U vostru zitellu hà prublemi d'audizione è di vista ? Puderia esse a Sindrome di Usher ?

Cum'è genitori, u nostru più grande sognu hè di vede i nostri figlioli sani è felici. Ma qualchì volta, i zitelli ponu sviluppà prublemi di salute chì ùn ci aspettemu micca. Imaginate chì u vostru picculu ùn risponde micca assai à i soni da u ghjornu chì hè natu. O quandu diventa un pocu più grande, vi rendete contu chì hà difficultà à truvà e cose in lochi pocu illuminati di notte è à marchjà. Hè nurmale sente assai paura è ansietà in momenti cum'è questi. Oghje, parleremu di una cundizione rara chì provoca prublemi d'audizione è di vista à u listessu tempu, ma ùn si parla micca assai in a nostra sucietà. Quella hè a Sindrome di Usher.

Chì ghjè esattamente a Sindrome di Usher?

In poche parole, a Sindrome di Usher hè una cundizione ereditaria chì affetta principalmente l'audizione è a visione di un zitellu. In certi casi, affetta ancu a capacità di u corpu di mantene l'equilibriu. Questu hè causatu da certi cambiamenti (mutazioni) in certi geni chì aiutanu à sviluppà l'audizione è a visione mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Questa hè spessu una cundizione congenita, o i sintomi cumincianu à cumparisce in a zitiddina. Tuttavia, assai raramente, ci sò persone chì mostranu sintomi più tardi in a vita.

Questa hè una cundizione assai rara. Affetta trà 3 è 6 persone per 100 000 in u mondu. Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente nisuna cura, ci sò parechji modi per gestisce i sintomi è aiutà u zitellu à campà una bona vita.

Quali sò i principali tipi di Sindrome di Usher?

Parechje mutazioni genetiche sò state identificate chì causanu sta malatia. I tipi di a malatia varianu secondu cumu si combinanu sti geni. Ma tutti questi tipi affettanu l'uditu, a vista è l'equilibriu. E principali differenze sò in u tempu chì ci vole per chì i sintomi cumincinu è quantu sò severi. Demu un'ochjata à questi trè tipi principali.

Aghju creatu sta tavula per fà chì sta infurmazione sia più faciule da capisce.

Chì sò i sintomi principali osservati in questa situazione?

Ancu s'è i sintomi varianu secondu u tipu di Sindrome di Usher, ci sò parechje caratteristiche cumuni.

• Perdita di l'audizione: Certi zitelli nascenu cumpletamente sordi. Altri anu una perdita di l'audizione moderata. Certi zitelli perdenu gradualmente l'audizione mentre crescenu.
• Perdita di vista: Questu hè causatu da a retinite pigmentosa (RP), una malatia di a retina di l'ochju. Questu hè causatu da a distruzzione graduale di e cellule sensibili à a luce (bastoni è coni) in l'ochju.
• U primu sintomu: Visione sfocata di notte o in poca luce ( cecità notturna ). Per esempiu, un zitellu pò avè difficultà à marchjà in casa o à truvà un ghjoculu quandu a luce hè bassa a sera.
• Più tardi: À misura chì a malatia avanza, a visione periferica si perde. Questu significa chì pudete vede drittu davanti, ma micca da i lati. Questu hè ancu chjamatu "visione di tunnel" . Si sente cum'è s'è vo circate à traversu un tubu longu. Infine, sta cundizione pò avanzà finu à a cecità cumpleta.
• Prublemi d'equilibriu: I zitelli cù u tipu 1, in particulare, anu difficultà à mantene l'equilibriu. Di cunsiguenza, cumincianu à pusà, stà in pedi è camminà più tardi cà l'altri zitelli.

Chì causa a Sindrome di Usher?

Questa hè una cundizione cumpletamente genetica. Capimu questu un pocu più simplicemente.

Imaginete chì a mamma è u babbu anu stu genu difettuosu, ma ùn anu micca sintomi. Li chjamemu "portatori". Eccu ciò chì succede quandu dui genitori anu un figliolu:

• Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì un zitellu sviluppi a malatia (se i dui genitori ereditanu u genu difettuosu).
• Ci hè una probabilità di 50% (dui in quattru) chì u zitellu sia ancu un "portatore" asintomàticu (sè un genitore eredita u genu difettuosu è l'altru eredita u genu sanu).
• U zitellu hà una probabilità di 25% (una su quattru) d'esse cumpletamente sanu, senza sta malatia o u genu difettuosu.

