Amparate di più nantu à l'amiloidosi di transtiretina (ATTR-CM), chì affetta in silenziu u vostru core.

Vi sentite qualchì volta cum'è s'ellu ci fussi qualcosa di stranu o di diversu in u vostru core ? Puderia micca esse un grande prublema, ma pò esse un picculu prublema s'ellu ùn hè micca rilevatu currettamente. Oghje parleremu di una cundizione cardiaca chì hè un pocu cumplicata, ma vale a pena chì tutti ne sianu cuscenti. Hè l'amiloidosi da transtiretina, o cum'è a chjamanu i medichi, "(ATTR-CM)".

Chì ghjè l'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM)?

In poche parole, `(ATTR-CM)` hè una cundizione chì affetta u core, chì hè ligata à una proteina in u nostru corpu. Spieghemu questu un pocu di più, d'accordu ?

Chì ghjè a transtiretina (TTR)?

A transtiretina, o "(TTR)", hè una proteina speciale chì si trova in u nostru sangue, prodotta principalmente da u nostru fegatu. Funziona cum'è un serviziu di curriere in u nostru corpu. Hè sta proteina "(TTR)" chì porta a vitamina A (cunnisciuta ancu cum'è retinolu) è l'hormone tiroxina, prodotta da a glàndula tiroidea, à diverse parti di u corpu, induve sò necessarie.

Chì ghjè l'amiloidosi?

L'amiloidosi hè l'accumulazione di proteine ​​di forma anormale in diversi organi di u nostru corpu. Pensate à ella cum'è un mucchiu di cose inutili in casa nostra. Quandu e proteine ​​sò dipusitate in questu modu in u core, a chjamemu amiloidosi cardiaca.

Queste proteine ​​anormali, cum'è piccule palle di filu, formanu strutture fibrose chjamate "fibrille" . Queste "fibrille" finiscenu in u core, in particulare in u ventriculu sinistro, a camera principale chì pompa u sangue in tuttu u corpu. Questu face chì u core s'ispessisce è s'irrigidisce gradualmente. Invece d'esse una palla di gomma dolce, diventa cum'è una palla dura è rocciosa. Questu rende difficiule per u core di cuntrae currettamente è di pompà u sangue.

Chì ghjè a cardiomiopatia (CM)?

Quandu u core diventa rigidu è rigidu, u musculu cardiacu si ammala. Questu hè ciò chì chjamemu medicalmente cardiomiopatia (CM). In poche parole, u musculu cardiacu diventa indebulitu. Questu face chì u core ùn sia più capace di pompà abbastanza sangue à u corpu. Questu porta spessu à una cundizione seria chjamata insufficienza cardiaca.

Ricurdatevi, in più di sta cundizione chjamata "(ATTR-CM)", ci hè ancu un tipu d'amiloidosi causata da un'altra proteina chjamata "(catena ligera)". Si chjama "amiloidosi (AL)". Hè una malatia diversa da l'"(ATTR-CM)" di a quale parlemu oghje.

Sta cundizione (ATTR-CM) hè ancu cunnisciuta da parechji altri nomi. Per esempiu, pudete sentela chjamata amiloidosi cardiaca, amiloidosi ATTR, o amiloidosi cardiaca transtiretina da i medichi o in altrò.

Quali sò i principali tipi di `(ATTR-CM)`?

Ci sò dui tipi principali di sta malatia "(ATTR-CM)".

1.ATTR-CM Familiare/Ereditariu:

Questu hè un tipu. In poche parole, hè trasmessu di generazione in generazione . Stu tipu hè causatu da un cambiamentu in i nostri geni, una mutazione genetica. Chjamemu questu ATTR-CM familiale o ereditariu. In questa cundizione, a proteina anormale pò esse dipusitata micca solu in u core, ma ancu in u sistema nervosu è qualchì volta in i reni. Ci sò diverse mutazioni genetiche chì influenzanu questu trà diversi gruppi etnici in u mondu.

2. ATTR-CM di tipu salvaticu:

L'altru tipu hè l'ATTR-CM di tipu salvaticu. Nisuna causa genetica specifica hè stata trovata per questu. Si verifica spontaneamente, senza alcuna causa chjara. Stu tipu affetta ancu principalmente u core è u sistema nervosu.

Quantu hè cumuna sta malatia `(ATTR-CM)`?

