Cunniscite a Sindrome d'Alport ? Parlemu ne !

Avete mai nutatu chì ci hè un pocu di sangue in l'urina ? O qualchì volta avete a sensazione chì u vostru uditu hè un pocu debule, o a vostra vista hè un pocu diversa ? Queste sò cose à e quali qualchì volta ùn facemu micca assai casu in a nostra vita d'ogni ghjornu. Tuttavia, qualchì volta daretu à questi sintomi minori ci pò esse una cundizione chì hà bisognu di qualchì attenzione, cum'è a Sindrome d'Alport . Dunque oghje ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome d'Alport?

In poche parole, a sindrome di Alport hè una cundizione genetica in a quale i vostri reni ùn sò micca capaci di pruduce proteine ​​​​di collagene di tipu IV nurmalmente.

Pensateci, stu "collagene di tipu IV" hè custituitu da trè catene di collagene (catene alfa) intrecciate inseme cum'è una corda. Queste catene sò chjamate alfa 3, alfa 4 è alfa 5. Avà, se u vostru corpu ùn produce alcuna di queste catene, l'altre duie ùn ponu micca unisce si. Hè tandu chì si verificanu i sintomi più severi di a sindrome di Alport.

Calchì volta, tutte ste catene si formanu in u vostru corpu, ma s'è una di elle ùn si forma micca currettamente, calchì volta e catene ùn si ponu riunisce, o ancu s'elle si riuniscenu, ùn funzionanu micca currettamente. In questi casi, i sintomi ponu esse ridutti un pocu.

Sta proteina, chjamata "collagene di tipu IV", hè assai impurtante per e membrane filtranti in i vostri reni, "membrane basali glomerulari o GBM". Stu "(GBM)" hè ciò chì filtra u vostru sangue, separendu e tossine è altre cose chì u corpu ùn hà micca bisognu è aiutendu à fà urina. Aiuta ancu à mantene cose cum'è e cellule di u sangue è e proteine ​​in u sangue invece di andà in l'urina.

Avà, quandu questu "(GBM)" ùn funziona micca currettamente, u sangue o e proteine ​​ponu filtrà in l'urina. Cù u tempu, a capacità di i vostri reni di filtrà l'urina diminuisce ancu. Questu aumenta u risicu di insufficienza renale.

Ma questu ùn affetta micca solu i reni. Stu "collagene di tipu IV" si trova ancu in l'arechje è in l'ochji. Dunque, in più di i prublemi renali, qualchissia cù a sindrome di Alport pò ancu avè prublemi di vista è d'uditu.

Cumu ereditemu questu?

Ci sò trè tippi genetichi principali di sindrome d'Alport. Demu un'ochjata à ciò chì sò.

Sindrome di Alport ligata à l'X (XLAS)

Questu hè in leia cù u vostru cromusomu X. U cromusomu X hè unu di i vostri dui cromusomi sessuali (X è Y). Contene u genu chì face a catena alfa 5 `(COL4A5)`.

Avà, fighjate, un omu hà un cromusomu X è un cromusomu Y. Una femina hà dui cromusomi X. Siccomu l'omi anu solu un cromusomu X difettuosu, sò più propensi à avè sintomi severi. Siccomu e femine anu un cromusomu X difettuosu è un cromusomu X sanu, i so sintomi sò generalmente più lievi.

Un omu trasmette u so cromusomu Y à i so figlioli. Dunque, ùn ponu micca trasmette `(XLAS)` à i so figlioli. Tuttavia, un omu trasmette u so cromusomu X à tutte e so figliole. Dunque, tutte e so figliole ponu sviluppà a sindrome di Alport.

Una donna trasmette unu di i so dui cromusomi X à u so figliolu, indipendentemente da s'ellu hè un zitellu o una zitella. Dunque, hà una probabilità di 50% di trasmette `(XLAS)` à qualsiasi zitellu.

Questu `(XLAS)` hè u tipu u più cumunu di sindrome d'Alport. Trà u 60% è l'80% di tutti i pazienti cù a sindrome d'Alport appartenenu à questu tipu.