Sti cambiamenti genetichi causanu u malfunzionamentu di e cellule nervose in a coclea, chì portanu l'onde sonore à u cervellu, causendu a perdita di l'uditu. Inoltre, i cambiamenti in i geni chì producenu cellule sensibili à a luce in a retina di l'ochju causanu a retinite pigmentosa, chì provoca a perdita di a vista.

Cumu diagnosticà sta malatia?

U prucessu di diagnosticà a malatia pò varià secondu i sintomi è l'età di u zitellu.

Di solitu, in ogni uspidale in Sri Lanka, un screening auditivu di u neonatu hè realizatu à a nascita. Se u duttore suspetta chì u zitellu hà qualchì deficit auditivu, serà mandatu per ulteriori testi.

Sè pensate chì u vostru zitellu hà un prublema d'audizione o di vista, duvete cunsultà un pediatra u più prestu pussibule. Ellu o ella esaminerà u zitellu è u indirizzerà à spezialisti s'ellu hè necessariu.

• Testi di l'audizione: Un specialistu di l'arechja, di u nasu è di a gola (specialistu ORL) è un audiologu realizanu diversi testi di l'audizione per scopre quantu bè u zitellu pò sente è chì tippi di soni ùn pò micca sente.
• Testi di vista: Un oftalmologu esaminerà l'ochji di u zitellu per verificà i segni di retinite pigmentosa in a retina. Eseguirà ancu testi per misurà a visione periferica.
• Testi genetichi:Sè suspettate chì avete a sindrome di Usher basatu annantu à i vostri sintomi, u megliu modu per cunfirmallu definitivamente hè di fà testi genetichi. Questu pò ancu aiutà à identificà a mutazione genetica specifica chì provoca a malatia.

Chì sò i trattamenti è i metudi di gestione per questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Usher. Tuttavia, ci sò parechji modi per gestisce i sintomi è massimizà a qualità di vita di u zitellu. I piani di trattamentu varianu da zitellu à zitellu, secondu a so cundizione.

• Impianti cocleari: Questu pò esse assai utile per i zitelli chì nascenu cù una perdita auditiva severa. Questu hè un dispositivu elettronicu chì hè impiantatu chirurgicamente in l'arechja. Dirige l'onde sonore direttamente à u nervu auditivu, permettendu à u zitellu di sperimentà u mondu di u sonu.
• Apparecchi acustici: L'apparecchi acustici ponu esse aduprati per i zitelli cù una perdita di l'audizione moderata. Quessi sò particularmente impurtanti per i zitelli cù u tipu 2 o 3, chì tendenu à perde l'audizione cù l'età.
• Aiuti per a vista: Ci sò parechji dispusitivi chì ponu aiutà à gestisce i prublemi di vista. Per esempiu, occhiali cù lenti speciali chì filtranu a luce, lenti d'ingrandimentu, ecc.
• Servizii d'intervenzione precoce: Questu hè estremamente impurtante . Sè a cundizione hè identificata prestu in a vita di un zitellu, i servizii speciali chì anu bisognu ponu esse cuminciati prima.
• Logopedia
• Insignà a lingua di i segni
• Insignà u Braille
• Metodi di educazione speciale
• Esercizii di fisioterapia chì migliuranu l'equilibriu di u corpu

Tuttu què dà à u zitellu una grande forza per sviluppà e so capacità à u massimu è per affruntà cù successu in a sucetà.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Hè nurmale avè assai dumande quandu si scopre una malatia cusì rara. Ùn vi scurdate di fà ste dumande quandu cunsultate u vostru duttore.

• Chì tipu di sindrome di Usher hà u mo figliolu?
• Chì trattamenti è metudi di gestione ricumandate?
• U mo figliolu perderà cumpletamente a vista cù u tempu?
• Chì spezialisti, terapisti, o urganisazioni ci sò chì ponu aiutà u mo figliolu cù sta situazione?
• Pudemu ancu noi (i genitori) fà un test per vede s'è no avemu i geni ligati à questu?

Cum'è genitore, pudete sente chì state attraversendu stu viaghju solu. Ma ricordate, ùn site micca solu. Pudete ancu ottene sustegnu da i medichi, i terapisti, i prufessori è altri genitori di u vostru zitellu chì anu sperimentatu a stessa cosa. Cù una gestione adatta è una cura amorevule, un zitellu cù a sindrome di Usher pò campà una vita felice è riescita cum'è qualsiasi altru.