À dì a verità, ancu l'esperti medichi ùn ponu micca dì esattamente quante persone anu sta malatia "(ATTR-CM)". Tuttavia, si crede chì sta malatia pò esse più cumuna in a sucietà di ciò chì si pensa attualmente . In parechji casi, sta malatia ùn hè micca diagnosticata currettamente, vale à dì, hè "(sottudiagnosticata)".

A variante genetica pò influenzà certi gruppi etnici più cà altri. Per esempiu, sta mutazione genetica si vede di più in e persone nere in i Stati Uniti. Tuttavia, a cosa impurtante hè chì micca tutti quelli chì anu a mutazione svilupperanu a malattia.

Chì sò e cause di `(ATTR-CM)`?

A causa principale di l'ATTR-CM familiale hè un difettu, o un cambiamentu, in u genu chì produce a proteina TTR di a quale avemu parlatu prima. Assai raramente, qualchissia pò sviluppà stu cambiamentu geneticu per a prima volta senza chì nimu in a famiglia abbia avutu a cundizione prima. Questu hè chjamatu mutazione de novo.

I medichi ùn sanu ancu esattamente ciò chì causa l'ATTR-CM di tipu salvaticu. Tuttavia, hè più cumunu in l'omi di più di 65 anni. Dunque, si pensa chì l'invecchiamento è, in una certa misura, u sessu possinu esse fattori di risicu.

Qualunque sia a causa, ciò chì accade infine hè chì i nostri corpi cumincianu à pruduce proteine ​​anormali è irregulari "(TTR)". Queste proteine ​​anormali si rompenu facilmente, s'aggroviglianu trà di elle è si "pieganu male". Hè cusì chì si pieganu, furmendu picculi grumi chjamati "fibrille amiloidi". Queste viaghjanu in tuttu u corpu attraversu u sangue è si depositanu in vari organi, cum'è u core è i nervi. Cù u tempu, questi organi cumincianu à esse dannighjati.

Chì sò i sintomi di a malatia `(ATTR-CM)`?

I sintomi di sta malatia `(ATTR-CM)` ponu varià assai da persona à persona. Inoltre, i sintomi varianu secondu u tipu di malatia.

• Certe persone cun ATTR-CM di tipu salvaticu ùn ponu micca avè alcun sintomi.Sè i sintomi cumpariscenu, di solitu cumincianu à cumparisce dopu à 65 anni.
• I sintomi familiari di l'ATTR-CM appariscenu di solitu dopu à l'età di 50 anni. Tuttavia, qualchì volta i sintomi ponu cumincià prima, in l'anni 20, o ancu assai più tardi, in l'anni 80.

Spessu, sti sintomi di "(ATTR-CM)" sò assai simili à i sintomi di "(Insufficienza Cardiaca)". Pensate à s'è vo avete sentitu ste cose ultimamente:

• Mancanza di fiatu: Sensazione di mancanza di fiatu, soprattuttu quandu si hè stesi in lettu, o ancu cù una piccula attività fisica, cum'è camminà per una corta distanza.
• Sentendu si pienu è gonfiu .
• Cunfusu , avè difficultà à pensà chjaramente.
• Tosse, sensazione di falcu (in particulare quandu si hè stesi).
• Gonfiore di e gambe, di e caviglie è di i pedi (edema) (cum'è s'elli fussinu pieni d'acqua).
• L'aritmia hè un battitu cardiacu irregulare, qualchì volta chjamatu battitu cardiacu veloce, in particulare una cundizione chjamata fibrillazione atriale.
• E palpitazioni cardiache sò una sensazione di core chì batte assai forte, vale à dì chì si sente cum'è s'ellu u core batte forte / pulsa .
• A fatigue hè a sensazione di stanchezza è stanchezza tuttu u tempu senza ragione .
• Sentendu vertigini, o cum'è s'è vo site per svenisce .

Chì sò e pussibili cumplicazioni di `(ATTR-CM)`?

L'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) pò causà disordini di u ritmu cardiacu, principalmente insufficienza cardiaca è fibrillazione atriale (Afib).