Sindrome di Alport autosomica recessiva (ARAS)

"Autosomicu" si riferisce à e 23 coppie di geni autosomichi. "Autosomicu recessivu" si riferisce à u mudellu di eredità. Se un genitore hà un caratteru autosomicu recessivu, ùn mostrerà micca sintomi. Per ch'ellu sia trasmessu à i so figlioli, i dui genitori devenu purtà u caratteru. Tuttavia, perchè ùn anu micca sintomi, ùn sanu mancu ch'elli l'anu.

In a sindrome d'Alport, i geni chì codificanu e proteine ​​alfa 3 (COL4A3) è alfa 4 (COL4A4) sò situati nantu à u cromusomu 2. "Recessivo" significa chì e mutazioni in i dui geni di una coppia di geni sò necessarie per chì a malattia si verifichi.

Cusì, in `(ARAS)`, ci hè una mutazione in i geni chì codificanu e proteine ​​alfa 3 o alfa 4 nantu à u cromusomu 2. `(ARAS)` ùn dipende micca da u sessu, dunque l'eredità è a gravità di i sintomi sò listesse per tutti.

Sè vo avete `(ARAS)`, i vostri figlioli anu una probabilità di 50% di trasmette unu di sti geni difettosi. Questu di solitu ùn provoca micca a sindrome di Alport. Tuttavia, ci hè una probabilità di 25% di trasmette i dui geni difettosi à i vostri figlioli. Sè questu accade, u vostru figliolu averà `(ARAS)`.

(ARAS) rapprisenta circa u 15% di i pazienti cù sindrome d'Alport.

Sindrome di Alport autosomica dominante (ADAS)

"Dominante" significa chì una malatia pò esse causata da una mutazione in un solu genu in una coppia di geni. In ADAS, ci hè una mutazione in unu di i geni chì codificanu a proteina COL4A3 o COL4A4 nantu à u cromusomu 2.

L'ADAS ùn dipende micca da u sessu, dunque l'ereditabilità è a gravità di i sintomi sò simili per tutti.

Sè vo avete ADAS, ci hè una probabilità di 50% chì i vostri figlioli trasmettenu stu genu difettuosu è sviluppanu ADAS.

(ADAS) rapprisenta trà u 25% è u 35% di i pazienti cù a sindrome di Alport.

Quale affetta questu? ​​Quantu hè cumunu?

A sindrome d'Alport pò affettà qualchissia. Hè una cundizione ereditaria, vale à dì chì unu o i dui genitori a trasmettenu à u so figliolu. Tuttavia, in circa u 15% di i casi, pò sviluppassi ancu s'è i dui genitori ùn anu micca u genu mutatu.

I medichi pensanu chì a sindrome d'Alport hè una cundizione rara.I circadori dicenu chì menu di 200 000 persone in i Stati Uniti l'anu. In u mondu sanu, a prevalenza hè di circa unu in 50 000 nati vivi. Tuttavia, mentre i circadori cuntinueghjanu à studià questu, stanu truvendu persone cù menu sintomi. Cusì a sindrome di Alport pò esse più cumuna di ciò chì si cunnosce attualmente.

Cumu a sindrome di Alport provoca l'insufficienza renale?

Sè vo avete a sindrome d'Alport, e membrane basali glomerulari chì aghju mintuvatu prima ùn filtranu micca currettamente. Cusì u sangue è e proteine ​​si sparghjenu in l'urina. Non solu què, ma e cellule da ogni latu di quelle membrane ùn ricevenu micca u sustegnu adattatu. Allora quelle cellule diventanu irritate è infiammate . Queste cellule chjamate podociti producenu u GBM. Quandu e cellule circundanti si infiammanu, questi podociti cercanu di mette più collagene di tipu IV in u GBM. Quandu què succede, u GBM s'ispessisce è diventa disurganizatu. Què hè ciò chì face chì e proteine ​​si sparghjinu in l'urina (proteinuria).

