fluidu in eccessu da u cervellu.

Chì sò e cumplicazioni di a malatia d'Alexander?

I sintomi di a sindrome d'Alexander ponu aggravà si gradualmente cù u tempu. Dunque, u paziente pò avè bisognu di cose cum'è:

• Dispositivi chì aiutanu à marchjà, cum'è sedie à rotelle o camminatori.
• Per ottene una nutrizione adatta, l'alimentazione per sonda ( nutrizione enterale ) pò esse necessaria.

Chì ghjè l'avvene (prognosi) per e persone cun sta malatia?

Predì l'avvene di e persone cun sindrome d'Alexander hè un pocu cumplicatu, postu chì varieghja da persona à persona . À misura chì a malatia avanza, i sintomi ponu aggravà si cù u tempu, soprattuttu in i zitelli. A natura è a durata di i sintomi varianu secondu u tipu di malatia:

• I zitelli cù a forma neonatale sò generalmente gravemente disabili, è parechji morenu prima di l'età di dui anni .
• I zitelli cù u tipu infantile ponu campà circa cinque à dece anni .
• I zitelli cù u tipu d'iniziu ghjuvanile ponu qualchì volta campà finu à i so 30 o 40 anni .
• Certe persone cù a forma d'iniziu in l'età adulta anu sintomi assai lievi, o ponu ancu esse asintomatiche. In a maiò parte di i casi, a malatia ùn affetta micca a so durata di vita.

Hè nurmale sente si tristu quandu si sentenu ste cose. Ma sapè sta infurmazione vi aiuterà à capisce a malatia.

Si pò prevene a malatia d'Alexander?

In a maiò parte di i casi, ancu l'esperti ùn ponu micca dì esattamente perchè si verifica u cambiamentu geneticu chì provoca a sindrome d'Alexander. Dunque, in a maiò parte di i casi, ùn ci hè manera di prevene sta malatia.

Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia d'Alexander o un altru tipu di leucodistrofia, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu . Questu vi aiuterà à capisce u risicu chì i vostri futuri figlioli ereditinu a malatia. Pudete ancu vulè cunsiderà una prucedura chjamata Diagnosi Genetica Preimplantazionale (PGD) . Questu implica a selezzione di embrioni sani chì ùn anu micca a mutazione di u genu GFAP chì causa a malatia d'Alexander è l'implantazione di elli in l'utru per mezu di a fecundazione in vitro (IVF) .

À chì ora devu vede un duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete a malatia d'Alexander, cunsultate subitu un duttore s'è vo avete unu di sti sintomi:

• Difficultà cù l'equilibriu o a caminata.
• Difficultà à respirà, inghjuttà, manghjà o parlà.
• Nausea è vomitu.
• Crisi epilettiche.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è queste:

• Chì tipu di malatia d'Alexander aghju (o aghju u mo figliolu)?
• Chì ghjè u megliu trattamentu ?
• Hè una bona idea di fà testi genetichi per a sindrome d'Alexander per altri membri di a famiglia?
• Chì segni di cumplicazioni devu esse attenti?

Infine, un missaghju da purtà in casa

A malatia d'Alexander hè una malatia progressiva chì dura tutta a vita.Una cundizione medica. Questu hè assai raru è pò qualchì volta esse ereditariu. I testi genetichi ponu identificà a variazione genetica chì provoca sta malatia.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à alleviare i sintomi è migliurà a qualità di vita. I scientifichi cuntinueghjanu à fà ricerche per truvà trattamenti megliu per sta malatia rara.

Spergu chì esse cusciente di sta infurmazione vi aiuterà à capisce a malatia è à circà cunsiglii medichi rapidamente se necessariu. Ricurdatevi sempre, ùn site micca solu, è pudete ottene l'aiutu chì avete bisognu.

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