Inoltre, se questi depositi amiloidi s'accumulanu in u sistema nervosu, ponu accade i seguenti prublemi:

• Sindrome di u tunnel carpale: Questa hè una cundizione induve un nervu in u polsu hè cumpressu. Spessu, i diti di e duie mani diventanu intorpiditi è dulurosi, è qualchì volta u dolore vi sveglia di notte.
• Videndu macchie nere chì flottanu davanti à l'ochji (mosche volanti).
• Neuropatia periferica: Questu hè un dannu à i nervi di l'estremità. Questu pò causà intorpidimentu, furmiculi, dolore è forse perdita di sensazione in l'estremità.

Quessi dipositi ponu qualchì volta accumulassi in a spina dorsale, pruvucendu stenosi spinale. Puderanu ancu accumulassi in diversi tessuti di u corpu, purtendu à cundizioni cum'è rupture di tendini.

Un'altra cosa impurtante hè chì l'amiloidosi hè qualchì volta accumpagnata da una cundizione chjamata stenosi aortica. Questu hè un restringimentu di a valvula aortica chì porta u sangue fora di a camera principale di u core. Se u vostru duttore vi hà diagnosticatu una stenosi aortica, u vostru duttore pò ancu fà un test per l'amiloidosi.Questu hè particularmente impurtante sè avete altri sintomi, cum'è battiti cardiaci irregulari è sindrome di u tunnel carpale.

Cumu hè diagnosticata a malatia `(ATTR-CM)`?

In fatti, diagnosticà sta malatia "ATTR-CM" pò qualchì volta esse un pocu difficiule. Perchè, per esempiu, u tipu ereditariu pò mustrà sintomi simili à e malatie cardiache causate da a pressione alta. Dunque, alcune persone ponu ancu riceve una "diagnosi sbagliata" à u principiu.

Da l'altra parte, a variante di tipu salvaticu ùn mostra micca sempre sintomi evidenti. Dunque, a malatia ùn pò esse diagnosticata finu à chì ùn si verifica un prublema seriu cum'è l'insufficienza cardiaca.

Ci sò parechji testi principali chì i medichi utilizanu per diagnosticà a malatia:

• ECG (elettrocardiogramma): Questu test verifica l'attività elettrica di u core.
• Testi d'imaghjini cardiache: ecocardiogramma (questu esamina a forma è a funzione di u core), scansione MRI, scansione PET, ecc.
• Scintigrafia ossea / Scintigrafia ossea: Questa pò verificà a presenza di depositi amiloidi in u corpu.
• Biopsia cardiaca: Questu implica piglià un pezzu assai chjucu di tissutu da u core è esaminallu sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci sò depositi amiloidi.
• Analisi di sangue: Quessi ponu rilevà cambiamenti o mutazioni in u genu `(TTR)`.

Chì sò i trattamenti per `(ATTR-CM)`?

Questa hè a quistione a più impurtante per parechje persone. À esse onestu, ùn ci hè ancu una cura cumpleta per ATTR-CM. Inoltre, ùn ci hè micca un modu definitivu per rimuovere e fibre amiloidi chì sò digià state depositate in u corpu.

Ma, ùn abbiate paura! Ci sò avà medicazione chì ponu riduce l'accumulazione di ste nove proteine ​​dannose è rallentà a progressione di a malatia. Questu hè un grande sollievu.

Inoltre, trattamenti separati sò furniti per cuntrullà i sintomi causati da l'effetti secundarii di sta malatia, cum'è l'insufficienza cardiaca, l'aritmie è a neuropatia.

• Ci sò certi medicamenti specifichi chì sò dati per l'ATTR-CM familiale. Quessi funzionanu ligandu si à a proteina TTR, stabilizzendula è impedendu à a proteina di ripiegassi male. Esempi includenu Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) è Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal hè in realtà un FANS (medicamentu antiinflamatoriu non steroidale). Calchì volta i medichi l'utilizanu "off-label", vale à dì chì ùn hè micca specificamente appruvatu per sta cundizione, ma perchè hè appruvatu per altre cundizione è pò esse di qualchì benefiziu per sta cundizione.
• Ci sò altre droghe, cum'è Inotersen (Tegsedi®) è Patisiran (Onpattro®), chì funzionanu rallentendu a pruduzzione di ste proteine ​​amiloidi difettose da parte di u fegatu.

Assai raramente, in casi d'aggravamentu di a malatia, pò esse necessariu u seguente:

• Un trapianto di fegatu.
• Un trapianto di rene.
• Un dispositivu d'assistenza ventriculare sinistra (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (questa hè una piccula macchina chì aiuta u core à pompà u sangue) hè accettabile, o cum'è ultima risorsa, un trapianto di core hè accettabile.