Cù u tempu, à misura chì più proteine ​​passanu in l'urina, u GBM s'ispessisce è si pò furmà tissutu cicatriziale (fibrosi). Di cunsiguenza, i vostri reni cumincianu à perde a so capacità di pulisce u vostru sangue. Questu hè chjamatu malatia renale cronica (CKD). À misura chì più tissutu cicatriziale si accumula, a funzione renale peghjura è infine i reni smettenu di funziunà (insufficienza renale).

Quali sò i principali sintomi di a sindrome di Alport?

I sintomi ponu varià secondu u tipu chì avete. I sintomi principali sò:

• Sangue in l'urina chì ùn si pò vede (ematuria microscopica).
• A prisenza di proteine ​​in l'urina (proteinuria).
• Malattia renale cronica (MRC) o insufficienza renale.
• Perdita di l'audizione.
• Prublemi di l'ochji.

U primu segnu di a sindrome d'Alport hè l'ematuria microscopica. Questu significa chì u vostru GBM difettuosu face chì i globuli rossi si sparghjinu in l'urina. Questu ùn hè micca visibile à l'ochju nudu, ma pò esse vistu solu à u microscopiu. L'omi cù XLAS è chiunque abbia ARAS ponu avè ematuria microscopica da a nascita. Parechje donne cù XLAS sviluppanu ematuria microscopica cù u tempu. Micca tutti quelli chì anu ADAS sviluppanu ematuria microscopica.

A malatia renale cronica (MRC) si sviluppa quandu a funzione renale cumencia à calà. Parechje persone ùn mostranu micca sintomi di MRC finu à chì i so reni ùn sò più operabili.

Sintomi di insufficienza renale:

• Gonfiore (edema), in particulare intornu à e mani o à e caviglie.
• Fatica estrema.
• Nausea è vomitu.
• Crampi musculari.

A perdita di l'audizione hè più cumuna in l'omi cù XLAS è ARAS. Ma pò accade à qualchissia cù a sindrome di Alport. A perdita di l'audizione si verifica gradualmente. Parechje persone ùn a notanu micca finu à ch'ellu sia troppu tardi. Parechje persone anu difficultà à sente soni acuti, è alcune ponu eventualmente perde tutta l'audizione. Pudete eventualmente avè bisognu di utilizà apparecchi acustici. In casi gravi, pudete ancu perde cumpletamente l'audizione (sordità).

Ci sò ancu diversi prublemi cù l'ochji. Certe persone sò più propensi à avè abrasioni corneali, chì piglianu più tempu per guarisce. Questu pò causà ochji acquosi è dolore, ma di solitu ùn provoca micca perdita di vista. Certe persone anu prublemi cù a parte chjara di l'ochju, u cristallinu, chì aiuta à fucalizà a visione, è ponu eventualmente sviluppà cataratte.

Sè vo avete a sindrome di Alport è avete prublemi d'audizione o di vista, cunsultate subitu un duttore.

Chì causa a sindrome d'Alport?

In poche parole, questu hè causatu da mutazioni in i vostri geni di collagene.

Hè questu contagiosu?

Innò, a sindrome d'Alport ùn hè micca una malatia contagiosa. Ùn hè micca trasmessa da una persona à l'altra per via di cuntattu strettu. Hè una cundizione ereditaria.

Cumu ricunnosce questu?

Sè vo avete ematuria microscopica o malatia renale cronica, un duttore pò suspettà a sindrome di Alport. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Alport, i testi ponu rilevà la. Sè nimu in a vostra famiglia l'hà, un duttore pò diagnosticà vi basendu si nantu à a vostra storia medica è testi supplementari.

U duttore esaminerà i vostri sintomi è vi dumanderà di a storia medica di a vostra famiglia. Diversi testi ponu ancu aiutà à diagnosticà questu. Questi testi includenu:

• Analisi di l'urina: Questu verifica l'aspettu, a chimica è e proprietà microscopiche di a vostra urina. Pò rilevà s'ellu ci hè sangue o proteine ​​in l'urina.
• Test di clearance di creatinina o test di sangue di cistatina C: Quessi testi misuranu i livelli di creatinina è cistatina C, un pruduttu di scarto, in u vostru sangue. Questu pò mustrà quantu bè i vostri reni filtranu u vostru sangue.
• Tassa di filtrazione glomerulare stimata (eGFR): Questu hè un valore chì un duttore calcula da a creatinina o da a cistatina C. Stima quantu bè i vostri reni puliscenu u vostru sangue.
• Biopsia renale: Un duttore piglia uni pochi di picculi pezzi di u vostru tissutu renale è l'esamina sottu à un microscopiu in un laburatoriu. Quessi campioni mostranu i diversi mudelli chì affettanu i vostri reni. In a sindrome di Alport, i GBM difettosi parenu fini, ma ci ponu ancu esse zone di ispessimentu. Se a malatia hè severa, pò mustrà cicatrici di l'unità filtranti è di e strutture di supportu.
• Test geneticu: Questu pò identificà mutazioni in i vostri geni di collagene. Questu richiederà una visita à una clinica genetica specializata. Un duttore farà questu cù un esame di sangue o un campione di saliva.
• Test di l'audizione (audiogramma): Se un duttore suspetta a sindrome di Alport, pò urdinà un test di l'audizione. Qualchissia cù a sindrome di Alport deve fà stu test. Stu test deve esse fattu ogni pochi anni per vede se a perdita di l'audizione diminuisce o peghju.
• Esame di l'ochji: Questu esame deve esse realizatu da un oculista specializatu in a diagnosi è u trattamentu di e malatie oculari. Esamineranu a vostra visione è esamineranu a superficia di l'ochju (cornea), u cristallinu è u fondu di l'ochju (retina) per vede s'ellu a sindrome di Alport hà affettatu a vostra visione. Puderanu ancu fà un esame d'imaghjini chjamatu tomografia à cuerenza ottica (OCT).

A sindrome d'Alport pò esse guarita ? Chì sò i trattamenti ?

Ùn ci hè micca cura per a sindrome d'Alport. I circadori stanu travagliendu nantu à terapie geniche chì curreggenu i geni difettosi, ma ùn anu ancu successu. Ancu s'è una terapia genica riescita hè sviluppata, ci vulerà anni prima di avè la. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu rallentà u declinu di a funzione renale è ritardà l'insufficienza renale.

Un duttore pò prescrive cose cum'è:

• Inibitori di l'enzima di cunversione di l'angiotensina (ACE): Quessi abbassanu a pressione sanguigna, riducenu e proteine ​​in l'urina è aiutanu à prutege i reni. L'omi cun (XLAS) è chiunque cun (ARAS) devenu cumincià à piglià inibitori ACE dopu a diagnosi. E donne cun (XLAS) o (ADAS) devenu cumincià à piglià inibitori ACE appena cumincianu à vede proteine ​​in l'urina, o à u mumentu di a diagnosi.
• Bloccanti di i receptori di l'angiotensina II (ARB): L'ARB sò simili à l'inibitori ACE è anu i stessi benefici.
• Inibitori di tipu 2 trasportatu da sodiu-glucosiu (SGLT-2): Sè vo avete CKD o sindrome di Alport, l'inibitori di SGLT-2 ponu aiutà à riduce u risicu di insufficienza renale. U vostru duttore pò aghjunghje questi à u vostru inibitore ACE o ARB. Micca tutti l'inibitori di SGLT-2 sò appruvati per trattà CKD. U vostru duttore pò ùn dà micca questi se u vostru eGFR hè assai bassu.
• Dieta cuntrullata da u sodiu: Limità a quantità di sale è di sodiu in a vostra dieta pò aiutà à riduce a pressione sanguigna è à mantene a salute di i reni è di u core.

Un trapianto di rene pò curà a sindrome di Alport?

Iè è nò. Cù un trapianto di rene, avete un rene cù un "collagene di tipu IV" nurmale è membrane di filtrazione. Dunque, a sindrome di Alport ùn tornerà micca in u novu rene.

Tuttavia, un trapianto di rene ùn aiuterà micca cù altri sintomi, cum'è a perdita di l'audizione è i prublemi oculari.

Cumu pudemu impedisce questu?

A sindrome d'Alport ùn pò esse impedita. Tuttavia, esse cusciente di a storia di a vostra famiglia pò aiutà à identificà la prestu. Pò ancu aiutà à impedisce à i vostri figlioli di trasmette la.

A diagnosi precoce di a sindrome di Alport è l'iniziu di u trattamentu cù inibitori ACE / ARB è inibitori SGLT-2 hè u megliu modu per ritardà l'insufficienza renale.

Sè un duttore dice chì avete sangue in l'urina, hè una bona idea di fà testi supplementari per a sindrome di Alport, soprattuttu s'è vo avete prublemi d'audizione o una funzione renale diminuita.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di sangue in l'urina (ematuria), un duttore deve verificà a vostra urina per u sangue è fà analisi di sangue per verificà a funzione renale.

Chì serà a mo speranza di vita s'e aghju a sindrome d'Alport?

L'omi cun `(XLAS)` è chiunque cun `(ARAS)` spessu sviluppanu insufficienza renale è perdita di l'uditu prima di l'età di 30 anni.

E donne cun XLAS anu di solitu una durata di vita nurmale. Pudete avè ematuria microscopica, proteinuria, CKD, o insufficienza renale è perdita di l'uditu. Ognunu reagisce in modu diversu. Ma u 16% di e donne averanu insufficienza renale à 60 anni, è u 20% a ferà à 80 anni.

E persone cun `(ADAS)` ponu avè risposte diverse, è ponu avè una durata di vita nurmale. A perdita di l'uditu è ​​l'insufficienza renale sò menu cumuni in `(ADAS)`.

A malatia renale cronica (MRC) è l'insufficienza renale di solitu accurtanu a durata di vita di e persone cun sindrome di Alport. A MRC aumenta u risicu di morte per malatie cardiache è ictus. L'insufficienza renale hè fatale senza dialisi o trapianto di rene. Ancu cù u trattamentu, l'insufficienza renale aumenta u risicu di morte per malatie cardiache, ictus è infezioni. Sicondu u funziunamentu di un rene trapiantatu, un trapianto di rene pò aiutà à campà una vita nurmale.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Sè vo avete a sindrome d'Alport, un duttore vi aiuterà à sviluppà u megliu pianu di trattamentu. Questu pò include medicazione è cambiamenti di stile di vita.

Trattamentu medicu

• Pigliate inibitori ACE, ARB, o inibitori SGLT-2 cum'è prescrittu da u vostru duttore.
• Evitate di piglià analgesici (medicinali antiinflamatori non steroidali - AINS). Quessi ponu accelerà l'insufficienza renale se avete una funzione renale anormale o a sindrome di Alport.
• Verificate a vostra audizione.Sè vo avete una perdita auditiva severa è u vostru duttore vi cunsiglia apparecchi acustici, hè una bona idea di aduprà li. Altrimenti, pudete truvà difficiule di cumunicà cù l'altri, ciò chì vi face sente solu è isolatu. Sti sentimenti d'isolamentu ponu purtà à a depressione. L'apparecchi acustici ponu migliurà e vostre rilazione cù quelli chì vi circondanu, migliurà u vostru umore è aiutà vi à gestisce o prevene a depressione.
• Pigliate cura di a vostra salute mentale. Avè una cundizione genetica pò esse sulitariu, è amparà chì a sindrome di Alport pò causà insufficienza renale o perdita di l'uditu pò aumentà u risicu di depressione. Hè impurtante parlà cù u vostru duttore di qualsiasi prublema di salute mentale chì avete è uttene u trattamentu chì avete bisognu. Dumandate à u vostru duttore s'ellu ci sò gruppi di supportu per e persone cun sindrome di Alport. Incuntrà persone cusì pò aiutà à sente menu solu.