Pò esse prevenuta a malatia `(ATTR-CM)`?

Sè vo avete a mutazione genetica chì causa l'ATTR-CM familiale, i vostri figlioli anu una probabilità di 50% di eredità a mutazione. Questu significa chì micca tutti i zitelli l'averanu, ma una probabilità nantu à duie. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì micca tutti i zitelli chì ereditanu a mutazione svilupperanu ATTR-CM.

Sè vo avete un fattore di risicu geneticu cum'è questu, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu quandu avete intenzione d'avè figlioli. Pudete tandu amparà di più nantu à opzioni cum'è a diagnosi genetica preimplantatoria (PGD). In questu metudu, l'embrioni creati per via di a fecundazione in vitro (IVF) sò testati per a presenza di u genu difettuosu prima di esse impiantati in l'utru. L'embrioni sani senza difetti ponu tandu esse selezziunati è impiantati in l'utru per pruvà à riduce u risicu chì u zitellu erediti a cundizione genetica.

Chì sò e prospettive future per i pazienti cù `(ATTR-CM)`?

L'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) hè una malattia progressiva chì pò purtà à complicazioni gravi. Ma ùn vi ne fate! Cù novi medicinali cum'è Tafamidis, è ancu novi trattamenti attualmente in sperimentazione clinica, l'aspettativa di vita è a qualità di vita stanu migliurendu. Un studiu hà dimustratu chì i pazienti chì anu ricevutu u medicamentu Tafamidis per 30 mesi anu avutu un aumentu di 13% in a sopravvivenza.

A cosa più impurtante hè di cunsultà regularmente un cardiologu è di seguità i so cunsiglii per assicurà chì ricevi i medicamenti adatti per u to core.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè avete unu o più di i sintomi seguenti, hè assai impurtante cunsultà un duttore u più prestu pussibule è dumandà cunsiglii senza ignuralli:

• Cunfusione improvvisa o prublemi di memoria.
• Vede cose cum'è macchie nere chì flottanu davanti à l'ochji si chjama "occhi volanti".
• Battitu cardiacu irregulare o una sensazione di battitu cardiacu acceleratu (palpitazioni cardiache).
• Difficultà à respirà.
• Senza nisuna ragione apparenteEdema è aumentu di pesu.

Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?

Sè vo site diagnosticatu cun (ATTR-CM), o suspettate chì l'avete, hè una bona idea di fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì tipu d'amiloidosi da transtiretina aghju ? (Ereditaria o di tipu salvaticu ?)
• Chì hè a causa di sta situazione per mè ?
• Aghju una mutazione, o un difettu, in u genu `(TTR)`?
• Chì trattamenti mi cunsigliate ?
• Chì sò l'effetti secundarii di sti medicamenti?
• Averaghju bisognu di qualcosa cum'è un trapianto d'organi in u futuru?
• Di quali sintomi di cumplicazioni devu esse particularmente preoccupatu?

Alcune di e cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia sò

L'amiloidosi di a transtiretina, o "ATTR-CM", hè una cundizione in a quale a proteina "Transtiretina" si piega male è si deposita in u core cum'è piccule "fibrille". Questu pò fà chì e camere di u core s'ispessinu è s'indebuliscenu, purtendu à una "cardiomiopatia".

Certe persone ponu avè sta cundizione chì si manifesta in famiglie (ATTR-CM familiare). Questu significa chì ci hè una influenza genetica. Per altri, a cundizione pò sviluppassi cù l'età senza ragione apparente (ATTR-CM di tipu salvaticu).

Ancu s'ellu ùn ci hè ancu cura, ci sò medicazione è trattamenti efficaci chì ponu aiutà à cuntrullà i novi depositi di proteine, riduce i sintomi è prevene cundizioni gravi cum'è l'attacchi di core. Assai raramente, se a malatia progredisce, qualcosa cum'è un trapianto d'organi pò esse necessariu.

A cosa più impurtante hè chì sè avete qualchì sintomu inusual o discomfort ligatu à u vostru core, ùn l'ignurate micca cum'è "hè accadutu solu" è cercate cunsiglii medichi subitu. Perchè, cum'è qualsiasi malatia, più prestu questu hè diagnosticatu, più grande hè a chance di inizià u trattamentu, minimizà e cumplicazioni è campà una vita nurmale.

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