Cambiamenti di stile di vita

• Riduce a quantità di sale in u vostru alimentu.
• Sè vo avete CKD, pudete avè bisognu di seguità una dieta speciale. Questu pò include a riduzione di a vostra ingesta di proteine ​​animali, u cambiamentu à una dieta à base di piante, evità l'alimenti ricchi di potassiu sè avete livelli elevati di potassiu in u sangue, è limità a vostra ingesta di proteine ​​sè avete livelli elevati di fosforu in u sangue o di ormone paratiroideo (PTH).
• Seguità un stile di vita sanu per u core pò aiutà à riduce u risicu di malatie cardiache, diabete è altre cundizioni chì ponu purtà à l'insufficienza renale. Esercizii cum'è a caminata veloce, u jogging, u natazione, u ciclismu è u saltu à a corda sò boni. Hè ancu bè per mantene un pesu sanu chì hè adattatu per voi.
• Evitate di fumà è altri prudutti di tabaccu. Cunsultate un duttore se avete bisognu d'aiutu per smette di fumà.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Cunsultate un duttore s'avete sangue in l'urina, perdita di l'uditu o perdita di a vista. Quessi puderanu esse segni di a sindrome di Alport.

Sè vo avete a sindrome d'Alport, assicuratevi chì u vostru duttore vi indirizzi à un specialistu in reni (nefrologu).

Sì qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome d'Alport, cunsultate un duttore per vede s'è vo l'avete ancu voi.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè pensate chì pudete avè a sindrome di Alport, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Alport, fate queste dumande à u vostru duttore:

• Sapete cumu ricunnosce a sindrome d'Alport?
• Pudete mi riferisce à un specialistu chì sà cumu diagnosticà a sindrome d'Alport?
• Ci hè sangue in a mo urina?
• A funzione di i mo reni hè in calata?
• Devu fà un test di l'audizione o un test di a vista ?
• Devu fà una biopsia renale?
• Devu fà un test geneticu?

Sè vo avete a sindrome d'Alport, fate queste dumande à u vostru duttore:

• Cumu sapete chì aghju a sindrome d'Alport?
• Quandu possu esse riferitu à un specialistu di i reni (nefrologu) chì cunnosce a sindrome d'Alport?
• Chì tipu di sindrome d'Alport aghju?
• Trasmetteraghju a sindrome d'Alport à i mo figlioli?
• Chì ghjè u mo `(GFR)`?
• Quanta proteina ci hè in a mo urina?
• Quandu si principia un inhibitore ACE o un ARB?
• Averaghju benefiziu da un inhibitore di SGLT-2?
• Chì altri medicamenti ricumandate?
• Quantu spessu devu programà appuntamenti per verificà a salute di i mo reni?
• Quantu spessu devu fà un test di l'audizione?
• Devu fà verificà i mo ochji da un oftalmologu ?
• Pudete ricumandà gruppi di supportu per e persone cun sindrome di Alport?

A sindrome d'Alport hè una cundizione chì dannighja i vasi sanguigni in i vostri reni. E mutazioni in i vostri geni affettanu u funziunamentu di i vostri reni, è ponu ancu influenzà a vostra audizione è a vostra vista.

Pudete sperimentà una varietà d'emozioni mentre accettate sta diagnosi è u modu in cui a sindrome d'Alport affetta a vostra vita. Hè impurtante dà si tempu è spaziu per capisce a vostra cundizione è l'opzioni di trattamentu. Cunnosce e vostre opzioni è ciò chì vi pudete aspittà pò aiutà à gestisce e vostre emozioni. Site voi chì pigliate e decisioni finali nantu à a vostra salute, è u vostru duttore hè quì per furnisce vi informazioni è guida. Sè avete qualchì quistione, avete bisognu di sustegnu o avete bisognu di cunsiglii, parlate cun elli.

U missaghju u più impurtante da purtà in casa

Ancu s'è a sindrome d'Alport hè una cundizione genetica seria è chì dura tutta a vita, a detezione precoce è una gestione adatta ponu aiutà e persone à campà una vita in gran parte nurmale.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi (in particulare sangue in l'urina, perdita di l'audizione), o sè li sperimentate voi stessi, ùn hè mai troppu tardi per circà cunsiglii medichi. Cù i testi è u trattamentu adatti, pudete minimizà i danni renali è mantene a vostra qualità di vita. Ricurdatevi, ùn site micca solu, è i medichi è i vostri cari sò quì per aiutà vi.

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